[UpToDate] Biến chứng cấp của bệnh Hirschsprung

GIỚI THIỆU

Bệnh Hirschsprung (HD) là chứng rối loạn nhu động ở đại tràng do tình trạng thất bại của các tế bào mào thần kinh (tiền thân của tế bào hạch thần kinh ruột) khi không thể di chuyển hoàn toàn xuống đại tràng trong giai đoạn phát triển của ruột. Kết quả là đoạn đại tràng vô hạch sẽ không thể thư giãn, dẫn đến tắc ruột cơ năng. Với đa số bệnh nhân, sự rối loạn này ảnh hưởng đến một đoạn ruột ngắn của phần xa đại tràng hoặc trực tràng, với một vùng chuyển tiếp ở đại tràng sigma. Ở những bệnh nhân còn lại, tình trạng vô hạch liên quan đến những đoạn ruột dài hơn ở đại tràng; trong những ca hiếm gặp, cả phần đại tràng và một phần ruột non cũng có thể bị ảnh hưởng. HD xảy ra xấp xỉ ở 1 trong 5000 đứa trẻ sinh ra còn sống, với tỉ số chung nam: nữ là 3:1 đến 4:1. Khi cả đại tràng bị ảnh hưởng, tỉ lệ giới tính gần đạt 1:1 [1-3]. (Xem “Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)”.)

Bài đánh giá này tập trung vào những biến chứng cấp cứu của HD, trong đó quan trọng nhất là tắc ruột cơ học và viêm ruột do bệnh Hirschsprung (HAEC). Trong hầu hết các trường hợp, tắc ruột cơ năng và HAEC có thể được điều trị bảo tồn trong khi quá trình chẩn đoán được hoàn tất. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là những bệnh nhân với những vấn đề hiện diện này mà không cải thiện với điều trị bảo tồn sẽ có thể cần phẫu thuật mở bụng và phẫu thuật làm hậu môn nhân tạo hay mở thông hồi tràng, phụ thuộc vào mức độ của vùng chuyển tiếp. Xoắn đại tràng là một biến chứng hiếm cũng sẽ được bàn luận.

TẮC RUỘT CẤP Ở TRẺ SƠ SINH

Bệnh Hirschsprung chiếm một tỉ lệ lớn các trường hợp tắc đại tràng ở trẻ sơ sinh [4]. HD chiếm một tỉ lệ đáng kể trong số các ca tắc ruột ở trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh có biểu hiện bệnh trong vài ngày đầu sau sinh, điển hình là không có phân su (hiện diện trong khoảng 95% số trẻ sơ sinh mắc HD), bụng to và đau, ăn uống kém, nôn ói (có thể nôn ra mật hoặc phân), và các dấu hiệu khác của tắc ruột non [5,6]. Tình trạng lâm sàng có thể diễn tiến nặng nhanh chóng nếu không được điều trị kịp thời. Hầu hết những trẻ sơ sinh mắc HD có thể được hồi sức hoặc ổn định bằng các biện pháp không phải phẫu thuật, cho phép tiến hành chẩn đoán đầy đủ và phẫu thuật lựa chọn để điều trị. Ít khi cần phẫu thuật cấp cứu, và nên tránh phẫu thuật mở bụng thăm dò trong các trường hợp HD chưa được chẩn đoán. Những trẻ xuất hiện muộn hơn ở giai đoạn sơ sinh có các triệu chứng tương tự nhưng ít có khả năng bị tắc nghẽn cấp tính hơn. (Xem “Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)”, section on ‘Clinical features’.)

Thỉnh thoảng, trẻ sơ sinh có HD chưa được chẩn đoán có thể xuất hiện HAEC – sẽ được bàn luận sau. Triệu chứng lâm sàng bao gồm sốt, ngủ lịm, biếng ăn, nôn ói, bụng chướng, và tiêu chảy; tình trạng bắn tóe khí và phân có thể xảy ra sau khi thăm khám trực tràng bằng tay. Vì HD ngày càng được chẩn đoán nhiều trong những tháng đầu đời nên ngày càng ít trẻ mắc HAEC hơn trước đây. Hầu hết các trường hợp HAEC hiện nay xảy ra sau phẫu thuật pull-through, như được thảo luận dưới đây. (Xem ‘Enterocolitis’ bên dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán HD được gợi ý bởi một X-quang bụng không chuẩn bị, cho thấy hình ảnh trực tràng không có khí, một vùng chuyển tiếp hình nón (sự hiện diện của nó mang tính xác định chẩn đoán cho HD), và sự căng giãn của đoạn đại tràng gần đoạn vô hạch, tốt nhất nhìn thấy trên phim nghiêng. Những phát hiện này được chứng minh rõ ràng hơn khi chụp cản quang bằng bari hoặc thuốc xổ cản quang hòa tan trong nước (được thực hiện “không chuẩn bị”, tức là không thụt rửa trước), nên được thực hiện ở bất kỳ bệnh nhân nào nghi ngờ chẩn đoán HD. Chẩn đoán cần được xác nhận bằng cách hút sinh thiết trực tràng. (Xem “Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)”, section on ‘Evaluation’.)

Ngoài những triệu chứng trên, trẻ sơ sinh có tắc ruột cơ học cũng được chú ý với tình trạng giãn đại tràng, và giãn ruột có thể lên đến ruột non. Trong trường hợp hiếm gặp có bằng chứng của thủng ruột với xu hướng xảy ra ở manh tràng. Thủng ruột hầu như xuất hiện trên bệnh nhân với đoạn ruột “bệnh” kéo dài và không cải thiện bằng dẫn lưu dạ dày, thụt rửa trực tràng, vv. Trẻ sơ sinh có thủng ruột nên được đánh giá HD bằng cách hút sinh thiết trực tràng hoặc sinh thiết ruột trong lúc phẫu thuật mở bụng.

Chẩn đoán phân biệt ở trẻ sơ sinh có tắc ruột cấp đoạn thấp bao gồm tắc ruột do phân su, tắc và hẹp ruột, dị dạng hậu môn trực tràng, nang trùng, hội chứng nút phân su và hội chứng đại tràng trái nhỏ ở trẻ sơ sinh. Vôi hóa thường gợi ý phân su hoặc mất trương lực nhưng cũng đã được báo cáo với HD đoạn dài [7].

Điều trị – Trẻ em mắc HD hiếm khi cần được điều trị phẫu thuật cấp cứu, thậm chí khi chúng có tắc ruột cơ học hoặc HAEC. Trẻ sơ sinh có triệu chứng tắc ruột cấp, và bất kỳ trẻ nào có HAEC, cần được hồi sức và ổn định bằng dịch truyền tĩnh mạch, hút mũi hoặc dạ dày, kháng sinh phổ rộng, thụt rửa trực tràng hai lần mỗi ngày và thăm khám trực tràng hàng ngày. Khi đã ổn định, bệnh nhân nên được kiểm tra chẩn đoán đầy đủ, bao gồm thụt rửa trực tràng cản quang và sinh thiết trực tràng để xác định chẩn đoán HD. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng các thao tác trực tràng từ việc thăm khám bằng tay hoặc thụt rửa đôi khi có thể giải áp ruột hiệu quả đến mức có thể làm cho việc thụt tháo cản quang có vẻ không để lại bất thường ở bệnh nhân HD. (Xem “Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)”, section on ‘Evaluation’.)

Bằng cách ổn định bệnh nhân và thiết lập chẩn đoán đầy đủ trước phẫu thuật, các ca mới được chẩn đoán có thể được điều trị bằng phẫu thuật pull-through một giai đoạn thay vì phẫu thuật mở đại tràng chuyển hướng. (Xem “Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)”, section on ‘Management’.)

Số ít trẻ sơ sinh mắc HD, các dấu hiệu lâm sàng không được giải quyết bằng các phương pháp không can thiệp phẫu thuật như được lưu ý phía trên. Khi chướng bụng và đau bụng kéo dài và phim X-quang không chuẩn bị cho thấy hình ảnh giãn đại tràng tồn tại dai dẳng, đặc biệt tại manh tràng và đoạn đại tràng lên, can thiệp phẫu thuật được chỉ định nhằm giảm tắc và đề phòng thủng ruột. Chỉ định này hầu như luôn luôn đòi hỏi phẫu thuật mở đại tràng chuyển hướng hoặc mở hồi tràng, được hướng dẫn lý tưởng bằng cách sinh thiết tức thì để xác định vùng chuyển tiếp bằng cách xác nhận sự hiện diện của tế bào hạch. Thất bại trong việc làm giảm tắc nghẽn cũng là nguyên nhân chính gây ra HAEC. (Xem ‘Enterocolitis’ bên dưới.)

VIÊM RUỘT

Viêm ruột liên quan đến Hirschsprung (HAEC) là biến chứng nghiêm trọng nhất và có nguy cơ gây tử vong của HD [8]. Với những tiến bộ về kỹ thuật và chăm sóc y tế trong suốt 50 năm qua, tỷ lệ tử vong do HAEC đã giảm từ mức cao tới 33% [9,10] xuống dưới 1% [1,11]. Tỷ lệ HAEC dao động từ 24% đến 34% ở các loạt bệnh nhân HD khác nhau [12-14]. Việc thất bại trong nhận biết HD ở giai đoạn đầu chu sinh làm tăng nguy cơ xuất hiện HAEC [15].

HAEC có thể xảy ra trước khi can thiệp phẫu thuật (ví dụ, ở trẻ sơ sinh), trong giai đoạn ngay sau hậu phẫu, hoặc thậm chí nhiều năm sau khi phẫu thuật sửa chữa dứt điểm [9,16]. HAEC sau phẫu thuật thường xảy ra ngay sau khi phẫu thuật sửa chữa dứt điểm pull-through, từ ba tuần đến 20 tháng sau phẫu thuật [9]. Loạt trường hợp báo cáo rằng HAEC sau phẫu thuật tiến triển ở 30% bệnh nhân và phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down [10,14]. Trong một nghiên cứu đoàn hệ sử dụng cơ sở dữ liệu của Hệ thống Thông tin Y tế Nhi khoa (PHIS) về trẻ sơ sinh mắc HD tại Hoa Kỳ, 13% có ít nhất một đợt HAEC sau lần phẫu thuật sửa chữa đầu tiên và 7% có các đợt tái phát [17]. Tuy nhiên, do các giới hạn của PHIS, các bệnh nhân HAEC được quản lý tại các cơ sở ngoại trú hoặc tại các cơ sở không phải là bệnh viện dành cho trẻ em tự do có thể không được nắm bắt trong các ước tính này.

Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân thường có biểu hiện tiêu chảy phân bắn tóe, có mùi hôi; sốt; nôn mửa; và đau bụng và căng tức. Những trường hợp nhẹ có thể bị chẩn đoán nhầm là viêm dạ dày ruột. Chảy máu trực tràng và sốc có thể xuất hiện trong những trường hợp nặng [9]. Hiệp hội Phẫu thuật Nhi khoa Hoa Kỳ (APSA) đã phát triển một công cụ hỗ trợ quyết định để chẩn đoán và phân loại mức độ nghiêm trọng, dựa trên bệnh sử, thăm khám và hình ảnh học [18]. Bệnh nhân được phân loại theo sự xuất hiện của một hoặc nhiều dấu hiệu sau:

• Nghi ngờ HAEC (còn gọi là độ I) – Được gợi ý bởi bệnh sử chán ăn hoặc tiêu chảy, chướng bụng nhẹ khi khám và hình ảnh bụng có khí bình thường hoặc tắc ruột nhẹ.
• Chắc chắn có HAEC (độ II) – Được gợi ý bởi tiền sử tiêu chảy phân bắn tóe, sốt hoặc hôn mê; dấu hiệu nhịp tim nhanh, căng tức bụng và/hoặc giải phóng khí và phân bắn tóe khi khám trực tràng; và/hoặc hình ảnh hiển thị hồi tràng, mức khí – dịch và ruột giãn trên phim.
• HAEC nặng (độ III) – Do tiền sử táo bón hoặc chướng bụng gợi ý; dấu hiệu giảm thể tích tuần hoàn, thay đổi trạng thái tâm thần, hoặc viêm phúc mạc; và/hoặc phim chụp X quang cho thấy bệnh chảy máu đường ruột và/hoặc tràn khí màng bụng.

Trên phim bụng không chuẩn bị, các dấu hiệu không đặc hiệu của liệt ruột hoặc tắc ruột là phổ biến nhất. Các dấu hiệu đặc hiệu liên quan đến HAEC bao gồm căng chướng đại tràng đoạn gần và dấu cắt cụt, hoặc sự vắng mặt của khí đoạn xa đại trực tràng sigma, với sự cắt đột ngột ở mức vành chậu [9,19]. Sự kết hợp của dấu cắt cụt và tại ít nhất hai mức dịch – hơi có liên quan chặt chẽ đến chẩn đoán HAEC [13]. Tiêu chảy, phân bắn tóe, chướng bụng và bằng chứng trên phim X quang của tắc ruột cơ học hoặc phù niêm mạc là những yếu tố tiên lượng lâm sàng quan trọng nhất của HAEC [20]. Ở trẻ sơ sinh, HD thường xuyên biểu hiện với các dấu hiệu và triệu chứng của tắc ruột cơ học. HAEC hiếm khi xảy ra ở trẻ em, trừ khi chẩn đoán HD bị bỏ sót hay trì hoãn. (Xem “Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease)”, section on ‘Suspected Hirschsprung disease in neonates’.)

Không nên thực hiện thụt cản quang nếu nghi ngờ HAEC, vì nguy cơ thủng ruột [9]. Chụp cắt lớp vi tính (CT) đã được mô tả là cho thấy tình trạng dày lên của toàn bộ thành ruột già và đoạn cuối hồi tràng, với sự phát triển của lớp niêm mạc [21].

Sinh bệnh học – các cơ chế nền tảng của HAEC chưa được hiểu biết đầy đủ. Yếu tố thúc đẩy bao gồm sự ứ đọng và giảm sản xuất của chất bảo vệ mucin, gây ra sự phát triển quá mức của vi khuẩn trong lòng đại tràng đoạn gần cho đến những đoạn ruột liên quan, và khả năng di chuyển của vi khuẩn đi qua lớp niêm. HAEC có liên quan đến loạn khuẩn ruột, với tình trạng giảm của vi khuẩn hội sinh (ví dụ: Bifidobacteria và Lactobacillus); trong một số trường hợp, vi khuẩn gây bệnh (ví dụ, Clostridioides [trước đây là Clostridium] difficile) được phân lập, và Rotavirus và Staphylococcus aureus cũng có thể có vai trò [9,23-26]. Thành ruột ở khu vực bị ảnh hưởng sau đó bị tấn công bởi các vi sinh vật ở đại tràng, có thể dẫn đến nhiễm trùng đường ruột. 

Đánh giá mô bệnh học vùng đại tràng bị ảnh hưởng cho thấy nhiều bạch cầu trung tính trong các lớp niêm mạc, với sự lưu giữ mucin, hình thành áp xe và trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, hoại tử và thủng ruột [9]. Hai dạng HAEC có thể được phân biệt khi đánh giá mô bệnh học đại tràng: viêm ruột chỉ liên quan đến niêm mạc và viêm ruột hoại tử hoặc thiếu máu cục bộ, liên quan đến toàn bộ độ dày của thành ruột [19].

Các yếu tố nguy cơ – Các yếu tố liên quan đến tăng nguy cơ HAEC trước phẫu thuật bao gồm [9,12,14,19]:

• Trì hoãn chẩn đoán HD (> 1 tuần tuổi)
• Tăng chiều dài đoạn ruột vô hạch
• Trisomy 21 (Hội chứng Down) (có thể do suy giảm miễn dịch tiềm ẩn ở những trẻ này)
• Sự hiện diện của các dị thường liên quan khác

Các yếu tố liên quan đến tăng nguy cơ HAEC sau phẫu thuật bao gồm:

• Cùng tồn tại loạn sản tế bào thần kinh ruột (IND) [28] hoặc giảm hạch thần kinh [29] gần với đoạn vô hạch được cắt bỏ. Tiện ích của việc loại bỏ các phân đoạn gần này vẫn chưa được xác minh. Một nghiên cứu đã không cho thấy bất kỳ lợi ích nào của việc cắt bỏ bờ dài hơn của đoạn ruột còn hạch (> 5 cm) [11], trong khi một nghiên cứu khác mô tả tỷ lệ HAEC giảm ở những bệnh nhân mà đoạn đại tràng liên quan đến IND được cắt bỏ cùng với phân đoạn vô hạch so với các đối chứng trước đây [28].
• Phẫu thuật cho nhỏ hơn (trong vòng sáu tháng đầu đời) [11]. Phát hiện này trái ngược với nguy cơ tăng HAEC trước phẫu thuật ở trẻ sơ sinh được chẩn đoán sau một tuần tuổi.
• Sự hiện diện của hẹp lỗ nối hoặc rò, hoặc bất kỳ dạng tắc nghẽn nào của ruột, có liên quan đến việc tăng tỷ lệ gặp HAEC lên đến 3,5 lần [10,23,30]. Tắc ruột cũng có thể do một đoạn vô hạch gây ra nếu nó không được phát hiện và bỏ sót lại.
• Trẻ đã có HAEC trước phẫu thuật điều trị dứt điểm có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn trong giai đoạn hậu phẫu [14].
• Bệnh nhân có hai hoặc nhiều áp-xe hốc trên mỗi trường nhìn khuếch đại lớn khi kiểm tra mô học của niêm mạc đại tràng, ở cả hai phân đoạn có hạch và vô hạch, cũng có vẻ tồn tại nguy cơ cao [31]. Sự thay đổi trong chất nhầy ruột và hệ thống miễn dịch bảo vệ ruột của bệnh nhân HD đã được mô tả và có thể góp phần làm tăng tính nhạy cảm. [9,27,32].

Quản lý – Quản lý HAEC bao gồm bồi hoàn thể tích và kháng sinh tĩnh mạch phổ rộng bao phủ điều trị vi khuẩn hiếu khí và kỵ khí.

Viêm ruột do Hirschsprung trước phẫu thuật – Đối với những bệnh nhân có xuất hiện HAEC trước khi phẫu thuật cắt bỏ đại tràng lần đầu để điều trị HD, phương pháp điều trị truyền thống là thực hiện phẫu thuật mở đại tràng chuyển hướng hoặc mở hồi tràng, thường không cần cắt bỏ đoạn ruột vô hạch, ngay sau khi bệnh nhân đã ổn định và chẩn đoán đã được thiết lập với mục đích thực hiện phẫu thuật sửa chữa dứt điểm vào ngày sau đó [33]. Tuy nhiên, xu hướng hiện nay là hồi sức và ổn định bệnh nhân bằng cách sử dụng các biện pháp không phẫu thuật đã nêu ở trên để có thể hoàn thành việc sửa chữa dứt điểm trong một lần. Phẫu thuật cắt bỏ và mở đại tràng được chỉ định trong trường hợp thiếu máu ruột cục bộ, thủng ruột hoặc không cải thiện được bằng các biện pháp không phẫu thuật, bao gồm giải áp đường miệng – dạ dày hoặc mũi – dạ dày, kháng sinh tĩnh mạch và thụt rửa trực tràng. (Xem ‘Treatment’ ở trên.)

Viêm ruột liên quan đến Hirschsprung sau phẫu thuật – Hầu hết các trường hợp HAEC sau phẫu thuật cũng có thể được điều trị thành công mà không cần can thiệp phẫu thuật.

Một hướng dẫn chung về quản lý HAEC đã được APSA đề xuất [18].

• Nguy cơ HAEC hoặc HAEC mức độ nhẹ (APSA độ I) – Bệnh nhân nên được điều trị bằng bổ sung nước đường uống và metronidazole đường uống, có hoặc không có thụt rửa trực tràng.
• Chắc chắn có HAEC hoặc HAEC mức độ trung bình (APSA độ II) – Những bệnh nhân này nhìn chung nên được điều trị nội trú, bổ sung dịch đường uống hoặc truyền tĩnh mạch, metronidazole, kháng sinh tĩnh mạch phổ rộng và thụt rửa trực tràng lặp lại qua dây thông trực tràng có nước muối; điều này làm giảm áp lực trong đại tràng và thường làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh [5,9,23]. Đôi khi, một số bệnh nhân có tình trạng tương đối nhẹ hoặc không khẩn cấp có thể được quản lý như bệnh nhân ngoại trú với metronidazole nhưng phải theo dõi chặt chẽ.
• HAEC mức độ nặng (APSA độ III) – Những bệnh nhân này nên được quản lý bằng cách cho ruột nghỉ ngơi, bù dịch qua đường tĩnh mạch và kháng sinh tĩnh mạch phổ rộng, cũng như thụt rửa trực tràng.

Trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân không đáp ứng với phương pháp điều trị này có thể cần đến mổ cấp cứu để chuyển hướng dòng phân qua phẫu thuật mở đại tràng hoặc mở hồi tràng. Viêm ruột tái phát nên nghi ngờ có tắc nghẽn cơ học hoặc một đoạn ruột vô hạch còn sót lại [9].

Dự phòng – Một số chuyên gia ủng hộ việc sử dụng phương pháp thụt rửa trực tràng thường xuyên trong sáu tháng đầu sau phẫu thuật ở trẻ nhỏ mắc HD có nguy cơ cao tiến triển HAEC, ví dụ như những trẻ có hội chứng Down, HD đoạn dài hoặc có các đợt HAEC trước đó [ 15]. Mặc dù phương pháp này không được sử dụng rộng rãi, tuy nhiên nó được ủng hộ bởi một số nghiên cứu cho thấy rằng việc thụt rửa trực tràng giúp bảo vệ chống lại sự phát triển của HAEC. Trong một nghiên cứu, việc thụt rửa trực tràng trong sáu tháng sau phẫu thuật sửa chữa làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc và mức độ nghiêm trọng của HAEC so với đối chứng trước đây [34]. Các kết quả tương tự cũng được tìm thấy trong một nghiên cứu độc lập kết hợp việc thụt rửa trực tràng với khử khuẩn đường ruột bằng các chất kháng khuẩn [35]. Các nghiên cứu này nằm trong một phân tích tổng hợp xem xét hiệu quả của các chiến lược xử trí triệu chứng của tắc nghẽn và HAEC sau can thiệp phẫu thuật. Kết luận cho thấy việc thụt rửa trực tràng thường xuyên sau phẫu thuật làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc HAEC (nguy cơ tương đối [RR] 0,2, KTC 95% 0,1-0,5) [36]. Tuy nhiên, những phát hiện này phải được giải thích một cách thận trọng, do tính chất ít ỏi và chất lượng thấp của bằng chứng, độ lệch thời gian liên quan đến các báo cáo này tới vài thập kỷ và tính không đồng nhất của các biện pháp can thiệp. Hơn nữa, việc thụt rửa như vậy cho thấy gánh nặng điều trị đáng kể cho bệnh nhân và gia đình của họ. Các phác đồ nong hậu môn cũng đã được đề xuất, dựa trên giả thuyết rằng việc ngăn ngừa hẹp hậu môn sau phẫu thuật có thể làm giảm tỷ lệ HAEC và táo bón mạn tính [37]. Tuy nhiên, một nghiên cứu phân tích tổng hợp kết luận rằng nong hậu môn thường quy không làm giảm tỷ lệ hẹp sau phẫu thuật hay giảm tỉ lệ HAEC [36,38]. Do đó, giá trị của việc nong hậu môn thường quy như một biện pháp dự phòng hậu phẫu vẫn chưa rõ ràng.

Một cách tiếp cận khác có thể làm giảm nguy cơ HAEC tạm thời là đặt một dây thông trực tràng trong vài ngày sau khi phẫu thuật pull-through trong trực tràng. Điều này được đánh giá trong một nghiên cứu ngẫu nhiên đa trung tâm từ Trung Quốc, cho thấy rằng những bệnh nhân được điều trị với dây thông trực tràng trong 5 ngày sau phẫu thuật ít có nguy cơ tiến triển HAEC trong 30 ngày đầu sau phẫu thuật hơn đáng kể so với những người không có dây thông trực tràng (1,2 so với 6,8%, p <0,05) và cũng ít gặp chướng bụng hơn [39]. Tương tự như vậy, một phẫu thuật viên (bao gồm cả tác giả chính của bài viết đánh giá chủ đề này) thường để lại một dây thông trực tràng sau phẫu thuật cho đến khi đứa trẻ đi ngoài ra phân, với kết quả thuận lợi.

Tiêm độc tố botulinum được sử dụng để điều trị các triệu chứng tắc nghẽn kéo dài sau phẫu thuật chỉnh hình điều trị HD. Giãn cơ cho cơ thắt trong hậu môn có thể cải thiện các triệu chứng tắc nghẽn và ngăn ngừa tình trạng ứ trệ phân – nguyên nhân có thể làm khởi phát sự tiến triển HAEC. Trong một nghiên cứu hệ thống và nghiên cứu phân tích tổng hợp, việc tiêm độc tố botulinum cho thấy có hiệu quả trong điều trị triệu chứng tắc nghẽn nhưng không hữu ích trong việc giảm sự xuất hiện của HAEC sau phẫu thuật [40].

Việc sử dụng các lợi khuẩn cũng đã được đề xuất như một chiến lược dự phòng tiềm năng để giảm tỷ lệ HAEC sau phẫu thuật. Tuy nhiên, một nghiên cứu phân tích tổng hợp đến từ năm nghiên cứu, bao gồm hai thử nghiệm tiến cứu ngẫu nhiên đa trung tâm sử dụng bốn chủng khác nhau, kết luận rằng lợi khuẩn không liên quan đến việc giảm đáng kể nguy cơ HAEC [41].

XOẮN RUỘT

Xoắn ruột là một biến chứng hiếm gặp của HD. Biến chứng này đã được mô tả ở trẻ em và người lớn với HD đoạn ngắn chưa được chẩn đoán trước đây [42-44] và đôi khi ở trẻ sơ sinh [45]. Xoắn ruột thường xảy ra ở đại tràng sigma và ít phổ biến hơn là đoạn đại tràng ngang hoặc manh tràng. Nguyên nhân được cho là liên quan đến tình trạng xoắn một đoạn đại tràng phình to chứa đầy phân su hoặc phân. Tăng nhu động quá mức của mạc treo đại tràng sigma cũng có thể đóng một vai trò nào đó [46]. Trong một đợt, 2 trong số 11 đứa trẻ liên tiếp với biểu hiện xoắn ruột có triệu chứng cơ bản của HD [47]. HD, ngược lại, nên được nghi ngờ ở trẻ em có biểu hiện xoắn ruột không rõ nguyên nhân [43,46,47].

Các biểu hiện lâm sàng tương tự như triệu chứng ở bệnh nhân xoắn ruột do các bệnh lý khác, bao gồm đau bụng, căng tức và nôn mửa (có hoặc không có nôn ra mật). Thông thường, bệnh nhân cũng có các triệu chứng trong tiền sử, ví dụ như không đi phân su (ở trẻ sơ sinh) hoặc táo bón mãn tính (ở trẻ lớn), cho thấy bệnh lý đã có từ trước.

Chẩn đoán được đặt ra trên phim X quang không chuẩn bị sẽ cho thấy các quai ruột căng phồng và mức khí – dịch phù hợp với mức độ tắc nghẽn [46]. Chẩn đoán cũng có thể được xác định bằng thụt cản quang, phương pháp này có khả năng giúp tháo xoắn. Ở bệnh nhân với tình trạng ổn định, cách tiếp cận ban đầu để tháo xoắn có thể bao gồm thụt tháo cản quang hoặc nội soi đại tràng có đặt dây thông trực tràng. Dịch truyền tĩnh mạch và kháng sinh nên được thực hiện. Phẫu thuật được chỉ định nếu tháo xoắn không thành công, có dấu hiệu viêm phúc mạc, hoặc nghi ngờ có hoại tử hoặc thủng ruột.

THÔNG TIN CHO BỆNH NHÂN

UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, “The Basics” và “Beyond the Basics”. Các tài liệu giáo dục bệnh nhân “The Basics” được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, ở cấp độ đọc từ lớp 5 đến lớp 6 và các tài liệu này trả lời bốn hoặc năm câu hỏi chính yếu mà một bệnh nhân có thể thắc mắc về một bệnh lý nhất định. Những bài báo này sẽ tốt nhất cho cho bệnh nhân nào muốn có cái nhìn tổng quát và những người chuộng tài liệu ngắn gọn, dễ đọc. Về tài liệu giáo dục bệnh nhân của “Beyond the Basics” thì dài hơn, phức tạp và chi tiết hơn. Các bài báo này được viết ở cấp độ đọc từ lớp 10 đến lớp 12 và phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin chuyên sâu và cảm thấy thoải mái với một số biệt ngữ y tế.

Còn đây là những bài viết giáo dục bệnh nhân liên quan đến chủ đề của bài viết này. Chúng tôi khuyến khích bạn in ra hoặc gửi email những nội dung này cho bệnh nhân của bạn. (Bạn cũng có thể tìm các bài báo về giáo dục bệnh nhân về nhiều chủ đề khác nhau bằng cách tìm kiếm từ khóa “thông tin bệnh nhân” kèm theo các từ khóa quan tâm.)

Advertisement

Các chủ đề cơ bản (xem “Patient education: Hirschsprung disease (The Basics)”)

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ

• Bệnh Hirschsprung (HD) là nguyên nhân phổ biến gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh. Những trẻ này có biểu hiện triệu chứng trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời thường với biểu hiện không đi tiêu được phân su, chướng bụng, nôn mửa (có thể nôn mật hoặc có phân) và các dấu hiệu khác của tắc ruột. Hầu hết có thể được điều trị dứt điểm bằng dẫn lưu dạ dày và bơm rửa trực tràng trong khi chờ kết quả của thụt cản quang và hút sinh thiết trực tràng. Phẫu thuật hiếm khi được yêu cầu khi tình trạng tắc nghẽn không cải thiện. (Xem ‘Acute obstruction in the neonate’ ở trên.)
• Viêm ruột liên quan đến Hirschsprung (HAEC) là biến chứng nghiêm trọng nhất và có khả năng gây tử vong của bệnh này. Nó có thể xảy ra trước khi can thiệp phẫu thuật (HAEC tiền phẫu), trong giai đoạn ngay sau phẫu thuật, hoặc kéo dài sau khi phẫu thuật sửa chữa dứt điểm (HAEC hậu phẫu). Trẻ sơ sinh và những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc HAEC cao hơn. (Xem ‘Enterocolitis’ ở trên.)
• Bệnh nhân HAEC thường có biểu hiện tiêu chảy phân bắn tóe, có mùi hôi; sốt; nôn mửa; đau bụng và căng tức; và đôi khi chảy máu trực tràng và sốc. Những trường hợp nhẹ có thể bị chẩn đoán nhầm là viêm dạ dày ruột. Do đó, HAEC nên được xem xét ở bất kỳ trẻ nào được biết là có biểu hiện HD với các triệu chứng gợi ý viêm dạ dày ruột. X quang cho thấy hình ảnh tắc nghẽn, với mức khí – dịch cùng các quai ruột giãn ra và phù nề. (Xem ‘Clinical presentation’ ở trên.)
• Quản lý HAEC bao gồm bồi hoàn thể tích và kháng sinh đường tĩnh mạch. Thụt rửa trực tràng nhiều lần bằng nước muối sẽ làm giảm áp đại tràng và có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh. (Xem ‘Management’ ở trên.)
• Trẻ sơ sinh có HAEC trước khi phẫu thuật điều trị dứt điểm HD cần được ổn định và sau đó được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột vô hạch. Phẫu thuật cấp cứu và mở hồi tràng hoặc đại tràng hiếm khi cần thiết, ngoại trừ trường hợp thiếu máu ruột cục bộ hoặc thủng ruột, hoặc không cải thiện với điều trị không can thiệp phẫu thuật.
• HAEC sau phẫu thuật nhìn chung có đáp ứng với kháng sinh và thụt rửa trực tràng và hiếm khi cần can thiệp phẫu thuật. Những bệnh nhân có HAEC tái phát hoặc kháng trị sau phẫu thuật nên được đánh giá xem có tắc nghẽn cơ học hay có đoạn ruột vô hạch còn sót lại hay không.
• Xoắn ruột là một biến chứng hiếm gặp của HD đoạn ngắn chưa được chẩn đoán trước đây. Nguyên nhân được cho là liên quan đến tình trạng xoắn một đoạn đại tràng phình to chứa đầy phân su hoặc phân. Các biểu hiện lâm sàng tương tự như biểu hiện ở những bệnh nhân xoắn ruột do các bệnh lý khác, bao gồm đau bụng, căng tức và nôn mửa. (Xem ‘Volvulus’ ở trên.)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Suita S, Taguchi T, Ieiri S, Nakatsuji T. Hirschsprung’s disease in Japan: analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years. J Pediatr Surg 2005; 40:197.
2. Best KE, Addor MC, Arriola L, et al. Hirschsprung’s disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100:695.
3. Ieiri S, Suita S, Nakatsuji T, et al. Total colonic aganglionosis with or without small bowel involvement: a 30-year retrospective nationwide survey in Japan. J Pediatr Surg 2008; 43:2226.
4. Fitzgerald JF. Constipation in children. Pediatr Rev 1987; 8:299.
5. Pearl RH, Irish MS, Caty MG, Glick PL. The approach to common abdominal diagnoses in infants and children. Part II. Pediatr Clin North Am 1998; 45:1287.
6. Khan AR, Vujanic GM, Huddart S. The constipated child: how likely is Hirschsprung’s disease? Pediatr Surg Int 2003; 19:439.
7. Cowles RA, Berdon WE, Holt PD, et al. Neonatal intestinal obstruction simulating meconium ileus in infants with long-segment intestinal aganglionosis: Radiographic findings that prompt the need for rectal biopsy. Pediatr Radiol 2006; 36:133.
8. Imamura A, Puri P, O’Briain DS, Reen DJ. Mucosal immune defence mechanisms in enterocolitis complicating Hirschsprung’s disease. Gut 1992; 33:801.
9. Sherman JO, Snyder ME, Weitzman JJ, et al. A 40-year multinational retrospective study of 880 Swenson procedures. J Pediatr Surg 1989; 24:833.
10. Bill, AH, Chapman, ND. The enterocolitis of Hirschsprung’s disease: Its natural history and treatment. Am J Surg 1962; 103:70.
11. Haricharan RN, Seo JM, Kelly DR, et al. Older age at diagnosis of Hirschsprung disease decreases risk of postoperative enterocolitis, but resection of additional ganglionated bowel does not. J Pediatr Surg 2008; 43:1115.
12. Teitelbaum DH, Qualman SJ, Caniano DA. Hirschsprung’s disease. Identification of risk factors for enterocolitis. Ann Surg 1988; 207:240.
13. Elhalaby EA, Coran AG, Blane CE, et al. Enterocolitis associated with Hirschsprung’s disease: a clinical-radiological characterization based on 168 patients. J Pediatr Surg 1995; 30:76.
14. Menezes M, Puri P. Long-term outcome of patients with enterocolitis complicating Hirschsprung’s disease. Pediatr Surg Int 2006; 22:316.
15. Frykman PK, Short SS. Hirschsprung-associated enterocolitis: prevention and therapy. Semin Pediatr Surg 2012; 21:328.
16. Orenstein JB. Hirschsprung disease. In: Pediatric Emergency Medicine: Concepts and Clinical Practice, 2nd ed., Barkin RM (Ed), Mosby, St Louis 1996. p.850.
17. Pruitt LCC, Skarda DE, Rollins MD, Bucher BT. Hirschsprung-associated enterocolitis in children treated at US children’s hospitals. J Pediatr Surg 2020; 55:535.
18. Gosain A, Frykman PK, Cowles RA, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis. Pediatr Surg Int 2017; 33:517.
19. Blane CE, Elhalaby E, Coran AG. Enterocolitis following endorectal pull-through procedure in children with Hirschsprung’s disease. Pediatr Radiol 1994; 24:164.
20. Pastor AC, Osman F, Teitelbaum DH, et al. Development of a standardized definition for Hirschsprung’s-associated enterocolitis: a Delphi analysis. J Pediatr Surg 2009; 44:251.
21. Sheth J, Nour S, Dickinson F. CT images of Hirschsprung’s associated enterocolitis: a rare finding. Arch Dis Child 2009; 94:816.
22. Mattar AF, Coran AG, Teitelbaum DH. MUC-2 mucin production in Hirschsprung’s disease: possible association with enterocolitis development. J Pediatr Surg 2003; 38:417.
23. SWENSON O, NEUHAUSER EB, PICKETT LK. New concepts of the etiology, diagnosis and treatment of congenital megacolon (Hirschsprung’s disease). Pediatrics 1949; 4:201.
24. Shen DH, Shi CR, Chen JJ, et al. Detection of intestinal bifidobacteria and lactobacilli in patients with Hirschsprung’s disease associated enterocolitis. World J Pediatr 2009; 5:201.
25. Hardy SP, Bayston R, Spitz L. Prolonged carriage of Clostridium difficile in Hirschsprung’s disease. Arch Dis Child 1993; 69:221.
26. Pierre JF, Barlow-Anacker AJ, Erickson CS, et al. Intestinal dysbiosis and bacterial enteroinvasion in a murine model of Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 2014; 49:1242.
27. Teich S, Schisgall RM, Anderson KD. Ischemic enterocolitis as a complication of Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1986; 21:143.
28. Estevão-Costa J, Fragoso AC, Campos M, et al. An approach to minimize postoperative enterocolitis in Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 2006; 41:1704.
29. Wu X, Feng J, Wei M, et al. Patterns of postoperative enterocolitis in children with Hirschsprung’s disease combined with hypoganglionosis. J Pediatr Surg 2009; 44:1401.
30. Hackam DJ, Filler RM, Pearl RH. Enterocolitis after the surgical treatment of Hirschsprung’s disease: risk factors and financial impact. J Pediatr Surg 1998; 33:830.
31. Wilson-Storey, D. Microbial studies of enterocolitis in Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1994; 9:248.
32. Elhalaby EA, Teitelbaum DH, Coran AG, Heidelberger KP. Enterocolitis associated with Hirschsprung’s disease: a clinical histopathological correlative study. J Pediatr Surg 1995; 30:1023.
33. Ghosh A, Griffiths DM. Rectal biopsy in the investigation of constipation. Arch Dis Child 1998; 79:266.
34. Marty TL, Seo T, Sullivan JJ, et al. Rectal irrigations for the prevention of postoperative enterocolitis in Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1995; 30:652.
35. Núñez R, Torres A, Agulla E, et al. [Rectal irrigation and bowel decontamination for the prevention of postoperative enterocolitis in Hirschsprung’s disease]. Cir Pediatr 2007; 20:96.
36. Soh HJ, Nataraja RM, Pacilli M. Prevention and management of recurrent postoperative Hirschsprung’s disease obstructive symptoms and enterocolitis: Systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg 2018; 53:2423.
37. Pontarelli EM, Ford HR, Gayer CP. Recent developments in Hirschsprung’s-associated enterocolitis. Curr Gastroenterol Rep 2013; 15:340.
38. Aworanti O, Hung J, McDowell D, et al. Are routine dilatations necessary post pull-through surgery for Hirschsprung disease? Eur J Pediatr Surg 2013; 23:383.
39. Zhang X, Li L, Li SL, et al. Primary laparoscopic endorectal pull-through procedure with or without a postoperative rectal tube for hirschsprung disease: a multicenter perspective study. J Pediatr Surg 2020; 55:381.
40. Roorda D, Abeln ZA, Oosterlaan J, et al. Botulinum toxin injections after surgery for Hirschsprung disease: Systematic review and meta-analysis. World J Gastroenterol 2019; 25:3268.
41. Nakamura H, Lim T, Puri P. Probiotics for the prevention of Hirschsprung-associated enterocolitis: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Surg Int 2018; 34:189.
42. DEAN GO, MURRY JW. Volvulus of the sigmoid colon. Ann Surg 1952; 135:830.
43. Neilson IR, Youssef S. Delayed presentation of Hirschsprung’s disease: acute obstruction secondary to megacolon with transverse colonic volvulus. J Pediatr Surg 1990; 25:1177.
44. Tan FL, Tan YM, Heah SM, Seow-Choen F. Adult Hirschsprung’s disease presenting as sigmoid volvulus: a case report and review of literature. Tech Coloproctol 2006; 10:245.
45. Khalayleh H, Koplewitz BZ, Kapuller V, et al. Neonatal sigmoid volvulus. J Pediatr Surg 2016; 51:1782.
46. Sarioğlu A, Tanyel FC, Büyükpamukçu N, Hiçsönmez A. Colonic volvulus: a rare presentation of Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1997; 32:117.

Nguồn: https://www.uptodate.com/contents/emergency-complications-of-hirschsprung-disease

Bài viết được dịch thuật và biên tập bởi ykhoa.org – vui lòng không reup khi không được cho phép!

Người dịch: Ngọc Trâm