Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Cảm ơn bài chia sẻ của Bs. Phan Trúc
————————————————————–
Bạn có thể hỏi, yếu tố IX thì có liên quan gì đến Giáng sinh (Christmas)? Có lẽ nó liên quan đến thực tế là bài báo đầu tiên về chứng rối loạn này được xuất bản trên Tạp chí Y khoa Anh vào ngày 27 tháng 12 năm 1954 (chỉ 2 ngày sau lễ Giáng sinh)? Nhưng, than ôi, điều này thực sự không liên quan gì đến kỳ nghỉ Giáng sinh cả. Trên thực tế, thiếu Yếu tố IX còn được gọi là Bệnh Christmas vì nó được đặt theo tên của Stephen Christmas, bệnh nhân đầu tiên được mô tả là bị thiếu Yếu tố IX. Stephen Christmas được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông ở Toronto vào năm 1949, khi mới 2 tuổi. Người ta phát hiện ra rằng anh ta đang thiếu một loại protein đông máu khác. Loại protein mới này được đặt tên là protein Christmas và sau đó được gọi là Yếu tố IX.
Nói thêm một chút về lịch sử thiếu hụt Yếu tố IX. Trước khi phát hiện ra protein Christmas, người ta cho rằng Hemophilia là một chứng rối loạn đơn lẻ, gây ra bởi sự thiếu hụt Yếu tố VIII. Với việc phát hiện ra protein mới này, Bệnh máu khó đông cổ điển (Thiếu yếu tố VIII), được đặt tên là Hemophilia A, và sự thiếu hụt yếu tố IX mới này được gọi là Hemophilia B. Tuy nhiên, một biệt danh khác của rối loạn này là Bệnh Hoàng gia. Bệnh máu khó đông nổi bật trong các gia đình hoàng gia châu Âu trong thế kỷ 19 và 20. Nữ hoàng Victoria của Anh là người mang bệnh máu khó đông và đã truyền gen này cho 3 người con của bà. Các con và con cháu của bà kết hôn vào các gia đình hoàng gia của Đức, Nga và Tây Ban Nha, đặt cho bà biệt danh là Bà nội của châu Âu. Tuy nhiên, những cuộc hôn nhân này cũng làm lây lan “dịch bệnh” cho các hoàng gia khác, khiến bệnh máu khó đông có biệt danh là “lời nguyền của Nữ hoàng Victoria”. Thành viên cuối cùng được biết đến của các gia đình hoàng gia châu Âu mang gen này đã qua đời vào năm 1945, 9 năm trước bài báo đầu tiên về yếu tố IX trên Tạp chí Y khoa Anh (ngày 27 tháng 12 năm 1954). Vì vậy, làm thế nào chúng ta biết rằng Hemophilia B là bệnh ưa chảy máu chịu trách nhiệm cho Bệnh Hoàng gia? Năm 2009, xét nghiệm ADN trên hài cốt của Anastasia và Alexei Romanov, hậu duệ hoàng gia Nga cuối cùng của Nữ hoàng Victoria, xác định rằng Hoàng gia mắc bệnh Hemophilia B.
Mặc dù bệnh máu khó đông của một người thường do di truyền từ cha mẹ, trong khoảng 30% trường hợp không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này và tình trạng này được suy đoán là do đột biến tự phát. Trường hợp của nữ hoàng Victoria dường như là một đột biến tự phát, và cô thường được coi là nguồn gốc của căn bệnh này trong các trường hợp mắc bệnh máu khó đông ở con cháu của cô. Cha của Nữ hoàng Victoria, Hoàng tử Edward, Công tước xứ Kent, không phải là người mắc bệnh máu khó đông, nhưng đột biến này có thể phát sinh như một đột biến tế bào mầm trong người ông. Tỷ lệ đột biến tự phát được biết là tăng theo tuổi của người cha (và ở cha cao hơn ở mẹ ở mọi lứa tuổi); Cha của Victoria đã 51 tuổi khi cô sinh ra. Xác suất để mẹ cô có chồng mắc bệnh máu khó đông là rất nhỏ do tuổi thọ của những người mắc bệnh máu khó đông ở thế kỷ 19 là rất thấp. Mẹ của cô, Victoria, Nữ công tước xứ Kent, không được biết là có tiền sử gia đình mắc căn bệnh này, mặc dù có thể bà là người mang mầm bệnh, nhưng trong số các con của bà, chỉ có Victoria nhận được bản sao đột biến.
Advertisement
Nguồn: Diễn đàn Bác sĩ trẻ Việt Nam.
