Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Nguyễn Xuân Đại – Vẽ bậy Y Học
1. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, trong đó một huyết sắc tố bất thường (bệnh huyết sắc tố) dẫn đến thiếu máu huyết tán mạn tính với một số hậu quả lâm sàng nặng. Bệnh là một thí dụ kinh điển của những bệnh gây ra bởi một biến dị trong ADN. Một thay đổi ADN cơ bản sẽ làm thay thế acid amin valin cho glutamin trong vị trí thứ 6 trên chuỗi β glubolin, chuỗi β bất thường được viết là βs và chuỗi bốn phần của α2β2s được gọi là hemoglobin S.
Khi ở dạng mất oxy, hemoglobin S tạo các polymer gây hỏng màng hồng cầu. Cả sự tạo thành polymer và hiện tượng tổn thương sớm màng hồng cầu đều có thể phục hồi được. Tuy nhiên, hồng cầu mà bị liềm hóa liên tiếp sẽ bị tổn thương vượt quá sự phục hồi và trở thành hồng cầu liềm không còn phục hồi được nữa.
Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa. Sự liềm hóa cũng chịu ảnh hưởng mạnh mẽ bởi sự hiện diện của các huyết sấc tố khác nằm trong hồng cầu. Hemoglobin F không thể tham gia vào sự tạo thành polymer và sự có mặt của nó làm chậm rõ rệt hiện tượng liềm hóa. Những yếu tố khác làm tăng quá trình liềm hóa là những yếu tố dẫn đến sự tạo thành desoxyhemoglobin S như tình trạng toan hóa, và thiếu oxy máu hoặc toàn thể hoặc tại chỗ của các mô.
Việc chẩn đoán trước đẻ hiện nay có thể làm được đối với những cặp vợ chồng có nguy cơ sinh ra trẻ bị thiếu máu hồng cầu liềm. ADN của các tế bào bào thai có thể xem trực tiếp và nếu có biến dị hồng cầu liềm có thể được chẩn đoán một cách đúng đắn và xác định. Tư vấn di truyền sẽ có giá trị đối với những cặp vợ chồng này.
2. Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh này. Người bị thiếu men G6PD sẽ bị dị ứng rất nặng khi ăn đậu tằm1 (các tên khác mà cha mẹ cần biết khi mua các sản phẩm từ loại đậu này: Broad Bean, Fava Bean, Faba Bean, Field Bean, Bell Bean, Tic Bean).
3. Hemophilia là gì?
4.Hội chứng kháng phospholipid là gì?
– Hội chứng kháng phospholipid (Antiphospholipid syndrome- APS): APS là một rối loạn tự miễn hệ thống đặc trưng bởi tình trạng huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch và/ hoặc xuất hiện biến cố thai kì kèm với sự hiện diện hằng định của kháng thể chống phospholipid (antiphospholipid antibodies- aPL) được tìm thấy qua xét nghiệm tương ứng [1]. APS có thể là nguyên phát hoặc thứ phát trong các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống (SLE) hay các tình trạng tự miễn hệ thống khác.
– Kháng thể kháng phospholipid (antiphospholipid antibodies-aPL): aPL là một nhóm kháng thể khác nhau tấn công trực tiếp lên các protein gắn lên phospholipid [2]. Những xét nghiệm để phát hiện aPL trong tiêu chuẩn phân loại APS là (1) kháng thể kháng cardiolipin (anticardiolipin aCL) (loại IgG hoặc IgM) bằng kĩ thuật ELISA, (2) kháng thể kháng beta2-glycoprotein (GP) I (IgG hoặc IgM) ELISA, và (3) xét nghiệm kháng đông lupus (lupus anticoagulant- LA).
– Mặc dù cardiolipin là một phospholipid, nhưng hầu hết các kháng thể có liên quan đến lâm sàng được phát hiện trong xét nghiệm này là liên kết thực sự với (các) protein liên kết với phospholipid, thường là beta2-GP I, mà chúng liên kết với cardiolipin trong xét nghiệm. Có những aPL khác không được xét trong tiêu chí phân loại APS (ví dụ, kháng thể chống prothrombin, phosphatidylserine hoặc phosphatidylinositol) không được thực hiện thường quy do các xét nghiệm này chưa chuẩn hóa và ý nghĩa lâm sàng chưa được xác định.
5. Lơ-xê-mi cấp (LXMc) không phải là một bệnh đơn thuần mà là một nhóm bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh và tích lũy trong tủy xương và ở máu ngoại vi của những tế bào tạo máu chưa trưởng thành, ác tính (non – ác tính). Những tế bào này sẽ dần dần thay thế và ức chế quá trình trưởng thành và phát triển của các dòng tế bào bình thường trong tủy xương.
Bệnh lơ xê mi cấp đã được ghi nhận lần đầu tiên từ năm 1827 khi Velpeau thông báo bệnh nhân đầu tiên. Đến năm 1845, Bennett đã đặt tên cho bệnh lơ xê mi cấp là leucocythemia (tăng bạch cầu). Sau đó, Virchovv gọi bệnh này là bệnh white blood (máu trắng). Và cuôi cùng chính ông đặt cho bệnh này một cái tên mà đên bây giờ vẫn đang được sử dụng, đó là leukemia (tiếng Hy Lạp nghĩa là máu trắng). Năm 1887, phải nhờ có phát minh nhuộm tiêu bản máu của Ehrlich thì mới có thể phân biệt được những dạng khác nhau của dòng bạch cầu. Cụm từ lơ xê mi cấp (acute leukemia) đã được Ebstein sử dụng lần đầu tiên vào năm 1889 để mô tả tình trạng bệnh tiến triển cấp tính và không đáp ứng với những phương pháp điều trị hiện có vào thòi kỳ đó. Tới năm 1900 thì các cụm từ dòng tủy và dòng lympho đã bắt đầu được sử dụng để phân loại lơ xê mi cấp.
6. U lympho không hodgkin
- Định nghĩa
Bệnh u lympho không hodgkin (Non-Hodgkin’s lymphoma), còn được gọi là ung thư hạch không Hodgkin, là ung thư bắt nguồn từ hệ thống bạch huyết, lây lan bệnh khắp cơ thể. Trong ung thư hạch không Hodgkin, các khối u phát triển từ tế bào lympho – một loại tế bào máu trắng.
U lympho không hodgkin phổ biến hơn so với các loại khác của lymphoma – căn bệnh Hodgkin.
Nhiều phân nhóm khác nhau của ung thư hạch không Hodgkin’s tồn tại. Phân nhóm phổ biến nhất u lympho không hodgkin bao gồm khuếch tán tế bào lympho B và ung thư hạch nang.
- Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của u lympho không hodgkin có thể bao gồm:
Sưng hạch bạch huyết ở nách, cổ hay bẹn.
Đau bụng.
Đau ngực, ho hoặc khó thở.
Mệt mỏi.
Sốt.
Đổ mồ hôi đêm.
Giảm trọng lượng.
Hẹn với bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng dai dẳng lo lắng.
- Nguyên nhân
Các bác sĩ không chắc chắn những gì gây ra u lympho không hodgkin. U lympho không hodgkin xảy ra khi cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào lympho bất thường – một loại tế bào máu trắng. Thông thường, tế bào lympho đi qua vòng đời dự đoán được, lympho bào cũ chết, và cơ thể tạo ra những cái mới để thay thế. Trong u lympho không hodgkin, bạch huyết không chết, nhưng tiếp tục phát triển và phân chia. Điều này cung cấp tế bào lympho vào các hạch bạch huyết quá mức, làm cho chúng bị sưng lên.
