Chẩn đoán sớm bệnh đái tháo đường týp 2 là rất quan trọng để ngăn ngừa hoặc làm nhẹ các biến chứng của bệnh. Các khuyến nghị sàng lọc bệnh ĐTĐ typ 2 hiện tại dựa trên các yếu tố nguy cơ truyền thống, chủ yếu là chỉ số khối cơ thể (BMI) và tiền sử gia đình, tuy nhiên yếu tố di truyền cũng đóng một vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc bệnh ĐTĐ typ 2. Tuy nhiên chưa rõ là khuynh hướng di truyền có làm thay đổi tác động của các nguy cơ truyền thống nói trên đối với nguy cơ mắc bệnh ĐTĐ typ 2 hay không.
![](https://ykhoa.org/wp-content/uploads/2023/04/20190930_031216_212786_tieu-duong-tuyp-2.max-1800x1800-1.jpg)
Một nghiên cứu được thực hiện trên 431.658 người từ 40 – 69 tuổi, đa sắc tộc có dữ liệu từ Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh. Các nhà khoa học đã sử dụng bảng điểm đa gen sắc tộc với nguy cơ bị bệnh ĐTĐ typ 2 (PRST2D) do Genomics PLC phát triển với mục đích đánh giá xem liệu nguy cơ di truyền của bệnh ĐTĐ typ 2 có làm thay đổi mối liên quan giữa BMI và tiền sử gia đình có người mắc bệnh ĐTĐ với 1) tỷ lệ mắc tiền ĐTĐ hoặc bệnh ĐTĐ chưa được chẩn đoán; và 2) tỷ lệ mới mắc ĐTĐ typ 2.
![](https://ykhoa.org/wp-content/uploads/2023/04/111218-h.jpg)
Kết quả: Lúc bắt đầu nghiên cứu, có 43.472 người bị tiền ĐTĐ hoặc ĐTĐ nhưng chưa được chẩn đoán và sau 15 năm theo dõi có 17.259 người xuất hiện bệnh ĐTĐ typ 2. Kết quả thấy có mối liên quan giữa điểm đa gen (PRST2D) với nguy cơ bị ĐTĐ typ 2 hoặc tiền ĐTĐ trong các phân nhóm BMI và tiền sử gia đình có người thân đời thứ nhất mắc bệnh ĐTĐ. Cụ thể: Trong nhóm 20% người có PRST2D cao nhất, nguy cơ mắc ĐTĐ typ 2 hoặc tiền ĐTĐ ở những người có BMI bình thường tương tự như những người có điểm PRST2D trung bình bị thừa cân. Cũng trong nhóm 20% người có PRST2D cao nhất này, nguy cơ mắc ĐTĐ typ 2 hoặc tiền ĐTĐ ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh ĐTĐ tương tự như những người có điểm PRST2D trung bình và có tiền sử gia đình mắc ĐTĐ.
Advertisement
Qua nghiên cứu này có thể kết luận rằng xét nghiệm gen có thể đự doán được phần nào nguy cơ mắc ĐTĐ typ 2 hoặc tiền ĐTĐ. Kết quả này có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định những người có nguy cơ mắc bệnh ĐTĐ typ 2 để lên kế hoạch phòng ngừa và chẩn đoán sớm.
Bài đăng trên J Endocr Soc ngày 30/ 1/ 2023
BS. Nguyễn Quang Bảy