Nó có tên gọi là Huntington. Là một trong những bệnh lý ảnh hưởng lớn đến các hoạt động chức năng của con người cả về hành động, tâm lý cũng như nhận thức.

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh trong não bộ gây ra.

Là hậu quả từ một đột biến trong gen huntingtin (HTT) (trên nhiễm sắc thể 4), gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA CAG, mã này mã hóa cho amino acid glutamine. Sản phẩm gen – một protein lớn gọi là huntingtin, có một dải rộng dư lượng polyglutamine, tích tụ trong nơ-ron và gây bệnh thông qua các cơ chế còn chưa rõ. CAG càng lặp lại nhiều lần, bệnh càng xuất hiện sớm hơn và biểu hiện càng nặng hơn (kiểu hình). Số lần lặp lại CAG có thể tăng lên với các thế hệ kế tiếp khi người cha truyền đột biến và theo thời gian, có thể dẫn đến các kiểu hình ngày càng nghiêm trọng trong một gia đình (gọi là dự đoán).

Đây là tình trạng mà cơ thể gặp phải những rối loạn vận động và có những chuyển động không thể đoán được. Ngoài ra, Huntington cũng dẫn đến những rối loạn về mặt tâm lý hay nhận thức của người bệnh.

Triệu chứng thường gặp:

Bệnh thường gặp ở 3 loại:

Rối loạn vận động: bao gồm vận động không tự ý cùng những khiếm khuyết trong vận động tự ý như:

Phát âm hoặc nuốt gặp khó khăn.

Vận động của mắt chậm hơn hoặc có sự bất thường.

Tư thế và khả năng giữ thăng bằng gặp vấn đề bất thường.

Vận động quằn quại hay co giật không tự chủ

Rối loạn tâm lý:

Trầm cảm

Rối loạn ám ảnh cưỡng chế

Rối loạn lưỡng cực

Hưng cảm

Trong đó trầm cảm là một trong những bệnh lý phổ biến của bệnh múa giật Huntington này.

Những triệu chứng này dẫn đến việc bệnh nhân có ý tưởng tự sát và tự sát, điều này phổ biến hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh Huntington so với dân số nói chung.

Rối loạn nhận thức: gây ra một số khiếm khuyết về mặt nhận thức như:

Khả năng nhận thức hành vi của bản thân suy giảm.

Quá trình suy nghĩ và diễn đạt suy nghĩ chậm chạp, khó khăn.

Khả năng tiếp thu thông tin mới gặp khó khăn.

Thiếu sự linh hoạt.

Phương pháp chẩn đoán:

Bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát cơ thể, thăm khám tâm – thần kinh và xem xét đến tiền sử bệnh của gia đình.

Cụ thể, quá trình thăm khám chẩn đoán bao gồm các bước:

Thăm khám thần kinh: Đưa ra một số câu hỏi có liên quan và xem xét câu trả lời của người bệnh.

Kiểm tra các triệu chứng vận động, cảm giác và tâm thần.

Xét nghiệm tâm thần kinh.

Đánh giá tâm thần của người bệnh như hành vi, trạng thái cảm xúc, kỹ năng ứng phó,…

Xét nghiệm hình ảnh đánh giá chức năng não bộ như MRI, CT scan,…

Xét nghiệm và tư vấn di truyền

Xét nghiệm tiên đoán di truyền.

Tử vong thường xảy ra từ 13 đến 15 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu khởi phát.

Người bệnh nếu có xuất hiệu một trong các triệu chứng nghi là của bệnh múa giật Huntington thì nên đến gặp bác sĩ để được thăm khám và có biện pháp can thiệp kịp thời, tránh để bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống và công việc.

————————————————————————

[Has anyone heard of chorea disease?]

It is called Huntington. It is one of the diseases that greatly impact the functional activities of people in terms of action, psychology as well as cognition.

Huntington’s disease is an inherited disease caused by the degeneration of neurons in the brain.

It is a consequence of one mutation in the huntingtin (HTT) gene (on chromosome 4), causing an unusual repetition of DNA sequence CAG, this codon encodes for amino acid glutamine. Gene product – a large protein called huntingtin, which has a wide range of polyglutamine residues, accumulated in neurons and causes disease through unknown mechanisms. The more CAG is repeated, the sooner the disease appears and the more severe the manifestation (phenotype). The amount of CAG repetitions can increase with successive generations as the father passes on the mutation and, over time, can lead to increasingly severe phenotypes in a family (predisposition). This is the condition in which the body experiences movement disorder and unpredictable movement. Besides that, Huntington’s disease can also lead to psychological or cognitive disturbances in the patient.

Common symptoms

The diseases are often seen in 3 types:

Movement disorder: including involuntary movement in addition to impairments in voluntary movement such as:

Pronunciation or swallowing difficulties.

Movements of eyes are slower or unusual.

Posture and balancing ability problems.

Writhing movements or involuntary convulsions.

Mental disorder:

Depression.

Obsessive-Compulsive Disorder.

Bipolar disorder.

Mania.

Depression is one of the common pathologies of Huntington’s chorea. These symptoms lead to patients having suicidal ideas and suicide, which is more common in patients with Huntington’s disease than in the general population.

Cognitive disorder: causing some cognitive impairments such as:

Decrease self-perception.

The process of thinking and expressing is slow and difficult.

Difficulty absorbing new information.

Lack flexibility.

Diagnostic method:

The doctor will perform a general physical examination, neuropsychological examination, and consideration of family medical history.

In particular, the diagnostic examination process includes the following steps:

Neurological examination: ask some relevant questions and examine the patients’ answers.

Check for motor, sensory, and psychiatric symptoms.

Neuropsychological examination.

Psychiatric assessment of the patient such as behavior, emotional state, coping skills,…

Examine brain function assessment pictures such as MRI, CT scan,…

Examine and genetic counseling.

Genetic predictive examination.

Death often occurs from 13 to 15 years after the onset of symptoms.

If a patient shows one of the symptoms suspected of Huntington’s chorea, they should see the doctor for examination and timely intervention to avoid the disease severely affecting life and work.