Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
MỘT TRƯỜNG HỢP TƯ VẤN TIỀN MANG THAI
Quý đồng nghiệp của BV Hùng Vương vừa gọi hội chẩn, tiếp nhận một trường hợp sàng lọc trước mang thai, cả cha và mẹ đều bị tan máu bẩm sinh (Thalassemia), dự định sinh con, câu hỏi đặt ra là: Liệu có thể sinh con lớn lên bình thường không?
Để trả lời câu hỏi này, chúng tôi tiến hành phân tích đột biến của cả hai, kết quả như sau:
– Người cha, 37 tuổi: đột biến mất đoạn 4 bp (TTCT) trên codon 41/42 của gen beta trên một NST số 11 => Beta thalassemia dị hợp tử.
– Người mẹ, 35 tuổi: đột biến mất đoạn cả 2 gen alpha trên một nhiễm sắc thể số 16 (đột biến SEA), 2 gen alpha ở nhiễm sắc thể 16 còn lại vẫn bình thường => Alpha thalassemia dị hợp tử.
Về mặt kiểu hình, cả cha và mẹ đều bình thường, công thức máu chỉ thiếu máu nhẹ. Cả 2 loại đột biến này đều là 2 đại diện tiêu biểu nhất cho đột biến alpha và beta thalassemia ở quần thể Đông Nam Á.
Trường hợp 1: Người con thừa hưởng 1 gen bất thường của cha/mẹ và 1 gen bình thường của mẹ/cha thì kiểu hình tất nhiên là dị hợp tử giống cha/mẹ => Vẫn phát triển bình thường, mang gen dị hợp tử và có cơ hội truyền 50% cho thế hệ sau.
Trường hợp 2: Người con may mắn thừa hưởng gen bình thường còn lại của cả cha và mẹ => Hoàn toàn là người khoẻ mạnh, không mang gen.
Trường hợp 3: Đứa con thừa hưởng gen bất thường của người cha (beta) và gen bất thường của người mẹ (alpha) => Lúc này đứa bé sẽ là alpha-beta thalassemia, nhưng tình huống này về mặt lâm sàng sẽ có lợi hơn cả alpha hoặc beta thalassemia đơn thuần, bởi như trong bài giảng mình đã đề cập (https://www.youtube.com/watch?v=GJ3BgfbjWns&t=2406s): hậu quả chính trong thalassemia không phải do gen đột biến, mà là do sự mất thăng bằng giữa số lượng chuỗi bình thường với chuỗi bất thường => làm dư ra chuỗi bình thường, gây tổn hại tế bào. Sự đột biến cả alpha và beta (ở dạng dị hợp tử) sẽ làm giảm tổng hợp luôn cả hai chuỗi => cải thiện sự cân bằng => cải thiện lâm sàng. Tuy nhiên lúc này nguy cơ truyền gen đột biến cho thê hệ sau sẽ cao hơn 50%.
Vậy kết luận là: Trường hợp này, cặp vợ chồng có thể sinh con với kiểu hình bình thường.
Tuy nhiên, khi tư vấn, phải nhấn mạnh: Có thể xuất hiện đột biến mắc phải trong quá trình hình thành và phát triển phôi, trường hợp này cả gen alpha và beta đều bị tổn hại, nếu chỉ cần thêm 1 đột biến ở gen alpha hoặc beta ở nhiễm sắc thể bình thường còn lại thì đứa bé sẽ chuyển sang thể nặng ngay, vì vậy gia đình cần nắm rõ nguy cơ, về phía bác sĩ thì sẽ đối chiếu đột biến của đứa bé với đột biến của cha mẹ để chứng minh rằng, đột biến mới xuất hiện làm lâm sàng nặng chứ không phải là tư vấn di truyền sai.
Qua đó để nhận ra vai trò quan trọng của tư vấn tiền sản/ tiền hôn nhân, kính gửi quý đồng nghiệp và bạn đọc gần xa tham khảo.
Nguồn: Bs Phan Trúc
Diễn đàn Bác sĩ trẻ Việt Nam
