[Di truyền] Cả cha và mẹ đều bị Thalassemia, Liệu con sinh ra có bình thường không?

MỘT HỢP TƯ VẤN TIỀN
Quý đồng nghiệp của BV Hùng Vương vừa gọi hội chẩn, tiếp nhận một hợp sàng lọc trước , cả cha và mẹ đều bị bẩm sinh (Thalassemia), dự định sinh , câu hỏi đặt ra là: Liệu có thể sinh lớn lên bình thường không?
Để trả lời câu hỏi này, chúng tiến hành đột biến của cả hai, kết quả như sau:
– Người cha, 37 tuổi: đột biến mất đoạn 4 bp (TTCT) trên codon 41/42 của beta trên một số 11 => Beta thalassemia dị hợp tử.
– Người mẹ, 35 tuổi: đột biến mất đoạn cả 2 alpha trên một nhiễm sắc thể số 16 (đột biến SEA), 2 alpha ở nhiễm sắc thể 16 còn lại vẫn bình thường => Alpha thalassemia dị hợp tử.
Về mặt kiểu hình, cả cha và mẹ đều bình thường, công thức chỉ nhẹ. Cả 2 loại đột biến này đều là 2 đại diện tiêu biểu nhất cho đột biến alpha và beta thalassemia ở quần thể Đông Nam Á.
hợp 1: Người thừa hưởng 1 bất thường của cha/mẹ và 1 bình thường của mẹ/cha thì kiểu hình tất nhiên là dị hợp tử giống cha/mẹ => Vẫn phát triển bình thường, mang dị hợp tử và có cơ hội truyền 50% cho thế hệ sau.
hợp 2: Người may mắn thừa hưởng bình thường còn lại của cả cha và mẹ => Hoàn toàn là người khoẻ mạnh, không mang .
hợp 3: Đứa thừa hưởng bất thường của người cha (beta) và bất thường của người mẹ (alpha) => Lúc này đứa bé sẽ là alpha-beta thalassemia, nhưng tình huống này về mặt sẽ có lợi hơn cả alpha hoặc beta thalassemia đơn thuần, bởi như trong bài giảng mình đã đề cập (https://www.youtube.com/watch?v=GJ3BgfbjWns&t=2406s): hậu quả chính trong thalassemia không phải do đột biến, mà là do sự mất thăng bằng giữa số lượng chuỗi bình thường với chuỗi bất thường => làm dư ra chuỗi bình thường, gây tổn hại . Sự đột biến cả alpha và beta (ở dạng dị hợp tử) sẽ làm giảm tổng hợp luôn cả hai chuỗi => cải thiện sự cân bằng => cải thiện . Tuy nhiên lúc này nguy cơ truyền đột biến cho thê hệ sau sẽ cao hơn 50%.
Vậy kết luận là: hợp này, cặp vợ chồng có thể sinh với kiểu hình bình thường.
Tuy nhiên, khi tư vấn, phải nhấn mạnh: Có thể xuất hiện đột biến mắc phải trong quá trình hình thành và phát triển phôi, hợp này cả alpha và beta đều bị tổn hại, nếu chỉ cần thêm 1 đột biến ở alpha hoặc beta ở nhiễm sắc thể bình thường còn lại thì đứa bé sẽ chuyển sang thể nặng ngay, vì vậy gia đình cần nắm rõ nguy cơ, về phía bác sĩ thì sẽ đối chiếu đột biến của đứa bé với đột biến của cha mẹ để chứng minh rằng, đột biến mới xuất hiện làm nặng chứ không phải là tư vấn di truyền sai.
Qua đó để nhận ra trò của tư vấn tiền sản/ tiền hôn , kính gửi quý đồng nghiệp và bạn đọc gần xa tham khảo.

Advertisement

Nguồn: Bs Phan Trúc

Diễn đàn Bác sĩ trẻ Việt Nam

Advertisement

Giới thiệu Thủy Tiên

Avatar
Họ và tên: Hà Thuỷ Tiên Ngày sinh: 05/12/2000 Trường: sinh viên đại học tây nguyên Biệt danh khác: Azura

Like page Y lâm sàng để cập nhật những thông tin và bài viết mới nhất!

Check Also

[COVID-19]- Bệnh nhân béo phì có lượng vi rút cao hơn, trong thời gian dài hơn

Bệnh nhân có COVID-19 và béo phì (chỉ số khối cơ thể [BMI]> 30 kg …