Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Nghiên cứu gần đây cho thấy rằng di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh Alzheimer. Việc có tiền sử mẹ mắc Alzheimer có thể ảnh hưởng lớn đến rủi ro gen của người đó. Một nghiên cứu mới cho thấy rằng rủi ro di truyền Alzheimer cũng có thể phụ thuộc vào việc họ nhận gen từ mẹ hay từ cha.
**Vai trò của di truyền mẹ trong nguy cơ di truyền Alzheimer**
Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh Alzheimer. Một số nghiên cứu trước đó cho thấy khoảng 25% trường hợp bệnh Alzheimer là di truyền. Các nhà nghiên cứu từ Mass General Brigham cho biết rằng nguy cơ di truyền Alzheimer của một người cũng có thể phụ thuộc vào việc họ nhận được di truyền từ mẹ hay từ cha sinh học của họ.
Mặc dù các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết nguyên nhân chính xác của bệnh Alzheimer, nhưng họ biết rằng có nhiều yếu tố liên quan, bao gồm di truyền. Các nghiên cứu trước đây cho thấy rằng di truyền từ cả hai phụ huynh có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cho một người. Một yếu tố di truyền quan trọng nhất cho bệnh Alzheimer là gen APOE4, và một nghiên cứu được công bố vào tháng 3 năm 2024 đã xác định 17 biến thể gen liên quan đến tình trạng này.
## **Nghiên cứu về di truyền bệnh Alzheimer**
Một nghiên cứu mới đây được công bố trên tạp chí JAMA Neurology bởi các nhà nghiên cứu từ Mass General Brigham. Để thực hiện nghiên cứu này, họ đã phân tích dữ liệu từ khoảng 4.400 người tham gia trong độ tuổi từ 65 đến 85 của nghiên cứu Anti-Amyloid Treatment in Asymptomatic Alzheimer’s Disease (A4) nhằm mục tiêu ngăn ngừa bệnh Alzheimer.
Các người tham gia được hỏi xem phụ huynh sinh học của họ có triệu chứng mất trí nhớ và khi nào, cũng như họ có nhận được bất kỳ chẩn đoán chính thức nào về Alzheimer không. Các người tham gia nghiên cứu cũng đã được thực hiện PET scan để đo lường lượng protein gọi là beta-amyloid trong não.
“Sự tích tụ amyloid-beta được cho là quá trình bệnh đầu tiên của bệnh Alzheimer xảy ra ở giai đoạn tiền lâm sàng (trước khi có triệu chứng)”, Hyun-Sik Yang, BS, bác sĩ chuyên khoa thần kinh tại Bệnh viện Brigham và Nữ hoàng, giáo sư trợ lý khoa thần kinh tại trường Y Harvard và tác giả tương ứng của nghiên cứu này cho biết. “Tất cả các người tham gia nghiên cứu của chúng tôi đều có trí tuệ bình thường, nhưng một số người có sự tích tụ amyloid đáng kể. Giai đoạn tiền lâm sàng của bệnh Alzheimer đại diện cho một cửa sổ duy nhất để can thiệp ngăn ngừa trước khi quá muộn. Do đó, chúng tôi tập trung vào amyloid-beta thay vì các quá trình hoặc triệu chứng muộn khác,” ông nói với Medical News Today.
## **Kết luận và định hướng nghiên cứu tương lai**
Sau khi kết thúc nghiên cứu, Yang và đội ngũ của mình phát hiện rằng những người có tiền sử mất trí nhớ từ phía mẹ ở mọi độ tuổi và tiền sử mất trí nhớ ở phía cha ở trước tuổi 65 được liên kết với mức độ beta-amyloid cao trong não.
“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng tiền sử mất trí nhớ/dementia từ mẹ ở mọi độ tuổi và tiền sử mất trí nhớ ở phía cha ở độ tuổi sớm liên quan đến nguy cơ cao, trong khi tiền sử mất trí nhớ ở phía cha ở độ tuổi muộn thì không,” Yang cho biết. Tuy nhiên, ông thêm: “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng tiền sử mất trí nhớ/dementia từ mẹ và phía cha có thể mang trọng lượng khác nhau trong ảnh hưởng của họ đối với nguy cơ mắc bệnh Alzheimer của con chúng. Ngoài ra, nghiên cứu của chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của việc thu thập tiền sử gia đình cho cả hai phụ huynh và độ tuổi khi có triệu chứng.”
“Trong các bệnh phức tạp thông thường trong y học, chúng ta mong đợi gen từ cha và mẹ có cùng tác động đối với nguy cơ cho con chúng,” ông tiếp tục. “Tuy nhiên, trong trường hợp này, chúng tôi quan sát được một sự không cân đối đáng chú ý, ngụ ý rằng thông tin gen từ mẹ có thể có ảnh hưởng mạnh mẽ hơn đối với nguy cơ mắc bệnh Alzheimer,” Yang cho biết. “Mô hình di truyền từ mẹ đã được quan sát trong các rối loạn liên quan đến tế bào chất xơ, vì vậy chúng tôi suy đoán liệu di truyền từ mitochondria có thể đóng vai trò trong bệnh Alzheimer,” nghiên cứu viên tiếp tục.
Chức năng không tốt của mitochondria – những “nhà máy năng lượng” tế bào – đã được liên kết trước đây với triệu chứng của chứng mất trí, vì vậy điều này có thể cung cấp cái nhìn sâu hơn về liên kết này. “Giải thích khác bao gồm in ấn genôm – sự sửa đổi hóa học của DNA ở phía mẹ hoặc phía cha – có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của con cái mắc bệnh Alzheimer,” Yang cho biết.
## **Những cơ hội và thách thức trong nghiên cứu về Alzheimer**
Khác biệt về tuổi thọ giữa nam giới và nữ giới có thể đã ảnh hưởng đến kết quả nghiên cứu, tuy nhiên, theo tác giả: “Trong các người tham gia nghiên cứu của chúng tôi – ai đều trên 65 tuổi – thế hệ cha mẹ, nhiều cha (nam) có thể không sống đủ lâu để mắc chứng mất trí nhớ. Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả của chúng tôi.”
Sau khi xem xét nghiên cứu này, Karen D. Sullivan, PhD, ABPP, một nhà tâm lý học não được chứng nhận, chủ sở hữu của I CARE FOR YOUR BRAIN, và Reid Healthcare Transformation Fellow tại FirstHealth of the Carolinas ở Pinehurst, North Carolina, không tham gia vào nghiên cứu này, cho biết nghiên cứu này là một đóng góp quan trọng để hiểu rõ về sự di truyền của bệnh Alzheimer.
“Sử dụng một mẫu lớn ấn tượng của 4.000 người, họ đã cho thấy rằng tiền sử mất trí nhớ từ phía cha ở tuổi muộn không tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer nhưng tiền sử từ phía cha ở giai đoạn sớm và tiền sử mẹ ở mọi độ tuổi đều liên quan đến nguy cơ mắc nặng bệnh tấu protein amyloid,” Sullivan nói. “Kết quả này cho thấy sự di truyền ưa thích của bệnh Alzheimer bắt đầu ngay cả trước khi triệu chứng mất trí nhớ có thể chẩn đoán được. Phát hiện này có những ứng dụng lâm sàng rộng rãi cho việc phân loại nguy cơ và những người chúng ta cần nhắm đến để phát hiện sớm, nghiên cứu tiền lâm sàng với công nghệ hình ảnh não tiên tiến,” bà lưu ý.
## **Đóng góp của nghiên cứu vào việc hiểu rõ Alzheimer**
Chúng tôi cũng đã nói chuyện với Jasdeep S. Hundal, PsyD, ABPP-CN, giáo sư khoa thần kinh và nội tiết tại trường Y Hackensack Meridian Health và giám đốc của Trung tâm cho Trí nhớ & Sức khỏe Tuổi già ở Hackensack Meridian Jersey Shore University Medical Center ở New Jersey, về nghiên cứu này. Hundal cũng không tham gia vào nghiên cứu này.
Ông nhận xét rằng nghiên cứu này nhấn mạnh vai trò phức tạp của di truyền có thể chơi trong bệnh Alzheimer, đặc biệt là làm rõ cách mà di truyền từ mẹ ảnh hưởng đến tích tụ amyloid, một chỉ số chính cho bệnh Alzheimer. “Điều này rất hấp dẫn vì nó củng cố tầm quan trọng của tiền sử gia đình trong việc đánh giá nguy cơ Alzheimer, nhưng cũng chỉ ra sự cần thiết của những phương pháp tiếp cận tinh vi hơn trong chiến lược ngăn ngừa và phát hiện sớm. Việc tiền sử mẹ ảnh hưởng khác biệt so với tiền sử cha có thể dẫn đến những can thiệp cá nhân hóa và hiệu quả hơn. Ngoài ra, việc mở rộng nghiên cứu để bao gồm các dân số đa dạng hơn là cần thiết để hiểu rõ bệnh tật,” Hundal nói.
“Việc tiếp tục nghiên cứu về các khía cạnh di truyền và gia đình của bệnh Alzheimer là quan trọng để tiến xa hơn trong việc phát hiện sớm, điều trị cá nhân hóa và các chiến lược ngăn ngừa,” ông thêm. “Nghiên cứu tiếp tục về các khía cạnh di truyền và gia đình của bệnh Alzheimer là cần thiết để tiến xa hơn trong việc phát hiện sớm, điều trị cá nhân hóa và các chiến lược ngăn ngừa, từ đó cải thiện kết quả cho bệnh nhân và giảm gánh nặng xã hội của bệnh tật,” ông cho biết.
Hỏi đáp về nội dung bài này
Câu hỏi 1: Vai trò của di truyền trong nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường?
Trả lời: Có thỏa thuận rằng di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển bệnh đái tháo đường. Nghiên cứu trước đây cho thấy khoảng 25% trường hợp bệnh đái tháo đường là di truyền.
Câu hỏi 2: Làm thế nào di truyền của mẹ hoặc cha ảnh hưởng đến nguy cơ di truyền bệnh Alzheimer?
Trả lời: Nghiên cứu từ Mass General Brigham cho biết rằng nguy cơ di truyền Alzheimer cũng có thể phụ thuộc vào việc con người nhận được gen Alzheimer từ mẹ hoặc cha ruột của mình.
Câu hỏi 3: Tại sao việc thu thập lịch sử gia đình quan trọng trong việc nghiên cứu bệnh Alzheimer?
Trả lời: Thu thập lịch sử gia đình là quan trọng vì nó có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh Alzheimer từ cả hai phụ huynh và tuổi của họ khi bắt đầu có triệu chứng.
Câu hỏi 4: Gen nào được xác định là yếu tố nguy cơ cao nhất cho bệnh Alzheimer?
Trả lời: Một trong những gen nguy cơ cao nhất cho bệnh Alzheimer là gen APOE4, và một nghiên cứu được công bố vào tháng 3 năm 2024 đã xác định 17 biến thể gen liên quan đến tình trạng này.
Câu hỏi 5: Tại sao việc nghiên cứu di truyền và lịch sử gia đình quan trọng trong việc hiểu về bệnh Alzheimer?
Trả lời: Nghiên cứu về di truyền và lịch sử gia đình là quan trọng để hiểu về nguy cơ mắc bệnh Alzheimer của mỗi cá nhân, tạo ra kế hoạch chăm sóc cá nhân hóa và phát triển phương pháp điều trị mới.
Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, Is maternal or paternal disease history more important?
Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org
