Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Hướng dẫn số 410: Dự phòng, sàng lọc, chẩn đoán và quản lý thai kỳ đối với khiếm khuyết ống thần kinh thai nhi ( SOGC – 2021)
KHUYẾN CÁO:
Dự phòng
1. Phụ nữ có nguy cơ thấp bị khiếm khuyết ống thần kinh hoặc các dị tật bẩm sinh nhạy cảm với axit folic khác, và bạn tình nam cũng có nguy cơ thấp, cần có chế độ ăn uống thực phẩm giàu folate và uống bổ sung vitamin tổng hợp hàng ngày có chứa 0,4 mg axit folic và vitamin B12 trong ít nhất 2 đến 3 tháng trước khi thụ thai, trong suốt thai kỳ, và 4 đến 6 tuần sau khi sinh hoặc miễn là vẫn tiếp tục cho con bú (mạnh, trung bình).
2. Phụ nữ có nguy cơ trung bình bị khiếm khuyết ống thần kinh hoặc dị tật bẩm sinh nhạy cảm với axit folic khác, hoặc bạn tình nam có nguy cơ trung bình, cần có chế độ ăn uống thực phẩm giàu folate và uống bổ sung vitamin tổng hợp hàng ngày có chứa 1,0 mg axit folic và vitamin B12, bắt đầu ít nhất 3 tháng trước khi thụ thai. Thai phụ nên tiếp tục phác đồ này cho đến khi thai được 12 tuần tuổi (mạnh, cao). Từ 12 tuần tuổi, nên tiếp tục bổ sung hàng ngày bao gồm một loại vitamin tổng hợp có chứa 0,4 đến 1,0 mg axit folic trong suốt thai kỳ và 4 đến 6 tuần sau khi sinh hoặc miễn là vẫn tiếp tục cho con bú (mạnh, trung bình).
3. Phụ nữ có nguy cơ cao bị khiếm khuyết ống thần kinh hoặc bạn tình nam bị khiếm khuyết ống thần kinh ảnh hưởng đến bản thân hoặc con cái của họ cần có chế độ ăn uống thực phẩm giàu folate và uống bổ sung hàng ngày với ít nhất 4,0 đến 5,0 mg axit folic và vitamin B12 trước khi thụ thai ít nhất 3 tháng và cho đến khi thai được 12 tuần tuổi. Từ 12 tuần tuổi, nên tiếp tục bổ sung hàng ngày bao gồm một loại vitamin tổng hợp có chứa 0,4 đến 1,0 mg axit folic trong suốt thai kỳ và 4 đến 6 tuần sau sinh hoặc miễn là vẫn tiếp tục cho con bú (mạnh, trung bình).
Sàng lọc
4. Công nghệ sàng lọc sơ cấp được sử dụng để phát hiện các bất thường về cấu trúc của thai nhi, bao gồm khiếm khuyết ống thần kinh kín và hở (ancephaly, thoát vị não-màng não, thoát bị màng não-tủy và các dị tật nứt đốt sống khác), đó là siêu âm giải phẫu ba tháng giữa thai kỳ với hình ảnh nội sọ và cột sống chi tiết của thai nhi ( mạnh, trung bình).
5. Các kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc khiếm khuyết ống thần kinh với siêu âm ba tháng đầu sẵn có và được khuyến cáo, đặc biệt với những phụ nữ có các yếu tố nguy cơ trung bình hoặc cao. Các nhà cung cấp dịch vụ siêu âm và các đơn vị cung cấp dịch vụ siêu âm ba tháng đầu này phải chứng minh được đào tạo, có chuyên môn phù hợp và bằng chứng về việc theo dõi và kiểm tra các bất thường trên siêu âm trong ba tháng đầu thai kỳ (mạnh, trung bình).
6. Alpha fetoprotein huyết thanh mẹ có thể được sử dụng như một công cụ sàng lọc sơ cấp đối với khiếm khuyết ống thần kinh hở / kín, với các chỉ định lâm sàng giới hạn cho thai phụ nếu vị trí địa lý hoặc các yếu tố lâm sàng của họ (như chỉ số khối cơ thể trước khi mang thai ≥ 35 kg/m2) giới hạn việc tầm soát siêu âm kịp thời và chất lượng cao ở tuổi thai 18 đến 22 tuần (mạnh, trung bình).
7. Là một thành phần bổ sung cho DNA tự do nhau thai trong huyết thanh mẹ để sàng lọc lệch bội, alpha fetoprotein huyết thanh mẹ có thể được sử dụng như một công cụ sàng lọc thứ cấp trong tam cá nguyệt thứ hai (mạnh, trung bình).
8. Sàng lọc khiếm khuyết ống thần kinh hở hoặc kín dương tính trên hình ảnh (siêu âm có hoặc không có alpha fetoprotein huyết thanh mẹ) cần được chuyển tuyến kịp thời đến các cơ sở có kinh nghiệm để xác nhận, điều tra và chẩn đoán di truyền/căn nguyên và tư vấn quản lý thai kỳ (mạnh, cao).
9. MRI trước sinh có thể được xem xét nếu cần đánh giá chi tiết hơn hệ thần kinh trung ương của thai nhi để chẩn đoán hoặc tư vấn quản lý thai kỳ (mạnh, cao).
Xét nghiệm di truyền
10. Sau khi phát hiện dị tật thai nhi trên siêu âm, bao gồm khiếm khuyết ống thần kinh kín hoặc hở đã được xác nhận hoặc nghi ngờ, nếu thực hiện chọc ối chẩn đoán, mẫu nước ối cần phải được đánh giá liệu thai nhi có bất thường di truyền hay không. Đánh giá nên bao gồm microarray nhiễm sắc thể và các xét nghiệm di truyền khác, được xem là thích hợp sau khi đánh giá dị tật thai nhi và tiền sử gia đình, với alpha fetoprotein và acetylcholinesterase trong nước ối, nếu được yêu cầu theo quy trình để đưa ra quyết định phẫu thuật thai nhi (mạnh, cao).
11. Đối với thai nhi bị thoát vị màng não-tủy hoặc dị tật nứt đốt sống khác, có thể xem xét giải trình tự exome thai nhi, nhưng chỉ được thực hiện sau khi đã hội chẩn đa chuyên khoa và đáp ứng các tiêu chí phù hợp về giải trình tự di truyền phân tử (mạnh, trung bình).
Quản lý thai kỳ nếu thai nhi bị thoát vị màng não-tủy
12. Khi phát hiện khiếm khuyết ống thần kinh hở hoặc kín đơn độc và đã có kết quả xét nghiệm và chẩn đoán di truyền (nếu có), các gia đình nên được lựa chọn một trong số 3 phương án quản lý thai kỳ. Trong trường hợp không có chống chỉ định cụ thể, các gia đình nên được cung cấp thông tin về các lựa chọn sau: phẫu thuật sửa chữa thoát vị màng não- tủy trước sinh và tiên lượng, phẫu thuật sửa chữa thoát vị màng não-tủy sau sinh và tiên lượng, và chấm dứt thai kỳ với tử thiết thai nhi (mạnh, cao).
13. Cả mổ lấy thai và sinh ngả âm đạo đều có thể được lựa chọn đối với thai nhi bị thoát vị màng não-tủy ở ngôi chỏm. Một tổng quan hệ thống và phân tích gộp không xác định được bất kỳ lợi ích thần kinh nào liên quan đến mổ lấy thai. Do đó, chăm sóc trong khi chuyển dạ nên được cá nhân hóa dựa trên kích thước đầu, kích thước tổn thương thoát vị màng não- tủy, tư thế chi dưới và các cân nhắc về khả năng vận động (có điều kiện, thấp).
14. Nếu thực hiện phẫu thuật sửa chữa thoát vị màng não- tủy trước sinh, nên mổ lấy thai trước khi chuyển dạ muộn nhất là 37 tuần, để phòng ngừa có thể bị vỡ sẹo mổ tử cung trong quá trình chuyển dạ (mạnh, cao).
Advertisement
15. Sau khi chấm dứt thai kỳ hoặc tử vong trước sinh/sau sinh, nên thực hiện tử thiết thai thi đối với tất cả các trường hợp thoát vị màng não- tủy (đơn độc hoặc phức tạp) và các dị tật ống thần kinh khác, để có thể đưa ra tư vấn tối ưu cho thai kỳ hiện tại và các thai kỳ sau cũng như đánh giá nguy cơ khiếm khuyết ống thần kinh ở những lần mang thai sau (mạnh, cao).
Những lần mang thai sau
16. Khuyến cáo mẹ nên uống bổ sung vitamin tổng hợp hàng ngày có chứa vitamin B12 cùng với 4,0 đến 5,0 mg axit folic, bắt đầu ít nhất 3 tháng trước khi thụ thai và trong suốt tam cá nguyệt thứ nhất, khi một trong hai vợ chồng bị khiếm khuyết ống thần kinh hoặc thai kỳ trước đó bị khiếm khuyết ống thần kinh kín hoặc hở được cho là nhạy cảm với axit folic (tức là không có kết quả nhiễm sắc thể đồ, microarray nhiễm sắc thể hoặc rối loạn đơn gen đã xác định) (mạnh, cao).
17. Có thể thực hiện sàng lọc khiếm khuyết ống thần kinh với siêu âm ba tháng đầu thai kỳ khi có bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, để cho phép đánh giá giải phẫu thai nhi sớm ở các thai kỳ có nguy cơ trung bình hoặc cao sau đó (mạnh, trung bình).
18. Lập kế hoạch mang thai tiếp theo sau phẫu thuật sửa chữa thoát vị não-màng não trước sinh yêu cầu (mạnh, cao):
• tư vấn trước khi thụ thai
• uống bổ sung thích hợp với 4,0 đến 5,0 mg axit folic mỗi ngày bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục cho đến khi thai được 12 tuần tuổi
• chia sẻ với cha mẹ nguy cơ vỡ tử cung, ước tính khoảng 11% -14% và nguy cơ thai chết lưu liên quan là 2% – 4%
• sàng lọc khiếm khuyết ống thần kinh với siêu âm ba tháng đầu thai kỳ
• đánh giá chi tiết vị trí nhau, tử cung và thai trên siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai vì tăng nguy cơ placenta accreta
• tư vấn rằng sẽ phải mổ lấy thai lặp lại vì nguy cơ vỡ tử cung (dự kiến lúc 36 tuần tuổi hoặc mổ lấy thai cấp cứu từ 26 đến 37 tuần tuổi).
Trân trọng cảm ơn bài chia sẻ của BS Vũ Văn Tài trên Diễn đàn Y Khoa!
Nguồn: BS.Vũ Văn Tài
Nguồn: BS.Vũ Văn Tài
