Sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân

SÀNG LỌC SƠ SINH BẰNG LẤY MÁU GÓT CHÂN

1️⃣ Sàng lọc sơ sinh là gì?

📌Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài trước khi chúng có triệu chứng.

👉 Đó là các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh.

👉Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phát triển bình thường.

2️⃣ Tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân.

📌Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Đối với trẻ sơ sinh, các bệnh lý chuyển hóa thường khó phát hiện trên lâm sàng, trong đó có một số bệnh lý ít gặp nhưng vô cùng nguy hiểm đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

📌Các chuyên gia khuyến cáo cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện và điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh cũng như ảnh hưởng về chậm phát triển tâm thần và thể chất, giảm chi phí điều trị sau này cũng như gánh nặng cho gia đình và xã hội.

📌Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh có tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 – 5.000 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh do không có đủ một loại nội tiết tố của tuyến giáp có tên gọi là Thyroxine. Bệnh khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, đần độn và trở thành trẻ bị khuyết tật rất nặng. Nếu không được phát hiện sớm ở thời kỳ sơ sinh, trẻ được phát hiện bệnh muộn, việc điều trị sẽ không hiệu quả và khó tránh được tình trạng khuyết tật.

👉Thời gian vàng để phát hiện và chẩn đoán sớm là 2 tuần đầu sau sinh

📌Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase), là một bệnh di truyền về gen rất phổ biến ở người. Bệnh lý này xảy ra khi trẻ nhận gen bất thường nằm trên NST giới tính X từ bố hoặc từ mẹ. Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Ở những người bị khiếm khuyết men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa, sự phá hủy tế bào hồng cầu này được gọi là quá trình tán huyết.

👉Điều này làm tăng lượng bilirubin trong máu khiến trẻ bị thiếu máu, kèm theo là vàng da, vàng mắt. Vàng da ở trẻ sơ sinh rất phổ biến và có thể xảy ra khi trẻ có mức bilirubin cao. Đối với trẻ bị vàng da nặng trong 2 tuần đầu sau sinh có thể dẫn đến các nguy cơ về tổn thương não gây bại não, trí tuệ kém và chậm phát triển về tâm thần.
👉Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được theo dõi chặt chẽ và bác sĩ sẽ đưa ra một số hướng dẫn để tránh tình trạng này.

📌Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, do tuyến thượng thận nằm phía trên hai quả thận tằm tiết những hormone gây adrogen dư thừa dẫn tới nam hoá ở cơ quan sinh dục ngoài của trẻ sơ sinh gái; thiếu hụt aldosterone gây hạ natri máu, tăng kali máu, nhiễm toan,….;thiếu hụt cortisol gây yếu cơ, hạ đường huyết, ngưng thở,…. Nếu phát hiện sớm có thể dùng hormone nội tiết điều trị.

📌Và một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác cũng vậy.

3️⃣ Quy trình lấy máu gót chân được thực hiện như thế nào?

📌Trẻ sẽ được lấy 5 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu được tiến hành xét nghiệm.

📌Thời điểm lấy máu tốt nhất là 48-72 giờ sau sinh. Việc lấy máu sớm hơn có thể thực hiện trong một số trường hợp như trẻ xuất viện sớm, tuy nhiên có thể cần kiểm tra lại lần 2. Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành với giá trị xét nghiệm không thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

📌Đối với trẻ sinh non vẫn có thể lấy mẫu xét nghiệm, tuy nhiên cần lấy mẫu lặp lại và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định cụ thể cho từng trường hợp.

4️⃣  Kết quả sàng lọc sơ sinh thế nào?

📌 Thường kết quả sẽ có sau 3-5 ngày sau khi sàng lọc .

📌 Bố mẹ sẽ được gửi lại phiếu ghi thông tin mã trẻ

📌 Bác sĩ có thể đọc bảng trả kết quả về thông tin từng bệnh và kết luận chung và các khuyến nghị thêm cho gia đình trẻ:  Có 2 kết luận chính thường được đưa ra là trẻ có nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao mắc một trong các bệnh được sàng lọc sơ sinh.

📌Một số khuyến nghị thường gặp trong bảng kết quả như sau:

💥Thu mẫu SLSS lần 2 nghĩa là trẻ cần được thu mẫu máu gót chân thực hiện xét nghiệm lại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh một lần nữa nhằm khẳng định kết quả sàng lọc.

💥 “Đề nghị khám chuyên khoa” hoặc “Đề nghị xét nghiệm chẩn đoán tại cơ sở và bệnh viện chuyên khoa”: Gia đình nên đưa trẻ đến bệnh viện, cơ sở chuyên khoa làm thêm xét nghiệm chẩn đoán nhằm khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh của trẻ.

📌 Bảng kết quả SLSS chỉ đánh giá nguy cơ mắc mắc bệnh trong số bệnh được sàng lọc sơ sinh chứ không khẳng định chắc chắn trẻ bị bệnh. Nếu kết quả SLSS chỉ ra trẻ có nguy cơ mắc bệnh nào đó, gia đình được khuyến cáo nên đưa trẻ đến các cơ sở chuyên khoa để làm thêm xét nghiệm chẩn đoán.

🌟Sàng lọc sơ sinh được xem là chìa khóa vàng cho trẻ sơ sinh một khởi đầu hoàn hảo.

📍Tài liệu tham khảo:

Quyết định về “Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh” của Bộ y tế năm 2010

⚡️Câu hỏi:

Có phải mẹ bầu làm NIPT trong thai kỳ rồi thì trẻ không cần lấy máu gót chân?