U xơ tử cung (phần 4): Chẩn đoán

​ĐẶT VẤN ĐỀ

Chẩn đoán chính xác u xơ cơ tử cung (UXCTC) là một bước ngoặt bản lề quyết định toàn bộ chiến lược quản lý và can thiệp trên lâm sàng. Mặc dù phần lớn các trường hợp mang bản chất lành tính và thường được phát hiện tình cờ, sự đa dạng về vị trí, kích thước và các biến chứng đi kèm đòi hỏi bác sĩ sản phụ khoa phải có một cách tiếp cận chẩn đoán bài bản. Từ việc nhận diện các dấu hiệu lâm sàng, khám thực thể cho đến việc ứng dụng các phương tiện chẩn đoán hình ảnh tiên tiến như siêu âm và MRI, mỗi bước đều đóng vai trò thiết yếu. Bài viết phần 4 này sẽ trình bày chuyên sâu về các tiêu chuẩn chẩn đoán xác định UXCTC, đánh giá ưu – nhược điểm của các công cụ hình ảnh học, đồng thời nhấn mạnh những thách thức lớn trong việc chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý phức tạp như bệnh tuyến cơ tử cung (adenomyosis) hay sarcoma tử cung.

​1. Chẩn đoán xác định

1.1. Dựa trên triệu chứng lâm sàng

Hầu hết trường hợp UXCTC đều không biểu hiện triệu chứng và được chẩn đoán tình cờ khi khám phụ khoa và siêu âm vùng chậu [4], [6]. Tuy nhiên cũng có những trường hợp UXCTC gây triệu chứng rầm rộ trên lâm sàng như xuất huyết tử cung bất thường, đau vùng chậu, thiếu máu.​

Chẩn đoán UXCTC trên khám lâm sàng dựa trên các dấu hiệu thường gặp bao gồm: (1) tử cung to, phát triển chậm; (2) xuất huyết tử cung bất thường (rối loạn kinh nguyệt, ra kinh nhiều hoặc kéo dài); (3) đau, căng tức vùng chậu do thoái hóa hay do chèn ép các cơ quan xung quanh gây đi tiểu khó, bí tiểu, táo bón, thận ứ nước; (4) sẩy thai liên tiếp [1], [5].

1.2. Dựa trên chẩn đoán hình ảnh

1.2.1. Siêu âm

Siêu âm là phương tiện khảo sát hình ảnh chủ lực trong khảo sát, đánh giá các bệnh lý lành tính của tử cung [4]. Hình ảnh điển hình của u xơ-cơ tử cung trên siêu âm thang xám là ổ hồi âm kém hoặc không đồng nhất, có giảm âm phía sau, giới hạn rõ, phân biệt rõ với mô chung quanh, phân bố mạch máu viền quanh tổn thương trên siêu âm doppler.

​Đối với u xơ-cơ tử cung, siêu âm thang xám (grey-scale) có giá trị chẩn đoán rất cao, với độ nhạy 95-100%. Do độ nhạy rất cao và hình ảnh điển hình, nên việc thiết lập và xác định chẩn đoán u xơ-cơ tử cung hầu như chỉ căn cứ vào siêu âm thang xám. Nó có thể cung cấp hầu hết các thông tin cần thiết cho thiết lập chẩn đoán u xơ-cơ tử cung [2].

– ​Siêu âm đường âm đạo: là kỹ thuật hình ảnh đầu tay trong chẩn đoán UXCTC [4], [6].

– ​Siêu âm đường bụng: giúp đánh giá tổng quát vùng chậu, đếm số lượng khối u, quan sát các khối u lớn. Ngoài ra, siêu âm đường bụng còn có thể giúp đánh giá biến chứng chèn ép niệu quản, bàng quang, trực tràng.

– ​Siêu âm doppler: đánh giá phân bố mạch máu trong UXCTC, chẩn đoán phân biệt dạng phân bố xuyên tổn thương trong bệnh tuyến cơ tử cung (adenomyosis). Ngoài ra, siêu âm doppler đánh giá chỉ số đập (PI) và chỉ số kháng trở (RI) động mạch cũng giúp ích trong chẩn đoán phân biệt UXCTC và bệnh tuyến cơ tử cung.

– ​Siêu âm bơm nước buồng tử cung (Sonohysterography): thường chỉ định trong chẩn đoán UXCTC dưới niêm mạc (L 0-2 theo phân loại của FIGO) nhằm đánh giá mức độ lấn vào buồng tử cung [1], [5].​

Gần đây, có hai phương tiện hình ảnh khảo sát khác, cũng dựa trên nền tảng siêu âm, đã được dùng cho mục đích nhận diện và phân biệt adenomyosis: siêu âm 4D và siêu âm đàn hồi.

– ​Siêu âm 4D “nhập khẩu” khái niệm JZ (vùng kết nối) từ MRI, đồng thời có thể giúp xây dựng bản đồ tổn thương. So với siêu âm grey-scale hay siêu âm Doppler, siêu âm 4D có 2 ưu thế quan trọng: Khả năng xây dựng hình ảnh 3 chiều động làm cho việc lập bản đồ tổn thương dễ dàng hơn. Độ phân giải hình ảnh cao, cho phép “nhập khẩu” khái niệm khảo sát vùng kết nối (JZ). Hai ưu thế này giúp phương tiện này nhanh chóng có được vị trí quan trọng trong khảo sát các cấu trúc lành tính của tử cung.

– ​Siêu âm đàn hồi giúp khảo sát mức độ đàn hồi mô. Trước đây, khảo sát này đã được ứng dụng cho các khối u khác như u gan… U xơ-cơ tử cung được cấu tạo chỉ bằng mô cơ-sợi. Báo cáo ban đầu cho thấy tính giá trị rất cao (Se, Sp, NPV, PPV) của siêu âm đàn hồi trong nhận diện adenomyosis. Adenomyosis được cấu tạo từ các tổ chức tuyến nội mạc tử cung lạc vị nằm trong lớp cơ, kèm theo là cấu trúc sợi cơ tăng dưỡng và tăng sản. Tính cứng, kém đàn hồi là đặc tính quan trọng của adenomyosis. Do đó adenomyosis không đàn hồi như mô tử cung, có độ cứng và độ đàn hồi khác với các u xơ. Siêu âm đàn hồi mô sẽ giúp nhận diện và phân biệt các cấu trúc này [2].

1.2.2. MRI

Trong trường hợp UXCTC không điển hình, không thể chẩn đoán xác định hoặc cần chẩn đoán phân biệt với bệnh tuyến cơ tử cung có thể sử dụng cộng hưởng từ (MRI) [4]. Phần lớn những trường hợp không thể phân biệt UXCTC và bệnh tuyến cơ tử cung trên siêu âm là dạng kết hợp cả hai bệnh lý [1]. Một cách tổng quát, so với siêu âm, MRI có ưu thế là một phương pháp không lệ thuộc người đọc, đồng thời cung cấp chi tiết bản đồ tổn thương. Điểm mạnh nhất của MRI trong khảo sát các bệnh lý lành tính thân tử cung là khả năng phân biệt giữa adenomyosis với u xơ-cơ tử cung [5].​

MRI phân biệt được hai bệnh lý này nhờ vào khảo sát vùng kết nối (JZ) và đặc tính cấu trúc mô học khác biệt [2]. MRI còn có ưu điểm là giúp đánh giá tổng quát các cơ quan vùng chậu, phát hiện bệnh lý đi kèm hoặc biến chứng [1]. Tuy nhiên, không vượt trội hơn siêu âm trong tuyệt đại đa số các chỉ định khảo sát thông thường, giá cao và không sẵn có là các nhược điểm của MRI.

​Cấu trúc của u xơ-cơ tử cung là mô cơ sợi, thuần nhất, trong khi adenomyosis là mô tuyến nội mạc, vì thế sẽ có hình ảnh đậm độ tín hiệu khác nhau. Siêu âm có thể không phân định được giữa u xơ và adenomyosis nếu u xơ có thoái hóa. Khi đó, MRI là phương pháp hữu hiệu nhất. Adenomyosis thể hiện trên MRI với các điểm tăng tín hiệu trên T2W, hoặc các vùng khuyết. Junctional Zone (JZ) dày là đặc trưng của adenomyosis (bình thường JZ không vượt quá 40% độ dày thành tử cung; JZ dày trên 40% là dấu hiệu gợi ý) [5], [6].​

Nhờ thiết lập bản đồ tổn thương, MRI còn dùng để lên kế hoạch điều trị cho những trường hợp phức tạp, phẫu thuật bảo tồn, hoặc trước khi làm thuyên tắc động mạch tử cung (UAE) [4].​

Phân biệt với leiomyosarcoma cũng là một chỉ định của MRI. Phân định leiomyosarcoma và u xơ-cơ tử cung là rất khó khăn bằng các phương tiện hình ảnh thông thường. Dị biệt về tính chất tế bào tạo ra các dị biệt về đậm độ tín hiệu trên MRI [2].​

2. Chẩn đoán phân biệt

​Cần chẩn đoán UXCTC và các bệnh lý sau:

– ​Tử cung to do có thai.

– ​Polyp nội mạc tử cung (trường hợp UXCTC dưới niêm mạc).

– ​Khối u buồng trứng (trường hợp UXCTC dưới thanh mạc có cuống).

– ​Sarcoma cơ trơn thân tử cung (leiomyosarcomas): là một tình trạng hiếm gặp. Thử thách nan giải nhất là không thể phân định rạch ròi và đáng tin cậy một u xơ-cơ tử cung với sarcoma bằng bất cứ kỹ thuật hình ảnh nào. Người ta vẫn không rõ sarcoma thân tử cung phát triển từ một u xơ hay là một bệnh lý độc lập [3], [5]. Chẩn đoán lâm sàng sarcoma tử cung là một thách thức bởi sự biệt hóa đa dạng, dấu hiệu lâm sàng nghèo nàn, không đặc hiệu [1].

Dựa trên thống kê, sự tăng nhanh kích thước khối u “giống u xơ” không phải là chỉ báo chắc chắn của sarcoma. Tần suất tìm thấy sarcoma chỉ vào khoảng 0.26% ở các ca cắt tử cung. Tuy nhiên, một khối u đột ngột phát triển gia tăng kích thước trên phụ nữ đã mãn kinh, hay u mới xuất hiện khi đã mãn kinh là một chỉ báo rất mạnh của ác tính [4].​

Các u cơ trơn với khuynh hướng ác tính không xác định (STUMP) là một khái niệm được Tổ chức Y tế Thế giới đưa vào. Khái niệm này thể hiện một phổ các khối u nằm giữa tiêu chuẩn u xơ lành tính và sarcoma tiên lượng xấu [5]. Phổ này bao gồm các biến thể với bất thường nhân, chỉ số gián phân và hoại tử, mang đặc điểm ác tính nhưng không thỏa tiêu chuẩn xác lập chẩn đoán ác tính. Tình trạng này cực kỳ khó xử nếu kết luận có được từ bệnh phẩm bóc nhân xơ ở phụ nữ đang muốn bảo tồn tử cung để sanh đẻ. Theo dõi STUMP sau phẫu thuật bao gồm: theo dõi lâm sàng, hình ảnh tử cung khi tái khám và X-quang phổi khi có bất thường [3].

Đặc điểm của sarcoma tử cung trên siêu âm thường là khối đặc với phản âm không đồng nhất; kèm tăng sinh mạch máu mức độ trung bình trở lên. Sarcoma được chẩn đoán xác định dựa trên kết quả giải phẫu bệnh [1].

– Về chẩn đoán hình ảnh, cần chẩn đoán phân biệt UXCTC và bệnh tuyến cơ tử cung (Xem ảnh):

A: phân bố mạch máu quanh UXCTC trên siêu âm doppler

B: UXCTC trên siêu âm thang xám ngả âm đạo

C: bệnh tuyến cơ tử cung (adenomyosis) trên siêu âm thang xám ngả âm đạo

D: phân bố mạch đâm xuyên qua tổn thương (mạch lưới) bệnh tuyến cơ tử cung (adenomyosis) trên siêu âm doppler​

KẾT LUẬN​

Tóm lại, chẩn đoán u xơ cơ tử cung là một quá trình kết hợp chặt chẽ giữa tư duy lâm sàng và sự hỗ trợ đắc lực của chẩn đoán hình ảnh. Siêu âm đầu dò âm đạo tiếp tục khẳng định vị thế là phương pháp đầu tay nhờ tính chính xác cao, tiện lợi và chi phí hợp lý. Sự cẩn trọng tối đa trong chẩn đoán phân biệt, đặc biệt là việc cảnh giác với các khối u có biểu hiện tiến triển bất thường là nguyên tắc sống còn giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị an toàn và cá thể hóa cho từng bệnh nhân.​

TÀI LIỆU THAM KHẢO​

[1] Bộ Y tế. (2026). Hướng dẫn chẩn đoán và xử trí u xơ cơ tử cung.

[2] Âu, N. L. (2020). Vai trò của hình ảnh học trong các bệnh lý lành tính ở tử cung. Trong Nguyên tắc tiếp cận và quản lý các khối u lành tính của tử cung. TBL Phụ Khoa.

[3] Nguyễn, C. Q., & Âu, N. L. (2020). U xơ-cơ tử cung: bệnh học và các vấn đề liên quan. Trong Nguyên tắc tiếp cận và quản lý các khối u lành tính của tử cung. TBL Phụ Khoa.

[4] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2021). Management of Symptomatic Uterine Leiomyomas: ACOG Practice Bulletin, Number 228. Obstetrics & Gynecology, 137(6), e100-e115.

[5] Hoffman, B. L., Schorge, J. O., Halvorson, L. I., Hamid, C. A., Corton, M. M., & Schaffer, J. I. (2020). Williams Gynecology (4th ed.). McGraw-Hill Education.

[6] Berek, J. S., & Berek, D. L. (2019). Berek & Novak’s Gynecology (16th ed.). Wolters Kluwer.

Tác giả: Lê Thị Thảo Hiền.

Hiệu đính: Nguyễn Hữu Tài, Phạm Văn Hòa.