Các biến thể gen mới được xác định có thể dự đoán nguy cơ – Dự đoán rủi ro với các biến thể gen mới

Rate this post

Một nghiên cứu liên quan đến đái tháo đường típ 2 lớn nhất từ trước đến nay đã khám phá ra nhiều vùng gene rủi ro mới hơn. Nghiên cứu này đã xác định nhiều phân cụm gene khác nhau ảnh hưởng đến rủi ro phát triển bệnh, giúp hiểu rõ hơn về cơ chế gây bệnh.


Một trong những nghiên cứu liên quan đến di truyền lớn nhất về nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 đã đưa ra những cái nhìn mới về nguy cơ mắc bệnh này. Các yếu tố nguy cơ cho bệnh tiểu đường loại 2 có cả yếu tố môi trường và di truyền, và các nhà nghiên cứu đã xác định nhiều yếu tố nguy cơ di truyền cho đến nay.

Bây giờ, nghiên cứu liên hệ di truyền quy mô rộng chưa từng có về người mắc bệnh tiểu đường loại 2 đã phát hiện ra nhiều vị trí của các biến thể nguy cơ hơn trước đây. Nó cũng đã xác định các cụm biến thể khác nhau góp phần vào nguy cơ mắc bệnh, tiết lộ thêm về các cơ chế khác nhau dẫn đến bệnh.

Nghiên cứu liên hệ di truyền đã trở nên khả thi kể từ khi gen người được giải trình tự lần đầu tiên vào năm 2003. Chúng cho phép chúng ta hiểu được những khu vực của gen và các biến thể di truyền liên quan đến nguy cơ tăng cao của một số tình trạng bệnh. Kết hợp với sự ra đời của bản đồ tế bào và thư viện gen, giờ đây các nhà nghiên cứu có thể xác định không chỉ các biến thể có thể ảnh hưởng đến nguy cơ, mà còn hiểu được chúng điều khiển điều gì và cơ chế tế bào mà chúng đóng vai trò.

Những dấu hiệu di truyền có thể dạy chúng ta về những tình trạng phổ biến, như bệnh tiểu đường loại 2? Đó là điều mà các nhà nghiên cứu thực hiện một nghiên cứu mới — kết quả của họ hiện đang được công bố trên tạp chí Nature — đã nỗ lực để tiết lộ.

Tiểu đường loại 2 được đặc trưng bởi sự giảm độ nhạy của tế bào với insulin, có nghĩa là chúng ít có khả năng hấp thụ glucose trong máu. Điều này dẫn đến việc mức đường glucose (đường) trong máu tăng cao một cách liên tục, có thể tăng nguy cơ các biến chứng, như bệnh tim mạch và tổn thương dây thần kinh.

Có nhiều yếu tố nguy cơ đã biết đến cho bệnh tiểu đường loại 2, bao gồm việc có thành viên trong gia đình mắc bệnh, có nguồn gốc từ châu Phi hoặc châu Á, huyết áp cao, béo phì, và hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), trong số các yếu tố khác.

Nghiên cứu liên hệ di truyền đã phát hiện ra một số mối liên hệ thú vị khác giữa bệnh tiểu đường loại 2 và các tình trạng khác. Ví dụ, một nghiên cứu vào năm 2023 cho thấy một số biến thể nguy cơ di truyền được chia sẻ giữa bệnh tiểu đường loại 2 và các triệu chứng trầm cảm.

Tiến sĩ Inga Prokopenko, người nghiên cứu về tác động của di truyền đối với tiểu đường và kiểm soát đường huyết từ Đại học Surrey cho biết cách chúng ta nhìn nhận bệnh tiểu đường loại 2 đã thay đổi trong những năm gần đây.

Hỏi đáp về nội dung bài này

Câu hỏi 1: Nghiên cứu giới hạn di truyền lớn nhất về đái tháo đường típ 2 đã phát hiện ra điều gì mới?

Trả lời: Nghiên cứu giới hạn di truyền lớn nhất về đái tháo đường típ 2 đã phát hiện ra nhiều vị trí của các biến thể rủi ro hơn trước đây và xác định các cụm biến thể khác nhau góp phần vào rủi ro phát triển bệnh, tiết lộ thêm về các cơ chế khác nhau đứng sau bệnh.

Câu hỏi 2: Đặc điểm chính của đái tháo đường típ 2 là gì?

Trả lời: Đái tháo đường típ 2 được đặc trưng bởi sự giảm khả năng nhạy cảm với insulin của tế bào, điều này có nghĩa là chúng ít có khả năng hấp thụ glucose trong máu. Điều này dẫn đến việc mức đường glucose (đường) trong máu tăng cao một cách kéo dài, có thể tăng nguy cơ các biến chứng như bệnh tim mạch và tổn thương dây thần kinh.

Câu hỏi 3: Những yếu tố rủi ro nào có thể dẫn đến đái tháo đường típ 2?

Advertisement

Trả lời: Có nhiều yếu tố rủi ro đã biết đến với đái tháo đường típ 2, bao gồm di truyền từ gia đình, gốc gốc châu Phi hoặc châu Á, huyết áp cao, béo phì và hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), trong số những yếu tố khác.

Câu hỏi 4: Nghiên cứu gần đây về đái tháo đường típ 2 đã phát hiện ra điều gì về mối liên kết giữa đái tháo đường và triệu chứng trầm cảm?

Trả lời: Một nghiên cứu vào năm 2023 đã chỉ ra rằng một số biến thể rủi ro di truyền được chia sẻ giữa đái tháo đường típ 2 và các triệu chứng trầm cảm.

Câu hỏi 5: Nghiên cứu mới đưa ra trong tạp chí Nature về đái tháo đường típ 2 làm thay đổi cách nhìn của chúng ta về bệnh như thế nào?

Trả lời: Nghiên cứu mới đưa ra trong tạp chí Nature là nghiên cứu giới hạn di truyền lớn nhất về đái tháo đường típ 2 cho đến nay, và đã xác định nhiều biến thể rủi ro mới. Nó không chỉ giúp chúng ta hiểu hơn về các biến thể có thể ảnh hưởng đến rủi ro, mà còn giúp hiểu rõ hơn về cơ chế tế bào và cơ chế di truyền mà chúng đóng vai trò.

Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, Newly identified gene variants may predict risk

Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org

Giới thiệu Ban biên tập Y khoa

Check Also

FDA trì hoãn phê duyệt cho donanemab của Eli Lilly: Lý do và hậu quả

FDA hiện đang xem xét thuốc donanemab cho điều trị đái tháo đường típ sớm. …