Một phát hiện mới về một chỉ số máu có thể giúp chẩn đoán một số bệnh thoái hóa thần kinh như đái tháo đường. Nghiên cứu đã công bố trên tạp chí Nature Medicine. Chỉ số máu này có thể giúp xác định và chẩn đoán ba bệnh thoái hóa thần kinh: típ mạn vành trước, típ mạn vành sau và bệnh hội chứng hạ não tiến triển.
Một phát hiện mới đã được các nhà nghiên cứu công bố rằng một chỉ số trong máu có thể giúp trong việc chẩn đoán một số bệnh thoái hóa thần kinh. Các bệnh thoái hóa thần kinh, như ALS, thường được chẩn đoán bằng cách loại bỏ các bệnh khác là nguyên nhân gây ra triệu chứng của một người.
Các chuyên gia y tế thường không thể chẩn đoán một cách chắc chắn nhiều trong số các rối loạn này cho đến sau khi người đó qua đời. Các nhà nghiên cứu cho biết họ đã tìm ra một chỉ số trong máu có thể giúp trong việc xác định và chẩn đoán ba bệnh thoái hóa thần kinh – mất trí nhớ và hành vi mặt trước (FTD), bệnh ALS và bệnh PSP.
Các bác sĩ đã công bố kết quả của họ trong tạp chí Nature Medicine. Các nhà nghiên cứu lưu ý cách mà mỗi bệnh thoái hóa thần kinh hoạt động: FTD là kết quả của tổn thương đến các tế bào thần kinh trong các thùy trước và thùy thái của não. ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh chuyển động và tế bào thần kinh trong não và tuỷ sống điều khiển sự vận động cơ bản và hơi thở.
PSP được gây ra bởi tổn thương tới tế bào thần kinh ảnh hưởng đến việc đi lại, cân bằng và chức năng mắt. Đó là một rối loạn parkinson atypical, nhưng tiến triển nhanh hơn so với bệnh Parkinson. Nghiên cứu bao gồm 991 người tham gia, một số trong số họ bị ảnh hưởng bởi một trong ba loại bệnh và những người khác thuộc nhóm kiểm soát của những người khỏe mạnh.
Mỗi trong số những bệnh này có thể được đặc trưng bởi các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm nhưng không giới hạn trong việc mất trí nhớ, triệu chứng hành vi, tê liệt, giảm cân cơ và rối loạn chuyển động. Mặc dù những điều kiện này tương đối hiếm, chúng có thể gây tàn phế hoặc tử vong cho những người sống chung với chúng.
Bài kiểm tra máu mới bao gồm xác định mức độ của các protein gọi là tau và TDP-43 trong các bọt, là những túi lipid nhỏ có thể đi vào trong tuỷ máu. Bài kiểm tra này chưa sẵn sàng cho việc sử dụng y tế thông thường, nhưng các chuyên gia nói rằng nó có tiềm năng lớn.
“Rất thú vị khi đọc về một bài kiểm tra máu thần kinh mới có thể tìm thấy protein tau bất thường bên trong các bọt,” Tiến sĩ Clifford Segil, một bác sĩ thần kinh tại Trung tâm Sức khỏe Providence Saint John’s ở California, nói với Medical News Today. “Mặc dù bài kiểm tra thí nghiệm này là một cách mới để xem xét mức độ tau trong máu của bệnh nhân, nhưng thách thức là khó khăn trong việc xác định rõ ràng mức độ bất thường của tau gây ra bệnh lâm sàng nào.”
“Các bệnh hiếm này gây ra tàn tật nghiêm trọng và do hiếm gặp nên thường có sự trì hoãn trong việc chẩn đoán chúng,” Segil nói. “Theo ý kiến của tôi, hình ảnh lâm sàng của họ rất khác biệt, và một bác sĩ thần kinh lâm sàng nên có khả năng cô lập các triệu chứng và sau đó gửi một bệnh nhân đến một bác sĩ thần kinh cơ bản chuyên về cơ bắp để xác nhận nghi ngờ chung của một bác sĩ thần kinh về ALS, và tương tự đối với một bác sĩ thần kinh chuyên về rối loạn chuyển động để xác nhận nghi ngờ về PSP và một bác sĩ thần kinh hành vi để xác nhận nghi ngờ về FTD.”
Các tác giả lưu ý rằng khó khăn trong việc chẩn đoán chắc chắn một người mắc bệnh thoái hóa thần kinh trong suốt cuộc đời của họ vì cần phải kiểm tra mẫu não cho các protein tau và TDP-43, có thể đóng vai trò trong cả ba loại bệnh. Đối với FTS, cần có sự kết hợp của cả hai. Đối với ALS, sự hiện diện của TDP-43 là đủ. Đối với PSP, sự hiện diện của protein tau là đủ.
“Hiện nay, chúng ta sử dụng triệu chứng lâm sàng, tiền sử gia đình, kiểm tra gen và các chỉ số hình ảnh để chẩn đoán các bệnh này,” Tiến sĩ Shae Datta, một giáo sư trợ giảng lâm sàng tại Khoa Thần kinh tại Trường Y học Long Island của Đại học NYU ở New York, nói. “Chúng có thể khó chẩn đoán vì triệu chứng tương tự với các bệnh khác,” Datta, người không tham gia vào nghiên cứu, nói với Medical News Today. “Biến thể hành vi của FTD đôi khi bị chẩn đoán nhầm là một rối loạn tâm trạng như trầm cảm. Cũng có thể xảy ra FTD và một loại rối loạn trí tuệ khác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer.”
“Tôi nghĩ rằng bất kỳ chỉ số sinh học mới nào cũng có thể giúp chúng ta chẩn đoán một cách chính xác hơn bệnh nhân lâm sàng hơn so với các kiểm tra xâm lấn đắt tiền,” bà thêm. Các chuyên gia nói rằng việc phát hiện các chỉ số trong máu (còn được gọi là chỉ số sinh học) có thể cho phép các chuyên gia y tế đưa ra một chẩn đoán chính xác khi một người vẫn còn sống.
Hiện tại, chẩn đoán của những căn bệnh này bao gồm loại bỏ các nguyên nhân khác của triệu chứng. “Kiểm tra máu này có thể giúp chúng ta chẩn đoán sớm hơn ở một số bệnh nhân nơi triển vọng không rõ ràng,” Datta nói. “Dường như mức độ các protein nhất định phát hiện có thể chỉ ra một gánh nặng bệnh tật cao hơn ở những bệnh nhân này. Hiện nay, chúng ta không có bất kỳ phương pháp điều trị sửa đổi bệnh nào cho những điều kiện này, nhưng điều này có thể giúp chúng ta nhóm bệnh nhân tốt hơn về sự lâu dài khi có các phương pháp điều trị có sẵn.”
Các chỉ số sinh học có lẽ không thể thay thế chẩn đoán lâm sàng, Segil lưu ý. “Tôi không tin rằng một chỉ số sinh học hoặc kiểm tra máu sẽ thay thế cho một chẩn đoán của một bác sĩ thần kinh lâm sàng về FTD, PSP hoặc ALS vì đây là những chẩn đoán thần kinh hiếm thay đổi cuộc sống,” ông nói. “Là một bác sĩ thần kinh lâm sàng, tôi nghĩ rằng các kiểm tra máu như kiểm tra tau-vesicle được đề xuất có thể được sử dụng bổ sung vào một cuộc kiểm tra thần kinh lâm sàng chi tiết từ một bác sĩ thần kinh lâm sàng. Trong thần kinh học, một cuộc kiểm tra lâm sàng tốt thường có giá trị hơn là các kiểm tra máu. Là một bác sĩ thần kinh, công việc của tôi là loại bỏ những điều rõ ràng và lén lút nên các kiểm tra máu sẽ luôn là một phần quan trọng của đánh giá thần kinh của tôi và tôi rất háo hức xem xem kiểm tra lab tau-vesicle có lợi ích lâm sàng trong tương lai hay không.”
Các chỉ số sinh học không chỉ giúp chẩn đoán sớm mà còn cung cấp thông tin quý giá trong quá trình điều trị. “Điều quan trọng nhất là đây là chỉ số sinh học đầu tiên cho phép xác định bệnh lý cơ bản trong ALS, FTD và PSP,” Anja Schneider, một nhà nghiên cứu chuyển giao về sa sút trí tuệ tại Đức và tác giả chính của nghiên cứu, nói với Medical News Today. “Đây cũng là chỉ số sinh học lỏng môi đầu tiên cho những bệnh này.”
“Trong FTD, có các ứng cử viên thuốc dành cho tau hoặc TDP pathology,” Schneider giải thích. “Tuy nhiên, không thể thử nghiệm các phương pháp điều trị này trong các thử nghiệm lâm sàng vì không có chỉ số sinh học sẵn có để thông báo liệu một bệnh nhân có bệnh lý Tau hoặc TDP cơ bản hay không (ngoại trừ các trường hợp di truyền rất hiếm nơi đột biến thông báo về bệnh lý phân tử liên quan. Tuy nhiên, thử nghiệm phương pháp điều trị trong FTD di truyền không khả thi vì những trường hợp này thực sự hiếm).”
“Với chỉ số mới, chúng ta có thể phân loại bệnh nhân FTD cho các thử nghiệm và hy vọng vào phương pháp điều trị,” bà thêm. “Cả hai chỉ số sinh học đều có khả năng phản ánh phản ứng điều trị trong các thử nghiệm phương pháp điều trị và do đó có thể phục vụ như một thông số kết quả.”
Phát hiện của chỉ số sinh học có thể là một thay đổi game, chú ý Jennifer Bramen, Tiến sĩ, một nhà nghiên cứu cấp cao và giám đốc hình ảnh não tại Viện Thần kinh Thái Bình Dương ở California, người không tham gia vào nghiên cứu. “Một bài kiểm tra máu có thể phân loại nhanh chóng và chính xác các bệnh thần kinh sẽ cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân và tăng tốc độ nghiên cứu,” bà nói với Medical News Today.
Bramen thêm rằng phát hiện của chỉ số sinh học có thể giúp chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả và có thể cải thiện chất lượng cuộc sống.
Hỏi đáp về nội dung bài này
Câu hỏi 1: Làm thế nào xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện các bệnh thoái hóa thần kinh?
Trả lời: Các nhà nghiên cứu đã phát hiện một chỉ số máu có thể hỗ trợ trong việc chẩn đoán một số bệnh thoái hóa thần kinh.
Câu hỏi 2: Các bệnh thoái hóa thần kinh như ALS được chẩn đoán như thế nào?
Trả lời: Nhiều bệnh thoái hóa thần kinh, như ALS, được chẩn đoán bằng cách loại trừ các bệnh khác là nguyên nhân của các triệu chứng của một người.
Câu hỏi 3: Bệnh thoái hóa thần kinh nào được gây ra do hỏng các tế bào thần kinh ở các thùy trán và thùy thái dương của não?
Trả lời: Bệnh thoái hóa thần kinh trước trán là kết quả từ sự hỏng tế bào thần kinh ở các thùy trán và thùy thái dương của não.
Câu hỏi 4: Bệnh thoái hóa thần kinh nào là kết quả từ hỏng tế bào thần kinh ảnh hưởng đến việc đi lại, cân bằng và chức năng mắt?
Trả lời: PSP được gây ra bởi hỏng các tế bào thần kinh ảnh hưởng đến việc đi lại, cân bằng và chức năng mắt.
Câu hỏi 5: Chỉ số máu nào có thể giúp xác định và chẩn đoán ba bệnh thoái hóa thần kinh – FTD, ALS và PSP?
Trả lời: Các nhà nghiên cứu cho biết họ đã tìm thấy một chỉ số máu có thể hỗ trợ trong việc xác định và chẩn đoán ba bệnh thoái hóa thần kinh – FTD, ALS và PSP.
Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, How a new blood may help detect neurodegenerative diseases
Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org