Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Nghiên cứu mới đã xác định 17 biến thể gen mới liên quan đến bệnh Alzheimer trong năm vùng gen. Công trình nghiên cứu này cung cấp những thông tin quan trọng về yếu tố di truyền trong phát triển của bệnh Alzheimer, mở ra tiềm năng phát triển phương pháp điều trị mới.
Những phát hiện mới về gen ảnh hưởng đến bệnh Alzheimer
Nghiên cứu gần đây đã xác định 17 biến thể gen mới liên quan đến bệnh Alzheimer trong năm khu vực gen. Các nghiên cứu trước đó đã chỉ ra rằng di truyền có thể đóng vai trò trong việc phát triển bệnh Alzheimer. Nhóm nghiên cứu gần đây đã làm rõ hơn vấn đề này bằng việc xác định 17 biến thể gen liên quan đến bệnh Alzheimer trong năm khu vực gen. Các phát hiện này bao gồm dữ liệu về biến thể gen từ các nhóm dân tộc mà trước đây ít được đại diện trong các nghiên cứu gen về bệnh Alzheimer.
Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu hỗ trợ ý tưởng rằng di truyền có thể đóng vai trò trong việc phát triển bệnh Alzheimer (AD) – một loại mất trí ảnh hưởng đến khoảng 32 triệu người trên toàn cầu. Bây giờ, các nhà nghiên cứu từ Trường Y học Công cộng Đại học Boston và Trung tâm Y học của Đại học Texas tại Houston đã đóng góp vào ý tưởng này với nghiên cứu mới đã xác định 17 biến thể gen – một thay đổi trong chuỗi DNA – liên quan đến Alzheimer trong năm khu vực gen. Nghiên cứu này được công bố gần đây trong tạp chí Alzheimer & Dementia: Tạp chí của Hiệp hội Alzheimer.
Mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa hoàn toàn chắc chắn về nguyên nhân của bệnh Alzheimer, hầu hết tin rằng nó phát triển từ sự kết hợp của các yếu tố bao gồm di truyền, các thay đổi liên quan đến tuổi tác trong não, và một số yếu tố lối sống và môi trường cụ thể. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu đã khám phá cách di truyền có thể đóng vai trò trong việc phát triển bệnh Alzheimer.
Ví dụ, một nghiên cứu được công bố vào tháng 4 năm 2022 đã xác định 75 vị trí gen có liên quan đến nguy cơ tăng cao cho bệnh Alzheimer, trong đó có 42 vị trí trước đây chưa được liên kết với tình trạng này. Nghiên cứu được công bố vào tháng 2 năm 2023 phát hiện một biến thể gen thường được tìm thấy ở người có dân tộc châu Phi có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Một nghiên cứu được công bố vào tháng 9 năm 2023 báo cáo một đột biến gen trong các tế bào miễn dịch của não có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. “Hiện nay, có hạn chế về các loại thuốc có sẵn để điều trị bệnh Alzheimer, và không có loại nào có hiệu quả cao,” Tiến sĩ Anita DeStefano, giáo sư thống kê sinh học tại Trường Y học Công cộng Đại học Boston (BUSPH) và tác giả chính của nghiên cứu này, giải thích với Medical News Today. “Hiện nay không có phương pháp điều trị nào ngăn ngừa bệnh Alzheimer. Hiểu biết về các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer hoặc bảo vệ khỏi bệnh Alzheimer cung cấp cái nhìn sinh học mới có thể dẫn đến việc xác định các mục tiêu dược học mới để tạo điều kiện cho việc phát triển các phương pháp điều trị mới.”
Để thực hiện nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu toàn bộ gen từ Dự án Sequencing Bệnh Alzheimer (ADSP) – một sáng kiến gen được khởi xướng bởi Viện Y tế Quốc gia vào năm 2012 như một phần của Đạo luật Dự án Alzheimer Quốc gia. Các nhà khoa học có thông tin về hơn 95 triệu biến thể gen từ gần 4.600 người mắc bệnh hoặc không mắc bệnh Alzheimer. Sau khi phân tích dữ liệu, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra 17 biến thể quan trọng liên quan đến bệnh Alzheimer đặt tại năm khu vực gen.
“Mọi nghiên cứu gần đây về di truyền bệnh Alzheimer đều là các nghiên cứu liên quan đến toàn gen (GWAS), trong đó nhìn qua toàn bộ gen người và xác định các khu vực liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer,” Tiến sĩ Chloé Sarnowski, giáo sư trợ giảng về dịch tễ học tại Trường Y học Công cộng của Trung tâm Y học Đại học Texas tại Houston và tác giả tương ứng của nghiên cứu này nói với MNT. “Những khu vực này sẽ chứa hàng trăm gen và hàng ngàn biến thể, và ban đầu chúng ta sẽ không biết chính xác gen nào hoặc thay đổi trong gen nào quan trọng về mặt sinh học. Dữ liệu toàn bộ chuỗi gen cung cấp thông tin về mọi thay đổi (biến thể) trong chuỗi DNA của các tham gia nghiên cứu và cho phép chúng ta làm sáng tỏ thông tin từ các nghiên cứu GWAS cũng như tìm ra các phát hiện mới.”
Một trong những biến thể gen đáng chú ý nhất, các nhà khoa học báo cáo, là biến thể lysine acetyltransferase 8 (KAT8). Các nghiên cứu trước đó cho thấy KAT8 quan trọng cho sự phát triển não và có thể đóng vai trò trong việc phát triển các loại mất trí liên quan đến bệnh Alzheimer và bệnh Parkinson. Ngoài ra, thông qua cơ sở dữ liệu ADSP, nhóm nghiên cứu có thông tin về biến thể gen từ nhiều dân tộc khác nhau, bao gồm người da đen/Châu Phi, người Mỹ Latin, mà các nhà nghiên cứu cho biết trước đây thường ít được đại diện trong các nghiên cứu gen về bệnh Alzheimer. “Lịch sử, đa số cá nhân được bao gồm trong các nghiên cứu gen về bệnh Alzheimer đã có dân tộc châu Âu,” Tiến sĩ DeStefano nói. “Chúng ta biết rằng sự phổ biến của bệnh Alzheimer thay đổi giữa các nhóm dân tộc, với người Mỹ da đen có tỷ lệ phổ biến cao nhất. Vì vậy, để hiểu đầy đủ về nguy cơ mắc bệnh Alzheimer là quan trọng cho các nghiên cứu đại diện cho sự đa dạng về di truyền và môi trường đa dạng liên quan đến yếu tố xác định sức khỏe.”
MNT đã trao đổi về nghiên cứu này với Tiến sĩ Karen D. Sullivan, một bác sĩ tâm thần học có bằng cấp, chủ sở hữu của I CARE FOR YOUR BRAIN, và một nghiên cứu sinh chuyển đổi y tế của Reid tại FirstHealth của vùng Pinehurst, Bắc Carolina. Tiến sĩ Sullivan gọi nghiên cứu này là một “bước tiến lớn” đưa các can thiệp dựa trên khoa học một bước quan trọng gần hơn tới việc phát triển phương pháp điều trị mới cho bệnh Alzheimer. “Tôi cũng ấn tượng với việc các nhà nghiên cứu cố ý tìm kiếm người tham gia đa dạng về mặt sắc tộc vì cộng đồng màu da đã bị thiếu đại diện trong các nghiên cứu gen về bệnh Alzheimer mặc dù tỉ lệ mắc cao,” bà tiếp tục. “Vì bệnh Alzheimer là loại mất trí phổ biến nhất và một xã hội đang già nhanh chóng, chúng ta đang ở trong một cuộc đua với thời gian để tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn,” Tiến sĩ Sullivan thêm. “Chi phí chăm sóc cho sự gia tăng đáng kể này về số người mắc bệnh này là rất lớn, với cách điều trị hiện tại, và đe dọa tính khả thi trong tương lai của hệ thống y tế để quản lý nó. Ngoài chi phí, chúng ta biết rằng mất trí gây ra tổn thất đồng cảm lớn đối với tất cả mọi người bị ảnh hưởng.”
Tiến sĩ Sullivan nói rằng bà muốn thấy những kết quả của nghiên cứu này được mở rộng ra các kích thước mẫu lớn hơn và các biến thể liên kết với các biểu hiện hay các đặc điểm hiện tượng của chúng. “Ví dụ, tác động của biến thể KAT8, liên quan đến bệnh Alzheimer cả trong phân tích biến thể duy nhất và hiếm, đối với các thay đổi cụ thể về trí tuệ và hành vi trong các nhóm này là gì? Chúng ta luôn phải nhớ rằng cấu trúc và chức năng não không có mối quan hệ 1-1 – tương tự như genotip và hiện tượng, một cái không luôn dự đoán hoàn hảo cho cái kia. Vì vậy, mặc dù đây là một bước tiến ấn tượng trong việc hiểu biết về di truyền của bệnh Alzheimer, chúng ta vẫn cần kết nối trở lại với những thay đổi ở con người mắc bệnh này.” Tiến sĩ Karen D. Sullivan, bác sĩ tâm thần học.
Hỏi đáp về nội dung bài này
Câu hỏi 1: Có bao nhiêu biến thể gen mới được xác định liên quan đến đái tháo đường ở năm khu vực gen?
Trả lời: Có 17 biến thể gen mới được xác định liên quan đến đái tháo đường ở năm khu vực gen.
Câu hỏi 2: Nghiên cứu gần đây về gen và đái tháo đường đã bổ sung thông tin gì?
Trả lời: Nghiên cứu gần đây đã bổ sung thông tin về việc xác định 17 biến thể gen liên quan đến đái tháo đường ở năm khu vực gen.
Câu hỏi 3: Mục tiêu của dự án Alzheimer’s Disease Sequencing Project (ADSP) là gì?
Trả lời: Mục tiêu của dự án Alzheimer’s Disease Sequencing Project (ADSP) là thu thập dữ liệu về hơn 95 triệu biến thể gen từ gần 4.600 người có hoặc không có đái tháo đường.
Câu hỏi 4: Biến thể gen nổi bật nhất mà các nhà khoa học báo cáo là gì?
Trả lời: Biến thể gen nổi bật nhất mà các nhà khoa học báo cáo là biến thể lysine acetyltransferase 8 (KAT8).
Câu hỏi 5: Tại sao việc nghiên cứu gen đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển các phương pháp điều trị mới cho đái tháo đường?
Trả lời: Việc nghiên cứu gen đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển các phương pháp điều trị mới cho đái tháo đường bởi vì nó cung cấp cái nhìn sinh học mới có thể dẫn đến việc xác định các mục tiêu dược học mới để thúc đẩy sự phát triển các phương pháp điều trị mới.
Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, Researchers identify novel genetic variants
Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org
