Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Một đặc điểm gen hiếm có thể trì hoãn sự bắt đầu của Alzheimer, theo nghiên cứu. Nghiên cứu từ Mass General Brigham đã phát hiện một biến thể gen có thể bảo vệ người có gen khác gây ra Alzheimer típ đái tháo đường sớm. Điều này có thể mở ra cánh cửa cho các mục tiêu điều trị mới.
Một số người có khả năng di truyền hiếm gặp có thể trì hoãn sự xuất hiện của bệnh Alzheimer, nghiên cứu cho biết. Các nhà nghiên cứu từ Mass General Brigham đã phát hiện một biến thể di truyền có thể giúp bảo vệ những người có một biến thể gen khác có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer trước tuổi 65.
### Phát hiện gen có thể bảo vệ trước bệnh Alzheimer sớm
Có khoảng 32 triệu người trên toàn thế giới mắc bệnh Alzheimer – một loại sa sút trí tuệ mà hiện chưa có phương pháp chữa trị. Mặc dù hầu hết mọi người không mắc bệnh Alzheimer trước tuổi 65, nhưng đôi khi bệnh có thể xuất hiện ở tuổi sớm hơn, thậm chí từ tuổi 30. Bệnh Alzheimer trước tuổi 65 được gọi là bệnh Alzheimer sớm.
Các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp bệnh Alzheimer sớm do các yếu tố di truyền gây ra, bao gồm ba biến thể gen hiếm – amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), và presenilin 2 (PSEN2).
Các nhà nghiên cứu từ Mass General Brigham đã phát hiện một biến thể gen có vẻ như giúp bảo vệ những người có nguy cơ di truyền cao mắc bệnh Alzheimer sớm, mở ra cơ hội cho các mục tiêu điều trị mới.
### Nghiên cứu về biến thể gen mới
Trong một nghiên cứu gần đây được công bố trong Tạp chí Y học New England, các nhà nghiên cứu tập trung vào hai đột biến gen cụ thể. Đột biến đầu tiên được gọi là đột biến Paisa (Presenilin-1 E280A), được biết đến trong một gia đình lớn ở Colombia. Các nghiên cứu trước đó cho thấy rằng những người mang đột biến Paisa có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer với các triệu chứng bắt đầu xuất hiện từ tuổi 40.
Đột biến gen thứ hai mà các nhà nghiên cứu xem xét trong nghiên cứu này nằm trên gen APOE3, được gọi là Christchurch (APOE3Ch). Gen APOE chứa hướng dẫn cần thiết để tạo ra một protein được gọi là apolipoprotein E. Các loại gen APOE khác nhau đã được biết đóng góp vào việc phát triển bệnh Alzheimer.
### Phát hiện về gen Christchurch
Một nghiên cứu được công bố vào năm 2019 do các nhà nghiên cứu từ Mass General Brigham thực hiện đã chỉ ra một người có nguy cơ di truyền cao cực kỳ cho bệnh Alzheimer và hai bản sao của biến thể Christchurch nhưng không phát triển suy giảm trí tuệ cho đến tuổi gần 80.
Một nghiên cứu khác vào tháng 1 năm 2024 phát hiện rằng đột biến Christchurch có thể giúp bảo vệ não chống lại các cụm hình thành do lượng protein tau quá mức, được coi là biểu hiện của bệnh Alzheimer.
Các nhà khoa học đã phân tích dữ liệu gen từ 1.077 hậu duệ của gia đình Colombia mang đột biến Paisa. Họ xác định 27 thành viên gia đình mang cả hai đột biến Paisa và một bản sao của biến thể Christchurch. Trung bình, những thành viên gia đình này không bắt đầu thể hiện dấu hiệu suy giảm trí tuệ cho đến tuổi 52, so với các thành viên gia đình không có biến thể Christchurch và thể hiện triệu chứng ở tuổi 47.
Các nhà nghiên cứu cũng báo cáo rằng các thành viên gia đình mang ít nhất một bản sao của biến thể Christchurch thể hiện dấu hiệu của sa sút trí tuệ muộn hơn bốn năm so với những người không mang biến thể này.
### Kết luận và triển vọng
“Như một bác sĩ lâm sàng, tôi rất khích lệ bởi những kết quả này, vì chúng cho thấy tiềm năng để trì hoãn suy giảm trí tuệ và sa sút trí tuệ ở những người lớn tuổi,” Yakeel T. Quiroz, PhD, một nhà tâm lý học lâm sàng và nghiên cứu hình ảnh não và giám đốc của Phòng thí nghiệm Neuroimaging Dementia Gia đình tại Bệnh viện Massachusetts General và cộng tác viên chính của nghiên cứu này nói.
“Giờ đây, chúng ta phải tận dụng kiến thức mới này để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả cho việc ngăn ngừa sa sút trí tuệ. Như một nhà thần kinh học, tôi rất vui mừng với những kết quả này vì chúng làm nổi bật mối quan hệ phức tạp giữa APOE và một đột biến xác định cho bệnh Alzheimer, mở ra cánh cửa cho các phương pháp điều trị sáng tạo cho bệnh Alzheimer, bao gồm việc nhắm đến các con đường liên quan đến APOE,” ông Quiroz giải thích.
### Tiếp tục nghiên cứu về sự đàn hồi của não
“Như bước tiếp theo, chúng tôi hiện đang tập trung vào việc cải thiện hiểu biết về độ bền của não ở những thành viên còn lại của gia đình mang một bản sao của biến thể Christchurch,” Quiroz tiếp tục. “Điều này bao gồm việc tiến hành quét MRI cấu trúc và chức năng và đánh giá trí tuệ, cũng như phân tích mẫu máu để đánh giá hồ sơ protein và chỉ số sinh học của họ. Sự cam kết không ngừng nghiên cứu của bệnh nhân Colombia của chúng tôi với bệnh Alzheimer truyền tự độc lập và gia đình của họ đã rất quan trọng để thực hiện nghiên cứu này và cho phép chúng tôi tiếp tục làm việc hướng tới các biện pháp can thiệp cho căn bệnh đáng sợ này,” ông giải thích.
Sau khi xem xét nghiên cứu này, Karen D. Sullivan, PhD, ABPP, một nhà tâm lý học lâm sàng được chứng nhận, chủ sở hữu của I CARE FOR YOUR BRAIN, và Reid Healthcare Transformation Fellow tại FirstHealth of the Carolinas ở Pinehurst, NC cho biết rằng đây là một nghiên cứu thú vị vì nó cung cấp bằng chứng mới về các cơ chế bảo vệ trong bệnh Alzheimer sớm.
### Ý nghĩa của nghiên cứu và triển vọng trong tương lai
“Điều này mở ra đường đi cho các mục tiêu dược lý mới trong những nhóm người có nguy cơ di truyền cao nhất cho căn bệnh đáng sợ này,” Sullivan giải thích. “Điều đó là một phát hiện mới lạ khi thấy một cơ chế liên quan đến APOE tăng cường bảo vệ thay vì tăng cường rủi ro.”
“Có khoảng 60-80% các trường hợp bệnh Alzheimer liên quan đến các biến thể di truyền,” bà tiếp tục. “Sẽ không có phương pháp chữa trị cho bệnh Alzheimer nếu không giải mã mã di truyền. Chúng ta cần có các nhóm tham gia lớn hơn và những người mang các dạng phụ của bệnh Alzheimer khác nhau bao gồm cả dạng phổ biến hơn, bệnh Alzheimer trễ tuổi để xem xét xem tác động bảo vệ của biến thể Christchurch có hiệu quả ở đó hay không.”
MNT cũng đã trò chuyện với Manisha Parulekar, MD, FACP, AGSF, CMD, giám đốc của Bộ môn Geriatrics tại Trung tâm Y học Đại học Hackensack và cộng tác giám đốc của Trung tâm Mất trí và Sức khỏe Não tại Trung tâm Y học Đại học Hackensack ở New Jersey về nghiên cứu này.
### Ý nghĩa của việc hiểu biết về biến thể gen đối với bệnh Alzheimer
“Chúng tôi đang tiếp tục học hỏi về cơ chế bệnh lý và các yếu tố rủi ro cho Alzheimer và Alzheimer sớm. Có một thành viên trong gia đình mắc bệnh sớm là một cảm giác căng thẳng cho cá nhân. Việc tiếp cận thông tin về các chỉ số di truyền bảo vệ sẽ hữu ích để điều hướng các cuộc trò chuyện phức tạp này,” bà Parulekar nói.
“Alzheimer ảnh hưởng đến một phần lớn dân số trên toàn cầu,” bà tiếp tục. “Việc học hỏi chi tiết về các biến thể gen khác nhau là hữu ích trong việc thực thi các kế hoạch chăm sóc cho bệnh nhân và những thành viên trong gia đình. Mở rộng việc tiếp cận và giáo dục về lợi ích của việc hiểu biết về các biến thể gen có thể giúp chúng ta hỗ trợ cá nhân và gia đình đối với căn bệnh này với các kế hoạch chăm sóc toàn diện một cách kịp thời.”
Hỏi đáp về nội dung bài này
1. Theo nghiên cứu, một đặc tính gen hiếm có thể làm trì hoãn sự xuất hiện của bệnh đái tháo đường, điều này được chỉ ra như thế nào?
Trả lời: Nghiên cứu chỉ ra rằng một đặc tính gen hiếm có thể làm trì hoãn sự xuất hiện của bệnh đái tháo đường.
2. Có bao nhiêu người trên thế giới mắc bệnh đái tháo đường và bệnh này không có phương pháp chữa trị?
Trả lời: Khoảng 32 triệu người trên thế giới mắc bệnh đái tháo đường và cho đến hiện tại, bệnh này vẫn chưa có phương pháp chữa trị.
3. Bệnh đái tháo đường trước tuổi 65 được gọi là gì và nguyên nhân chính gây ra bệnh này là gì?
Trả lời: Bệnh đái tháo đường trước tuổi 65 được gọi là bệnh đái tháo đường sớm. Nguyên nhân chính gây ra bệnh này có thể là do các yếu tố gen, bao gồm ba biến thể gen hiếm khác nhau.
4. Nghiên cứu mới nhất đã phát hiện ra điều gì về một biến thể gen liên quan đến bảo vệ người có nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường sớm?
Trả lời: Nghiên cứu mới nhất đã phát hiện ra một biến thể gen có thể giúp bảo vệ những người có nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường sớm.
5. Theo bác sĩ Yakeel T. Quiroz, nghiên cứu này mang lại những hy vọng gì trong việc điều trị bệnh đái tháo đường?
Trả lời: Theo bác sĩ Yakeel T. Quiroz, nghiên cứu này mang lại hy vọng về việc phát triển các mục tiêu điều trị mới cho bệnh đái tháo đường sớm.
Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, Genetic trait may help delay early onset disease
Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org
