[VYPO]Bệnh lí Wilson

Cuối cùng thì em cũng đã không vượt qua được định mệnh, em đã ra đi với chẩn đoán Wilson, để lại bài học cho những người ở lại.

Wilson là bệnh lý đột biến bẩm sinh của gen ATP7B nằm trên NST số 13, xin viết ngắn gọn vài dòng để anh chị em trong ngành y cùng nhìn lại bệnh lý này, rút ra kinh nghiệm cho chẩn đoán về sau:

Cũng như sắt, đồng (Cu) là một chất vận chuyển điện tử (electron) quan trọng bởi sự chuyển đổi giữa 2 tráng thái hoá trị Cu1+(cuprous) và Cu2+ (cupric). Vì vai trò thiết yếu của rất nhiều quá trình sinh học trong cơ thể, sự thừa/thiếu đồng gây nên các rối loạn trầm trọng cho cơ thể. Các kim loại này tuyệt đối không thể tồn tại ở dạng tự do vì nguy cơ phản ứng re-dox với hàng loạt các chất khác, gây phá huỷ nghiêm trọng chức năng của hầu hết cơ quan nơi nó có mặt. Đồng được hấp thu vào tế bào ruột qua kênh Copper Transporter 1 (Ctr1). Khi lượng đồng tăng lên, nó sẽ được vận chuyển đến Gan và liên hợp với Ceruloplasmin (tương tự như Ferritin trong trường hợp của Sắt) nhờ enzyme ATP7B (mã hoá bởi nhiễm sắc thể số 13); hoặc đồng sẽ được vận chuyển đến các mô khác để liên hợp với nhiều loại protein khác nhau (nhờ enzyme ATP7A).

Chính việc liên hợp với Ceruloplasmin làm phức hợp Cu-Ceruloplasmin được bài tiết theo đường mật hoặc vào máu thải qua đường thận. Đột biến của ATP7B làm Cu không thể liên hợp vào Ceruroplasmin, dẫn đến lượng đồng tự do tăng cao trong tế bào, cũng như trong máu, phá huỷ nghiêm trọng gan và các cơ quan nơi lắng đọng đồng (thần kinh, thận, mắt, xương, khớp, tuyến cận giáp…); Ceruroplasmin khi di chuyển tự do trong huyết tương mà không gắn với đồng sẽ nhanh chóng bị các protease trong huyết tương phá huỷ, làm thời gian bán huỷ rút ngắn, kết quả sẽ suy giảm Ceruloplasmin khi định lượng.

Ca Wilson đầu tiên mình gặp là trong bối cảnh suy gan kèm thiếu máu tán huyết Coombs âm, và đây là lần thứ 2 gặp bệnh nhân Wilson khác, tất cả đều được chẩn đoán ở độ tuổi 15-16 (khi sự tích luỹ đồng đủ nặng).

Thương tiếc em! Bình an vĩnh hằng em nhé!