Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Bs. Phan Trúc
Vừa qua mình nhận được cuộc gọi xin nhờ tư vấn của một ông bố với nội dung khá nhạy cảm: “Thưa Bs, tôi có nhóm máu AB, nay tình cờ biết được con tôi nhóm máu O, tôi có hỏi thăm nhiều người và họ nói điều này không thể xảy ra, tôi đang rất hoang mang mong Bs cho biết tôi nên làm gì?”
Khá khó khăn để có thể đưa ra một lời khuyên thích hợp vì câu chuyện không chỉ dừng ở y học, mà còn cả về vấn đề về xã hội. Tuy nhiên, có chắc rằng, trường hợp này ông bố đã bị “đổ vỏ” – hay thuật ngữ trong tiếng anh Paternity Fraud (gian dối quan hệ cha – con).
Việc sử dụng nhóm máu để kiểm tra huyết thống cha – con (vấn đề ít khi đặt ra với mẹ – con) đã có từ xưa, dù phương pháp này không đưa ra được kết luận hai người có phải cha – con hay không, nhưng nó có thể giúp “nghi ngờ” trong trường hợp giữa cha/con mang nhóm máu AB/O.
Tuy nhiên, thực tế cha AB có thể sinh ra con thuộc bất cứ nhóm nào!
Để hiểu điều này, thì cần hiểu lại về cách tạo ra nhóm máu AB:
Đầu tiên, kháng nguyên H được tạo ra trên nhiễm sắc thể (NST) số 19 (Gần như hằng định ở tất cả mọi người trên toàn thế giới, trừ một số nhỏ dân số ở vùng Bombay, Ấn Độ, tạo nên nhóm máu “O Bombay”)
Đầu tiên, kháng nguyên H được tạo ra trên nhiễm sắc thể (NST) số 19 (Gần như hằng định ở tất cả mọi người trên toàn thế giới, trừ một số nhỏ dân số ở vùng Bombay, Ấn Độ, tạo nên nhóm máu “O Bombay”)
Sau đó, trên NST số 9, nếu người đó mang alen A, thì nó sẽ tổng hợp một men (enzyme) tạm gọi là A-transferase, giúp gắn gốc “A” (bản chất là α-1,3-N-acetylgalactosamine) vào kháng nguyên H, và như vậy người này sẽ có kháng nguyên A trên màng hồng cầu.
Bởi vì một người có đến 2 nhiễm sắc thể số 9, nên alen còn lại, nếu là alen B, thì nó sẽ tổng hợp một men (enzyme) tạm gọi là B-transferase, giúp gắn gốc “B” (bản chất là α-1,3-galactosyl) vào kháng nguyên H, và như vậy người này sẽ có kháng nguyên B trên màng hồng cầu.
Do mang 2 alen, với mỗi alen đều có A hoặc B, nên đứa con, dù kết hợp với người mẹ nào, cũng phải có ít nhất là A và/hoặc B.
Trường hợp alen “O” thì nó tạo ra một men không có hoạt tính, nên người này chỉ có kháng nguyên H trên màng hồng cầu => nhóm máu O.
Tuy nhiên, vấn đề nằm ở chỗ, bản thân alen A và B vốn không trực tiếp mã hoá ra kháng nguyên, mà nó chỉ mã hoá ra enzyme “transferase” có cấu trúc rất tương tự nhau, nếu đột biến xảy ra chỉ ở 1 hoặc 1 vài amino acid trọng yếu là có thể thay đổi hoàn toàn chức năng của nó, làm cho thay vì mã hoá “A” thì lại thành “B”, hoặc là không mã hoã được ai cả => Nhóm máu O.
Và câu chuyện này xảy ra trong thực tế!
Nhóm máu AB thông thường được gọi là trans-AB, có nghĩa là hai alen mã hoá A và B một cách rõ ràng, tách biệt.
Tuy nhiên, ở cộng đồng dân cư châu Á, mà đứng đầu là Hàn Quốc, tiếp đến là Nhật Bản, có hiện diện một loại đột biến ở alen A hoặc alen B, đưa đến mã hoá ra một loại enzyme không còn thuần tuý là A-transferase hay B-transferase nữa, mà nó ở thể khảm, nghĩa là mã hoá được cả kháng nguyên A và B, mặc dù ở mức độ yếu hơn. Chính vì vậy, chỉ cần mang một alen này, là người cha đã mang nhóm máu AB, mà alen còn lại có thể là bất kỳ (A, B, hoặc O). Chính điều này dẫn đến, khi đứa con nhận alen “bình thường” còn lại của cha (alen O) kết hợp với alen O từ mẹ, con sẽ có nhóm máu O.
Advertisement
Đây là một thực tế, mà nếu không hiểu, các gia đình có thể tan vỡ nếu không được tư vấn thích hợp.
Ngày nay, để xác định quan hệ huyết thống, các công cụ xét nghiệm bằng sinh học phân tử (DNA) có độ tin cậy rất cao (dù không phải tuyệt đối hoàn toàn), và nhóm máu không còn được xem là đáng tin trong đánh giá cha – con.
Tuy vậy, vẫn không mong các gia đình phải đưa đến quyết định làm xét nghiệm huyết thống, hy vọng các con sinh ra sẽ luôn được an toàn lớn lên trong tình yêu của cha mẹ mình.
Nếu muốn hiểu hơn về nhóm máu ABO, xin tham khảo: https://www.youtube.com/watch?v=eOVWHyu0OrY&t=212s
