Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Một nghiên cứu mới đã khám phá cơ chế di truyền đứng sau bệnh đái tháo đường viêm nhiễm. Việc này có thể giúp xác định các loại thuốc có sẵn có thể được sử dụng để điều trị bệnh đái tháo đường viêm nhiễm. Những phát hiện này có thể mở ra hướng đi mới trong việc điều trị bệnh đái tháo đường viêm nhiễm.
Các nhà khoa học đã phát hiện cơ chế di truyền đứng sau bệnh viêm ruột. Maria Korneeva/Getty ImagesMột nghiên cứu mới đã làm sáng tỏ cách mà một khu vực đã được xác định trước đó trên gen đóng góp vào sự phát triển của một số bệnh tự miễn hoặc viêm nhiễm, bao gồm bệnh viêm ruột (IBD).Sự phát hiện về cơ chế di truyền này có thể giúp xác định các loại thuốc đã tồn tại có thể được sử dụng để điều trị bệnh viêm ruột (IBD).Một số chuyên gia cho biết cần thêm nghiên cứu trên bệnh nhân mắc bệnh viêm ruột để xác nhận xem các loại thuốc này có hiệu quả như mong muốn không.Các nhà khoa học tại Viện Francis Crick tại Luân Đôn đã xác định một cơ chế di truyền đứng sau sự phát triển của bệnh viêm ruột (IBD) và các tình trạng tự miễn hoặc viêm nhiễm khác và xác định các loại thuốc đã tồn tại có thể nhắm vào con đường này.Các nghiên cứu trước đây về liên kết gen toàn bộ (genome-wide association studies) đối với IBD và một số bệnh viêm nhiễm và tự miễn khác đã xác định các biến thể trên một khu vực của gen được liên kết với những tình trạng này. Vai trò của chúng trong những bệnh này không rõ ràng vì phần này của gen là một “sa mạc gen” chứa các khu vực không mã hóa của DNA.Ở đó, họ đã tìm thấy một phần của DNA tăng cường số lượng protein mà các gen gần đó tạo ra; bộ tăng cường này chỉ được dịch trong các tế bào macrophage, một tế bào miễn dịch có chức năng quan trọng trong IBD.Điều này về cơ bản đã tăng âm lượng cho một gen được gọi là ETS2, một gen cách xa khá nhiều so với phần này của DNA, mà các nhà khoa học phát hiện là cần thiết cho hầu hết các chức năng viêm nhiễm trong macrophage, bao gồm nhiều chức năng trực tiếp gây ra tổn thương mô trong IBD. Một lượng hoạt động ETS2 tăng lên trong macrophage làm cho chúng giống như các tế bào viêm nhiễm trong bệnh nhân mắc bệnh viêm ruột.Các kết quả đã được công bố trong tạp chí Nature.Không có loại thuốc nào trực tiếp chặn ETS2, nhưng các nhà nghiên cứu đã phát hiện rằng các chất ức chế MEK – loại thuốc có thể được sử dụng để điều trị ung thư – nhắm vào các phần khác của con đường này và làm giảm viêm nhiễm trong macrophage và mẫu ruột từ bệnh nhân mắc bệnh viêm ruột. Điều này có thể giúp xác định các loại thuốc và mục tiêu thuốc để điều trị IBD, mà lịch sử đã chứng minh là khó khăn.Irritable bowel disease (IBD), bao gồm viêm đại tràng hoặc bệnh Crohn, gây viêm nhiễm trong đường tiêu hóa, dẫn đến một loạt các triệu chứng bao gồm đau, tiêu chảy, và ít phổ biến hơn là táo bón, giảm cân, và vấn đề hấp thụ chất dinh dưỡng. Khoảng 6 triệu người trên toàn thế giới mắc IBD, và Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh cho biết có khoảng 3 triệu người ở Mỹ mắc bệnh này. Nguyên nhân gốc rễ chưa được xác định, nhưng một nghiên cứu gần đây cho thấy một mối liên hệ giữa gen, chế độ ăn uống, và vi sinh vật đường ruột có thể dẫn đến phát triển IBD.Chỉ khoảng 10% các loại thuốc để điều trị các bệnh viêm nhiễm hoặc tự miễn đang ở giai đoạn phát triển lâm sàng được chấp nhận hoàn toàn để điều trị, mà các nhà nghiên cứu cho bài báo này cho biết phản ánh sự hiểu biết kém về cách thức hoạt động của các bệnh này. Điều này đưa đến nghiên cứu của họ, dự định khám phá cách các con đường gen có thể đóng góp vào những bệnh này. Ruslan Medzhitov, Tiến sĩ, giáo sư về hệ miễn thể tại Trường Y Yale, cho biết với Medical News Today rằng những kết quả của các nhà nghiên cứu đại diện cho những tiến bộ rất quan trọng trong việc xác định và nhắm vào các biến thể gen có thể gây ra IBD và các vấn đề y tế khác.“Các nghiên cứu tìm kiếm các liên kết gen với một bệnh cụ thể thường tìm thấy tín hiệu (biến thể gen) không phù hợp với bất kỳ gen cụ thể nào. Điều này làm cho việc xác định cách những biến thể này ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh trở nên rất khó khăn. Trong trường hợp này, một biến thể gen như vậy đã được ánh xạ vào một khu vực của một phần của gen người mà một đoạn dài của DNA không có gen (được gọi là ‘Sa mạc gen’),” Medzhitov nói. “Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã khám phá ra rằng biến thể gen này, được biết đến là liên kết với nguy cơ cao hơn mắc bệnh viêm ruột, ảnh hưởng đến một đoạn của DNA kiểm soát sự biểu hiện của một gen (gọi là ETS2) nằm xa phía xa biến thể này. Đây là phát hiện chính đầu tiên – kết nối một biến thể ‘ẩn danh’ với một gen cụ thể. Thứ hai, họ đã chứng minh rằng sự tăng biểu hiện của ETS2 trong macrophage thúc đẩy chức năng viêm nhiễm của chúng, giải thích cách mà nó đóng góp vào sự phát triển của IBD.”— Ruslan Medzhitov, Tiến sĩŞebnem Ünlüişler, kỹ sư gen tại Viện Bổ dưỡng Luân Đôn, cho biết với Medical News Today rằng trong khi nghiên cứu này là một bước tiến về việc hiểu cách các bệnh viêm nhiễm hoặc tự miễn hoạt động, cần thực hiện một bài kiểm tra rộng lớn về các kết quả này.“Nghiên cứu nhấn mạnh vai trò quan trọng của gen ETS2 trong truyền thông viêm nhiễm trong macrophage, đặc biệt trong ngữ cảnh của bệnh viêm ruột (IBD). Bằng việc xác định một bộ tăng cường cụ thể trong một vùng sa mạc gen mà điều chỉnh ETS2, nghiên cứu cung cấp một hiểu biết sâu hơn về cách các biến thể gen có thể đóng góp vào các tình trạng viêm nhiễm mãn tính,” Ünlüişler nói. “Một khuyết điểm tiềm ẩn có thể là các thí nghiệm của nghiên cứu được thực hiện chủ yếu trong môi trường phòng thí nghiệm kiểm soát, có thể không phản ánh đầy đủ môi trường phức tạp trong một sinh vật sống. Kích thước mẫu đa dạng và lớn hơn có thể giúp xác nhận các kết quả,” bà thêm.“IBD là một bệnh phức tạp, với nhiều gen đóng góp với mức độ khác nhau. Con đường cụ thể này có thể liên quan đến một phần nhỏ bệnh nhân mắc IBD,” Medzhitov nói. “Nhưng một ứng dụng rộng lớn hơn là các phương pháp được sử dụng ở đây có thể được áp dụng vào các trường hợp khác nơi các biến thể gen có kết nối cơ chế không xác định với một bệnh (và không chỉ là IBD).”Ünlüişler cho biết rằng với việc ứng dụng rộng lớn hơn của các kết quả của các nhà nghiên cứu, khả năng tấn công các bệnh tự miễn có thể được nâng cao đáng kể. Nhưng bà cũng cảnh báo rằng tính nhạy cảm của các bệnh này – và các con đường của chúng trong cơ thể – có thể làm phức tạp việc điều trị.“Nếu các kết quả này áp dụng rộng rãi, chúng có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới nhắm vào ETS2, có khả năng giảm viêm hiệu quả hơn và với ít tác dụng phụ hơn so với các phương pháp điều trị hiện tại. Tuy nhiên, việc nhắm đúng vào ETS2 có thể gây thách thức và cần phát triển cẩn thận để tránh các tác dụng không mong muốn đối với các chức năng cơ thể khác,” bà nói.
Hỏi đáp về nội dung bài này
1. Cách nào giúp nhà khoa học phát hiện cơ chế gen gây ra bệnh viêm ruột tự miễn dịch?
Trả lời: Nhà khoa học đã phát hiện cơ chế gen dẫn đến bệnh viêm ruột tự miễn dịch thông qua việc xác định một khu vực của gen bị ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bệnh tự miễn hoặc viêm nhiễm, bao gồm bệnh viêm ruột tự miễn dịch (IBD).
2. Cách nào giúp nhận biết các loại thuốc đã tồn tại có thể được sử dụng để điều trị bệnh viêm ruột tự miễn dịch?
Trả lời: Phát hiện cơ chế gen này có thể giúp xác định các loại thuốc đã tồn tại có thể được sử dụng để điều trị bệnh viêm ruột tự miễn dịch (IBD).
3. Tại sao cần thêm nghiên cứu trong số bệnh nhân mắc bệnh viêm ruột tự miễn dịch để xác nhận tác dụng mong muốn của các loại thuốc?
Trả lời: Một số chuyên gia cho rằng cần thêm nghiên cứu trong số bệnh nhân mắc bệnh viêm ruột tự miễn dịch (IBD) để xác nhận xem những loại thuốc này có tác dụng như mong đợi hay không.
4. Cách nào mà nhà khoa học tại Viện Francis Crick ở London đã xác định cơ chế gen gây ra bệnh viêm ruột tự miễn dịch?
Trả lời: Nhà khoa học tại Viện Francis Crick ở London đã xác định một cơ chế gen dẫn đến sự phát triển của bệnh viêm ruột tự miễn dịch (IBD) và các tình trạng tự miễn dịch hoặc viêm nhiễm khác.
5. Bệnh viêm ruột tự miễn dịch gây ra những triệu chứng gì và có bao nhiêu người mắc bệnh trên toàn thế giới?
Trả lời: Bệnh viêm ruột tự miễn dịch (IBD) gây viêm nhiễm trên đường tiêu hóa, dẫn đến một loạt triệu chứng bao gồm đau, tiêu chảy, và ít phổ biến hơn là táo bón, giảm cân, và vấn đề hấp thụ chất dinh dưỡng. Ở khắp thế giới, ước tính có khoảng 6 triệu người mắc bệnh IBD.
Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, Scientists find major cause that drives excessive inflammation
Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org
