Xét nghiệm máu giá rẻ phát hiện nhiều loại ung thư từ một mẫu

Một xét nghiệm máu chi phí thấp mới có thể phát hiện nhiều loại ung thư và bệnh khác từ một mẫu đơn, mở ra hy vọng cho việc chẩn đoán sớm và theo dõi sức khỏe.

Giới thiệu về xét nghiệm máu mới

Nhóm nghiên cứu đã phát triển một xét nghiệm máu chi phí thấp, có khả năng phân tích các mẫu DNA methyl hóa trong DNA tự do để phát hiện nhiều loại ung thư và các bệnh khác từ một mẫu duy nhất. Bằng cách lọc bỏ các DNA không cần thiết và tập trung vào các đoạn thông tin hữu ích, xét nghiệm này giảm đáng kể nhu cầu về giải trình tự, với chi phí ước tính dưới 20 USD mỗi mẫu. Trong một nghiên cứu lớn, xét nghiệm này đã phát hiện khoảng 63% tổng số ca ung thư và 55% ung thư giai đoạn đầu với độ đặc hiệu lên tới 98%, đồng thời có tỷ lệ phát hiện cao hơn ở những bệnh nhân có nguy cơ cao mắc ung thư gan.

Đặc điểm của DNA tự do

DNA tự do (cfDNA) là các đoạn DNA nhỏ, bị phân mảnh, tự do lưu hành trong các dịch cơ thể, chẳng hạn như huyết tương. Sự quan tâm ngày càng tăng đến việc sử dụng các đoạn DNA này cho chẩn đoán ung thư không xâm lấn. Đặc biệt, DNA khối u lưu hành (ctDNA) có thể hỗ trợ trong việc chẩn đoán và quản lý bệnh ung thư. Tuy nhiên, vẫn còn rất nhiều thách thức kỹ thuật trong việc sử dụng cfDNA cho chẩn đoán, bởi vì phương pháp này thường tốn kém trong môi trường lâm sàng, do yêu cầu phải giải trình tự thế hệ tiếp theo với độ nhạy và độ sâu cao để phát hiện những lượng nhỏ ctDNA giữa các cfDNA bình thường.

Xét nghiệm MethylScan từ UCLA

Xét nghiệm mới được phát triển bởi các nhà nghiên cứu tại Đại học California, Los Angeles (UCLA) mang tên MethylScan, phân tích cfDNA. Các đoạn di truyền nhỏ này được thải ra vào máu khi các tế bào chết, và khoảng 50 đến 70 tỷ tế bào chết mỗi ngày ở một người trưởng thành trung bình. Do tế bào từ khắp cơ thể thải ra DNA vào vòng tuần hoàn, các đoạn này có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về sức khỏe của các cơ quan khác nhau và có tiềm năng là các dấu hiệu sinh học không xâm lấn cho nhiều tình trạng bệnh.

Cách thức hoạt động của MethylScan

Thay vì tìm kiếm các biến đổi di truyền cụ thể, nhóm nghiên cứu đã tập trung vào các kiểu methyl hóa DNA. Đây là những sửa đổi hóa học có thể điều chỉnh hoạt động của gen, và thay đổi tùy thuộc vào loại mô và trạng thái bệnh. Những thay đổi trong các mẫu này có thể đóng vai trò như một dấu hiệu sinh học ung thư, hoặc báo hiệu sự hiện diện của các tình trạng khác, cho phép phát hiện sớm hơn trong quá trình sàng lọc lâm sàng. Tuy nhiên, một thách thức lớn trong việc sử dụng cfDNA để phát hiện bệnh là hầu hết DNA lưu hành bắt nguồn từ các tế bào máu khỏe mạnh, tạo ra tiếng ồn nền khiến việc xác định tín hiệu liên quan đến bệnh trở nên khó khăn.

Giảm thiểu tiếng ồn nền

Để giải quyết vấn đề này, nhóm nghiên cứu tại UCLA đã phát triển một phương pháp loại bỏ phần lớn DNA nền trước khi thực hiện giải trình tự. “Xét nghiệm này tập trung vào các vùng gen có thông tin methyl hóa và loại bỏ 80 đến 90% cfDNA bắt nguồn từ các tế bào máu,” Jasmine Zhou, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết. Bằng cách làm giàu cho các đoạn DNA methyl hóa, có khả năng bắt nguồn từ các cơ quan, xét nghiệm này yêu cầu ít giải trình tự hơn, từ đó giảm chi phí.

Chính xác và khả năng phát hiện

Nhóm nghiên cứu ước tính rằng chi phí cho mỗi mẫu xét nghiệm có thể dưới 20 USD, giúp nó trở nên rẻ hơn nhiều so với nhiều xét nghiệm máu đa ung thư hiện có. Đáng chú ý, với độ đặc hiệu 98% (tức là tỷ lệ dương tính giả thấp), xét nghiệm này phát hiện khoảng 63% tổng số ca ung thư và khoảng 55% ca ung thư giai đoạn đầu. Đối với những người có nguy cơ cao mắc ung thư gan, như những người mắc xơ gan hoặc viêm gan, xét nghiệm này đã phát hiện gần 80% các trường hợp. Điều này cho thấy tiềm năng của xét nghiệm trong việc giám sát bệnh.

Phân biệt các loại bệnh gan

Không chỉ phát hiện ung thư, xét nghiệm này còn phân biệt giữa các loại bệnh gan khác nhau với độ chính xác khoảng 85%. Điều này cũng cho thấy xét nghiệm này có thể giúp giảm nhu cầu thực hiện các thủ tục xâm lấn như sinh thiết. Quan trọng hơn, xét nghiệm này không chỉ có khả năng phát hiện tín hiệu bệnh mà còn chỉ ra nguồn gốc mô khả thi của chúng. Điều này có thể rất quan trọng cho việc hướng dẫn các quy trình chẩn đoán theo dõi, chẳng hạn như hình ảnh hóa cụ thể cho các cơ quan.

Tương lai của xét nghiệm máu

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng xét nghiệm này có thể hoạt động như một công cụ giám sát sức khỏe, xác định tổn thương hoặc bệnh tật ngay cả trước khi triệu chứng xuất hiện. “Một xét nghiệm máu đơn lẻ có thể phát hiện nhiều bệnh trong cơ thể, bao gồm cả ung thư và các bệnh gan, thông qua việc giải trình tự DNA methylome trong máu, và làm điều này với một phần chi phí giải trình tự,” Zhou cho biết. Xét nghiệm này có thể là bước tiến gần hơn đến việc hiện thực hóa ước mơ về một xét nghiệm duy nhất cho việc phát hiện bệnh toàn diện.

Kết luận

Bài viết này đã trình bày một nghiên cứu quan trọng về một xét nghiệm máu mới có thể phát hiện nhiều loại bệnh, bao gồm cả ung thư, từ một mẫu máu duy nhất với chi phí thấp. Sự phát triển của xét nghiệm này, được gọi là MethylScan, không chỉ đem lại hy vọng cho việc chẩn đoán sớm các căn bệnh nguy hiểm mà còn có thể thay đổi cách thức theo dõi sức khỏe tổng thể của người dân tại Việt Nam.

Nếu được áp dụng rộng rãi, xét nghiệm này có thể giúp giảm bớt gánh nặng cho hệ thống y tế, đặc biệt là trong điều kiện nguồn lực hạn chế. Việc phát hiện sớm bệnh tật không chỉ nâng cao khả năng điều trị mà còn tiết kiệm chi phí chăm sóc sức khỏe cho cả bệnh nhân và xã hội. Hơn nữa, với khả năng chỉ ra nguồn gốc bệnh lý và phân biệt giữa các loại bệnh gan, xét nghiệm này có thể giảm thiểu sự cần thiết của các thủ tục xâm lấn như sinh thiết.

Tóm lại, nghiên cứu này mở ra hướng đi mới cho y tế Việt Nam, giúp nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe và tăng cường khả năng phát hiện sớm các bệnh lý nghiêm trọng, từ đó cải thiện kết quả điều trị và chất lượng cuộc sống cho người dân.

Hỏi đáp về nội dung bài này

Câu hỏi 1: Bài kiểm tra máu mới này có thể phát hiện những bệnh gì?

Bài kiểm tra máu mới có khả năng phát hiện nhiều loại ung thư và các bệnh khác bằng cách phân tích các mẫu DNA tự do trong máu. Điều này có thể bao gồm các bệnh ung thư và một số bệnh lý gan.

Câu hỏi 2: Chi phí của bài kiểm tra này là bao nhiêu?

Bài kiểm tra được ước tính có chi phí dưới 20 đô la cho mỗi mẫu, thấp hơn nhiều so với nhiều bài kiểm tra máu đa ung thư hiện có.

Câu hỏi 3: Bài kiểm tra này hoạt động như thế nào?

Bài kiểm tra, được gọi là MethylScan, phân tích các mẫu DNA tự do và tập trung vào các vùng gene có thông tin về methyl hóa, giúp phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh.

Câu hỏi 4: Độ chính xác của bài kiểm tra này là bao nhiêu?

Bài kiểm tra có độ chính xác khoảng 98% và đã phát hiện được khoảng 63% các trường hợp ung thư, trong đó 55% là ung thư giai đoạn sớm.

Câu hỏi 5: Bài kiểm tra này có thể giúp gì cho việc theo dõi sức khỏe?

Bài kiểm tra có thể hoạt động như một công cụ theo dõi sức khỏe, xác định tổn thương hoặc bệnh lý ở các cơ quan trước khi có triệu chứng, giúp chuyển đổi từ chẩn đoán phản ứng sang phát hiện chủ động.

Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, Low cost blood test could detect multiple cancers from single sample
Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Y khoa
Vui lòng không reup bài khi chưa được cho phép!