[BDSI] Case Study – Đột Biến Gen

Xét nghiệm máu của bệnh nhân cho thấy:

𝐏𝐓 𝟑𝟖𝐬

𝐀𝐏𝐓𝐓 𝟏𝟎𝟗 𝐠𝐢𝐚̂𝐲

𝐅𝐢𝐛𝐫𝐢𝐧𝐨𝐠𝐞𝐧 (𝐂𝐥𝐚𝐮𝐬𝐬) 𝟐,𝟗𝐠

𝐓𝐢𝐞̂̉𝐮 𝐜𝐚̂̀𝐮 𝟏𝟔𝟎 G / 𝐋

Bạn có thể hỏi cha mẹ bệnh nhân những câu hỏi nào?

Các chẩn đoán có thể là gì?

– Bệnh nhân không có tiền sử chảy máu trước đây và không có tiền sử gia đình về các rối loạn chảy máu.

– Cha mẹ của bệnh nhân là anh em họ, thế hệ thứ 1.

Bạn chỉ định các xét nghiệm yếu tố do PT và APTT kéo dài- kết quả như sau:

FII 0,08 IU / mL

FVII 0,22 IU / mL

FIX 0,28 IU / mL

FX 0,15 IU / mL

## Những kết quả này gợi ý:

1. Thiếu vitamin K

2. Một đột biến ở gen VKORC1 dẫn đến sự thiếu hụt tất cả các yếu tố đông máu phụ thuộc Vitamin K

3. Bệnh gan (mặc dù fibrinogen bình thường).

## Bạn sẽ yêu cầu thêm xét nghiệm nào và tại sao?

Xét nghiệm Yếu tố V sẽ hữu ích vì nó được gan tổng hợp nhưng không phụ thuộc vào Vitamin K.

Kết quả xét nghiệm yếu tố V là 0,79 IU / mL.

Bạn cũng có thể xét nghiệm các yếu tố phụ thuộc Vitamin K khác [Protein C, Protein S, Protein Z] – kết quả nhận được cũng sẽ thấp.

Cha mẹ đến từ Iran và là anh em họ, thế hệ đầu tiên. Điều này có ý nghĩa gì?

Các dữ liệu trên phù hợp với chẩn đoán thiếu hụt Vitamin K hoặc đột biến gen VKORC1.

## Bạn sẽ điêu trị bệnh nhân này như thế nào?

1. Phức hợp Prothrombin [PCC] cô đặc sẽ nhanh chóng điều chỉnh các yếu tố đông máu phụ thuộc Vitamin K. Huyết tương tươi đông lạnh [FFP] có thể được sử dụng nếu không có sẵn PCC và trong thực tế, có thể được sử dụng đầu tiên.

2. Đồng thời nên chỉ định vitamin K.

Trẻ không có dấu hiệu kém hấp thu và được nuôi dưỡng tốt.

Các xét nghiệm chức năng gan bình thường.

Cha mẹ từ chối lấy mẫu máu của họ để thực hiện bất kỳ xét nghiệm yếu tố đông máu nào.

Bạn chọn điều trị cho trẻ bằng Huyết tương tươi đông lạnh [FFP] + Vitamin K và các bất thường về yếu tố đông máu trở lại bình thường. Tuy nhiên, 3 tuần sau, đứa trẻ xuất hiện bầm tím và lặp lại các xét nghiệm về yếu tố đông máu, thấy kết quả tương tự như lần xét nghiệm ban đầu.

## Bạn nghĩ chẩn đoán là gì?

– Chẩn đoán có thể là một đột biến trong gen VKORCI dẫn đến sự thiếu hụt tất cả các protein phụ thuộc vitamin K.

## Bạn sẽ điều trị bệnh nhân này như thế nào về lâu dài?

– Vitamin K thường phải được cung cấp với liều lượng lớn và thường xuyên.

## Bệnh nhân có thể có biểu hiện gì khác nếu mắc rối loạn này?

– Những bệnh nhân như này thường có các triệu chứng do bất thường các protein khác (ngoài protein yếu tố đông máu) do quá trình γ-carboxyl hoá các protein bị lỗi. Các bất thường về phát triển và hệ xương tương tự như những biểu hiện đã thấy trong bệnh phôi thai warfarin và bao gồm sự cứng lại của các xương dài và ngắn các đốt ngón tay xa.