Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Một nhóm nghiên cứu tại Brigham and Women’s Hospital và Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering đã phát triển một kỹ thuật để phát hiện và định lượng sợi alpha-synuclein, có thể dẫn đến các xét nghiệm sớm để chẩn đoán bệnh Parkinson. Các nhà nghiên cứu hy vọng phương pháp này có thể giúp chẩn đoán bệnh Parkinson ở giai đoạn sớm và tạo nên điều kiện để điều trị hiệu quả hơn.
Bệnh Parkinson là một rối loạn thần kinh thoái hóa ảnh hưởng đến hơn 10 triệu người trên toàn thế giới. Triệu chứng của bệnh bao gồm run chân, cứng cơ và khó di chuyển, được cho là do sự tích tụ của sợi alpha-synuclein làm hỏng chức năng của tế bào thần kinh. Hiện tại chưa có bất kỳ phương pháp chẩn đoán nào cho bệnh Parkinson, điều này có nghĩa là các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh dựa vào sử dụng lịch sử y tế của người bệnh và thực hiện kiểm tra thần kinh khi triệu chứng đã tiến triển.
Hiện nay, các nhà nghiên cứu đã phát triển một kỹ thuật để phát hiện và định lượng sợi alpha-synuclein, điều này có thể dẫn đến việc xây dựng các phép xét nghiệm sớm để chẩn đoán bệnh Parkinson. Bệnh Parkinson là một rối loạn thần kinh thoái hóa dẫn đến các triệu chứng như run chân, cứng cơ, chuyển động chậm chạp và mất cân bằng và điều phối. Bệnh thường xảy ra nhiều nhất ở người trên 60 tuổi, mặc dù bệnh Parkinson bắt đầu sớm, thường có yếu tố di truyền, có thể ảnh hưởng đến người dưới 50 tuổi. Triệu chứng xảy ra khi các tế bào thần kinh trong phần não điều khiển chuyển động bị hư hỏng hoặc chết, và ngừng sản xuất chất truyền thần kinh dopamin, dẫn đến vấn đề về chuyển động.
Sự hư hỏng xảy ra khi một protein, alpha-synuclein, được tìm thấy chủ yếu tại các kết nối giữa các tế bào thần kinh, tụ lại thành sợi. Những sợi này, lần lượt, gây ảnh hưởng đến chức năng cơ khí của tế bào hoặc độc hại đối với các tế bào. Thông thường, các bác sĩ chẩn đoán bệnh Parkinson dựa trên lịch sử y tế, đánh giá triệu chứng và thực hiện kiểm tra thần kinh. Tuy nhiên, chẩn đoán chính xác thường phụ thuộc vào phản ứng của người bệnh đối với thuốc điều trị bệnh Parkinson.
Bây giờ, một nhóm nghiên cứu từ Brigham and Women’s Hospital và Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering tại Harvard đã phát triển một phương pháp thử nghiệm phân tử để phát hiện sợi alpha-synuclein trong mẫu mô não và chất lỏng tủy sống của những người mắc bệnh Parkinson. Các nhà nghiên cứu hy vọng kỹ thuật này có thể dẫn đến các phép xét nghiệm lâm sàng có thể chẩn đoán bệnh Parkinson ở giai đoạn rất sớm và có thể dẫn đến các liệu pháp hiệu quả hơn.
Các kết quả của họ được công bố trên PNAS. Tiến sĩ Michael S. Okun, giám đốc điều hành tại Viện Norman Fixel cho các Bệnh Thần kinh, Đại học Florida Health và Cố vấn y tế cho Quỹ Parkinson, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết: “Các tác giả đã trình bày một phương pháp mới cho việc phát triển những gì được gọi là phép xét nghiệm tăng trưởng hạt kỹ thuật số. Lợi ích của phương pháp này là đo lượng tạo hạt neurodegenerative ở mức rất nhỏ. Quan trọng hơn, các tác giả đã sử dụng mẫu mô não và chất lỏng tủy sống từ những người mắc bệnh Parkinson và nhiều hệ thống bệnh nhiễm mọi và họ đã có thể phát hiện và tách riêng những tập hợp này”.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng phép xét nghiệm tăng trưởng hạt alpha-synuclein số hóa (SAA) – một kỹ thuật nhân bản số lượng phân tử alpha-synuclein để có thể phát hiện – với các mẫu từ mô não và chất lỏng tủy sống. Các nghiên cứu trước đây đã sử dụng các kỹ thuật tương tự, nhưng nghiên cứu này đi xa hơn.
Bằng cách chia phản ứng thành các ổ vi khuẩn, giọt, hoặc vi giác hydrogel, các nhà nghiên cứu đã có thể mở rộng kỹ thuật để định lượng cả những lượng rất nhỏ của alpha-synuclein.
Trong một thông cáo báo chí, tác giả tương ứng Tiến sĩ David Walt, thuộc Khoa Bệnh lý tại Bệnh viện Brigham and Women và thành viên cốt lõi tại Wyss Institute, cho biết rằng “[c]ông việc này là một bước quan trọng để đạt được mục tiêu của chúng tôi là phát triển phương pháp phát hiện và định lượng một chỉ báo quan trọng của bệnh Parkinson để giúp các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân sớm hơn rất nhiều.” “Có một chỉ báo sinh học mà chúng tôi có thể định lượng có thể giúp chúng tôi xác định các ứng viên thuốc mới và kiểm tra tác động của chúng trên các nhóm bệnh nhân nhằm đối tượng nhỏ hơn ở giai đoạn đầu của bệnh,” Tiến sĩ Walt thêm trong thông cáo báo chí.
Đến khi triệu chứng lâm sàng xuất hiện, bệnh Parkinson đã gây ra thiệt hại đáng kể và không thể đảo ngược trong não. Triệu chứng cũng thường giống nhau với các rối loạn thần kinh khác, vì vậy một phép xét nghiệm có thể phân biệt sớm các rối loạn sẽ là một bước tiến lớn.
Các nhà nghiên cứu cho rằng kỹ thuật của họ có thể biến alpha-synuclein gây bệnh trở thành chỉ báo sớm để phát hiện không chỉ bệnh Parkinson mà còn bệnh nhiễm mọi hệ thống và chứng mất trí với cơ thể Lewy.
Mặc dù kỹ thuật của họ đã hoạt động tốt trên mẫu mô não và chất lỏng tủy sống, việc lấy mẫu máu và các chất lỏng khác cho chẩn đoán lâm sàng dễ dàng hơn nhiều. Các nhà nghiên cứu nhằm cải thiện độ nhạy của kỹ thuật để có thể phát hiện alpha-synuclein trong các chất lỏng này. Tiến sĩ Okun đã khích lệ bởi những kết quả này, nói với MNT rằng, “[n]ếu kỹ thuật này có thể được cải tiến để chẩn đoán và tách riêng bệnh Parkinson và nhiều hệ thống bệnh nhiễm mọi sớm trong quá trình bệnh, và thực hiện điều đó bằng một xét nghiệm máu đơn giản, nó có thể có tác động lớn.”
Nhóm nghiên cứu cũng xem xét xem kỹ thuật của họ có thể hữu ích cho việc sàng lọc liệu pháp tiềm năng cho các bệnh này, và được sử dụng để phân biệt giữa các cấu trúc sợi alpha-synuclein khác nhau được tìm thấy trong bệnh Parkinson, nhiều hệ thống bệnh nhiễm mọi và chứng mất trí với cơ thể Lewy.
Tiến sĩ Zoe Swank, tác giả chia sẻ đồng nghiệp, một nghiên cứu viên sau đại học trong phòng thí nghiệm Walt, nói trong một thông cáo báo chí rằng “[v]iệc áp dụng các phép xét nghiệm như một công cụ phát hiện thuốc mới có thể tạo điều kiện cho việc tìm kiếm ứng viên thuốc hứa hẹn ngăn chặn quá trình hình thành sợi, hoặc thậm chí giúp chúng tôi xác đ
Hỏi đáp về nội dung bài này
1. Có bất kỳ xét nghiệm chẩn đoán nào cho bệnh Parkinson không?
Trả lời: Hiện tại không có bất kỳ xét nghiệm chẩn đoán nào cho bệnh Parkinson, thông thường bác sĩ sẽ tiến hành chẩn đoán dựa trên tiểu sử y tế và kiểm tra thần kinh khi triệu chứng đã tiến triển.
2. Bệnh Parkinson ảnh hưởng tới bao nhiêu người trên toàn thế giới?
Trả lời: Bệnh Parkinson ảnh hưởng tới hơn 10 triệu người trên toàn thế giới.
3. Chất gây tổn thương trong bệnh Parkinson là gì?
Trả lời: Chất gây tổn thương trong bệnh Parkinson là alpha-synuclein fibrils, gây ảnh hưởng đến chức năng của tế bào thần kinh.
4. Nhóm nghiên cứu đã phát triển phương pháp nào để phát hiện và định lượng alpha-synuclein fibrils?
Trả lời: Nhóm nghiên cứu đã phát triển phương pháp xét nghiệm phân tử để phát hiện alpha-synuclein fibrils trong mẫu mô não và dịch não tủy từ những người mắc bệnh Parkinson.
5. Phương pháp phát hiện alpha-synuclein fibrils này có thể ứng dụng trong việc chẩn đoán bệnh Parkinson sớm không?
Trả lời: Có, nhóm nghiên cứu hy vọng phương pháp này có thể dẫn đến việc xác định bệnh Parkinson ở giai đoạn ban đầu và có thể dẫn đến những phương pháp điều trị hiệu quả hơn.
Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, Could a novel molecular test speed up diagnosis?
Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org
