[Mayoclinic] Bệnh Thalassemia

Tổng quan:

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) là một bệnh lý huyết học di truyền làm giảm hemoglobin trong cơ thể so với bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển O2. Bệnh thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến bạn mệt mỏi.

Nếu bạn bị bệnh thalassemia thể nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Nhưng các thể nặng hơn có thể cần truyền máu thường xuyên. Bạn có thể đối phó với sự mệt mỏi bằng cách chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.

Triệu chứng

Có một số thể bệnh thalassemia. Các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện phụ thuộc vào thể bệnh và mức độ của bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Suy nhược
• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng
• Biến dạng xương mặt
• Phát triển chậm
• Chướng bụng
• Nước tiểu đậm màu

Một số trẻ có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia ngay khi vừa mới sinh; những trường hợp khác phát bệnh trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng sẽ không có triệu chứng bệnh thalassemia.

Khi nào nên đi khám bác sĩ

Hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ của con bạn để được đánh giá nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh thalassemia.

Nguyên nhân

Bệnh Thalassemia là hậu quả của sự đột biến DNA của các tế bào tạo hemoglobin – thành phần trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể bạn. Các đột biến liên quan đến bệnh thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các phân tử hemoglobin được hình thành từ các chuỗi alpha và beta có thể bị ảnh hưởng bởi các đột biến. Trong bệnh thalassemia, sự tổng hợp chuỗi alpha hoặc beta bị giảm, gây nên bệnh alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.

Trong bệnh alpha-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào số lượng đột biến gen mà bạn nhận được từ cha mẹ. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia của bạn càng nặng.

Trong bệnh beta-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào thành phần nào của phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng.

Alpha thalassemia

Chuỗi alpha hemoglobin được tạo thành từ bốn gen. Bạn nhận được mỗi hai gen từ cha và mẹ. Nếu bạn nhận được:

• Một gen đột biến, bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể di truyền cho con cái
• Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng bệnh thalassemia của bạn sẽ nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là thể điển hình alpha-thalassemia.
• Ba gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng.

Di truyền cả bốn gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh hoặc cần truyền máu suốt đời. Trong một số ít trường hợp, trẻ sinh ra với tình trạng này có thể được điều trị bằng cách truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.

Beta thalassemia

Chuỗi beta hemoglobin được tạo thành từ hai gen. Bạn nhận được mỗi gen từ cha và mẹ. Nếu bạn nhận được:

• Một gen bị đột biến, bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là bệnh thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.
• Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là bệnh thalassemia thể nặng, hay bệnh thiếu máu Cooley.

Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị đột biến thường khỏe mạnh lúc mới sinh nhưng sẽ xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng bệnh trong vòng hai năm đầu đời. Một thể nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể được tạo ra bởi hai gen đột biến.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen hemoglobin bị đột biến.
• Nguồn gốc tổ tiên: Thalassemia xuất hiện nhiều nhất ở người Mỹ gốc Phi và người gốc Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng bao gồm:

• Quá tải sắt: Những người mắc bệnh thalassemia có thể tích lũy quá nhiều sắt trong cơ thể, do bệnh hoặc do truyền máu thường xuyên. Quá nhiều sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ nội tiết bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình chuyển hóa trong cơ thể.
• Nhiễm trùng: Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn đã cắt bỏ lách.
• Trong trường hợp thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

– Dị dạng xương: Thalassemia có thể làm cho tủy xương của bạn nở rộng khiến xương của bạn to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường trong cấu trúc xương, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Sự mở rộng tủy xương cũng làm cho xương mỏng và giòn, làm tăng khả năng gãy xương.

– Lách to: Lách giúp cơ thể bạn chống nhiễm trùng và lọc những chất không cần thiết, chẳng hạn như các tế bào máu già hoặc bị hư hại. Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu. Điều này khiến lách của bạn to ra và làm việc nhiều hơn bình thường. Lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu nặng hơn và có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền vào. Nếu lách phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ.

– Tốc độ phát triển chậm lại: Thiếu máu có thể làm trẻ chậm phát triển và dậy thì muộn

– Các vấn đề về tim mạch: Suy tim sung huyết và rối loạn nhịp tim có thể liên quan đến bệnh thalassemia thể nặng.

Phòng bệnh

Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể phòng ngừa bệnh thalassemia. Nếu bạn bị bệnh thalassemia hoặc nếu bạn mang gen bệnh thalassemia, hãy cân nhắc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.

Có một hình thức chẩn đoán thông qua công nghệ hỗ trợ sinh sản, sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc mang gen hemoglobin đột biến sinh con khỏe mạnh.

Thủ thuật này bao gồm việc lấy trứng đã trưởng thành và thụ tinh với tinh trùng trong đĩa ở phòng thí nghiệm. Phôi được kiểm tra để tìm gen đột biến và chỉ những phôi không có đột biến di truyền mới được cấy vào tử cung.

Nguồn: [https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995]

Người dịch: Nguyễn Lê Như Phúc, Dương Minh Minh

Người hiệu đính: BS Đỗ Trung Kiên

Bài viết được biên tập và dịch thuật bởi ykhoa.org – vui lòng không reup khi chưa được sự cho phép!