Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Mười bốn năm trước, Bảo và Bình, những người sống ở vùng nông thôn phía bắc, có đứa con đầu tiên. Đứa bé được sinh ra bởi một bác sĩ đa khoa, người nói đứa bé là một cô gái. Họ đặt tên cho cô là Mai. Từ lúc bắt đầu, Bảo và Bình cảm thấy có gì đó sai sai với Mai. Cô bé trông không giống một bé gái bình thường (cô có gì đó trông giống một dương vật nhỏ), nhưng nó không bao giờ có thể xảy ra với Bảo và Bình khi hỏi ý kiến của bác sĩ.
Theo thời gian Mai được 13 tuổi, tất cả bạn gái của cô điều có ngực phát triển và chu kỳ kinh nguyệt. Mai đã không trải qua những thay đổi nào, điều báo động là giọng nói của cô trở nên trầm (deeping) và cô trở nên rất cơ bắp giống một cậu con trai. Dương vật nhỏ của cô (nó được cô giữ bí mật) đang tăn trưởng lớn dần. Cô và bạn gái của cô đã phàn nàn về những giấc mơ ướt – (wet dream – mình nghĩ là mộng tinh), nhưng Mai thấy xấu hổ, cô bị những thứ tương tự như thế. Cô ấy bắt đầu cảm thấy mình là một cậu con trai hơn là một đứa con gái. Bảo và Bình chú ý một số sự thay đổi và họ bắt đầu rất quan tâm. Cuối cùng bác sĩ thừa nhận rằng case này vượt ngoài chuyên môn của anh ta, ông giới thiệu gia đình đến một cơ sở y tế của trường đại học y ở nơi khác.
Tai trường y, Mai được chẩn đoán là dạng male pseudohermaphroditism – gây ra bởi thiếu 5 alpha-reductase. Khám thực thể, cô ấy không có buồng trứng, không có tử cung và túi âm đạo không rõ ràng, một tuyến tiền liệt nhỏ, một dương vật, tinh hoàn đi xuống và lỗ niệu đạo thấp ở mặt dưới dương vật. Cô có khối cơ bắp giống nam, nhưng không có lông cơ thể, lông mặt hay mụn trứng cá. Kiểu gen của cô ấy được xác nhận là 46 XY và xét nghiệm máu cho thấy nồng độ testosterone cao hơn bình thường và nồng độ thấp của dihydrotestosterone. Kiểm tra fibroblast từ vùng da cơ quan sinh dục ngoài cho thấy sự vắng mặt của 5 alpha-reductase. Bác sĩ thảo luận về hướng điều trị, và nó khác biệt phụ thuộc vào Mai muốn sống quãng đời còn lại như một phụ nữ hay một người đàn ông.
1, Ở nam, một số hoạt động thuộc về androgen phụ thuộc vào testosterone và một số phụ thuộc vào dihydrotestosterone. Cơ sở sinh lý cho sự khác biệt cơ bản này?
Tinh hoàn tổng hợp và tiết testosterone, nó được chuyển đổi, ở một số mô đích phụ thuộc androgen, thành dihydrotestosterone bởi hoạt động của enzyme 5alpha-reductase. Ở mô đích nó chứa 5alpha-reductase, dihydrotestosterone được tổng hợp và chịu trách nhiệm cho hoạt động mô đích phụ thuộc androgen. Ở mô đó, testosterone rất ít hoặc không hoạt động. Mô đích khác thuộc về androgen không chứa 5alpha-reductase và không tổng hợp được dihydrotestosterone. Ở mô đó, testosterone ở dạng hoạt động.
2, Những mô đích nào của nam đáp ứng với testosterone và những mô đích nào đỏi hỏi dihydrotestosterone?
Hoạt động phụ thuộc androgen => nó sử dụng dihydrotestosterone, thực vậy, đòi hỏi 5alpha-reductase, bao gồm hoạt động biệt hóa của cơ quan sinh dục ngoài của nam, hói đầu kiểu nam (male-pattern baldness), và tăng trưởng của tuyến tiền liệt. Hoạt động phụ thuộc androgen đáp ứng trực tiếp testosterone và không đòi hỏi 5alpha-reductase biệt hóa đường sinh dục trong của nam (mào tinh, vas deferens, túi tinh), khối cơ, sự phát triển bức phá lúc dậy thì, tăng trưởng dương vật, giọng nói trầm, sinh tinh và ham muốn tình dục.
3, Mai có dạng pseudohermaphroditism gây ra bởi thiếu 5alpha-reductase. Tại lúc sinh ra, đặc tính nào là kết quả của sự thiếu hụt enzyme, tại sao? Đặc tính nào không phải là kết quả của thiếu hụt enzyme, và nó do cái gì gây ra? (1) Kiểu gen 46XY; (2) Sự hiện diện của tinh hoàn; (3) Sự vắng mặt của tử cung; (4) Âm đạo không rõ ràng; (5) Dương vật nhỏ.
Cô có kiểu gen và cơ quan sinh dục nam, người thiếu enzyme 5alpha-reductase (một dạng của pseudohermaphroditism). Kiểu gen nam 46 XY, sự hiện diện nhiễm sắc thể Y xác định hai cơ quan sinh dục tiềm năm (bipontential gonad) sẽ phát triển thành tinh hoàn vào tuần thứ 6 đến tuần thứ 7 của thai kỳ. Tinh hoàn của Scarlett là bình thường, và thực vậy, trước khi sinh, nó tổng hợp cả anti-mullerian hormone và testosterone.
Anti-mullerian hormone đàn áp sự phát triển của mullerian ducts thành cơ quan sinh dục trong của nữ, nên Scarlett không có tử cung, buồng trứng, vòi trứng và 1/3 trên của âm đạo. Testosterone gây ra biệt hóa của ống Wolffian ducts thành cơ quan sinh dục trong của nam (mào tinh, vas deferens, túi tinh), một tiến trình nó không cần đòi hỏi dihydrotestosterone và xảy ra khi vắng mặt 5alpha-reductase. Tuy nhiên, sự biệt hóa của cơ quan sinh dục ngoài của nam (dương vật, bìu) đòi hỏi dihydrotestosterone, thực vậy, thiếu 5alpha-reductase có nghĩa là cơ quan sinh dục ngoài của Mai không phát triển bình thường.
Dựa vào những thông tin đó, đặc tính của Mai lúc sinh ra được giải thích như sau:
- Kiểu gen 46 XY không phải là kết quả của sự thiếu enzyme
- Sự hiện diện của tinh hoàn được xác định bởi nhiễm sắc thể Y và không phải là kết quả của sự thiếu enzyme
- Mai không có tử cung bởi vì tinh hoàn bình thường tạo ra anti-mullerian hormone, nó đàn áp sự phát triển của mullerian duct thành đường sinh dục trong của nữ. Thật vậy, sự vắng mặt của tử cung không do thiếu hụt enzyme.
- Mai có tận cùng âm đạo không rõ ràng vì cùng lý do với việc cô không có tử cung – tinh hoàn không tạo ra anti-mullerian hormone, với đàn áp sự phát triển của đường sinh dục trong ở nữ, bao gồm 1/3 trên của âm đạo.
- Dương vật nhỏ là kết quả của thiếu hụt enzyme, bởi vì sự biệt hóa của cơ quan sinh dục ngoài ở nam là trung gian bởi dihydrotestosterone.
4, Lúc dậy thì, đặc tính nào là kết quả của nồng độ testosterone cao hơn bình thường? Với đặc tính nào là kết quả của việc cô ấy mất khả năng tạo ra dihydrotestosterone? Đặc tính nào không do cả hai lý do trên? (1) Tăng trưởng dương vật; (2) Xuất tinh; (3) Giọng nói trầm; (4) Thiếu lông cơ thể và lông mặt; (5) Thiếu đi sự phát triển của ngực
Sử dụng thông tin tóm tắt từ câu 3 để giải thích:
- Dương vật tăng trưởng lúc dậy thì bởi vì nồng độ cao testosterone tuần hoàn, với nó dường như là đủ để kích hoạt các thụ thể androgen trung gian tăng trưởng của cơ quan sinh dục ngoài.
- Cả quá trình sản xuất và sinh tinh của nhiều thành phần dịch xuất là trung gian bởi testosterone và không đòi hỏi chuyển đổi thành dihydrotestosterone.
- Giọng nói trầm cũng là trung gian bởi testosterone và không đòi hỏi chuyển đổi thành dihydortestosterone
- Lúc dậy thì, mặc dù cho thấy rất nhiều đặc tính nam tính, nhưng Mai không phát triển lông cơ thể và lông mặt. Đặc biệt, nang lông đòi hỏi dihydrotestosterone.
- Lúc dậy thì, Mai không phát triển ngực bởi vì cô ấy không có buồng trứng. Ở nữ, buồng trứng là nguồn cung cấp estrogen nó cần thiết để ngực phát triển.
5, Nếu Mai ước được tiếp tục sống như một người phụ nữ, hướng điều trị thích hợp cho cô là gì?
Nếu Mai chọn tiếp tục sống như một người phụ nữ, sẽ cần thiết để loại bỏ tinh hoàn của cô –vì tinh hoàn tạo ra testosterone làm cô có những đặc tính của người nam (tăng trưởng dương vật,giọng nói trầm). Thêm vào đó, vì mất buồng trứng, Mai không có nguồn estrogen nội sinh cần thiết để ngực phát triển, và phân phối mỡ của người nữ (female fat distribution), thực vậy, cô sẽ nhận điều trị với nguồn estrogen hỗ trợ. Cô có thể chọn phẫu thuật điều chỉnh introitus, tuy nhiên, dù phẫu thuật cô ấy vẫn không thể mang thai bởi vì cô ấy thiếu buồng trứng và đường sinh dục trong của nữ.
6, Nếu Mai ước được sống phần đời còn lại của cô như một người đàn ông, hướng điều trị thích hợp cho cô là gì?
Nếu Mai chọn sống phần đời còn lại của cô như một người đàn ông, cô sẽ phải điều trị với hợp chất androgenic – không đòi hỏi 5alpha-reductase. Cung cấp hỗ trợ androgen sẽ hoàn thành tiến trình nam hóa, bao gồm phát triển lông mặt và lông cơ thể, hoạt động tuyến bã nhờn, tăng trưởng tuyến tiền liệt, hói đầu kiểu nam…
Case được dịch từ sách: Physiology cases and problems
Tham khảo bản dịch của: NGUYỄN THỊ HUỲNH NHƯ – Khoa Y ĐHQG TP.HCM
