Đặc trưng bởi viêm mạn tính và phát huỷ có chọn lọc myelin hệ thần kinh trung ương; suy yếu hệ thần kinh ngoại biên. Sinh bệnh học, tổn thương sẹo đa ổ của MS được gọi là mảng. Nguyên nhân được nghĩ là do tự miễn, có tính nhạy cảm được xác định bởi yếu tố di truyền và môi trường. MS ảnh hưởng đến 350,000 người MỸ; khởi phát thường ở giai đoạn đầu tới giữa tuổi trưởng thành, phụ nữ gấp ba lần nam giới.

ĐẶC TRƯNG LÂM SÀNG

Khởi phát đột ngột hay âm ỉ. Vài bệnh nhân có triệu chứng bình thường mà họ không tìm đến chăm sóc trong vài tháng đến vài nằm. Phổ biến nhất là các đợt tái phát rối loạn thần kinh khu trú, điển hình kéo dài nhiều tháng đến nhiều năm, và sau đó hồi phục biến đổi; vài bệnh nhân biểu hiện ban đầu suy giảm thần kinh tiến triển chậm. Triệu chứng trầm trọng thoáng qua với mệt mỏi, stress, thể lực hay nhiệt. Biểu hiện của MS là hay thay đổi nhưng chủ yếu gồm yếu và/hoặc triệu chứng cảm giác gồm chi, khó khăn thị giác, bất thường dáng điệu và phối hợp vận động, bất thường đường niệu và mệt mỏi. Tổn thương vận động có thể biểu hiện nặng, cứng, yếu, hay vụng về chị. Ngứa khu trú, “kim châm”, và cảm giác “chết” thường phổ biến.

Viêm thần kinh thị có thể dẫn đến nhìn mờ, đặc biệt ở thị trường trung tâm, thường có liên quan đau sau ổ mắt, mạnh hơn khi cử động mắt. Tổn thương thân não dẫn đến song thị, rung giật nhãn cầu, chóng mặt, tê, yếu, co giật một bên, hay rung cơ cục bộ. Thất điều, rung, và loạn vận ngôn có thể phản ánh bệnh con đường tiểu não. Dấu Lhermitte, shock điện nhất thời–giống cảm giác được gợi lên khi gấp cổ, cho biết bệnh ở cột sống cổ. Điều kiện chẩn đoán được trình bày ở Bảng 202-1; giống MS được tóm tắt ở Bảng 202-2.

KHÁM LÂM SÀNG

Triệu chứng bất thường thường rộng hơn mong đợi từ bệnh sử. Kiểm tra bất thường thị trường, mất thị lực, rối loạn cảm nhận màu, viêm gai thị, khiếm khuyết co dãn đồng tử, rung giật nhãn cầu, liệt thần kinh mắt trong nhân (chậm hay mất sự khép một mắt với rung giật nhãn cẫu ở mắt mở khi liếc bên), tê mặt hay yếu, rối loạn vận ngôn, yếu và co cứng, tăng phản xạ, clonus cổ chân, thất điều, cảm giác bất thường, co ngón chân.

QUÁ TRÌNH BỆNH

Bốn loại tổng quát:
• MS tái phát-thuyên giảm (RRMS) đặc trưng bởi những đợt tái phát của rối loạn chức năng thần kinh có/không phục hồi; giữa các đợt, không ghi nhận tiến triển của suy giảm thầ kinh. Chiếm khoảng 95% trường hợp mới mắc.
• MS tiến triển thứ phát (SPMS) luôn biểu hiện ban đầu như RRMS nhưng tiến triển dần dần. Đa số RRMS tiến triển cuối cùng thành SPMS (~2% mỗi năm).
• MS tiến triển nguyên phát (PPMS) đặc trưng bởi mất chức năng tiến triển dần dần sau khi khởi phát không liên quan với các đợt cấp; 15% trường hợp mới mắc.
• MS tiến triển tái phát (PRMS) là thể hiếm gặp, lành tính với quá trình diễn tiến nguyên phát, nhưng sau này tỉ lệ tái phát cao.

MS là bệnh lý mạn tính; 15 năm sau chẩn đoán, chỉ 20% bệnh nhân không giớ hạn chức năng; một phần ba tới một nửa sẽ tiến triển tới SPMS và cần hỗ trợ đi lại.

CẬN LÂM SÀNG

MRI cho thấy nhiều vùng sáng trên trình tự T2 điều chỉnh ở hơn 95% bệnh nhân, thường xung quanh não thất; gadolin chỉ ra tổn thương cấp với vỡ hàng rào máu não (Hình 202-1). MRI cũng giúp ích loại trừ tổn thương giống MS, mặc dù dấu chứng của MS thì không hoàn toàn đặc hiệu cho rối loạn. Dấu chứng dịch não tuỷ gồm tăng vừa lympho dịch não tuỷ (5–75 tế bào trong 25%), dải đơn dòng (75–90%), tăng IgG (80%), và nồng độ tổng protein bình thường. Kiểm tra thị giác, thính giác, và đáp ứng cảm giác bản thể có thể xác định tổn thương mà im lặng trên lâm sàng; một hay nhiều kiểm tra đáp ứng bất thường gặp trong 80–90% bệnh nhân. Những nghiên cứu niệu động học trợ giúp trong quản lí các triệu chứng bàng quang

ĐA DẠNG LÂM SÀNG CỦA MS

Viêm tuỷ sống-thần kinh thị giác (NMO), hay hội chứng Devic, gồm những đợt đơn lẻ viêm thần kinh thị cấp (một/hai bên) và viêm tuỷ sống. Đối lập với MS, MRI não điển hình bình thương, dù không luôn luôn. Vùng tăng cường độ khu trú của sưng và rỗng, rộng trên ba hay nhiều khoang tuỷ, là đặc trưng được thấy trên MRI tuỷ sống. Tự kháng thể đặc hiệu cao trực tiếp chống lại kênh nước aquaporin-4 hiện diện trong huyết thanh của hơn một nữa bệnh nhân có chẩn đoán lâm sàng NMO. Đợt cấp thường được điều trị với liều cao glucocorticoid như đợt cấp MS. Thay huyết tương cũng được dùng theo kinh nghiệm trong đợt cấp mà không đáp ứng với glucocorticoid. Dự phòng tái phát có thể đạt được với mycophenolate mofetil, rituximab, hay kết hợp glucocorticoids với azathioprine. MS cấp (biến thể Marburg) là một quá trình thoái hoá myelin tối cấp mà chết trong 1–2 năm. Không thử nghiệm kiểm soát điều trị nào tồn tại; liều cao glucocortiocid, thay huyết tương, và cyclophosphamide được dùng thử, với hiệu quả không chắc chắn.

Advertisement

VIÊM NÃO TUỶ RẢI RÁC CẤP (ADEM)

Bệnh thoái hoá myelin tối cấp, thường tàn phá, có quá trình một pha và có thể liên quan đến tiêm chủng trước đó hay nhiễm trùng. Triệu chứng thực thể của bệnh thần kinh rải rác biểu hiện liên tục (vd liệt nửa người hay liệt tứ chi, phản ứng cơ duỗi-gan bàn chân, mất hoặc tăng hoạt hoá phản xạ gân, mất cảm giác, tổn thương thân não. Sốt, nhức đầu, dấu kích thích màng não, ngủ lịm diễn tiến tới hôn, và co giật có thể xảy ra. Tăng lympho dịch não tuỷ, nhìn chung 200 tế bào/μL, thì phổ biến. MRI có thể thấy tăng gadolin mở rộng ở chất trắng não và tuỷ sống. Điều trị ban đầu là với glucocorticoid liều cao. Bệnh nhận không đáp ứng thì có thể thay huyết tương hay IVIg.

Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th

Tham khảo bài dịch của nhóm “chia ca lâm sàng” 

Xem tất cả nội khoa Harrison tại:

https://ykhoa.org/category/khoa-hoc/noi-khoa-harrison/