Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
LOẠN DƯỠNG CƠ
Nhóm di truyền đa dạng, thoái hoá cơ tiến triển, mỗi nhóm với từng đặc trưng độc đáo.
- LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE
Đột biến lặn liên kết với NST X của gene dystrophin mà ảnh hưởng hầu như chỉ ở nam giơi. Yếu tiến triển ở hông và cơ vùng vai bắt đầu lúc 5 tuổi, 12 tuổi, phần lớn là không đi lại được. Sống sốt dưới 25 tuổi hiếm khi. Vấn đề liên quan bao gồm co cứng cơ và gân, gù vẹo cốt sống tiến triển, suy chức năng phổi, bệnh cơ tim, và suy giảm trí tuệ. Sờ thấy phì đại và cứng chắc của một số cơ. Loạn dương Becker là một thể ít nghiêm trọng, với quá trình chậm hơn và tuổi khởi phát muộn (5-15 năm) nhưng lâm sàng, xét nghiệm, và đặc tính gene tương tự.
Cận lâm sàng bao gồm đánh giá toàn bộ (20–100 × normal) CK huyết thanh, kiểu bệnh cơ trên test EMG, và bằng chứng của nhóm hoại tử sợi cơ tái tạo, thực bào, và thay thế chất béo trên cơ qua sinh thiết. Chẩn đoán được thành lập bằng việc xác định thiếu hụt dystropin ở mô cơ hay phân tích đột biến trên tế bào bạch cầu ngoại biên. Test thì có sẵn để phát hiện người mang gen và chẩn đoán trước sinh.
- LOẠN DƯỠNG CƠ GỐC CHI
Những bệnh nổi bật với yếu cơ gốc chi gồm các cơ vùng chậu và vai. Tuổi khới phát, tỷ lệ tiến triển, biểu hiện trầm trọng, kiểu di truyền (trội/lặn trên NST thường), và các biến chứng có liên quan (vd tim, phổi) thay đổi theo từng thể thể đặc trưng.
- LOẠN DƯỠNG CƠ BẮP THỊT
Loại 1 là đột biến trội trên NST thường với dự đoán di truyền. Yếu điển hình trở nên rõ ràng ở thập niên hai tới ba mươi và ban đầu gồm cơ mặt, cổ, và ngọn chi. Điều này dẫn đến sự xuất hiện đặc biệt trên gương mặt (”mặt rìu”) đặc trưng bởi sụp mi, hạ môi dưới và chảy xệ hàm. Tăng trương lực cơ biểu hiện như là không có khả năng đặc biệt để thư giãn cơ nhanh sau khi gắng sức mạnh (vd nắm chặt tay) thường sau 5 tuổi, cũng nhưng duy trì co cơ sau khi gõ (vd mô lưỡi hay mô cái).
Vấn đề có liên quan có thể gồm hói trán, đục thuỷ tinh thể sau bao sau., teo tuyến sinh dục, vấn đề hô hấp và tim mạch, bất thường nội tiết, suy giảm trí tuệ, và ngủ lịm. Rối loạn tim mạch, gồm block tim hoàn toàn, có thể đe doạ tính mạng. Chức năng hô hấp nên được theo dõi kĩ, như là thiếu oxy mô mạn có thể dẫn tới bệnh tâm phế.
Cận lâm sàng cho thấy bình thường hay tăng nhẹ CK, tăng trương lực cơ đặc trưng và đặc tính bệnh cơ trên EMG, và kiểu điển hình của tổn thương sợi cơ trên sinh thiết, bao gồm teo sợi cơ loại I lựa chọn trong 50% trường hợp. Bệnh nhân rối loạn trương lực cơ bắp thịt có vùng DNA không ổn định với tăng số trinucleotide CTG lặp lại trên NST 19q13.3. Kiểm tra di truyền để phát hiện sớm và có khả năng chẩn đoán trước sinh.
- LOẠN DƯỠNG CƠ THỂ MẶT-VAI-CÁNH TAY
Đột biến trội trên NST thường, rối loạn diễn tiến chậm mà khởi phát ở thời thơ ấu hay thanh niên. Yếu mặt (thường biểu hiện đầu tiên), đai vai, và cơ gốc cánh tay và có thể dẫn tới teo cơ nhị đầu, tam đầu và vai nhô. Yếu mặt làm mất khả năng cười, huýt sáo, hay nhắm mắt hoàn toàn với mất biểu cảm gương mặt. Rơi bàn chân và yếu cẳng chân có thể gây ngã và đi lại khó khăn.
Cận lâm sàng cho thấy bình thường hay tăng nhẹ CK và thường có đặc tính bệnh cơ trên EMG và sinh thiết cơ. Bệnh nhân mất đoạn NST 4q35. Kiểm tra di truyền có thể phát hiện được người bệnh mang gen và chẩn đoán trước sinh.
- LOẠN DƯỠNG CƠ THỂ Ổ MẮT-HẦU
Sụp mi khởi phát từ thập niên bốn mươi tới sáu mươi, giới hạn cử động co hốc mắt, và yếu mặt và nhẫn hầu. Một trong vài rối loạn được đặc trưng bởi liệt cơ mắt ngoài tiến triển. Nuốt khó có thể đe doạ tính mạng. Hầu hết bệnh nhân là người gốc Pháp-Canada hay Tây Ban Nha-Mỹ. Đột biết ở protein gắn kết với polyRNA chịu trách nhiệm.
BỆNH VIÊM CƠ
Nhóm phổ biến nhất của những rối loạn cơ xương mắc phải và có tiềm năng điều trị. Ba nhóm lớn: viêm đa cơ (PM), viêm cơ bì (DM), và viêm cơ thể vùi (IBM). Thường biểu hiện yếu cơ đối xứng và tiến triển cơ hốc mắt ít ảnh hưởng nhưng yếu cơ hầu (nuốt khó) và nghiêng đầu do yếu cơ cổ thì phổ biến. Cơ hô hấp có thể bị ảnh hưởng trong trường hợp tiến triển. IBM được đặc trưng bởi tổn thương cơ tứ đầu sớm (ngã) và cơ ngọn chi; IBM có thể có kiểu bất đối xứng. Tiến triển trên vài tuần hay tháng ở PM và DM, nhưng điển hình trên vài năm ở IBM. Tổn thương da ở DM có thể gồm ban đỏ tím (đổi màu tím-xanh) ở mí mắt trên với phù, ban đỏ phẳng ở mặt và thân mình trên, hay ban đỏ trên đốt ngón tay (dấu Gottron). Nhiều loại ung thư liên quan với DM. Đặc trưng của mỗi rối loạn được tóm tắt ở Bảng 207-1
aLupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp, hội chứng Sjögren, đa xơ cứng, bệnh mô liên kết hỗn hợp.
bBệnh Crohn, viêm mạch máu, sarcoidosis, xơ túi mật nguyên phát, bệnh Celiac người lớn, bệnh ghép chống chủ mạn tính, lupus dạng đĩa, viêm dính cột sống, hội chứng Behçet, nhược cơ, mụn trứng cá đột ngột, viêm da dạng herpes, bệnh vảy nến, bệnh Hashimoto, u hạt, thiếu gammaglobulin máu, bệnh gamma đơn dòng, hội chứng tăng eosinophil, bệnh Lyme, bệnh Kawasaki, giảm tiểu cầu tự miễn, ban xuất huyết tăng gammaglobulin, thiếu bổ thể di truyền, thiếu IgA.
cHIV and HTLV-I (human T cell lymphotropic virus type I).
dThuốc gồm penicillamine (viêm cơ bì và viêm đa cơ), zidovudine (viêm đa cơ), và nhiễm độc trytophan (bệnh giống viêm cơ bì). Thuốc độc cơ khác có thể gây bệnh cơ nhưng không viêm.
eKí sinh trùng (đơn bào, sán dây, giun tròn), viêm cơ nhiệt đới và vi khuẩn (viêm cơ mủ).
RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ NĂNG LƯỢNG CƠ
Có hai nguồn năng lượng chính cho cơ xương: acid béo và glucose. Bất thường trong cả sử dụng glucose và acid béo có thể liên quan đến biểu hiện lâm sàng riêng biệt mà có thể xếp từ hội chứng đau, cấp tính mà bắt chước viêm đa cơ tới yếu cơ tiến triển mạn tính kích thích loạn dưỡng cơ. Chẩn đoán xác định thường yêu cầu kết quả enzyme sinh hoá từ sinh thiết cơ. Tuy nhiên, enzyme cơ, EMG, và sinh thiết cơ tất cả có thể bất thường và gợi ý những rối loạn cụ thể.
Yếu cơ tiến triển thường bắt đầu vào thập niên ba mươi hay bốn mươi có thể do thiếu acid maltase ở người lớn (bệnh Pompe). Suy hô hấp thường là biểu hiện đầu tiên; điều triệu enzyme thay thế có thể có lợi. Yếu tiến triển bắt đầu sau tuổi dậy thì xảy ra với thiếu enzyme khử phân nhánh. Khiếm khuyết đường phân, bao gồm thiếu phosphorylase cơ (bệnh McArdle) hay thiếu phosphofructokinase, biểu hiện bất dung nạp khi gắng sức và đau cơ. Rối loạn chuyển hoá acid béo biểu hiện tương tự. Ở người lớn, nguyên nhân phổ biến nhất là thiếu carnitine palmitoyltransferase. Chuột rút do vận động và myoglobin niệu thì phổ biến; sức cơ bình thường giữa các đợt cấp. Tiếp cận chế độ ăn (thường bữa ăn và chế độ ít mỡ nhiều carbohydrate, hay chế độ nhiều triglycerides chuỗi trung bình) thì giá trị không chắc chắn.
BỆNH CƠ TY THỂ
Chính xác hơn được xem là bệnh ty thể tế bào vì nhiều mô bị ảnh hưởng, nhứng rối loạn này kết quả từ khiếm khuyết DNA ty thể. Biểu hiện lâm sàng thay đổi rất nhiều: triệu chứng cơ gồm yếu, liệt nhẹ cơ mắt, đau, hay cứng cơ, hay thậm chí là không có triệu chứng; tuổi khởi phát từ nhũ nhi tới tuổi trưởng thành; những biểu hiện lâm sàng có liên quan gồm thất điều, bệnh đại não, co giật, đợt giống đột quỵ, và nôn tái diễn. Ba nhóm : liệt cơ mắt ngoài tiến triển mạn tính (CPEO), hội chứng thần kinh trung ương-cơ xương kích thích loạn dưỡng cơ. Phát hiện đặc trưng trên sinh thiết cơ là “sợi đỏ tả tơi”, mà là sợi cơ tích tụ những ti thể bất thường. Thường là di truyền theo dòng mẹ vì gene của ti thể được di truyền độc quyền từ các tế bào trứng.
LIỆT CHU KỲ
Kích thích màng tế bào cơ bị ảnh hưởng bởi nhóm các rối loạn được xem là bệnh lý kênh ion
- Đợt cấp hạ kali máu được điều trị với kali clorua (thường uống), và dự phòng với acetazolamide (125–1000 mg/ngày chia thành các liều) thường có hiệu quả với hạ kali máu loại
- Đợt cấp của liệt chu kỳ nhiễm độc giáp (thường ở đàn ông châu Á) gần giống như liệt do hạ kali máu; đợt cấp giảm bớt với điều trị tình trạng bệnh lý tuyến giáp tiềm ẩn.
BỆNH CƠ CHUYỂN HOÁ VÀ NỘI TIẾT
Những bất thường chức năng tuyến giáp có thể gây những rối loạn cơ diện rộng. Suy giáp gây chuột rút, đau, cứng cơ, và yếu cơ gốc chi xảy ra ở một phần ba trường hợp bệnh nhân; giai đoạn thư giãn của phản xạ căng cơ thì kéo dài đặc trưng, CK huyết tương thường tăng (trên 10 lần bình thường).
Cường giáp có thể gây yếu gốc chi và teo cơ; cơ hành tuỷ, cơ hô hấp, và thậm chí cơ thực quản đôi khi bị tổn thương, gây nuốt khó, khó phát âm, và hít sạc. Những rối loạn thần kinh cơ khác có liên quan với hội chứng cường giáp gồm liệt chu kỳ hạ kali máu, bệnh nhược cơ, và bệnh cơ mắt ngoài tiến triển có liên hệ với lồi mắt (bệnh lồi mắt do cường giáp). Những tình trạng nội tiết khác, bao gồm rối loạn tuyến cận giáp, tuyến thượng thận, tuyến yên, cũng như là bệnh đái tháo đường, cũng có thể gây ra bệnh cơ. Thiếu vitamin D và E là những nguyên nhân khác làm yếu cơ.
BỆNH CƠ DO THUỐC
Thuốc (gồm glucocorticoids và thuốc hạ mỡ máu) và chất độc (vd alcohol) có liên quan với bệnh cơ (Bảng 207-2). Trong hầu hết các trường hợp, yếu thì đối xứng và ảnh hưởng cơ vùng gốc chi. Yếu, đau cơ, chuột rút là triệu chứng phổ biến. Tăng CK thường là một chỉ điểm quan trong của độc chất. Chẩn đoán thường phụ thuốc vào điều trị triệu chứng khi ngừng thuốc gây bệnh.
Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th
Tham khảo bài dịch của nhóm “chia ca lâm sàng”
Xem tất cả nội khoa Harrison tại:
https://ykhoa.org/category/khoa-hoc/noi-khoa-harrison/
