Tại sao một số người không có triệu chứng bệnh?

Một nhóm nghiên cứu ở Hà Lan đã phát hiện ra một số người trong một ngân hàng não quốc gia có dấu hiệu của bệnh Alzheimer nhưng không bao giờ phát triển triệu chứng khi còn sống. Hiện tượng này, được gọi là “sự đàn hồi” đối với triệu chứng của bệnh Alzheimer, có thể phát triển nhờ di truyền hoặc lối sống, nhưng một số nghiên cứu cho thấy các hoạt động tăng cường trí não có thể giúp giảm triệu chứng đó.

Một số người có triệu chứng của bệnh Alzheimer trong não mà không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Các nhà nghiên cứu ở Hà Lan đã phát hiện một nhóm người trong một ngân hàng não quốc gia có các dấu hiệu của bệnh Alzheimer nhưng họ không bao giờ bộc lộ triệu chứng khi còn sống. Điều này là một hiện tượng hiếm, một số chuyên gia cho biết, nhưng có thể xảy ra vì có thể có hàng thập kỷ giữa việc xuất hiện lần đầu tiên của các cặn amyloid trong não đặc trưng cho bệnh và sự xuất hiện của triệu chứng.

Nhóm người có khả năng chống chịu với các triệu chứng của bệnh Alzheimer có thể phát triển nhờ di truyền hoặc lối sống, nhưng một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng các hoạt động tăng cường trí tuệ có thể giúp bù đắp những triệu chứng đó. Nhóm nghiên cứu ở Hà Lan đã phát hiện một nhóm người có các dấu hiệu rõ ràng của bệnh Alzheimer trong mô não của họ, nhưng họ không có triệu chứng khi còn sống.

Advertisement

Họ chỉ xác định được 12 người này từ dữ liệu não có sẵn với thông tin lâm sàng cần thiết ghi lại. Điều này đặt ra nhiều câu hỏi về bệnh tật chính và những gì khiến một người chống chịu được. Chứng mất trí trực tiếp ảnh hưởng đến hơn 55 triệu người trên toàn thế giới, và đến 70% số người đó mắc bệnh Alzheimer, mà được đặc trưng bởi việc mất các tế bào não liên quan đến sự tích tụ độc hại của hai protein, amyloid và tau. Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Alzheimer là: mất trí nhớ, khuyết tật trí tuệ, vấn đề với nói, nhận biết, nhận thức không gian, đọc, hoặc viết, và thay đổi đáng kể trong tính cách và hành vi.

Vì bệnh Alzheimer là một bệnh tiến triển, những triệu chứng này thường ban đầu là nhẹ và có xu hướng trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Hiện tượng bệnh Alzheimer không triệu chứng được gọi là “sự chịu đựng”. Trong nhóm chịu đựng, các nhà nghiên cứu quan sát thấy rằng một loại tế bào não gọi là astrocytes – mà họ mô tả trong một thông cáo báo chí là “người thu gom rác” chơi một vai trò bảo vệ trong não – dường như tạo ra nhiều loại chất chống ô nhiễm gọi là metallothionein. Astrocytes có thể tăng viêm khi tương tác với microglia trong não, nhưng các con đường liên quan đến Alzheimer dường như ít hoạt động hơn trong nhóm chịu đựng.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện rằng phản ứng của tế bào não được cho là loại bỏ bất kỳ protein độc hại bị gấp sai nào cũng tương đối bình thường trong nhóm chịu đựng. Phản ứng protein “gấp sai” này thường bị ảnh hưởng ở bệnh nhân Alzheimer. Và có dấu hiệu cho thấy tế bào não của những người chịu đựng có nhiều mitochondria hơn so với tế bào của những bệnh nhân Alzheimer khác, điều này có nghĩa là sản xuất năng lượng sẽ mạnh hơn trong nhóm chịu đựng. Di truyền và lối sống có thể đóng vai trò trong loại chịu đựng này, David Merrill, MD, PhD, bác sĩ tâm thần lão khoa và giám đốc Trung tâm Sức khỏe Não Pacific của Viện Nghiên cứu Dược phẩm Alzheimer tại Viện Saint John’s Health Center ở Santa Monica, CA, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết.

“Còn trí tuệ dự trữ, đó là sự chịu đựng của não trước tổn thương, đóng một vai trò quan trọng. Ngoài ra, các yếu tố di truyền, lối sống và ảnh hưởng môi trường có thể điều chỉnh sự bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng mặc dù có bệnh lý cơ sở”, Merrill nói. “Các tác giả đề cập đến sự thay đổi trong chức năng của các tế bào hỗ trợ thần kinh như astrocytes và microglia, hoặc các phần thành của các tế bào thần kinh như mitochondria sản xuất năng lượng”, ông thêm. Yuko Hara, PhD, giám đốc Phòng ngừa Lão hóa và Alzheimer tại Quỹ Phát hiện Dược phẩm Alzheimer (ADDF), người cũng không tham gia vào nghiên cứu, cho biết có thể có một khoảng thời gian từ 20 đến 30 năm giữa các dấu hiệu đầu tiên của cặn amyloid trong não và sự xuất hiện của triệu chứng. Hara giải thích rằng có cách mà người ta có thể xây dựng dự trữ trí tuệ của mình: “Dự trữ trí tuệ là khả năng của não chống lại các tác động của các thay đổi liên quan đến tuổi tác hoặc bệnh lý, như beta-amyloid, mà thường dẫn đến suy giảm chức năng trí tuệ. Dựa trên hiện tượng này, kiến thức và kinh nghiệm mà mọi người học được suốt đời giúp họ chống lại các bệnh lý như beta-amyloid và duy trì chức năng trí tuệ lâu hơn. Có nhiều điều bạn có thể làm để tăng cường dự trữ trí tuệ: Học một lớp để học cái gì đó mới, đọc sách, học một ngôn ngữ mới, học cách chơi một nhạc cụ, hoặc kích thích và thách thức não của bạn theo cách khác.” Merrill cho biết rằng con cái hoặc vợ chồng người mắc Alzheimer có thể đến kiểm tra mà không có triệu chứng, nhưng nói chung, hầu hết bệnh nhân trong phòng khám tìm kiếm chăm sóc khi có triệu chứng xuất hiện. Ông giải thích rằng: “Không phổ biến khi có bệnh nhân không có triệu chứng, cho dù là bệnh Alzheimer hoặc khác. Nói vậy, những triệu chứng sớm nhất của [Alzheimer] có thể giống với quá trình lão hóa bình thường, vì vậy nhiều cá nhân đến để trả lời câu hỏi đó: Những gì đang xảy ra có phải là bình thường hay đang bắt đầu của [bệnh Alzheimer]?” “Chúng tôi thấy nhiều hơn một phổ triệu chứng hơn là một hiện tượng phân loại của có triệu chứng so với không. Theo cách đó, có lý khi những người quyên tặng não mà không có bất kỳ triệu chứng nào được quan sát hiếm trong nghiên cứu”, Merrill thêm. “Bệnh lý Alzheimer được thấy ở những người không có triệu chứng, mặc dù đó là ngoại lệ chứ không phải quy tắc trong thực hành lâm sàng. Điều này phù hợp với nghiên cứu mới tiết lộ rằng bệnh Alzheimer có thể tồn tại mà không có triệu chứng trí tuệ rõ rệt, có thể do dự trữ trí tuệ hoặc cơ chế bù đắp trong não, được báo cáo trong nghiên cứu.” – David Merrill, MD, PhD Hara cho biết các chỉ số của bệnh Alzheimer có thể bắt đầu khá sớm trong đời mà không có sự hiện diện của các triệu chứng điển hình. Cô trỏ tới một số nghiên cứu thú vị về hiện tượng này. “Có rất nhiều người có chỉ số bệnh lý của bệnh Alzheimer mà không có triệu chứng của bệnh. Beta-amyloid, chỉ số bệnh lý của bệnh Alzheimer, có thể bắt đầu tích tụ trong não ngay từ độ tuổi 20 của chúng ta,” cô chỉ ra. “Sự tích tụ amyloid trong não bắt đầu từ hàng thập kỷ trước sự xuất hiện của triệu chứng Alzheimer. Một nghiên cứu đã tìm thấy rằng 44% người 90 tuổi có chức năng trí tuệ tốt đã có bệnh lý amyloid,” Hara nói. “Cũng có ví dụ về các đột biến gen có khả năng bảo vệ chống lại một dạng gen của bệnh Alzheimer,” cô thêm. Tuy nhiên, cô lưu ý rằng chúng dường như là hiện tượng hiếm hoi: “Một nghiên cứu từ năm 2019 báo cáo rằng một phụ nữ mang đột biến presenilin 1 (PSEN1), nguyên nhân gen của bệnh Alzheimer bắt đầu sớm, không phát triển sa sút trí tuệ ở tuổi 40 như những người mang đột biến khác đã làm. Thay vào đó, cô chỉ có chứng suy giảm trí nhớ nhẹ ở tuổi 70. Các nhà nghiên cứu phát hiện rằng phụ nữ này có hai bản sao của một đột biến hiếm được gọi là đột biến APOE3 Christchurch, có thể khiến cô chống lại sự xuất hiện của triệu chứng Alzheimer 30 năm, mặc dù có mức độ cao của beta-amyloid trong não.” Trong khi có các yếu tố di truyền có thể quyết định về sự dễ tổn thương của một người đối với việc phát triển bệnh Alzheimer, một báo cáo từ năm 2020 trên tạp chí The Lancet chỉ ra rằng việc sử dụng rượu, hút thuốc, chế độ ăn không tốt, thiếu giáo dục, thiếu tương tác xã hội, và thiếu tập thể dục tất cả đều có thể góp phần vào sự tiến triển của bệnh. Cùng với đó, nghiên cứu cho thấy rằng một số can thiệp lối sống kích thích hoạt động não có thể giúp tăng cường dự trữ trí tuệ hoặc ngăn chặn một số triệu chứng. Ví dụ, một nghiên cứu được công bố trong tạp chí Neurology năm 2021 cho thấy rằng mức độ hoạt động trí tuệ cao, như đọc sách, chơi trò chơi như cờ vua và câu đố, và viết thư, có thể trì hoãn sự xuất hiện của bệnh Alzheimer 5 năm ở những người từ 80 tuổi trở lên. Một nghiên cứu khác, được công bố trong PNAS năm 2022, cho thấy rằng việc dành nhiều thời gian thực hiện các hoạt động không tương tác trí tuệ, như xem TV, liên quan đến nguy cơ mắc bệnh sa sút trí tuệ, trong khi dành nhiều thời gian hơn trong các nhiệm vụ tương tác trí tuệ, như sử dụng máy tính, liên quan đến nguy cơ giảm mất trí tuệ. Và một nghiên cứu từ JAMA Network Open, công bố vào tháng 7 năm 2023, cho thấy việc thường xuyên tham gia vào các hoạt động thách thức não, bao gồm viết nhật ký, chơi cờ, và giải câu đố chữ, liên kết với nguy cơ mắc bệnh sa sút trí tuệ thấp hơn ở người cao tuổi.

Hỏi đáp về nội dung bài này

Tại sao một số người phát triển bệnh đái tháo đường trong não, nhưng không trải qua bất kỳ triệu chứng nào?

Có những yếu tố nào giúp một số người phát triển bệnh đái tháo đường trong não mà không có triệu chứng?

Có phải việc tham gia các hoạt động tăng cường trí não có thể giúp ngăn chặn bệnh đái tháo đường?

Nghiên cứu gần đây đã phát hiện một nhóm người có dấu hiệu rõ ràng của bệnh đái tháo đường trong mô não, nhưng họ không có triệu chứng khi còn sống. Điều gì dẫn đến hiện tượng này?

Có những phát hiện gì mới mẻ từ nghiên cứu về nhóm người không có triệu chứng của bệnh đái tháo đường trong não?

Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, How come some people have no symptoms?
Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org