U xơ tử cung (phần 1): Đại cương, dịch tễ học

​Đặt vấn đề:​

U xơ cơ tử cung (UXCTC) là một trong những bệnh lý khối u phụ khoa phổ biến nhất, ảnh hưởng đến hàng triệu phụ nữ trên toàn thế giới, đặc biệt là trong độ tuổi sinh sản. Mặc dù bản chất là một tân sinh lành tính, UXCTC lại mang đến gánh nặng bệnh tật không nhỏ do các biến chứng như xuất huyết tử cung bất thường, đau vùng chậu, chèn ép các cơ quan lân cận và ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng sinh sản. Sự đa dạng trong biểu hiện lâm sàng cùng với diễn tiến tự nhiên phức tạp đòi hỏi người thầy thuốc phải có cái nhìn toàn diện về bệnh lý này. Bài viết phần 1 này sẽ tổng quan lại các kiến thức nền tảng về đại cương, cơ chế sinh bệnh học và đặc điểm dịch tễ của u xơ cơ tử cung, qua đó làm cơ sở vững chắc cho các định hướng chẩn đoán và cá thể hóa chiến lược điều trị trên lâm sàng.

​I. Đại cương​

U xơ cơ tử cung (leiomyoma – UXCTC), trước đây thường được gọi theo u xơ tử cung, là khối u lành tính không rõ nguyên nhân do sự phát triển quá mức của sợi cơ trơn và mô liên kết ở tử cung. Bệnh có khuynh hướng di truyền [1]. U xơ-cơ tử cung là khối u sinh dục thường gặp nhất.​

U xơ-cơ tử cung là các khối u đơn dòng, phát triển từ các sợi cơ tử cung. U là một tân sinh lành tính, gồm các “nguyên bào cơ sợi” (myofibroblasts) sắp xếp vô trật tự. Trên đại thể, u xơ-cơ tử cung là một khối u đặc, mật độ chắc, có vỏ bọc giả, di động theo tử cung khi khám. Trên vi thể, u được cấu tạo bởi các nguyên bào cơ sợi. Các tế bào của u xơ-cơ tử cung xếp thành từng bó, với hướng đi rất khác nhau. Trong các tế bào này, có thể thấy hoạt động phân bào với các mức độ khác nhau.

Nguyên nhân gây ra u xơ-cơ tử cung vẫn chưa được biết rõ. Giả thuyết được chấp nhận rộng rãi nhất hiện nay là các tế bào cơ trơn của khối u xơ-cơ tử cung có nguồn gốc từ các tế bào gốc (progenitor cell), và có thể có một mối liên quan với đột biến hay tái cấu trúc gene [1], [3].​

Các tế bào của u xơ-cơ là các tế bào chịu ảnh hưởng của các steroids sinh dục. Các thụ thể của estrogen (ER) và của progesterone (PR) được tìm thấy trên các tế bào của u xơ-cơ tử cung. Dưới ảnh hưởng của steroid sinh dục, chúng phát triển với một tốc độ chậm. Khi bị cắt nguồn cung cấp steroid, hầu hết các u xơ-cơ tử cung sẽ có chiều hướng thoái triển [3]. Estrogen tác động thông qua thụ thể ER-α để tạo ra PR. PR đóng vai trò cốt lõi trong phát triển của u xơ-cơ tử cung. Progesterone là yếu tố thiết yếu cho phát triển của u xơ-cơ tử cung. Progesterone thúc đẩy phân bào nguyên nhiễm tại khối u, đồng thời đảm bảo thiết lập và duy trì thể khối của cấu trúc matrix ngoại bào. Khi vắng mặt thụ thể PR, một mình ER-α không đủ khả năng để gây ra sự phát triển của u xơ-cơ tử cung.​Các yếu tố tăng trưởng (growth factor) với hoạt tính thúc đẩy phân bào nguyên nhiễm như epidermal growth factor (EGF), và insulin-like growth factor-I (ILGF-1)… đều tăng trong u xơ-cơ tử cung [2].​

UXCTC thường không có triệu chứng, được phát hiện tình cờ qua khám hay siêu âm. Trong một số trường hợp u xơ gây biến chứng như cường kinh gây thiếu máu, đau vùng chậu, triệu chứng chèn ép… UXCTC có biến chứng gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người phụ nữ. Do thường không có triệu chứng nên không xác định được chính xác tần suất UXCTC trong dân số chung.​Chẩn đoán UXCTC dựa vào hỏi tiền sử, khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh. Cần chẩn đoán phân biệt với sarcoma tử cung. Trong tổng số các trường hợp được cắt tử cung vì nhiều lý do, tỷ lệ sarcoma cơ trơn thân tử cung khoảng 0,26% bằng với tần suất 0,27% khi dân số được khảo sát là phụ nữ có khối u vùng chậu phát triển nhanh. Như vậy, một UXCTC đã được phát hiện từ lâu đột ngột lớn nhanh ở người phụ nữ tuổi mãn kinh hay mới xuất hiện khi đã mãn kinh là một dấu hiệu nghi ngờ ác tính cao.​

UXCTC không có triệu chứng không cần can thiệp. Không nên điều trị dự phòng để tránh biến chứng trong tương lai, vì không có yếu tố tiên lượng đáng tin cậy về sự tiến triển của UXCTC. Trong một số trường hợp có thể điều trị dự phòng, ngăn sẩy thai ở UXCTC dưới niêm mạc (nếu người này dự định mang thai) và u xơ nằm trong dây chằng rộng gây tắc nghẽn đường tiết niệu đưa đến thận ứ nước [4].​

UXCTC có triệu chứng (ra huyết âm đạo bất thường, đau, chèn ép) cần được điều trị [4]. Phương thức và thời gian điều trị dựa trên một số yếu tố ảnh hưởng như: phân loại UXCTC, mức độ triệu chứng, kích thước, vị trí, số lượng khối u xơ, tuổi người bệnh, kế hoạch sinh sản và tiền sử sản khoa, tình trạng bệnh nội khoa kèm theo, nguy cơ thoái hóa ác tính, tình trạng sắp mãn kinh và mong muốn bảo tồn tử cung của người phụ nữ.​

Trong những năm qua UXCTC là một trong các chỉ định thường gặp nhất cho cắt tử cung trên toàn cầu. Tuy nhiên, cắt tử cung gây nhiều biến chứng cũng như tăng gánh nặng kinh tế cho người bệnh.

​II. Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ

UXTC là khối u lành tính của tử cung phổ biến nhất ở phụ nữ. Đa số các trường hợp UXCTC không có biểu hiện lâm sàng. Ước tính chỉ có khoảng 25% UXCTC có biểu hiện lâm sàng ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và khoảng 25% trong số đó có triệu chứng nặng cần điều trị [1].​

Xuất độ của u xơ-cơ tử cung tăng theo tuổi, với đỉnh xuất độ ở khoảng độ tuổi 40. 70-80% phụ nữ ở độ tuổi 50 có mang trong mình ít nhất một nhân xơ tử cung. Khoảng gần 80% số bệnh phẩm cắt tử cung vì mọi lý do có chứa ít nhất một nhân xơ tử cung [2], [5]. Tỉ lệ mới mắc UXCTC là 217 – 3.745/100.000 mỗi năm và tỉ lệ hiện mắc 4,5 – 68,6%. Các tỉ lệ này dao động rất nhiều, phụ thuộc vào phương pháp nghiên cứu và dân số nghiên cứu (đa số các nghiên cứu được tiến hành ở đối tượng phụ nữ có biểu hiện triệu chứng hoặc sau phẫu thuật).​

Có nhiều yếu tố nguy cơ làm gia tăng tỉ lệ phát sinh UXCTC bao gồm:​

Tuổi: Tần suất xuất hiện UXCTC tăng theo tuổi. Phụ nữ trên 40 tuổi có nguy cơ bị UXCTC cao hơn 4 lần phụ nữ dưới 40 tuổi. Phụ nữ ở nhóm tuổi 41 – 50 và nhóm tuổi từ 51 – 60 có nguy cơ phát hiện UXCTC cao hơn 10 lần nhóm tuổi 21-30. Ngoài ra, khi tuổi của người phụ nữ gia tăng thì UXCTC cũng thường có kích thước lớn hơn, số lượng u xơ cũng nhiều hơn và tỉ lệ phải nhập viện vì UXCTC cũng cao hơn. Điều này phản ánh diễn tiến tự nhiên theo thời gian của UXCTC. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc bệnh sẽ giảm ở nhóm phụ nữ tuổi mãn kinh.

Chủng tộc: Tỉ lệ mới mắc UXCTC không khác biệt giữa người da trắng, châu Á và Mỹ Latin. Tuy nhiên, người da đen có nguy cơ phát triển UXCTC cao hơn 2 đến 3 lần. Ngoài ra, nguy cơ suốt đời đối với UXCTC là gần 70% ở người da trắng, và trên 80% ở người da đen [5]. Phụ nữ da đen thường được chẩn đoán UXCTC ở độ tuổi trẻ hơn, u xơ thường nhiều và lớn hơn, đồng thời cũng gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn ở các nhóm chủng tộc khác. Những khác biệt này phần nào gợi ý sự khác nhau về sinh tổng hợp estrogen, chuyển hóa và di truyền.

​Tiền sử gia đình: Tiền sử gia đình bị UXCTC làm tăng nguy cơ cho người phụ nữ hơn 3 lần.

Các yếu tố di truyền: Một số gene (như MED12, HMGA2, CYP1A1, và CYP1B1) và các bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 12; đảo đoạn 12q, 6p, 10q, 13q; và mất đoạn 7q, 3q, 1p) được tìm thấy có liên quan đến sự hình thành và phát triển của UXCTC.​

Khoảng cách sinh con: Một số nghiên cứu cho thấy khoảng cách sinh từ 5 năm trở lên làm tăng nguy cơ phát triển UXCTC lên 2-3 lần.​

Giai đoạn tiền mãn kinh: Có nguy cơ bị UXCTC cao hơn đến 10 lần giai đoạn mãn kinh. Đồng thời, tỉ lệ UXCTC có triệu chứng cũng cao hơn 3 lần.

​Rối loạn chuyển hóa: Béo phì, kháng insulin, hội chứng buồng trứng đa nang, tăng lipid máu, tăng huyết áp… là những yếu tố gây ra hội chứng chuyển hóa và đều góp phần làm gia tăng nguy cơ phát triển UXCTC. Riêng phụ nữ có bệnh lý tăng huyết áp có thể làm gia tăng gần 5 lần nguy cơ phát triển UXCTC so với phụ nữ không tăng huyết áp.​

Lối sống và chế độ ăn uống: Cũng có thể liên quan đến nguy cơ gia tăng UXCTC, tuy nhiên rất khó nghiên cứu và đánh giá vì có nhiều yếu tố nhiễu. Ít hoạt động thể chất và nhiều stress làm gia tăng nguy cơ bị UXCTC. Các loại thực phẩm chứa nhiều acid béo nguồn gốc động vật, sử dụng nhiều thịt bò, thịt đỏ, thiếu vitamin D, tiêu thụ nhiều thức uống có cồn, caffeine có nguy cơ làm gia tăng tỉ lệ UXCTC.

Các chất phụ gia: Sử dụng trong chế biến và bảo quản thực phẩm làm tăng nguy cơ phát triển UXCTC đến 3 lần.​

Yếu tố bảo vệ: Bên cạnh đó, cũng có rất nhiều yếu tố được coi là yếu tố bảo vệ như mang thai và sinh con nhiều lần, hoạt động thể chất thường xuyên, ăn nhiều cá và rau xanh, trái cây, vitamin A có nguồn gốc động vật [1].

​Kết luận

​Tóm lại, u xơ cơ tử cung là một khối u lệ thuộc hormone sinh dục với cơ sở bệnh sinh phức tạp, chịu sự chi phối mạnh mẽ của estrogen và progesterone thông qua các thụ thể nội bào, cùng với sự cộng hưởng của các yếu tố di truyền và môi trường. Dù mang bản chất lành tính và phần lớn không biểu hiện triệu chứng, sự hiện diện của UXCTC vẫn đặt ra nhiều thách thức trong thực hành phụ khoa lâm sàng do tác động tiêu cực đến sức khỏe sinh sản và chất lượng sống. Việc nắm vững cấu trúc đại thể, vi thể, cũng như sự phân bố và các yếu tố nguy cơ của bệnh lý này là bước đệm thiết yếu để các bác sĩ lâm sàng đưa ra quyết định theo dõi, can thiệp dự phòng hoặc điều trị một cách hợp lý và hiệu quả.​

TÀI LIỆU THAM KHẢO​

[1] Bộ Y tế. (2026). Hướng dẫn chẩn đoán và xử trí u xơ cơ tử cung.

[2] Nguyễn, C. Q., & Âu, N. L. (2020). U xơ-cơ tử cung: bệnh học và các vấn đề liên quan. Trong Quản lý các bệnh lây qua tình dục và các biến chứng. TBL Phụ Khoa.

[3] Hoffman, B. L., Schorge, J. O., Halvorson, L. I., Hamid, C. A., Corton, M. M., & Schaffer, J. I. (2020). Williams Gynecology (4th ed.). McGraw-Hill Education.

[4] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2021). Management of Symptomatic Uterine Leiomyomas: ACOG Practice Bulletin, Number 228. Obstetrics & Gynecology, 137(6), e100-e115.

[5] Stewart, E. A., Cookson, M. D., Gandolfo, C. G., & Schulze-Rath, R. (2017). Epidemiology of uterine fibroids: a systematic review. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, 124(10), 1501-1512.

Tác giả: Lê Thị Thảo Hiền.

Hiệu đính: Nguyễn Hữu Tài, Phạm Văn Hòa.