Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Cách tiếp cận tim bẩm sinh trẻ em trên phim X- Quang
(Phần 2)
BS Nam Anh (Tổng hợp và dịch)
Hệ tim mạch là cơ quan hoạt động sớm nhất thời kì phôi thai; máu bắt đầu lưu thông ở cuối tuần thứ ba. Tim và hệ thống mạch máu nguyên thủy xuất hiện vào giữa tuần thứ ba. Sau đó, tim bắt đầu đập sau 22 đến 23 ngày. Phôi trong giai đoạn sớm có đủ chất dinh dưỡng là nhờ sự thẩm thấu từ các mô bao quanh, nhưng vì phôi lớn rất nhanh nên đòi hỏi phải có một phương thức cung cấp năng lượng và loại bỏ chất thải một cách hiệu quả hơn. Chính vì vậy, hệ tim mạch phát triển rất sớm và trở thành cơ quan cung cấp dinh dưỡng chủ yếu cho phôi.
Dị tật tim bẩm sinh (CHDs) tương đối phổ biến, với tần suất từ sáu đến tám trường hợp trên 1000 trẻ sinh ra, và là nguyên nhân hàng đầu gây ra các bệnh lý ở trẻ sơ sinh. Một số bệnh CHD do cơ chế đơn gen hoặc nhiễm sắc thể gây ra. Các dị tật khác do tiếp xúc với các chất gây quái thai như vi rút rubella; tuy nhiên, trong nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân. Hầu hết các CHDs được cho là do nhiều yếu tố di truyền và môi trường gây ra (tức là di truyền đa yếu tố), mỗi yếu tố đều có ảnh hưởng nhỏ. Các khía cạnh phân tử của sự phát triển bất thường của tim chưa được hiểu rõ, và liệu pháp gen cho trẻ sơ sinh mắc bệnh CHD hiện nay vẫn còn là một viễn cảnh xa vời. Công nghệ hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm tim hai chiều thời gian thực, cho phép phát hiện các CHDs của thai nhi ngay từ tuần thứ 16. Ở những bệnh nhân được chẩn đoán tim bẩm sinh trong tử cung, 17,5% không sống sót sau khi sinh. Trong số những trẻ sống sót sau khi sinh, 30% chết trước 1 tuổi. Siêu âm tim kiểm tra tim thai là một lựa chọn tương đối không có rủi ro thực hiện bởi bác sĩ siêu âm tim thai giàu kinh nghiệm, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao để phát hiện bệnh tim cấu trúc. Các hội chứng có sự di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường như Holt-Oram (ASD và VSD) và hội chứng Marfan thường liên quan đến hệ thống tim mạch. Các ví dụ về các hội chứng lặn trên NST thường với CHDs bao gồm hội chứng Ellis-van Creveld (ASD hoặc tâm nhĩ đơn độc), hội chứng Bardet Biedl (VSD), hội chứng xuất huyết giảm tiểu cầu và không có xương quay (TAR) [ASD, tứ chứng Fallot (TOF), và tim nằm bên phải], và Smith -Lemli-Opitz (50% có CHDs). Hội chứng VATER hoặc là Tập hợp VACTERL là một tổng hợp những khuyết tật hoặc bất thường bẩm sinh. Lý do nó thường được gọi là một tập hợp hay liên kết, chứ không phải là một hội chứng riêng lẻ là trong khi tất cả các khuyết tật bẩm sinh được liệt kê tại đây nhưng không đi sâu vào nguyên nhân cũng như không tìm hiểu gene hay bộ gen nào đã gây ra những khuyết tật bẩm sinh này. VACTERL là sự kết hợp những chữ đầu trong tiếng Anh diễn tả một số trường hợp bất thường bẩm sinh:
- V – Vertebral anomalies – Bất thường hay dị tật cột sống
- A – Anal atresia – Teo hậu môn
- C – Cardiovascular anomalies – Bất thường tim mạch, thường là thông liên thất
- T – Tracheoesophageal fistula – Lỗ dò thực quản – khí quản
- E – Esophageal atresia – Teo thực quản
- R – Renal (Kidney) hay là radial anomalies – Dị tật do thận
- L – Limb (Congenital disorder anomalies) – Dị tật chi, khuyết chi (thiếu chân hay tay)
Do đó, khi phát hiện trẻ có bất kì khiếm khuyết bẩm sinh nào, chúng ta cũng phải kiểm tra toàn bộ các cơ quan khác để xem trẻ còn bất thường nào không. Trong bài này sẽ không đề cập đến toàn bộ các loại dị tật tim bẩm sinh, chúng ta chỉ học một số các dị tật thường gặp hoặc có thể giải quyết được bằng phẫu thuật.
Dị tật do quá trình gấp khúc:
- Tim lệch phải: do trong lúc gấp khúc, hướng gấp tim bị thay đổi dẫn đến tình trạng tim bị lệch phải. Dị tật này tương đối hiếm xảy ra và thường kèm với đảo ngược phủ tạng (gan nằm bên trái, dạ dày bên phải …). Nếu không kèm với dị tật về mạch máu thì thường không gây ảnh hưởng gì đáng kể lên cơ thể.
- Tim lạc chỗ: đây là dị tật rất hiếm, tim nằm trên bề mặt của lồng ngực. Nguyên nhân là do quá trình khép mình của phôi không hoàn thiện.
Dị tật do quá trình ngăn buồng tim:
- Tật còn lỗ bầu dục: chiếm tỷ lệ khoảng 25% tổng số trẻ ra đời xảy ra do vách liên nhĩ bị rối loạn phát triển gây thông liên nhĩ. Còn lỗ bầu dục thường tự giải quyết và ít gây ảnh hưởng đến cơ thể. Do đó, tật còn lỗ bầu dục thường không được xem như là một tình trạng bệnh lý nhưng nó có thể làm cho các dị tật khác nếu đi kèm sẽ trở nên nặng nề hơn và là điều kiện thuận lợi cho việc phát sinh các bệnh chức năng khác của tim.
- Tật thông liên nhĩ: ngoài dị tật còn lỗ bầu dục, nếu vách liên nhĩ phát triển bất thường cũng có thể gây ra một lỗ thông giữa hai buồng nhĩ. Sự phát triển bất thường này có thể do vách nguyên phát tiêu hủy quá mức, vách thứ phát phát triển kém hoặc cả hai vách không phát triển (gây ra dị tật ba buồng tim: một tâm nhĩ chung và hai tâm thất).
- Tật thông liên thất: cũng do rối loạn phát triển của vách liên thất.
- Tứ chứng Fallot: xảy ra do quá trình ngăn đôi thân-nón động mạch không đều mà lệch sang hướng động mạch phổi. Hậu quả tạo ra (1) một động mạch phổi nhỏ hẹp, (2) một động mạch chủ tiếp xúc với cả hai tâm thất, (3) thông liên thất và (4) phì đại tâm thất phải.
Phát triển bất thường của động mạch, tĩnh mạch:
- Tật còn ống động mạch: xảy ra do ống động mạch (cung động chủ thứ sáu) không bị bít lại sau sanh, chiếm tần suất lớn nhất trong các dị tật về mạch máu.
- Tật thiếu quai động mạch chủ: xảy ra do cung động mạch chủ thứ tư không phát triển.
Phía dưới là một vài hình ảnh ví dụ về bệnh tim bẩm sinh trên Xquang và mô tả. Cuối cùng, một lời khuyên cho các bạn sinh viên và các bác sĩ khi tiếp cận tim bẩm sinh là hãy nắm rõ giải phẫu, sinh lý, mô phôi + thai để có thể ứng dụng vào thời gian thai kỳ (như thầy Nguyên ở CTUMP có nói phải nắm 8 môn cơ bản trước khi chúng ta bắt tay vào bệnh học và điều trị); nắm các bước tiếp cận 1 phim Xquang ngực để xem phim chụp đúng tư thế, đúng chuẩn chưa; và khi nghi ngờ bé có tim bẩm sinh thì chẩn đoán hình ảnh đầu tiên là siêu âm tim nhé.
Một số hình ảnh X-Quang ghi nhận được trên lâm sàng:
Case 1: Siêu âm mạc âm đạo phôi thai 4 tuần. A: Phôi 2.4 mm. B: Hoạt động của tim 116 nhịp / phút
Case 2: X quang phổi đúng quy chuẩn của bé gái 1 ngày tuổi. Các xương đòn và xương sườn đối xứng, cơ hoành ở ngang mức của đốt sống sau thứ chín. Hơi dạ dày ở vị trí bình thường.
Case 3: Một cậu bé 10 ngày tuổi. X quang ngực sau phẫu thuật tiếp xúc với bệnh nhân trong tình trạng ưỡn cột sống (lordosis). Xương sườn trước cong về hướng đầu thay vì cong về hướng xương cùng cụt như bình thường. Các đường bờ của tim khác với phim thông thường, với đỉnh được nâng lên. Lưu ý các xương đòn nhô cao trên các xương sườn đầu tiên.
Case 4: Một bé gái 3 tuần tuổi bị dị tật thông liên nhĩ, thông liên thất và còn ống động mạch. Tim to, và các mạch máu phổi tăng lên rõ rệt.
Case 5: Một bé gái 4 tháng tuổi với tim 3 buồng nhĩ (cor triatriatum). X quang phổi cho thấy xung huyết tĩnh mạch phổi hai bên rõ rệt.
Case 6: Một bé gái 3 tháng tuổi mắc tứ chứng Fallot, và levocardia in situs inversus + Có giảm tưới máu phổi rõ ràng với các mạch phổi rất nhỏ. [Situs inversus (còn gọi là situs transversus hay oppositus) là một bất thường bẩm sinh biểu hiện ở việc cơ quan nội tạng bị đảo ngược vị trí. Trạng trí vị trí thông thường của cơ quan là situs solitus, còn situs inversus là ảnh phản chiếu của situs solitus. Xét về vị trí của mỏm tim, người ta gọi tình trạng mỏm tim hướng sang bên trái (bình thường) là levocardia, mỏm tim hướng sang phải là dextrocardia và tình trạng mỏm tim nằm ở chính giữa được gọi là mesocardia].
Case 7: Một bé trai 1 ngày tuổi bị thiểu sản phổi và thông liên thất lỗ lớn (VSD). X quang ngực cho thấy đỉnh tim nhô cao và đường bờ tim lõm, ngang mức động mạch phổi.
Nguồn:
Wikipedia
Radiopedia
Radioassistant
Radiological Imaging of the neonatal chest – Stephanie Ryan, MD)
Healvietnam.vn
BS Nam Anh (Tổng hợp và dịch)
—————————————————————————————————————————-
