I. BỆNH MÔ LIÊN KẾT

 ĐỊNH NGHĨA

Những rối loạn không đồng nhất giống nhau những đặc điểm nhất định, bao gồm viêm của da, các khớp và các cấu trúc khác giàu mô liên kết; cũng như mô hình thay đổi của điều hòa miễn dịch, gồm sản xuất tự kháng thể và các bất thường miễn dịch qua trung gian tế bào. Trong khi các thực thể lâm sàng có thể được xác định, các biểu hiện có thể thay đổi đáng kể từ bệnh nhân này đến bệnh nhân kia, và chồng chéo các biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh có thể xảy ra.

II. BỆNH LUPUS BAN ĐỎ HỆ THỐNG

1. ĐỊNH NGHĨA VÀ BỆNH SINH

Bệnh không rõ nguyên nhân trong đó các mô và tế bào trải qua tổn thương trung gian bởi các phức hợp miễn dịch và tự kháng thể gắn ở mô. Di truyền, môi trường, và các yếu tố nội tiết có vai trò quan trọng trong bệnh sinh. Tăng hoạt động tế bào T và B, sản xuất các tự kháng thể đặc hiệu với yếu tố quyết định kháng nguyên nhân, và các bất thường chức năng tế bào T xảy ra.

2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

90% là phụ nữ, thường trong độ tuổi sinh đẻ; gặp ở người da đen nhiều hơn người da trắng. Diễn tiến của bệnh thường đặc trưng bởi những giai đoạn bệnh trầm trọng và tương đối âm thầm. Có liên quan đến hầu hết các cơ quan và một loạt các mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các đặc điểm thường gặp gồm:

• Thể chất—mệt mỏi, sốt, khó ở, sụt cân
• Da—nổi ban (đặc biệt ban hình cánh bướm ở má), mẫn cảm với ánh nắng, viêm mạch, rụng tóc, loét miệng
• Viêm khớp—viêm, cân đối, không bào mòn
• Huyết học—thiếu máu (có thể tan máu), giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu, bệnh hạch bạnh huyết, lách to, huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch
• Tim phổi—viêm màng phổi, viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim, viêm màng trong tim. Bệnh nhân cũng tăng nguy cơ nhồi máu có tim do xơ vữa động mạch được gia tốc.
• Viêm thận—phân loại chủ yếu theo mô học (Bảng 319-2, trang 2727, HPIM-18)
• Tiêu hóa—viêm phúc mạc, viêm mạch
• Thần kinh—hội chứng não hữu cơ, co giật, rối loạn tâm thần, viêm não

Bệnh lupus do thuốc

Hình ảnh lâm sàng và miễn dịch tương tự như lupus ban đỏ hệ thống tự phát có thể gây ra do thuốc; đặc biệt: Procainamid, Hydralazin, Isoniazid, Chlorpromazin, Methyldopa, Minocyclin, các thuốc kháng TNF. Biểu hiện chủ yếu ở thể tạng, khớp, và màng tim-màng phổi; bệnh của thận và hệ thần kinh trung ương là hiếm gặp. Tất cả bệnh nhân có kháng thể kháng nhân (ANA); kháng thể kháng histon có thể có, nhưng kháng thể kháng dsDNA và giảm bổ thể máu là không thường gặp. Hầu hết bệnh nhân được cải thiện sau khi ngừng thuốc.

3. LƯỢNG GIÁ

• Bệnh sử và thăm khám
• Sự hiện diện của kháng thể kháng nhân là một đặc điểm cốt yếu, nhưng nếu chỉ (+) thì không đặc hiệu cho lupus ban đỏ hệ thống. Xét nghiệm đánh giá nên gồm: công thức máu, tốc độ máu lắng, kháng thể kháng nhân và các dưới nhóm (kháng thể kháng dsDNA, ssDNA, Sm, Ro, La, histon), nồng độ bổ thể (C3, C4, CH50), các globulin miễn dịch huyết thanh, kháng thể giang mai, PT, PTT, kháng thể kháng cardiolipin, chất chống đông lupus, phân tích nước tiểu.
• Chụp x-quang thích hợp
• Điện tâm đồ
• Xem xét làm sinh thiết thận nếu có bằng chứng của viêm cầu thận

4. CHẨN ĐOÁN

Khi từ 4 tiêu chuẩn trở lên (Bảng 319-3, trang 2728, HPIM-18).

III. VIÊM KHỚP DẠNG THẤP

1. ĐỊNH NGHĨA VÀ BỆNH SINH

Một bệnh đa cơ quan mạn tính không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi viêm màng hoặt dịch dai dẳng, thường liên quan đến các khớp ngoại biên đối xứng. Mặc dù phá hủy sụn, mòn xương, và biến dạng khớp là những dấu hiệu bệnh, diễn biến của viêm khớp dạng thấp có thể biến đổi. Một sự kết hợp với HLA-DR4 đã được biết; cả hai yếu tố di truyền và môi trường đều đóng vai trong việc khởi phát bệnh. Sự lan tỏa của viêm khớp dạng thấp qua trung gian miễn dịch trong đó tổn thương khớp xảy ra do tăng sản màng hoạt dịch; thâm nhiễm tế bào lympho của màng hoặt dịch; và sản xuất tại chỗ các cytokin và chemokin bằng các tế bào lympho hoạt hóa, đại thực bào và các nguyên bào sợi.

2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Viêm khớp dạng thấp cảy ra ở 0.5–1.0% dân số; phụ nữ gấp 3 lần nam giới; tỉ lệ tăng theo độ tuổi, hay gặp nhất trong thập kỷ thứ tư và thứ năm.

Những biểu hiện ở khớp

Thông thường một viêm đa khớp đối xứng ở các khớp ngoại biên có đau, nhạy cảm với đau, và sưng; cứng khớp buổi sáng là hay gặp; khớp gian đốt gần và khớp đốt bàn-ngón thường xuyên bị; biến dạng khớp có thể xuất hiện sau quá trình viêm dai dẳng.

Những biểu hiện ngoài khớp

Da—hạt thấp, viêm mạch
Hô hấp—hạt, bệnh kẽ, viêm phổi tổ chức hóa (BOOP), bệnh màng phổi, hội chứng Caplan [huyết thanh (+) với viêm khớp dạng thấp có kết
hợp với bệnh bụi phổi] Mắt—viêm kết-giác mạc khô, viêm thượng củng mạc, viêm củng mạc
Huyết học — thiếu máu, hội chứng Felty (lách to và giảm bạch cầu đa nhân trung tính)
Tim— viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim
Thần kinh—bệnh tủy sống thứ phát sau bệnh cột sống cổ, chèn ép, viêm mạch

3. LƯỢNG GIÁ

• Bệnh sử và thăm khám cẩn thận tất cả các khớp.
• Yếu tố thấp (RF) có ở >66% bệnh nhân; sự hiện diện của nó tương quan với bệnh nặng, các hạt, các đặc điểm ngoài khớp.
• Kháng thể kháng cyclic citrullinated protein (ACCP) có cùng độ nhạy nhưng độ đặc hiệu cao hơn yếu tố thấp; có thể là hữu ích nhất trong viêm khớp dạng thấp sớm; phổ biến ở bệnh nhân có bệnh tiến triển với xu hướng tăng mòn xương.
• Xét nghiệm khác: công thức máu, tốc độ máu lắng.
• Phân tích dịch khớp—hữu ích để loại trừ bệnh tinh thể, nhiễm trùng.
• X-quang—giảm mật độ xương đầu khớp, hẹp khe khớp, mòn xương. Nên chụp x-quang ngực.

4. CHẨN ĐOÁN

Không khó khi bệnh đã rõ ràng. Có thể mơ hồ lúc ban đầu. Tiêu chuẩn phân loại đã được cập nhật năm 2010 (Bảng 321-1, trang 2745, HPIM-18).

5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Gout, lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp vảy nến, viêm khớp nhiễm trùng, viêm xương khớp, bệnh sarcoid.

IV. XƠ CỨNG TOÀN THÂN (SSC)

1. ĐỊNH NGHĨA VÀ BỆNH SINH

Xơ cứng toàn thân (SSc) là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da (xơ cứng bì) và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng (trước hết là đường tiêu hóa, phổi, tim và thận). Bệnh sinh vẫn chưa rõ; liên quan đến cơ chế miễn dịch dẫn đến tổn thương nội mô mạch máu và kích hoạt nguyên bào sợi.

2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

• Da—phù nề sau đó xơ hóa da (đầu tiên là ở tứ chi, mặt, thân mình); dãn mao mạch; ứ đọng canxi; hiện tượng Raynaud
• Đau khớp và/hoặc viêm khớp
• Tiêu hóa—giảm nhu động thực quản; giảm chức năng ruột non
• Hô hấp—xơ hóa, tăng áp lực động mạch phổi, viêm phế nang
• Tim—viêm màng ngoài tim, bệnh cơ tim, các bất thường dẫn truyền
• Thận—tăng huyết áp; cơn bệnh thận/suy thận

Hai nhóm có thể phân biệt được:
1. Xơ cứng bì toàn thân lan tỏa—phát triển nhanh chóng của dày da đối xứng của cực gần và cực xa, mặt, và thân mình. Có nguy cơ cao phát triển bệnh nội tạng sớm trong quá trình bệnh.
2. Xơ cứng bì toàn thân giới hạn—thường có hiện tượng Raynaud kéo dài trước khi các biểu hiện bệnh xuất hiện; giới hạn ở da các ngón tay (cứng bì ngón), xa nhất đến khuỷu, và mặt; liên quan đến một tiên lượng tốt hơn; một dưới nhóm của xơ cứng bì toàn thân giới hạn có các đặc điểm của hội chứng CREST (ứ đọng canxi, hiện tượng Raynaud, rối loạn vận động thực quản, cứng bì ngón, dãn mao mạch).

3. LƯỢNG GIÁ

• Bệnh sử và thăm khám, đặc biệt chú ý đến huyết áp (đặc điểm báo hiệu bệnh thận).
• Xét nghiệm: tốc độ máu lắng, kháng thể kháng nhân (mô hình anticentromere liên quan đến xơ cứng toàn thân giới hạn), các kháng thể đặc hiệu có thể có antitopoisomerase I (Scl-70), UA. Tăng một loạt kháng thể có liên quan với các đặc điểm lâm sàng cụ thể đã được công nhận (Bảng 323-3, HPIM-18, trang 2760)
• X-quang: x-quang ngực, có bari nếu có chỉ định, x-quang tay cho thấy xương đốt ngón xa và ứ đọng canxi.
• Khác: điện tâm đồ, siêu âm, chức năng hô hấp, xem xét sinh thiết da.

V. BỆNH MÔ LIÊN KẾT HỖN HỢP (MCTD)

1. ĐỊNH NGHĨA

Hội chứng được đặc trưng bởi sự kết hợp của các đặc điểm lâm sàng giống với lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng toàn thân, viêm đa cơ và viêm khớp dạng thấp; nồng độ cao bất thường của kháng thể kháng ribonucleoprotein của nhân (RNP) đang lưu hành được tìm thấy. Đang gây tranh cãi rằng liệu bệnh mô liên kết hỗn hợp thực sự là một bệnh riêng biệt hay là một thể của lupus ban đỏ hệ thống hoặc bệnh xơ cứng toàn thân.

2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Hiện tượng Raynaud, viêm đa khớp, sưng tay hoặc cứng ngón tay, rối loạn chức năng thực quản, xơ phổi, bệnh viêm cơ. Bệnh ở thận xảy ra ở khoảng 25% trường hợp. Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein, yếu tố thấp dương tính ở 50% trường hợp.

3. LƯỢNG GIÁ

Giống với lupus ban đỏ hệ thống và xơ cứng toàn thân.

VI. HỘI CHỨNG SJÖGREN

1. ĐỊNH NGHĨA

Một rối loạn miễn dịch đặc trưng bởi sự phá hủy tiến triển tế bào lympho của các tuyến ngoại tiết thường dẫn đến triệu chứng khô mắt và miệng; có thể kết hợp với các biểu hiện ngoại tuyến; chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ trung niên; có thể nguyên phát hoặc thứ phát khi bệnh xảy ra trong sự kết hợp với bệnh tự miễn khác.

2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

• Thể chất—mệt mỏi
• Các triệu chứng khô—khô kết-giác mạc mắt (KCS) và khô miệng
• Khô những bề mặt khác—mũi, âm đạo, khí quản, da
• Các biểu hiện ngoài tuyến—đau/viêm khớp, hiện tượng Raynaud, bệnh hạch bạch huyết, viêm phổi kẽ, viêm mạch (thường là ở da), viêm thận, u lympho

Advertisement

3. LƯỢNG GIÁ

• Bệnh sử và thăm khám—đặc biệt chú ý đến miệng, mắt, kiểm tra bạch huyết và sự hiện diện của các rối loạn tự miễn dịch khác.
• Sự hiện diện của các kháng thể là một biểu hiện của bệnh (khangs thể kháng nhân, yếu tố thấp, kháng thể kháng Ro, kháng La).
• Các xét nghiệm khác—tốc độ máu lắng; công thức máu; chức năng thận, gan và tuyến giáp; điện di protein huyết thanh (SPEP) (tăng gamma globulin máu hoặc bệnh lý gamma đơn dòng thông thường); phân tích nước tiểu.
• Kiểm tra mắt—để chẩn đoán và định lượng khô kết-giác mạc mắt; test Schirmer, nhuộm Rose bengal.
• Kiểm tra miệng—lưu lượng nước bọt không kích thích, khám răng.
• Sinh thiết tuyến nước bọt qua môi—chứng minh sự xâm nhập của các tế bào lympho và sự phá hủy mô tuyến.

4. CHẨN ĐOÁN

Tiêu chuẩn phân loại quốc tế dựa vào đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng đã được công bố (Bảng 324-5, HPIM-18, trang 2772).

VII. HỘI CHỨNG KHÁNG PHOSPHOLIPID

1. ĐỊNH NGHĨA

Chứng ưa huyết khối mắc phải qua trung gian tự kháng thể đặc trưng bởi huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch tái phát và/hoặc mắc bệnh trong thời kỳ thai nghén khi có sự hiện diện của protein huyết tương có gắn tự kháng thể kháng phospholipid. Có thể là nguyên phát hoặc trong sự kết hợp với bệnh tự miễn dịch khác (thứ phát).

2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

CBao gồm các đặc điểm của huyết khối mạch máu và bệnh lý trong thai kỳ (Bảng 320-2 trong HPIM-18, trang 2737). Hội chứng kháng phospholipid tai họa (CAPS) là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan hoặc nhiều hơn có thể đe dọa tính mạng.

3. LƯỢNG GIÁ

Xét nghiệm kiểm tra các thông số đông máu gồm thời gian thromboplastin từng phần, thời gian đông máu kaolin (KCT), test dilute Russell viper venom (dRVVT), kháng thể kháng trực tiếp cardiolipin, glycoprotein β2, prothrombin. Kháng thể nên được kiểm tra hai lần sau mỗi 12 tuần.

4. CHẨN ĐOÁN

Được gợi ý bởi sự hiện diện của ít nhất một triệu chứng lâm sàng và một triệu chứng cận lâm sàng.

Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th

Tham khảo bản dịch của nhóm ” chia ca lâm sàng”