Question
Bố mẹ mang một bé trai 12 tháng tuổi vào khoa cấp cứu bởi vì sưng cổ tay phải. Bố mẹ bé cho biết sưng xuất hiện vài ngày trước, nhưng không tự khỏi nên mang bé vài viện để tiến hành theo dõi. Bố mẹ bé khẳng định không có bất kỳ chẩn thương nào và tình trạng của trẻ vẫn bình thường. Cho đến khi 6 tháng thì trẻ bỏ bú và hiện nay trẻ cũng đã ăn theo kiểu table foods (click để tham khảo thêm về cđ ăn này). Không sử dụng vitamin hằng ngày. Bệnh nhân tiểu tiện bình thường, không sốt, không nôn, không tiêu chảy, cân nặng ở bách phân vị 20th, chiều cao ở bách phân vị 5th. Bé có thể vịn để đi ‐ cruising,nhưng chưa thể tự đi một mình. Các sự phát triển khác trong khoảng bình thường. Sinh vào lúc 34 tuần tuổi nhưng tiền sử sinh không ghi nhận bất thường.
Thăm khám lâm sàng: không cho thấy triệu chứng nhiễm độc, bệnh nhi tỉnh. Sinh hiệu trong giới hạn bình thường. Nhìn các chi, có sưng ở cổ tay và gối hai bên. Vùng sưng cứng, không dao động, không có ban đỏ. These also appears to be bowing of lower extremitites – chân dạng vòng kiềng. Thăm khám khác chưa ghi nhận bất thường.
Câu hỏi đặt ra: chuẩn đoán và nguyên nhân của tình trạng trên
Answer
Bệnh nhân mắc bệnh còi xương, nguyên nhân là do thiếu vitamin D. Nguyên nhân của bệnh còi xương có thể bao gồm một chế độ dinh dưỡng thiếu vitamin D, bài tiết quá mức phosphate, thiếu thể chuyển hóa [1.25 – (OH)2D3] của vitamin D, tích lũy quá mức acid. Bằng chứng của còi xương giảm do các thực phẩm bổ sung vitamin rất phổ biến. Tuy nhiên thì tình trạng còi xương vẫn xảy ra một số nhóm dân số theo yếu tố sắc tộc, trẻ sinh non, trẻ có rối loạn hấp thu, bệnh nhi ít tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, và có bệnh thận nặng.
Tiền sử khai thác chế độ ăn rất có ích. Trẻ có thể biểu hiện với dị dạng xương, đau xương, cốt hóa xương không đúng thời điểm – slippage of epiphyses, gãy xương, chậm lớn, co giật, giảm trương lực cơ, hôn mê. X quang xương là lựa chọn để khẳng định lại chẩn đoán. Đặc trưng trên x quang bao gồm có hình ảnh tấm cốt hóa rộng và không đồng đều – widening and irregularity of the epiphyseal plates, cupped metaphyses, gãy xương, và chân hình bát – bowling of limbs. Nồng độ Calci, phosphate, alkaline phosphate, PTH và 25‐ hydroxyvitamin D nên được đánh giá.
Điều trị phụ thuộc vào bệnh lý. Chế độ ăn của còi xương là 1200‐1600 IU ergocalciferol mỗi ngày cho đến khi có sự hồi phục. Cải thiện trên x quang nhìn chung là sau hai tuần. Bệnh nhân nên tiếp tục sử dụng 400 IU vitamin D để ngăn ngừa tái phát.
Keywords: metabolic, orthopedics
Bibliography:
Fleisher GR, Ludwig S, eds. Textbook of Pediatric Emergency Medicine. 6th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2010
Nguồn “Pediatric Emergency Medicine (Second edition)” – Edited by ALISA MCQUEEN & S. MARGARET PAIK
Tham khảo bản dịch của ” Trần Khánh Luân, sinh viên Y5 Đa Khoa trường Đại Học Y Dược Huế ”
Xem tất cả case lâm sàng tại: https://ykhoa.org/category/khoa-hoc/ca-lam-sang/