Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
bệnh sử:
Nam 19 tuổi, anh ấy ho có đờm ở năm 2 tuổi và được chẩn đoán là viêm phế quản. 14 tuổi thường mắc bệnh phổi với 4 -5 lần/tuần và bị trong vòng 1 năm. Khoảng 2 năm trước phát hiện thêm nhiều vấn đề và phải nhập viện 3 lần với ho và đờm có mủ. Trong 2 lần đầu tiên Haemophilus influenzae được nuôi cấy trên đờm và 2 tháng trước Pseudomonas aerugi-nosa đã được phân lập từ đờm tại thời điểm nhập viện.
Tiền sử :
-Không có tiền sử gia đình về bất kỳ bệnh ngực nào
-bản thân nhiễm trùng ngực nhiều lần
Thăm khám
-Thể trạng gầy, nặng 48 kg và cao 1,6 m
– Phát hiện duy nhất trong ngực là một vài ran nổ ở thì hít vào ở vùng trên của cả hai phổi.
-Khám tim mạch và bụng là bình thường.
Hình ảnh X- quang:
Câu hỏi:
1.X-quang cho thấy gì?
2. Chẩn đoán có khả năng nhất là gì?
3.xét nghiệm nên thực hiện trên bệnh nhân?
trả lời:
X-quang ngực cho thấy bóng bất thường trên cả hai phổi, được đánh dấu nhiều hơn ở cả hai thùy trên với một số bóng vòng và bóng hình ống đại diện cho các thành phế quản dày. Những phát hiện này sẽ tương thích với chẩn đoán giãn phế quản. Các động mạch phổi là nổi bật, cho thấy một mức độ tăng áp phổi. Sự phân bố điển hình tìm thấy trong xơ nang nơi những thay đổi rõ ràng nhất ở thùy trên. Hầu hết các dạng khác của giãn phế quản có nhiều khả năng xảy ra ở thùy dưới nơi sự dẫn lưu ít bị ảnh hưởng bởi trọng lực. Chụp CT phổi là cách tốt nhất để chẩn đoán giãn phế quản và xác định phạm vi và phân bố của nó. Trong các trường hợp xơ nang trẻ hơn và nhẹ hơn, các sinh vật chiếm ưu thế trong đờm là Haemophilusenzae và Staphylococcus aureus. Sau đó, khi tổn thương phổi xảy ra nhiều hơn, Pseudomonas aeruginosa là mầm bệnh phổ biến. Một khi có mặt trong phổi trong xơ hóa cơ, rất khó hoặc không thể loại bỏ hoàn toàn.
Xơ hóa nên luôn luôn được xem xét khi có một câu chuyện về nhiễm trùng ngực lặp đi lặp lại ở một người trẻ tuổi. Mặc dù nó xuất hiện thường xuyên nhất dưới 20 tuổi, nhưng bệnh nhân có thể bị trì hoãn cho đến những năm 20, 30 hoặc thậm chí 40 trong những trường hợp nhẹ hơn. Các vấn đề liên quan xảy ra ở tuyến tụy (kém hấp thu, tiểu đường), xoang và gan. Nó đã trở nên rõ ràng một số bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ hơn, đặc biệt là những người có các biến thể di truyền ít phổ biến hơn. Những trường hợp nhẹ hơn chỉ có thể bị ảnh hưởng bởi các vấn đề về ngực của bệnh xơ nang và có ít hoặc không có sự kém hấp thu từ suy tụy.
chẩn đoán phân biệt:
Chẩn đoán phân biệt ở anh thanh niên này sẽ là các nguyên nhân khác gây giãn phế quản lan tỏa như agammaglobulinaemia hoặc cilia bất động. Chức năng hô hấp nên được đo để xem mức độ suy giảm chức năng. Giãn phế quản ở thùy trên có thể xảy ra ở bệnh lao hoặc dị ứng aspergillosis phế quản phổi liên quan đến hen suyễn.
Xét nghiệm:
Các xét nghiệm chẩn đoán phổ biến cho bệnh xơ nang là đo các chất điện giải trong mồ hôi, nơi có nồng độ natri và clorua cao bất thường. Ở tuổi 19, thử nghiệm mồ hôi có thể kém tin cậy. Nó là cụ thể hơn nếu lặp đi lặp lại sau khi quản trị fludrocortisone. Một sự thay thế sẽ là có sự khác biệt tiềm năng trên biểu mô mũi được đo tại một trung tâm có mối quan tâm đặc biệt đến bệnh xơ nang. Bệnh xơ nang có di truyền lặn tự phát với bất thường di truyền phổ biến nhất “F508 được tìm thấy trong 85% trường hợp. Gen chịu trách nhiệm cho protein vận chuyển clorua qua màng tế bào.
Các xét nghiệm di truyền xác định hơn 95% các trường hợp.
Tuy nhiên, sự vắng mặt của “F508 và các bất thường phổ biến khác sẽ không loại trừ chứng xơ hóa liên quan đến các biến thể di truyền ít phổ biến hơn.
Trong giai đoạn sau, ghép phổi có thể được xem xét. Kể từ khi xác định được sự bất thường về gen, các thử nghiệm về liệu pháp thay thế gen đã bắt đầu.
