Chỉnh sửa gen CRISPR có thể hỗ trợ điều trị rối loạn mắt hiếm, cải thiện thị lực

Một nghiên cứu mới về việc chỉnh sửa gen dựa trên CRISPR đã cải thiện đáng kể kết quả về thị lực cho những người mắc bệnh mắt hiếm. Sử dụng liệu pháp điều trị gen CRISPR cho bệnh mắt di truyền, đội ngũ nghiên cứu từ Đại học Y tế Oregon đã đạt được những cải thiện đáng kể.

Một phương pháp điều trị chỉnh sửa gen dựa trên CRISPR thử nghiệm đã cải thiện đáng kể kết quả về thị lực ở những người mắc phải một loại rối loạn mắt hiếm.

Nghiên cứu từ Đại học Y học và Khoa học Oregon đang sử dụng một phương pháp điều trị chỉnh sửa gen dựa trên CRISPR thử nghiệm cho những người mắc phải một bệnh mắt hiếm gây tổn thương thị lực. Việc điều trị đã dẫn đến cải thiện đáng kể về các kết quả liên quan đến thị lực, như tầm nhìn sắc nét.

Kết quả này có thể mở ra cơ hội cho các phương pháp điều trị trong tương lai cho một căn bệnh hiếm có ít lựa chọn. Kể từ khi được phát hiện vào năm 2013, các nhà nghiên cứu đã đang tìm hiểu việc sử dụng chỉnh sửa gen CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) để điều trị các tình trạng sức khỏe khác nhau.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng chỉnh sửa gen CRISPR có thể mang lại hy vọng trong việc điều trị: Bây giờ, các nhà nghiên cứu từ Đại học Y học và Khoa học Oregon đang sử dụng một phương pháp điều trị chỉnh sửa gen CRISPR thử nghiệm để điều trị một bệnh mắt di truyền gọi là Leber Congenital Amaurosis (LCA), mà hiện tại chưa có phương pháp điều trị được FDA chấp thuận.

LCA là một rối loạn mắt di truyền hiếm thường xuất hiện trong năm đầu đời. Bệnh ảnh hưởng đến võng mạc của mắt, là khu vực thông báo cho não biết bạn đang nhìn thấy gì. Những người mắc phải LCA sẽ có thị lực kém và đôi khi mù lòa. LCA là nguyên nhân hàng đầu của mù lòa di truyền ở trẻ em, ảnh hưởng đến 2-3 trẻ sơ sinh trên 100.000 sinh ra trên toàn thế giới.

“Đây là một căn bệnh làm mù không có phương pháp điều trị,” Mark Pennesi, Tiến sĩ Y học, Giáo sư Khoa mắt tại Đại học Y học và Khoa học Oregon, điều tra viên trên thử nghiệm giai đoạn 1/2 BRILLIANCE, và cùng là tác giả tương ứng của nghiên cứu này, cho biết với Medical News Today. “Điều này là một gánh nặng lớn đối với bệnh nhân do sự mất thị lực của họ.”

LCA là một căn bệnh di truyền do một đột biến trong các gen cụ thể được mang và truyền qua bố mẹ. Một trong những đột biến gen phổ biến nhất đối với LCA xảy ra trong gen CEP290. Một trong những vai trò của gen CEP290 là sản xuất một protein cần thiết cho thị lực. “Các bệnh nhân có đột biến này có sự mất thị lực sâu sắc với nhiều bệnh nhân chỉ có thể phân biệt sáng [khi] sinh ra,” Pennesi giải thích. “Một số bệnh nhân có thị lực tốt hơn nhưng (mất) điều này theo thời gian.”

Thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1/2 BRILLIANCE đã thử nghiệm một phương pháp điều trị chỉnh sửa gen CRISPR thử nghiệm gọi là EDIT-101, được phát triển bởi Editas Medicine. Phương pháp điều trị được thiết kế để chỉnh sửa một đột biến trong gen CEP290. “Chỉnh sửa gen sử dụng các protein CRISPR/CAS, giống như những chiếc kéo cho phép chúng ta tạo ra các cắt nhỏ trong DNA và loại bỏ các đột biến khác sẽ tạo ra một protein bất thường,” Pennesi mô tả.

Các nhà nghiên cứu đã tuyển chọn 14 người tham gia nghiên cứu – 12 người lớn và hai trẻ em – cho thử nghiệm giai đoạn 1/2 BRILLIANCE. Tất cả các người tham gia đều nhận EDIT-101 vào một mắt.

Pennesi và đội ngũ của ông đo lường sự thành công của phương pháp điều trị thông qua bốn kết quả cụ thể: tầm nhìn sắc nét khả năng của người tham gia nhìn thấy các điểm sáng màu trong một thử nghiệm trường đầy đủkhả năng điều hướng một mê cung nghiên cứu với các vật thể vật lý và lượng ánh sáng thay đổisự cải thiện chất lượng cuộc sống Tại kết thúc nghiên cứu, 11 trong số 14 người tham gia, tức 79%, đã có cải thiện ít nhất một trong bốn kết quả được đo lường, trong khi có sáu người, tức 43% số người tham gia, đã trải qua cải thiện trong hai hoặc nhiều kết quả.

Pennesi cho biết thử nghiệm lâm sàng này cho thấy chỉnh sửa gen CRISPR có tiềm năng hứa hẹn trong việc điều trị suy giảm võng mạc di truyền. “Không có gì thú vị hơn với một bác sĩ khi nghe một bệnh nhân mô tả cách thị lực của họ đã được cải thiện sau một phương pháp điều trị,” Pennesi tiếp tục. “Một trong số người tham gia thử nghiệm của chúng tôi đã chia sẻ một số ví dụ, bao gồm việc tìm thấy điện thoại sau khi đặt nhầm và biết máy pha cà phê của họ đang hoạt động bằng cách nhìn thấy ánh sáng nhỏ của nó. Mặc dù những nhiệm vụ như vậy có thể trông như không quan trọng với những người có thị lực bình thường, những cải thiện này có thể ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của những người có thị lực kém. Cần thêm nghiên cứu để xác nhận các kết quả này và tối ưu hóa phương pháp điều trị trong tương lai,” Pennesi cho biết.

Sau khi xem xét nghiên cứu này, David I. Geffen, OD, FAAO, giám đốc dịch vụ thị kính và chỉnh thị tại Gordon Schanzlin New Vision ở La Jolla, CA, cho biết với MNT rằng đây là một điều tra quan trọng trong việc điều trị đột biến gen gây tổn hại đến cuộc sống của cá nhân. “Chỉnh sửa gen CRISPR là hy vọng giúp sửa chữa nhiều suy giảm, rối loạn và bệnh tật của thời đại chúng ta,” Geffen tiếp tục. “Khả năng sử dụng gen trị liệu để sửa chữa một rối loạn như LCA là một bước tiến quan trọng trong khoa học y học.”

“Điều trị các rối loạn như LCA sẽ là bước đầu tiên trong khả năng điều trị nhiều rối loạn đột biến gen chúng ta thường thấy trong thực hành,” ông thêm. “Nếu phương pháp điều trị này chứng minh rất thành công, chúng ta có thể thấy tiềm năng để ngừng nhiều loại rối loạn khác của mắt, cũng như các vấn đề hệ thống.”

MNT cũng đã trò chuyện với Benjamin Bert, Tiến sĩ Y học, một bác sĩ mắt được chứng nhận bởi Hội Y khoa tại Bệnh viện MemorialCare Orange Coast ở Fountain Valley, CA, về nghiên cứu này.

Bert nhận xét rằng đây là một nghiên cứu hấp dẫn vì nó cho phép một phương pháp điều trị cho một căn bệnh mà hiện tại chỉ có rất ít lựa chọn. “Có một phương pháp điều trị nhắm vào nguyên nhân của căn bệnh luôn được ưa thích và nghiên cứu này đã cho thấy điều đó là có thể,” ông tiếp tục. “Quan trọng là cần có một phương pháp điều trị cho LCA, cũng như nhiều bệnh thoái hóa võng mạc di truyền vì các bệnh võng mạc có thể gây ra tổn thương thị lực đáng kể.”

Advertisement

“Các bước tiếp theo cho nghiên cứu sẽ là điều tra hoàn toàn về an toàn. Vectơ virus được sử dụng để truyền phương pháp điều trị có thể gây viêm, có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng tại mắt. Dường như trong nhóm nhỏ họ sử dụng cho nghiên cứu này không có tác dụng phụ lớn, nhưng cần một nghiên cứu lớn hơn để điều tra hoàn toàn về an toàn,” Benjamin Bert, Tiến sĩ, bác sĩ mắt.

Hỏi đáp về nội dung bài này

Câu hỏi 1: Nghiên cứu này sử dụng phương pháp chỉnh sửa gen CRISPR để điều trị bệnh mắt hiếm, kết quả như thế nào?

Trả lời: Phương pháp chỉnh sửa gen CRISPR đã cải thiện đáng kể kết quả về thị lực ở những người mắc bệnh mắt hiếm.

Câu hỏi 2: Bệnh mắt hiếm nào mà nghiên cứu này đang sử dụng phương pháp chỉnh sửa gen CRISPR để điều trị?

Trả lời: Nghiên cứu này sử dụng phương pháp chỉnh sửa gen CRISPR để điều trị bệnh đột quỵ mạch máu.

Câu hỏi 3: Tại sao nghiên cứu này có tiềm năng cho việc điều trị bệnh hiếm với ít lựa chọn điều trị?

Trả lời: Kết quả của nghiên cứu này có thể mở ra tiềm năng cho các phương pháp điều trị trong tương lai cho bệnh hiếm với ít lựa chọn điều trị.

Câu hỏi 4: Kể từ khi phát hiện năm 2013, CRISPR đã được sử dụng để điều trị những bệnh gì?

Trả lời: Từ khi phát hiện, CRISPR đã được sử dụng để điều trị nhiều bệnh khác nhau như bệnh tim mạch, bệnh tiểu đường, và bệnh ung thư.

Câu hỏi 5: Nghiên cứu này đã sử dụng phương pháp chỉnh sửa gen CRISPR để điều trị bệnh mắt di truyền nào?

Trả lời: Nghiên cứu này đã sử dụng phương pháp chỉnh sửa gen CRISPR để điều trị bệnh mắt di truyền Leber Congenital Amaurosis (LCA).

Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, CRISPR gene editing may help treat rare eye disorder, improve vision

Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org