[VYPO] Kể chuyện về bệnh hoàng gia hay thiếu hụt yếu tố IX (Yếu tố Christmas).

Cảm ơn bài chia sẻ của  Bs. Phan Trúc
————————————————————–
Bạn có thể hỏi, yếu tố IX thì có liên quan gì đến Giáng sinh (Christmas)? Có lẽ nó liên quan đến thực tế là bài báo đầu tiên về chứng này được xuất bản trên Tạp chí Anh vào ngày 27 tháng 12 năm 1954 (chỉ 2 ngày sau lễ Giáng sinh)? Nhưng, than ôi, điều này thực sự không liên quan gì đến kỳ nghỉ Giáng sinh cả. Trên thực tế, thiếu Yếu tố IX còn được gọi là Christmas vì nó được đặt theo tên của Stephen Christmas, đầu tiên được tả là bị thiếu Yếu tố IX. Stephen Christmas được mắc khó đông ở Toronto vào năm 1949, khi mới 2 tuổi. Người ta phát hiện ra rằng anh ta đang thiếu một loại protein đông khác. Loại protein mới này được đặt tên là protein Christmas và sau đó được gọi là Yếu tố IX.
Nói thêm một chút về lịch sử thiếu hụt Yếu tố IX. Trước khi phát hiện ra protein Christmas, người ta cho rằng Hemophilia là một chứng đơn lẻ, gây ra bởi sự thiếu hụt Yếu tố VIII. Với việc phát hiện ra protein mới này, khó đông cổ điển (Thiếu yếu tố VIII), được đặt tên là Hemophilia A, và sự thiếu hụt yếu tố IX mới này được gọi là Hemophilia B. Tuy nhiên, một biệt danh khác của này là Hoàng gia. khó đông nổi bật trong các gia đình hoàng gia châu Âu trong thế kỷ 19 và 20. hoàng Victoria của Anh là người mang khó đông và đã truyền này cho 3 người con của bà. Các con và con cháu của bà kết hôn vào các gia đình hoàng gia của Đức, Nga và Tây Ban Nha, đặt cho bà biệt danh là Bà nội của châu Âu. Tuy nhiên, những cuộc hôn này cũng làm lây lan “ ” cho các hoàng gia khác, khiến khó đông có biệt danh là “lời nguyền của hoàng Victoria”. Thành viên cuối cùng được biết đến của các gia đình hoàng gia châu Âu mang này đã qua đời vào năm 1945, 9 năm trước bài báo đầu tiên về yếu tố IX trên Tạp chí Anh (ngày 27 tháng 12 năm 1954). Vì vậy, làm thế nào chúng ta biết rằng Hemophilia B là ưa chảy chịu trách nhiệm cho Hoàng gia? Năm 2009, trên hài cốt của Anastasia và Alexei Romanov, hậu duệ hoàng gia Nga cuối cùng của hoàng Victoria, xác định rằng Hoàng gia mắc Hemophilia B.
Advertisement
Mặc dù khó đông của một người thường do từ cha mẹ, trong khoảng 30% trường hợp không có tiền sử gia đình về chứng này và tình trạng này được suy đoán là do đột biến tự phát. Trường hợp của hoàng Victoria dường như là một đột biến tự phát, và cô thường được coi là nguồn gốc của căn bệnh này trong các trường hợp mắc bệnh khó đông ở con cháu của cô. Cha của hoàng Victoria, Hoàng tử Edward, Công tước xứ Kent, không phải là người mắc bệnh khó đông, nhưng đột biến này có thể phát sinh như một đột biến tế bào mầm trong người ông. Tỷ lệ đột biến tự phát được biết là tăng theo tuổi của người cha (và ở cha cao hơn ở mẹ ở mọi lứa tuổi); Cha của Victoria đã 51 tuổi khi cô sinh ra. Xác suất để mẹ cô có chồng mắc bệnh khó đông là rất nhỏ do tuổi thọ của những người mắc bệnh khó đông ở thế kỷ 19 là rất thấp. Mẹ của cô, Victoria, công tước xứ Kent, không được biết là có tiền sử gia đình mắc căn bệnh này, mặc dù có thể bà là người mang mầm bệnh, nhưng trong số các con của bà, chỉ có Victoria nhận được bản sao đột biến.
Nguồn: Diễn đàn Bác sĩ trẻ Việt Nam.
Advertisement

Giới thiệu Lac Thu

Avatar

Like page Y lâm sàng để cập nhật những thông tin và bài viết mới nhất!

Check Also

[Guidelines] Chia sẻ các điểm chính của 12 hướng dẫn lâm sàng năm 2020 và cuối 2019 (NEJM keypoints)

Toàn bộ bản tóm tắt 12 guidelines tại link sau: https://bit.ly/2TyOVbo Cập nhật hướng dẫn về …