[ Sản khoa cơ bản số 19] Tầm soát thiếu máu ở thai phụ bao gồm thiếu máu thiếu sắt và Thalassemia: Công cụ và chiến lược

Advertisement

MỤC TIÊU BÀI GIẢNG

Sau khi học xong, sinh viên có khả năng:
1. Phân loại được các loại thiếu máu trong thai kỳ
2. Trình bày được cách tiếp cận thai phụ thiếu máu thiếu sắt
3. Trình bày được các cách tiếp cận thai phụ thiếu máu thalassemia
4. Trình bày được chương trình dự phòng thiếu máu thiếu sắt
5. Giải thích được kết quả huyết đồ ở thai phụ

THIẾU MÁU TRONG THAI KỲ

Thiếu máu trong thai kỳ ảnh hưởng đến cả mẹ và con.
Với thai phụ, thiếu máu làm tăng tỷ lệ tử vong khi sanh, tăng nguy cơ băng huyết sau sanh, nhiễm trùng hậu sản… Với thai nhi, thiếu máu làm tăng nguy cơ sẩy thai, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, tăng tỷ lệ chết chu sinh.

Phân loại thiếu máu theo WHO
Dựa vào Hemoglobin:

• Nhẹ: Hb < 11 g/dL
• Trung bình: Hb 7 – 9.9 g/dL
• Thiếu máu: Hb 4 – 6.9 g/dL
• Rất nặng: Hb < 4 g/dL
Dựa vào Hematocrit:
• HCt < 30 %
Do trong thai kỳ, thai phụ có những thay đổi sinh lý về huyết học, nên các thông số sinh lý có khác nhau giữa các giai đoạn trong thai kỳ.
Phân loại thiếu máu theo CDC
• Hb < 10.5 g/dL trong 3 tháng giữa
• Hb < 11 g/dL trong 3 tháng đầu và 3 tháng cuối
Có 3 nhóm nguyên nhân gây thiếu máu trong thai kỳ:
1. Do thiếu sắt và/hoặc thiếu acid folic
2. Do mất máu
3. Do tán huyết (tán huyết di truyền hoặc mắc phải)

THIẾU MÁU THIẾU SẮT

Hình 1: Thiếu máu thiếu sắt là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc

Thiếu máu thiếu sắt, acid folic gây nhiều hệ quả.

Chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt và thiếu máu do thiếu acid folic trong thai kỳ dựa trên huyết đồ và ferritin huyết thanh.

Biểu hiện lâm sàng thường nghèo nàn:
Nếu thiếu máu nhẹ, thai phụ thường than chóng mặt, hoa mắt, nhức đầu, ù tai, khó thở khi gắng sức, tim đập nhanh.
Trong trường hợp thiếu máu trung bình, nặng, khám sẽ phát hiện da khô, niêm nhạt, môi khô, lưỡi nứt nẻ, âm thổi thâm thu ở mỏm tim, tổn thương thần kinh.
Huyết đồ cho thấy thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc: Hb < 11 g/dL, HCt < 30%, MCV (mean cell volume) < 80 fL, MCH (mean cell hemoglobin) < 28 pg, MCHC (mean cell hemoglobin concentration) < 32 g/dL.
Ferritin huyết thanh <10-50 μg/L. Ferritin huyết thanh có thể xuống < 10 μg/L trong trường hợp nặng

Điều trị thiếu máu thiếu sắt và thiếu acid folic trong thai kỳ thông thường là sắt qua đường uống, với liều 100-200 mg sắt nguyên tố/ngày, uống trong các bữa ăn.

1. Thai phụ với thiếu máu thiếu sắt nhẹ-trung bình cần được điều trị với 100-200 mg sắt nguyên tố/ ngày, uống trong các bữa ăn.                                                                                                                                          2. Thai phụ với thiếu máu do thiếu acid folic cần được điều trị với 2-5mg acid folic/ngày, uống.
3. Thai phụ với thiếu máu thiếu sắt nặng cần được truyền máu và bổ sung sắt bằng đường truyền tĩnh mạch hoặc tiêm tĩnh mạch chậm dung dịch Iron Dextran Injection (50 mL). Sau 1 tuần cần xét nghiệm huyết đồ, nếu Hb tăng 0.8 g/dL và HCt tăng 1% mỗi ngày sau 1 tuần là điều trị có đáp ứng. Vẫn tiếp tục điều trị duy trì cùng liều này cho đến lúc sanh, sau sanh và cho con bú.

Cần dự phòng thiếu máu thiếu sắt trong thai kỳ.
WHO đề nghị phụ nữ nên bổ sung 60 mg sắt nguyên tố và 200 mcg acid folic ngay từ khi mang thai cho đến suốt thai kỳ nhằm phòng ngừa thiếu máu thiếu sắt trong thai kỳ.

BỆNH THALASSEMIA TRONG THAI KỲ

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu do sự giảm sản xuất chọn lọc chuỗi globulin. Đây là bệnh lý rối loạn gene đơn độc và di truyền theo kiểu gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thal-assemia là bệnh lý di truyền phổ biến ở Việt Nam.

Hình 2: Hemoglobin của người bình thường

Khi không có một chuỗi Hb, thì chuỗi còn lại sẽ không thể giữ được phân tử Hb ổn định. Phân tử bị tan rã và gây ra các tác hại.
• Khi chỉ thiếu một chuỗi thì tình trạng ổn định của Hb vẫn còn được duy trì.
• Khi mất hai chuỗi Hb, thì còn tùy thuộc chuỗi mất là β hay α, mà lâm sàng có khác nhau.

Hình 3: Beta Thalassemia Người lành mang gene bệnh. 1 đột biến gene. Hb ít hơn bình thường. Thiếu máu nhẹ.

Hình 4: Beta Thalassemia Thể trung gian hoặc nặng. 2 gene đột biến. Không có chuỗi beta. Thiếu máu nặng hoặc trung bình.

Phân tử chỉ có chuỗi α thường mất ổn định nhanh chóng, nên β Thalassemia thường nặng hơn. Do phân tử chỉ có chuỗi β ổn định hơn, nên α Thalassemia thường nhẹ hơn.
Tuy nhiên, độ nặng của α Thalassemia tùy thuộc vào số gene bị mất.

Hình 5: Alpha Thalassemia. Gây ra do mất đoạn gene, làm giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi α-globulin. Có thể đột biến từ 1 đến 4 gene alpha (màu đỏ) trên cặp nhiễm sắc thể 16. Số gene bị đột biến càng nhiều thì bệnh lý càng nặng.

Trẻ với Thalassemia nặng có thể không sống sót sau sanh.

Tùy cấu trúc Hb mà khả năng thích nghi với cuộc sống ngoài tử cung là khác nhau, do đó tiên lượng là khác nhau.

Thai nhi bình thường chưa có chuỗi β. Trong α Thal-assemia nặng, tùy theo mức độ khiếm khuyết mà thai nhi có thể còn một chuỗi α hay không có chuỗi nào.
Do thai có thể không thích ứng với cuộc sống ngoài tử cung trong trường hợp nặng, nên nếu tầm soát Thalassemia phát hiện ra các thể rất nặng như Hb Bart’s, có thể cân nhắc thảo luận chấm dứt thai kỳ.
Thalassemia Hb Bart’s là một thể rất nặng. Không có chuỗi α. Cả 4 chuỗi Hb đều là chuỗi γ. Chuỗi γ có ái lực cực mạnh với oxy, và do đó hầu như không phóng thích oxy cho mô thai. Thai nhi bị phù, tràn dịch đa màng. Thai nhi chết nhanh chóng sau sanh.

Advertisement

 

Hình 6b: Siêu âm thai nhi bị phù thai trong Thalassemia nặng (Hb Bart’s) Hình ảnh siêu âm tràn dịch màng bụng và phù mô dưới da của thai.

Thalassemia gây nhiều hệ quả nghiêm trọng ở cả mẹ.

Vỡ hồng cầu gây ứ đọng sắt. Lách to nhiều do phải làm việc quá sức để phá hủy một lượng lớn hồng cầu có hemoglobin bất thường.
Nhiễm trùng. Nguy cơ nhiễm trùng càng tăng cao ở các thai phụ đã cắt lách vì cường lách. Biến dạng xương do tủy xương phải tăng cường hoạt động sản xuất hồng cầu để bù lại lượng hồng cầu bị vỡ, dẫn đến biến dạng xương, xương xốp hơn, dễ gãy hơn (thường gặp ở thể nặng).
Bệnh lý tim có thể gặp ở thể nặng do ứ đọng sắt quá mức ở cơ tim, gây ra suy tim xung huyết và rối loạn nhịp tim. Chậm phát triển tâm thần vận động là hệ quả của thiếu máu.

Chẩn đoán Thalassemia trong thai kỳ được dựa vào xét nghiệm huyết đồ, Ferritin huyết thanh và điện di Hb. Ferritin tăng cao trong Thalassemia.
Điện di Hb cho phép nhận diện thể loại lâm sàng.

Huyết đồ cho thấy thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc: Hb < 11 g/dL, MCV < 80 fL, MCH < 27 pg.

Hình 7: Huyết đồ của Thalassemia. Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường.

Tuy nhiên, trái với thiếu máu thiếu sắt, trong Thal-assemia Ferritine tăng hơn bình thường. Ferritin thường hoặc cao là chỉ định của điện di hemoglobin. Điện di hemoglobin sẽ giúp phân biệt loại Thalas-semia và thể lâm sàng của bệnh.

Hình 8: Điện di Hemoglobin. Xuất hiện các Hb bất thường. Khi đó, cần khảo sát đột biến gene.

Do là bệnh phổ biến và do bệnh có thể gây những hệ quả nặng nề nên tầm soát Thalassemia là một trong những mục tiêu của khám thai.

Sàng lọc Thalassemia trong thai kỳ cũng được dựa vào huyết đồ, Ferritin, điện di Hb của cha và mẹ, theo trình tự:
1. Nhận diện thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ.
2. Phân biệt với thiếu máu thiếu sắt nhờ Ferritin cao
3. Xác nhận Thalassemia bằng điện di Hb
4. Xác nhận đột biến gene ở cha mẹ bằng khảo sát di truyền nhằm đánh giá nguy cơ ở con là cao hay thấp, tức nhuy cơ con bị đồng hợp tử là cao hay thấp
5. Khảo sát thai nếu nguy cơ bị đánh giá là rất cao, như trường hợp khả năng con có đồng hợp tử Thalassemia

Lưu đồ 1: Lưu đồ tầm soát Thalassemia tại Việt Nam

Ngày nay, mong muốn tránh không mang thai và sanh ra những thai nhi có khả năng bị Thalassemia năng là khả thi.

Thụ tinh trong ống nghiệm với chẩn đoán tiền làm tổ là biện pháp hữu ích để tránh không mang thai và sanh trẻ có Thalassemia nặng.

Phôi thu được từ thụ tinh trong ống nghiệm sẽ được nuôi đến giai đoạn phôi nang.

Thực hiện sinh thiết phôi nang, khảo sát với các probes của Thalassemia theo phương pháp chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ PGD, rồi mới được chuyển vào lòng tử cung.
Chỉ chuyển vào buồng tử cung những phôi không mang đột biến gene Thalassemia.
Tế bào máu cuống rốn của trẻ sơ sinh sẽ được giữ lưu trữ lại và nuôi cấy để cấy ghép cho các bệnh nhân.

TÀI LIỆU ĐỌC THÊM

1. Carrier Screening for Thalassemia and hemoglob-ulinopathies in Canada, SOGC-CCMG Clinicalpractice guideline. 2008.
2. Obstetrics and gynecology 7th edition. Tác giả Beckmann. Hợp tác xuất bản với ACOG. Nhà xuất bản Wolters Kluwer Health 2014.

Xem tất cả các bài TBL Sản khoa tại: https://ykhoa.org/category/khoa-hoc/khoa-hoc-lam-sang/tbl-san/

Advertisement
Print Friendly, PDF & Email

Giới thiệu thien an

Check Also

[Sản khoa cơ bản số 86] Vàng da sơ sinh

Advertisement Mục tiêu bài giảng Sau khi học xong, sinh viên có khả năng: 1. …