[Sinh lý thú vụ số 9] Shy- Drager Syndrome: Central autonomic Failure

Ben Garcia 54 tuổi, là giám đốc điều hành một công ty lớn và phát đạt. Ông ấy được khách hàng của mình nhận định là một chuyên gia giỏi. Ông và vợ ông 32 năm trước có hai đứa , và cả hai đều đã tốt nghiệp đại học. Cuộc sống rất tuyệt cho đến khi ông Garcia nhận thấy, một sự xấu hổ của ông – thỉnh thoảng ông bị bất lực. Vợ ông trêu chọc ông nhẹ nhàng “già rồi”. Tuy nhiên, sự bất lực của ông nhanh chóng tiến triển từ “thỉnh thoảng” sang “thường xuyên” và “mọi lúc”. Ngoài ra, ông Garcia còn gặp vấn đề khi đi tiểu. Ông cảm thấy cực kỳ “” để đi tiểu, nhưng nó rất khó để tạo ra dòng tiểu. Sự xấu hổ của ông (vì những ), kết hợp với thời gian biểu bận rộn, ngăn ông tìm kiếm sự chăm sóc tế. Cho đến khi ông dậy vào một buổi sáng và ngất xỉu – ông được đưa đến gặp bác sĩ của mình. Ông cảm thấy vào mỗi buổi sáng trong một tháng và có một loạt các nó làm ông thấy rằng có cái gì đó sai lầm khủng khiếp. Sự bất lực, tiểu khó, khi ông đứng, nhìn mờ (double vision –nhìn đôi), khó tiêu, tiêu chảy và không thích nghi với nhiệt độ môi (heat intolerance).

Ông Gracia được đề nghị đến gặp một bác sĩ chuyên khoa thần kinh – người dựa trên bản chất tổng thể của các và kết quả của kiểm tra đặc biệt ởmắt để đưa ra chẩn đoán là ông bị hội chứng Shy-Drager, một dạng hiếm, lý tiến triển của hệ thần kinh trung ương. Hội chứng Shy-Drager liên quan với sự thoái hóa neuron tiền hạch của intermediolateral cell column ( cột trung gian) của tủy sống, hạch tự động ở ngoại vi và hạch tự động ở trung tâm ở vùng hạ đồi. Như kết quả đí, cả hệ giao cảm và hệ phó giao cảm của hệ thống thần kinh tự động đều tổn hại nghiêm trọng.

Phần điều trị, ông Garcia được hướng dẫn nâng đầu khi ngủ và mang vớ hỗ trợ để ngăn không cho máu tích trữ lại ở tĩnh mạch. Ông ấy còn uống aldosterone analogue để tăng thể tích máu. Mỗi biện pháp này là một nỗ lực để cải thiện sự và ngất xỉu khi ông ấy đứng lên. Ông Garcia và gia đình hiểu rằng điều trị này chỉ làm giảm và nó không phục hồi thoái hóa của ông. Ông mất tại nhà vào năm 58 tuổi, 4 năm sau khi khởi phát .

1, Hệ hoặc chức năng cơ thể nào mà bạn nghĩ rằng nó chịu tác động xấu bởi sự thoái hóa hệ thần kinh tự động?

Hệ thần kinh tự động điều khiển chức năng như của mọi hệ và mọi chức năng trong cơ thể, thường là kết quả của sự tương tác hệ giao cảm và phó giao cảm. Suy trung tâm của hệ thống thần kinh tự động, như hội chứng Shy-Drager, dự đoán sẽ tác động xấu đến mọi hệ . Sự suy tác động điều khiển huyết áp áp động mạch, chức năng của tiểu phế quản – điều hòa dòng khí vào , vận động – tiết – – hấp thu của đường , sự đầy – trống của bàng quang, đáp ứng sinh dục nam – erection – ejaculation, chức năng của cơ điều khiển nhìn gần nhìn xa, hoạt động tuyến mồ hôi điều hòa nhiệt độ và chức năng chuyển hóa của gan –mô mỡ. Nó thì rất khó để tưởng tượng một danh sách toàn diện về chức năng cơ thể và rất dễ hiểu tại sao ông Gracia ốm yếu.

2, Như những đã xảy ra với ông Garcia, triệu xuất thường xuất hiện sớm nhất của hội chứng Shy-Drager là bất lực. Mô tả bình thường điều khiển tự động của đáp ứng  sinh dục nam và giải thích tại sao nó bị “suy kiệt” ở người bị suy hệ thống  trung tâm thần kinh tự động.

Đáp ứng sinh dục nam gồm erection và ejaculartion. Erection dưới điều khiển của hệ phó giao cảm qua thụ thể muscarinic => làm đầy xoang tĩnh mạch thể hang (cavernosa) với máu và dương vật trở nên cương cứng. Ejaculation dưới điều khiển của hệ giao cảm (thụ thể alpha), gây ra co hai cơ ischiocavernosa và bulbocavernosa. (lên google search cấu trúc giải phẫu của hai cơ này nhé, mình không nó ra vì mình học giải phẫu bằng ).

3, Mô tả sự điều khiển tự động của việc đi tiểu, bao gồm chức năng của cơ detrusor và cơ thắt bàng quang. Tại sao ông Gracia tiểu gấp nhưng dòng tiểu không chảy như bình thường?

Cơ detrusor của thành bàng quang bao gồm cơ trơn – chịu sự chi phối của cả hệ giao cảm (qua thụ thể beta-2) và phó giao cảm (thụ thể muscarinic). Cơ thắt trong của bàng quang cũng bao gồm cơ trơn, cũng được chi phối của cả hệ giao cảm (thụ thể alpha 1) và hệ phó giao cảm (thụ thể muscarinic). Cơ thắt ngoài là cơ xương, và nó chịu sự chi phối của hệ thần kinh tự chủ.

Chức năng bình thường của bàng quang gồm hai giai đoạn: làm đầy và trống (đi tiểu). Khi bàng quang đầy tiểu, hệ giao cảm chiếm ưu thế. Cơ detrusor giãn (thụ thể beta2-giao cảm) và co cơ thắt bên trong (hệ giao cảm lên thụ thể alpha 1). Khi bàng quan đầy, thụ thể cơ học ở thành nhận cảm với sự đầy và truyền thông tin về tủy sống => về thân não => nởi phản xạ đi tiểu được phối hợp. Trong khi đi tiểu hay làm trống bàng quang, hệ phó giao cảm chiếm ưu thế. Giãn cơ detrusor (thụ thể muscarinic hệ phó giao cảm) và giãn cơ thắt trong (thụ thể muscarinic của hệ phó giao cảm) cho phép bàng quang làm trống.

Ở ông Gracia, sự điều khiển của hệ giao cảm và hệ phó giao cảm của bàng quang đều thất bại. Vì mất sự điều khiển của hệ giao cảm => bàng quang không làm đầy bình thường và ông cảm thấy tiểu gấp khi bàng quang chứa một lượng nhỏ tiểu. Vì mất sự điều khiển của hệ phó giao cảm, bàng quang của ông không co đầy đủ để tống dòng tiểu.

4, Tại sao ông Gracia không thích nghi với nhiệt độ môi ?

Tuyến mồ hôi điều hòa nhiệt độ được điều khiển bởi hệ thống thần kinh giao cảm. Chi phối hệ giao cảm là khác thường ở neuron hậu hạch chi phối tuyến mồ hôi giải phóng Ach (sợi cholinergic của giao cảm). (Ngược lại, hết sợi hậu hạch giao cảm giải phóng norepinephrine- sợi adrenergic). Nó giữ với nhiều đặc tính khác thường, thụ thể ở tuyến mồ hôi là cholinergic muscarinic. Tuyến mồ hôi điều hòa nhiệt đọ quan trọng để làm phân tán nhiệt được hình thành từ chuyển hóa, đặc biệt khi nhiệt độ môi xung quanh cao. Mất sự chi phối hệ giao cảm trong hội chứng Shy-Drager => thất bại của tuyến mồ hôi điều hòa nhiệt => heat intolerance.

Advertisement

5, Kiểm tra liên quan đến sự thấm methacholine (một cholinergic muscarinic agonist) vào túi kết mạc. Ở ông Garcia, methacholine gây ra “khuếch đại” sự co đồng tử do co cơ vòng đồng tử – (exaggerated miosis). Nó có phải là giải thích hợp lý cho câu hỏi tại sao đáp ứng của ông với methacholine nhiều hơn người khỏe mạnh bình thường?

Kiểm tra liên quan đến sự thấm cholinergic muscarinic agonist vào trong . Ở người bình thường, cholinergic agonist là methacholine tạo ra miosis (sự co đồng tử) bằng cách co cơ vòng đồng tử. Ông Gracia, miosis đáp ứng được khuếch đại. Tại sao có sự khuếch đại đáp ứng cholinergic hệ phó giao cảm khi trung tâm thần kinh phó giao cảm bị suy kiệt? Câu trả lời liên quan đến sự nhận cảm của thụ thể cholinergic ở cơ vòng đồng tử. Bình thường không có chi phối của hệ phó giao cảm, thụ thể up-regulated (tăng số lượng thụ thể), một tình trạng gọi là denervation hypersensitivity. Thật vậy, khi mọt cholinergic ngoại sinh (methacholine) được thấm vào của Garcia, nó gây đáp ứng lớn hơn bình thường.

6, Đánh dấu của hội chứng Shy-Drager là hạ huyết áp tư thế đứng. Khi một người khỏe mạnh đứng, hạ huyết áp tư thế đứng không xảy ra vì phản xạ tự động điều hành duy trì hằng định huyết áp. Đáp ứng phản xạ nào ngăn chặn hạ huyết áp tư thế đứng ở người bình thường và tại sao đáp ứng đó bị impair (thất bại) ở ông Gracia?

Khi một người khỏe mạnh đứng dậy đột ngột, “hồ chứa” máu ở tĩnh mạch chân – làm giảm tạm thời huyết áp động mạch. Sự giảm tạm thời vì nó được xác định và ngay lập tức được chỉnh lại bởi phản xạ liên quan đến hệ thống thần kinh giao cảm và phó giao cảm (phản xạ của thụ thể áp lực). Cho phản xạ đó, thông tin về huyết áp phải được truyền từ thụ thể áp lực ở xoang cảnh đến trung tâm thân não đặc biệt. Trung tâm thân não điều khiển làm tăng tác động giao cảm vào tim và và giảm tác động phó giao cảm vào tim. Tác động giao cảm và phó giao cảm bao gồm tăng nhịp tim và co bóp, nó kết hợp với làm tăng cardiac output, gây co tiểu động mạch, làm tăng sức cản ngoại biên và co tĩnh mạch làm tăng máu về tim. Sự tác động kết hợp đó đưa huyết áp máu về bình thường. Đáp ứng nhanh chóng ở người khỏe mạnh – không ý thức và có thể ý thức được một sự tăng nhịp tim.

Ở ông Gracia, phản xạ thụ thể áp lực bị suy (thất bại) nghiêm trọng vì trung tâm thần kinh tự động bị phá hủy. Khi ông đứng dậy, huyết áp hạ nhưng không được điều chỉnh bởi phản xạ tự động => ông cảm thấy và ngất xỉu vì chịu đựng sự giảm huyết áp do giảm dòng máu đến não.

7, Mang vớ hỗ trợ để ngăn ngừa máu trữ lại ở tĩnh mạch chân. Những chiếc vớ này có trò hữu ích như thế nào trong việc làm giảm bớt hạ huyết áp tư thế đứng của ông Garcia?

Mang vớ hỗ trợ làm co tĩnh mạch chân và ngăn ngừa máu ứ lại tĩnh mạch làm giảm huyết áp

8, Aldosterone và dạng tương tự nó (analogues) làm tăng thể tích ngoại bào. Bằng cách nào aldosterone analogue giúp giảm bớt hạt huyết áp tư thế đứng của ông Gracia?

Aldosterone (được tiết bởi vỏ thượng thận) và dạng giống nó tăng tái hấp thu Na+ ở thận và làm tăng cả thể tích ngoài bào lẫn thể tích máu. Bởi vì hết thể tích máu chứa trong tĩnh mạch, tăng tổng thể tích máu => tăng thể tích máu tĩnh mạch về và nó làm tăng cardiac output và huyết áp.

9, Tên ba nhóm thuốc chắc chắn làm nghiêm trọng trong hợp của ông Gracia.

của ông Gracia liên quan đến mất sự điều khiển của cả hệ giao cảm và phó giao cảm lên hệ . Bất kỳ thuốc chống lại hoạt động hệ phó giao cảm/ hệ giao cảm (ức chế thụ thể tự động ở đích) sẽ làm nghiêm trọng vấn đề của ông hơn. Alpha-adrenergic receptor antagonist (phenoxybenzamine), beta-adrenergic receptor antagonists (propranolol), muscarinic receptor antagonists (atropine) và nicotinic receptor antagonists (hexamethonium). (Nhớ là thụ thể nicotinic hiện diện ở neuron hậu hạch ở cả hạch giao cảm và hạch phó giao cảm).

Case được từ sách: Physiology cases and problems

Dựa trên bản của : NGUYỄN THỊ HUỲNH NHƯ – Khoa ĐHQG TP.HCM

Advertisement

Giới thiệu Haunguyen

Avatar

Like page Y lâm sàng để cập nhật những thông tin và bài viết mới nhất!

Check Also

[MindmapsTina] Hoá Sinh Y Học _ Lipid (P3) – Chuyển hoá Lipid

Mindmaps Tina Cùng ôn lại Hoá Sinh _ Lipid (P3) – Chuyển Hóa Lipid Hôm …