[Sổ tay Harrison Số 60] Run và các rối loạn vận động

CHẬM ĐỘNG


Không thể bắt đầu hoạt động hay thực hiện các động tác theo ý muốn bình thường một cách nhanh chóng và dễ dàng. Luôn cử động chậm chạp và có rất ít các cử động tự động như nháy mắt hay đong đưa tay trong khi đi lại. Thường do bệnh Parkinsonhay các nguyên gây Parkinson (Ch. 195).

RUN


Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm. Run chậm thô(coarse) lúc nghỉ, 4–5 chu kì/s, thường do bệnh Parkinson. Run theo tư thế nhanh nhỏ(fine) 8–10 chu kì/s có thể là dạng phóng đại của run sinh lý bình thường hoặc cũng có thể là chỉ ra dạng run vô căn gia đình. Run ý định(intention tremor), rõ ràng nhất khi vận động chủ động về nào đó gặp trong bệnh lí dẫn truyền của tiểu não.


RUN VÔ CĂN(ET)


Đây là dạng vận động phổ biến nhất. Run trong run vô căn cần phân biệt với sớm của bệnh Parkinson (Bảng 60-1). Sinh lý bệnh của run vô căn vẫn chưa rõ. Khoảng 50% hợp tìm thấy di truyền trội NST thường ở các thành viên trong gia đình; LINGO1 gần đây được tìm thấy trên một số hợp gia đình có khởi phát bệnh sớm. Nhiều bệnh run vô căn có nhẹ và không cần điều trị.


• Khi các hoạt động sống hằng ngày như ăn và viết bị suy giảm, liệu pháp propranolol (20–80 mg/d) hay primidone (12.5–750 mg/d) đem lại hiệu quả cho khoảng 50% bệnh .
• Phẫu thuật vào vùng đồi thị có thể hiệu quả với những hợp trơ với thuốc.

TRƯƠNG LỰC CƠ


Bao gồm cơ thụ động liên tục(sustained) hoặc lặp lại(repetitive), thường gây ra các cử động vặn xoắn(twist) và các bất thường về tư thế. Loạn trương lực cơ có thể toàn thân hay khu trú.
Loạn trương lực khu trú phổ biến và bao gồm giật mi mắt; loạn trương lực thắt ảnh hưởng đến dây thanh âm; loạn trương lực cơ miệng hàm gồm mặt, môi, lưỡi và hàm; loạn trương lực hệ cơ ở cổ (chứng vẹo cổ); và loạn trương lực cơ ở chi thường đặc hiệu theo hoạt động chẳng hạn chứng cơ khi viết(writer’s cramp), khi chơi nhạc cụ(musician’s cramp), hay khi đánh golf (yips).
Loạn trương lực xoắn vô căn là dạng loạn trương lực toàn thể khởi phát chủ yếu ở tuổi thiếu nhi di truyền trội NST thường ảnh hưởng chủ yếu ở tộc người Do Thái Ashkenazi; hầu hết có liên quan đến đột biến DYT1 ở NST số 9. Các loạn trương lực toàn thể khác do dùng thuốc chẳng hạn thuốc chống nôn, an thần và thuốc điều trị bệnh Parkinson
• Liệu pháp điều trị loạn trương lực khu trú là thường độc tố thịt vào hệ cơ bị ảnh hưởng.
• Tất cả các dạng loạn trương lực có thể đáp ứng với các thuốc kháng cholinergic(vd: trihexyphenidyl 20–120 mg/d), baclofen hay tetrabenazine.
• Biện pháp phẫu thuật, bao gồm kích thích não sâu (DBS), có thể hiệu quả với các hợp trơ với thuốc.

MÚA GIẬT MÚA VỜN(CHOREOATHETOSIS)


Là sự kết hợp giữa múa giật (cử động múa nhanh và duyên dáng) và múa vờn (chuyển động vặn vẹo(writhe), chậm và xa gốc chi). Hai dạng trên thường đi cùng nhau, mặc dù một dạng có thể nổi trội hơn. Chuyển động múa giật thường nổi bật trong múa giật do thấp(Sydenham’s) và bệnh Huntington. Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh lí hệ thống phổ biến nhất gây múa giật,  ngoài ra còn có thể thấy trong cường giáp, một số bệnh lí tự miễn, nhiễm
trùng bao gồm HIV, chuyển hóa và còn do dùng thuốc. Múa vung
nửa người(hemiballismus) là dạng múa giật mạnh gồm các động tác giật
tới, điên cuồng ở 1 bên cơ thể; nguyên phổ biến nhất là tổn thương
dưới đồi thị (thường do nhồi hoặc ). Múa vờn thì nổi
trội hơn trong một số dạng bại não. Sử dụng an thần lâu ngày có thể dẫn
đến loạn vận động muộn(tardive dyskinesia) mà các cử động múa giật múa
vờn thường giới hạn ở khu vực má, lưỡi và hàm.


BỆNH HUNTINGTON(HD)


Đây là di truyền trội NST thường tiến triển, có thể gây tử vong đặc trưng bởi các chức năng nhận thức, hành vi và vận động. Thường khởi phát ở tuổi 25-45. Các cử động thụ động dạng múa giật nhanh, không theo khuôn mẫu, mục đích nửa vời(semipurposeful) là các dấu hiệu điển hình; loạn vận ngôn, loạn dáng đi, và các vận nhãn cũng có thể xảy ra.
Ở giai đoạn muộn, múa giật ít nổi bật hơn mà thay vào đó là các trương lực, cứng đơ(rigidity), chậm động, giật cơ, và cứng(spasticity).

Các về nhận thức và hành vi có thể gây ra tàn tật cho bệnh .
Bệnh Huntington di truyền trội NST thường và thường do sự lặp lại nhiều lần của polyglutamine(CAG) trong quá trình giải mã HTT ở NST số 4 mã hóa cho protein huntingtin.
• Việc tiếp cận điều trị cần hội chẩn trên nhiều lĩnh vực bao gồm thuốc, tâm thần kinh, xã hội, di truyền học cho bệnh và gia đình.
• Thuốc chẹn dopamin có thể kiểm soát cơn múa giật; tetrabenazine có thể gây Parkinson thứ phát.
• Trầm cảm và lo âu cần được điều trị bằng các thuốc chống trầm cảm, lo âu
• Loạn thần có thể điều trị bằng các thuốc an thần không điển hình.
• Hiện tại chưa có thuốc nào cải thiện bệnh(disease-modifying)

Advertisement


TẬT MÁY GIẬT(TICS)


Sự cơ ngắn, nhanh, lặp lại,dường như rập khuôn và không có mục đích. Gilles de la Tourette(TS) là một thần kinh-hành vi, đa máy giật(multiple tic) liên quan đến tics vận động(đặc biệt là giật trên mặt, cổ và vai) và tics phát âm(lẩm bẩm, lặp lại từ không có nội dung, nói tục, nhái lời). Bệnh có thể trải qua các tics mà không thể cưỡng lại được nhưng đặc trưng là có thể ức chế chúng trong một thời gian ngắn. Khởi phát ở tuổi 2-15 và tics thường ít dần hoặc thậm chí là biến mất khi trưởng thành.
• Điều trị thuốc chỉ được chỉ định khi tics gây khó khăn và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
• Thường khởi đầu bằng clonidine bắt đầu với liều thấp hoặc guanfacine (0.5–2 mg/d). Nếu các thuốc này không hiệu quả thì có thể sử dụng thuốc an thần.


GIẬT CƠ


Cử động giật, dạng như shock, nhanh(<100 ms), ngắn và thường đa vị trí. Giống như run vẩy(asterixis), nó thường chỉ ra bệnh lí não lan tỏa. Sau ngừng tim, thiếu não lan tỏa có thể tạo ra giật cơ đa ổ.

Tổn thương tủy sống cũng có thể gây ra giật cơ. Giật cơ cũng có thể xảy ra ở người bình thường lúc thức dậy hay khi vừa chìm vào giấc ngủ.
• Điều trị chỉ được chỉ định khi có suy giảm chức năng bao gồm điều trị nguyên nền hoặc ngưng sử dụng thuốc gây ra giật cơ.
• Liệu pháp dùng thuốc: acid valproic (800–3000 mg/d), piracetam (8– 20 g/d), clonazepam (2–15 mg/d) hay primidone (500–1000 mg/d). Levetiracetam có thể đặc biệt hiệu quả.


RUN VẨY(ASTERIXIS)


Sự gián đoạn ngắn, không có nhịp điệu khi duy trì động tác cơ chủ động, thường thấy là mất giữ tư thế cổ tay(rủ xuống) nhanh trong tư thế cánh tay duỗi thẳng và bàn tay gấp về phía mu tay; “giật cơ âm tính.” Kiểu “run vẩy kiểu ”(liver flap) này có thể thấy trong bệnh não do thuốc, suy đa tạng, hay nhiễm trùng TKTW.
Phương pháp điều trị là chữa trị bệnh lí nền.


Nguồn: Harrison Manual   18th

Tham khảo bản  của nhóm ” chia 

Người viết: Donny Trần

Advertisement

Giới thiệu Donny

Avatar

Like page Y lâm sàng để cập nhật những thông tin và bài viết mới nhất!

Check Also

[Sổ tay Harrison số 156] Bệnh sỏi thận

Sỏi thận thường gặp, ảnh hưởng đến ~1% dân số, và tái phát ở hơn …