[Sổ tay Harrison Số 72] Bệnh Bạch cầu dòng Tủy, Hội chứng Rối loạn Sinh Tủy Và Rối loạn Tăng sinh Tủy

BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY (AML)

AML là bệnh lý ác tính theo dòng của tiền chất tủy xương dòng tủy, trong đó các tế bào kém biệt hóa tích tụ trong tủy xương và tuần hoàn.
Các triệu chứng xảy ra do sự vắng mặt của các tế bào trưởng thành bình thường do tủy xương sản xuất, bao gồm các bạch cầu hạt (nhạy cảm với nhiễm trùng) và tiểu cầu (nhạy cảm với xuất huyết). Hơn nữa, nếu số lượng lớn các nguyên bào tủy ác tính chưa trưởng thành lưu hành, chứng có thể xâm nhập tổ chức và hiếm khi gây rối loạn chức năng. Có các phân nhóm hình thái khác nhau (Bảng 72-1) có phần lớn các đặc điểm lâm sàng chồng chéo. Đáng chú ý là các bệnh nhân bạch cầu cấp thể tiền tủy bào (APL) (FAB M3) có xu hướng phát triển xuất huyết và đông máu nội mạch rải rác, đặc biệt trong khi cảm ứng hóa chất, do giải phóng các procoagulant từ các hạt trong bào tương.
Tỷ Lệ Mắc Và Bệnh Nguyên Ở Hoa Kỳ khoảng 13,780 trường hợp mắc năm 2012. AML chiếm khoảng 80% bạch cầu cấp ở người lớn. Bệnh nguyên chưa rõ ở đại đa số các trường hợp. Ba phơi nhiễm môi trường làm tăng nguy cơ: tiếp xúc benzen lâu dài, phơi nhiễm bức xạ và đã điều trị trước đó với tác nhân alkyl hóa (đặc biệt đồng thời xạ trị) và chất ức chế topoisomerase II (VD doxorubicin và etoposide). Bạch cầu kinh dòng tủy (CML), các hội chứng rối loạn sinh tủy và rối loạn tăng sinh tủy đều có thể tiển triển thành AML. Một số bất thường về gen nhất định có liên quan tới các biến thể hình thái đặc biệt: t(15;17) với APL, inv(16) với bệnh bạch cầu ái toan; các bất thường khác xảy ra ở nhiều thể. Nhiễm sắc thể 11q23 bất thường thường thấy ở bệnh bạch cầu.

tiến triển sau tiếp xúc với các chất ức chế topoisomerase II. Sự xóa bỏ nhiễm sắc thể 5 hoặc 7 được thấy ở bệnh bạch cầu sau xạ trị kết hợp hóa trị. Các bất thường về gen đặc biệt có ảnh hưởng mạnh mẽ đến kết quả điều
trị. Biểu hiện của MDR1 (bơm kháng đa thuốc) thường gặp ở bệnh nhân cũ và ảnh hưởng xấu đến tiên lượng.

Đặc Điểm Lâm Sàng Và Cận Lâm Sàng

Các triệu chứng đầu tiên của bạch cầu cấp thường biểu hiện khoảng <3 tháng; hội chứng tiền lơ-xê-mi có thể gặp trong 25% số bệnh nhên AML.
Triệu chứng thiếu máu, xanh xao, mệt mỏi, suy nhược, hồi hộp và khó thở khi gắng sức hay gặp nhất. Số lượng bạch cầu (WBC) có thể thấp, bình thường hoặc tăng rõ rệt; các tế bào blast có thể có hoặc không trong vòng tuần hoàn; với WBC >100 × 109 blast/l, có thể có tăng lắng đọng bạch cầu ở phổi và não. Nhiễm trùng mụn mủ nhỏ ở da hay gặp. Giảm tiểu cầu dẫn đến chảy máu tự phát, chảy máu cam, đốm xuất huyết, xuất huyết kết mạc, chảy máu lợi và bầm máu, đặc biệt khi số lượng tiểu cầu
<20,000/μL. Hay gặp chán ăn và gầy sút cân; có thể có sốt.
Nhiễm khuẩn và nhiễm nấm hay gặp; nguy cơ cao hơn khi số lượng bạch cầu trung tính <5000/μL, tổn thương hàng rào da và niêm mạc làm trầm trọng thêm sự nhạy cảm; nhiễm trùng có thể bị che khuất trên lâm sàng do giảm bạch cầu trầm trọng và để nhận ra nhanh chóng đòi hỏi mức độ nghi ngờ lâm sàng cao.
Gan, lách to xảy ra ở khoảng một phần ba số bệnh nhân; viêm màng não do bệnh bạch cầu có thể có với triệu chứng đau đầu, buồn nôn, co giật, phù gai thị, liệt thần kinh sọ.
Các bất thường chuyển hóa bao gồm hạ natri máu, hạ kali máu, tăng lactate dehydrogenase (LDH) huyết thanh, tăng acid uric máu
và nhiễm toan lactic (hiếm). Nếu số lượng tế bào blast rất cao trong máu, tăng kali máu giả và hạ đường huyết có thể xảy ra (kali được giải phóng và glucose bị tiêu thụ bởi các tế bào ung thư sau khi máu bị rút ra).

BẠCH CẦU KINH DÒNG TỦY (CML)

CML là bệnh lý ác tính theo dòng thường đặc trưng bởi lách to và tăng sinh bạch cầu hạt; diễn biến ban đầu không đau nhưng dẫn đến kết quả trong giai đoạn bạch cầu (bùng phát blast) có tiên lượng xấu hơn AML tự nhiên; tỷ lệ tiến triển đến giai đoạn bùng phát rất thay đổi; nói chung thời gian sống thêm là 4 năm từ khi chẩn đoán.

Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th

Tham khảo bản dịch của nhóm ” chia ca lâm sàng”

Người viết: Donny Trần