Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
VÀI LƯU Ý TRONG CHẨN ĐOÁN THALASSEMIA
Bs Phan Trúc
Một bạn sinh viên tình cờ phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc (Hb khoảng 11 g/dl), nghi ngờ Thalassemia. Cho làm điện di huyết sắc tố (bằng phương pháp điện di mao quản) không phát hiện bất thường (Hình 1).
Tiếp tục phân tích đột biến trên gene alpha bằng phương pháp gap-PCR, cho kết quả đột biến dị hợp tử của alpha thalassemia loại α0-thalassemia (–SEA) [Mất 2 gene alpha trên 1 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể còn lại vẫn bình thường – Đây cũng là thể thalassemia phổ biến nhất ở Việt Nam]
Note:
- Một số bạn vẫn còn nhầm lẫn là điện di bình thường thì loại trừ Thalassemia. Lưu ý, điện di (chú ý phương pháp nào?) chỉ giúp chẩn đoán (một phần) beta-Thalassemia.
- Nếu điện di bình thường, mà vẫn nghi ngờ Thalassemia, việc tiếp theo phải đi tìm đột biến trên chuỗi alpha, và vì đột biến trên alpha chủ yếu là mất đoạn, nên chọn lựa ưu tiên sẽ là gap-PCR (lưu ý có tới 2 gene alpha trên NST số 16, cụm gene này quá dài để có thể giải trình tự]
- Sau cùng, nếu cả điện di và gap-PCR thất bại, mà vẫn không loại trừ Thalassemia thì bắt buộc phải làm giải trình tự trên cả gene alpha và beta để tìm đột biến.
- Các bạn sinh viên còn xa lạ với Thalassemia thì xem lại bài giảng: https://www.youtube.com/watch?v=GJ3BgfbjWns&t=1719s
Advertisement
