Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
I- MỤC TIÊU.
■ Kể tên các thành phần cấu tạo nên thành tế bào và nếu rõ chức năng của chúng.
■ Nếu rõ chức năng của nhân tế bào và NST.
■ Mô tả các chức năng của các bào quan.
■ Định nghĩa các cơ cế vận chuyển tế bào và đưa ra ví dụ về vai trò của chúng trong cơ thể: khuếch tán, thẩm thấu, khuếch tán dược thuận hóa, vận chuyển tích cực, lọc, thực bào và ẩm bào
■ Mô tả mã bộ ba ADN
■ Giải thích sự sao mã và dịch mã các bộ ba ADN trong việc tổng hợp protein.
■ Mô tả quá trình nguyên phân và giảm phân
■ Sử dụng ví dụ để mô tả tầm quan trọng của nguyên ohaan
■ Giải thích tầm quan trọng của giảm phân
II- NỘI DUNG.
- THUẬT NGỮ MỚI.
– Absorption (ab-ZORB-shun) – hấp thu
– Active transport (AK-tiv TRANSport) vận chuyển chủ động.
– Aerobic (air-ROH-bik) hiếu khí
– Apoptosis (ap-oh-TOH-sis) – sự chết có chương trình
– Autophagy (aw-TOFF-uh-jee) tự thực bào
– Autosomes (AW-toh-sohms) thể nhiễm sắc điển hình.
– Cell membrane (SELL MEM-brayn) – màng tế bào
– Chromosomes (KROH-muh-sohms) – nhiễm sắc thể
– Cilia (SILLY-ah) lông tế bào
– Cytoplasm (SIGH-toh-plazm) – bào tương
– Cytoskeleton (SIGH-toh-SKEL-e-ton) – khung xương tế bào
– Diffusion (di-FEW-zhun) – khuếch tán
– Diploid number (DIH-ployd) lưỡng bội
– Epigenetics (EP-i-je-NET-iks) – biểu sinh- di truyền ngoài gen
– Filtration (fill-TRAY-shun) lọc
– Gametes (GAM-eets) giao tử
– Gene (JEEN) gen
– Haploid number (HA-ployd) đơn bội
– Meiosis (my-OH-sis) giảm phân
– Microvilli (MY-kro-VILL-eye) vi nhung mao
– Mitochondria (MY-toh-KAHN-dreeah) ty thể
– Mitosis (my-TOH-sis) nguyên phân
– Nucleus (NEW-klee-us) nhân
– Organelles (OR-gan-ELLS) bào quan
– Osmosis (ahs-MOH-sis) thẩm thấu
– Phagocytosis (FAG-oh-sighTOH-sis) thực bào
– Pinocytosis (PIN-oh-sigh-TOHsis) ẩm bào
– Selectively permeable (se-LEKtiv-lee PER-me-uh-buhl) tính thấm chọn lọc
– Benign (bee-NINE) Lành tính
– Carcinogen (kar-SIN-oh-jen) tế bào ung thư
– Chemotherapy (KEE-mohTHER-uh-pee) hóa trị liệu.
– Genetic disease (je-NET-ik di-ZEEZ) – bệnh di truyền
– Hypertonic (HIGH-per-TAHN-ik) – ưu trương
– Hypotonic (HIGH-poh-TAHN-ik) – nhược trương
– Isotonic (EYE-soh-TAHN-ik) – đẳng trương
– Malignant (muh-LIG-nunt) ác tính
– Metastasis (muh-TASS-tuh-sis) di căn
– Mutation (mew-TAY-shun) đột biến
2. NỘI DUNG.
Nhớ lại chương 1, chúng ta đã so sánh cơ thể giống như một “thành phố tế bào” và một “thùng chứa các chất hóa học. Chất hóa học là vật thể không sống. Các tế bào là vật thể sống. Điều gì đã khiến cho nhóm các chất hóa học từ không sống thành tế bào sống có khả năng sản sinh ra chính nó? Chúng ta không biết. Ta chỉ biết rõ sự biến đổi này xảy ra từ ít nhất hàng tỷ năm trước – và hàng tỷ năm sau đó, vào thời kỳ của chúng ta bây giờ, mỗi chúng ta là một thành phố khỏe vớí số lượng dân ư lên tới hàng triệu tế bào.
Tế bào (cells) là đơn vị sống nhỏ nhất của một sinh vật đa bào như cơ thể người. Một tế bào là sự sắp xếp phức tạp và chính xác của các chất vô cơ hay hữu cơ, đã được thảo luận ở chương trước, và mỗi tế bào đều đảm nhiệm chức năng cụ thể. Các vi sinh vật, như amip và vi khuẩn, là sinh vật đơn bào, hoạt động chức năng độc lập. Tuy nhiên, các tế bào người luôn hoạt động cùng nhau và các chức năng phụ thuộc lẫn nhau. Cân bằng nội mô (homeostasis) phụ thuộc vào hoạt động của tất cả các tế bào.
Tế bào người đa dạng về kích thước, hình thái, và chức năng. Hầu hết các tế bào người đều rất nhỏ, chỉ được nhìn thấy dưới kính hiển vi và được đo theo đơn vị micrometers. Một micrometer = 1/1000000 m hay 1/25000 inch (xem Phụ lục A: Các đơn vị đo). Trừ một trường hợp ngoại lệ, là tế bào trứng (ovum), đường kính khoảng 1mm, có thể nhìn thấy được bằng mắt thường. Một số tế bào thần kinh, mặc dù đường kính rất nhỏ nhưng lại rất dài. Như tay hay chân chúng ta, ít nhất cũng dài khoảng 2 feet (60 cm).
Về hình thái, các tế bào người cũng rất khác nhau. Một số hình tròn hay hình cầu, một số hình chữ nhật, hay một số khác có hình dạng không điển hình. Các tế bào bạch cầu còn thay đổi hình thái khi chúng di chuyển.
Chức năng của các tế bào cũng rất đa dạng, và vì các tế bào không hoạt động độc lập, chúng ta sẽ thảo luận về các chức năng đặc trưng của tế bào người trong phần các chức năng cua mô trong chương 4. Xét phân loại về mặt chức năng, có hơn 200 loại tế bào khác nhau. Chương này đề cập đến cấu trúc cơ bản của tế bào và các hoạt động chung của hầu hết các tế bào trong cơ thể.
CẤU TRÚC TẾ BÀO
Mặc dù có nhiều điểm khác biệt, các tế bào người có nhiều đặc điểm chung về cấu trúc: một lớp màng tế bào, một nhân, và bào tương và các bào quan. Các tế bào hồng cầu thì ngoại lệ do chúng không có nhân khi trưởng thành. Màng tế bào tạo nên ranh giới ngoài bọc lấy bào tương, các bào quan và nhân.
MÀNG TẾ BÀO
Màng tế bào (plasma membrane/ cell membrane) là ranh giới ngoài của một tế bào, và được tạo bởi phospholipids, cholesterol, và proteins. Sự sắp xếp các thành phần này được mô tả trong Hình 3-1. Các phospholipid là diglycerides, chúng tạo nên lớp kép, chiếm hầu hết màng tế bào. Các phospholipid cho phép các chất tan trong lipid khuếch tán dễ dàng qua màng tế bào. Sự xuất hiện của cholesterol làm giảm tính linh động màng, giúp màng ổn định hơn. Các protein có nhiều chức năng: một số tạo kênh (channel) cho phép một số chất đi qua như nước, ion; một số là enzyme vận chuyển hay chất mang (transporter) giúp các chất đi vào tế bào. Một số protein còn mang tính chất kháng nguyên (antigens), là các chất chỉ điểm, đặc trưng cho từng cá thể. Các kháng nguyên tự thân được các tế bào bạch cầu của hệ miễn dịch sử dụng để phân biệt các tác nhân gây bệnh (kháng nguyên lạ) với tế bào trong cơ thể. Các protein khác tạo nên liên kết liên tế bào, bám vào thành tế bào bên cạnh; điều này giúp mô ổn định hơn và tránh bị vỡ. Một số nhóm protein còn đóng vai trò là thụ thể (receptor sites) của hormon, các yếu tố tăng trưởng, hay các tín hiệu hóa học. Các chất gây tác động lên tế bào bằng cách gắn vào một receptor đặc hiệu trên màng tế bào. Khi liên kết giữa chất đó với receptor được hình thành, kích thích chuỗi phản ứng hóa học tại màng tế bào hay bên trong tế bào (xem Mục 10-3 trong Chương 10: minh họa với receptor của insulin). Màng của một tế bào có hàng nghìn receptor khác nhau.
Mọi phân tử tạo được liên kết với màng tế bào đều là thành phần của mạng lưới tương tác hóa học trong mỗi tế bào. Hậu quả không tránh khỏi khi có quá nhiều receptor cho một tương tác hóa học là tác nhân độc hại thay đổi hình dạng để khớp với receptor tương ứng. Ví dụ virut HIV, virut gây ra bệnh AIDS, có khả năng liên kết vưới receptor bề mặt trên màng tế bào bạch cầu. Khi virus bám vào receptor, receptor sẽ tạo một cổng cho virus đi qua, khiến tế bào bị virus chiếm giữ.
Tuy nhiên, màng tế bào là một cấu trúc rất thuận lợi. Mặc dù chỉ bao quanh tế bào, màng tế bào không giống như một bức tường tĩnh ngăn cách giữa các tế bào. Nó giống như một dãy các trạm thu phí hơn là một bức tưởng bằng bê tông bao quanh tế bào. Màng tế bào có tính thấm chọn lọc (selectively permeable); có nghĩa là một số chất nhất định được phép qua màng các chất còn lại thì không. Các cơ chế vận chuyển tế bào sẽ được thảo luận sau, trong chương này. Màng tế bào đóng vai trò quan trọng đặc biệt với các tế bào cơ và thần kinh vì chúng có chức năng dẫn truyền xung điện. Điều này sẽ được thảo luận thêm trong chương 7,8.
NHÂN TẾ BÀO
Trừ tế bào hồng cầu trưởng thành, mọi tế bào người đều có một nhân. Nhân tế bào (nucleus) nằm bên trong bào tương và được bọc bởi màng nhân (nuclear membrane) có cấu trúc kép, với nhiều lỗ nhỏ. Nó chứa một hay nhiều nhân con và NST. (Hình 3-2)
Nhân con (nucleolus) là một quả cầu nhỏ tạo bởi ADN, ARN, và protein. Các nhân con cấu tạo từ ARN được gọi là ARN ribosom, kết hợp với protein tạo thành ribosome (một bào quan) và tham gia vào quá trình tổng hợp protein.
Nhân tế bào là trung tâm điều khiển tế bào vì nó chứa NST. Bộ NST trong cơ thể người có 46 chiếc chia làm 23 cặp (một từ mẹ môt từ bố). Các cặp từ 1 đến 22 được gọi là NST thường (autosomes); còn lại là cặp NST giới tính, quy ước XX là nữ và XY là nam. NST không thể nhìn thấy ngay cả khi dùng kính hiển vi; chúng chính là các sợi nhiễm sắc (chromatin) rất dài (người ta ước tính rằng ADN người gồm 46 NST, nếu tháo xoắn và đo từ đầu đến cuối, sẽ dài khoảng 6 feet). Tuy nhiên, trước khi một tế bào phân chia, chất nhiễm sắc xoắn chặt lại thành thể nhiễm sắc, lúc này ta mới có thể nhìn thấy được. NST được tạo bởi NST và protein. Một số protein còn đóng vai trò làm khung đỡ để các sợi nhiễm sắc xoắn lại thành NST để phân chia tế bào. Các protein khác là enzyme giúp điều hòa hoạt động ADN. Nhớ rằng ở các chương trước, ADN là mã di truyền quyết định đặc điểm và hoạt động của tế bào. Mặc dù ADN trong nhân tế bào, chứa tất cả các thông tin di truyền về mọi tính trạng, chỉ có một số nhỏ các gen (gen là một mã di truyền của protein) là thực sự hoạt động, hay “bật lên” trong một số tế bào nhất định.
Các gen hoạt động mã hóa cho các protein cần thiết cho các tế bào đặc biệt và chức năng của chúng. Ví dụ như gen mã hóa cho insulin có trong mọi tế bào, nhưng chỉ trong tế bào của tế bào đảo tụy là gen hoạt động. Chỉ ở các tế bào này insuline mới được tổng hợp. Tương tự, các gen mã hóa tổng hợp kháng thể có mặt ở tất cả các tế bào, nhưng chỉ có trong tế bào lympho là gen hoạt động; chỉ chúng mới có khả năng sản sinh kháng thể. Quá trình mã di truyền trong NST chuyển thành protein sẽ được thảo luận trong mục tới.
TẾ BÀO CHẤT VÀ CÁC BÀO QUAN
Tế bào chất (Cytoplasm) là khối nguyên sinh chất gồm các chất khoáng, khí và phân tử hữu cơ, và các bào quan, nằm giữa màng tế bào và nhân. Thể trong suốt (Cytosol) là phần dịch trong tế bào chất, và nhiều phản ứng hóa học xảy ra tại đây. Các bào (organelles) (trong tiếng Latinh mang nghĩa là “công cụ nhỏ”) là các cấu trúc nội bào, thường có màng bao bọc, có các chức năng cụ thể trong chuyển hóa của tế bào. Xem thêm hình 3-2.
Lưới nội chất (endoplasmic reticulum – ER) là một mạng lưới rộng lớn các xoang và túi màng, trải dài từ màng nhân tới màng tế bào. Lưới nội chất có hạt có rất nhiều ribosom trên bề mặt, trong khi lưới nội chất nhẵn không có ribosom. Vì là một mạng lưới các ống nội bào liên kết với nhau, ER là con đường vận chuyển các chất cần thiết đảm bảo chức năng tế bào. Các chất đó bao gồm các protein được tổng hợp bởi ribosom từ lưới nội bào có hạt và lipid được tổng hợp bởi lưới nội chất nhẵn.
Ribosomes là các cấu trúc rất nhỏ tạo bởi protein và ARN. Một số nằm trên bề mặt lưới nội chất có hạt, trong khi một số khác trôi tự do bên trong tế bào chất. Các ribosom là nơi tổng hợp protein. Các protei được tổng hợp có thể là protein cấu trúc như collagen ở da, enzymes, hay hormon như insulin. Các protein này hoạt động nội bào, hoặc có thể được tiết ra ngoài tê bào để sử dụng ở vị trí khác trong cơ thể.
Các phân tử protein được coi là đối tượng để phá hủy, một số protein nội bào, đặc biệt là protein điều hòa chỉ trong một khoảng thời gian ngắn đủ để phá hủy nó. Mọi protein đều bị phá hủy, đó là chức năng của protesome. Proteasome là một bào quan có hình thùng, tạo bởi xã enzyme có khả năng cắt rời các phân tử protein (protease enzyme). Các protein bị phá hủy; là các protein không còn chức năng nữa, hay đã bị tổn thương, biến dạng, và được đánh dấu bởi một protein gọi là ubiquitin và đưa vào trong proteasome. Protein này bị chia nhỏ thành peptide hoặc amino acid, có thể tái sử dụng trong tổng hợp protein hay ribosome.
Proteasome đặc biệt quan trọng trong phân chia tế bào và trong quá trình phát triển phôi, khi xuất hiện sự thay đổi lớn và nhanh chóng như sự biệt hóa tế bào.
Nhiều tế bào có chức năng bài tiết, chúng sản xuất các chất có thẻ sử dụng ở nơi khác trong các mô. Bài tiết là một chức năng của Bộ máy Golgi (Golgi apparatus), một chuối các túi màng phẳng, dẹt giống như một chồng đĩa. Carbohydrates được tổng hợp bên trong bộ máy Golgi và được đóng gói, cùng với các chất khác, để bài tiết ra khỏi tế bào. Các protein tổng hợp từ ribosome hay lipid từ lưới nội chất nhẵn cũng có thể được bài tiết theo cách này. Để bài tiết một chất, các túi nhỏ trên màng bộ máy Golgi vỡ ra và hòa nhập vưới màng tế bào, giải phóng các chất ra ngoài tế bào. Quá trình này là sự xuất bào (exocytosis), exo có nghĩa là “bên ngoài” tế bào.
Ty thể (Mitochondria) là bào quan hình trái xoan hay hình cầu được bọc bởi một màng kép. Màng trong ty thể có những nếp gấp gọi là mấu (cristae). Bên trong ty thể, trung thể (aerobic) là nơi xảy ra hô hấp tế bào. Vì vậy, ty thể là nơi sản xuất ra ATP. Các tế bào cần lượng ATP lớn như tế bào cơ, có rất nhiều ty thể để đáp ứng nhu cầu về năng lượng. Các bài tập thể chất làm tăng số lượng ty thể bên trong tế bào. Mô mỡ nâu cũng có lượng ty thể rất lớn do nó là mô sinh nhiệt (xem thêm chương 4).
Ty thể chứa các gen của riêng nó (37 gen) trong một phân tử ADN. Chúng tự nhân lên khi phân chia tế bào. ADN ty thể (mDNA) có nguồn gốc từ mẹ, chính là ty thể bên trong tế bào trứng, được thụ tinh với tinh trùng. Ty thể của tinh trùng không thể vào tế bào trứng trong khi thụ tinh vì không có NST ở phần đầu tinh trùng (xem hình 20-1 chương 20).
Lysosomes có cấu trúc màng đơn, chứa các enzyme tiêu hóa. Khi một số tế bào bạch cầu bị vi khuẩn xâm nhập, vi khuẩn bị tiêu hóa và phân hủy bởi các enzyme trong lysosome. Các mảnh tế bào bị đứt rời, các protein già, các tế bào chết đều bị tiêu hóa bởi các enzyme này. Các sản phẩm, chất hóa học cấu trúc đơn giản, có thể được tái sử dụng. Đó là sự tự thực bào (autophagy) (“tự ăn”), một quá trình có lợi, cần thiết để tế bào luôn khỏe mạnh. Tự thực bào cũng làm sạch các thành phần tổn thương sau chấn thương để mô có thể phục hồi lại. Nhưng nó cũng có điểm bất lợi, khi sự tiêu hóa trong lysosome dẫn đến sự viêm và tổn thương mô. Tình trạng viêm quá mức có thể tạo nên vòng xoắn bệnh lý, do cơ chế feedback dương tính, hậu quả dẫn đến mô càng bị tổn thương nặng hơn. Ngược lại, quá trình tự thực bào bị tổn hại, có thể dẫn đến tích lũy các protein hư hại hay các mảnh tế bào bên trong tế bào. Một số bệnh thoái hóa hệ thần kinh và hệ tim mạch được cho là do lysosome bị tổn thương, như các bệnh tự miễn hay quá trình lão hóa.
Nhiều tế bào có khả năng phân chia, hay tự tái tạo lại. Trung thể (Centrioles) là các cặp cấu trúc hình cái gậy vuông góc với nhau, nằm ngay ngoài nhân. Chức năng của chúng là hình thành nên thoi vô sắc trong quá trình phân chia tế bào. Các sợi thoi vô sắc là các protein co lại, tách 2 bộ NST về hai phía của tế bào gốc để sau đó phân chia thành hai tế bào mới. Mỗi tế bào đều chứa đủ bộ NST như ban đầu.
Roi (Flagella) và lông chuyển (cilia) xuyên qua màng tế bào, bám tận vào chất nền bên trong tế bào. Roi thường dài hơn lông chuyển. Nhiều loài vi khuẩn và động vật nguyên sinh có roi giúp chúng di chuyển. Tế bào duy nhất trong cơ thể có cấu trúc roi là tinh trùng, roi giúp chúng chuyển động.
Các tế bào người có 2 dạng lông. Lông chuyển (Motile cilia) có ở mặt tự do của các tế bào biểu mô lợp một số cơ quan; chúng giống như một cánh đồng lúa mỳ. Chúng có thể bẻ cong về mọi phía, quét các chất qua bề mặt tế bào. Ví dụ như các tế bào lót khí quản, các lông chuyển quét đẩy chất nhầy và bụi bẩn về phía họng. Ở phụ nữ, các tế bào lót ống dẫn trứng có lông chuyển đẩy dần trứng về phía tử cung.
Hầu hết các tế bào có lông nhận cảm cảm giác được gọi là lông rung sơ cấp (primary cilium); nó là một phần của hệ thống giao tiếp tế bào, có liên quan đến tính định hướng của tế bào. Giống như một chiếc ăng ten của đài có thể thu tín hiệu từ nhiều trạm khác nhau, lông rung nguyên phát có thể phát hiện nhiều thay đổi của môi trường xung quanh tế bào. Một số chúng là các chất hóa học được sản xuất từ các tế bào khác; hay thay đổi cơ học về dòng máu hoặc dịch mô quanh tế bào. Lông rung nguyên phát cần thiết trong quá trình giảm phân và phát triển phôi (bao gồm cả sự bất đối xứng trái phải của các cơ quan ngực và bụng) và nhiều chức năng khác trong phát triển mô. Ví dụ, tế bào nón và tế bào que ở võng mạc mắt, các thụ cảm thể nhận cảm ánh sáng, thuộc dạng lông rung nguyên phát.
Vi nhung mao (Microvilli) là các nếp gấp của màng tế bào ở mặt tự do tế bào. Các nếp gấp này làm tăng diện tích bề mặt màng lên nhiều lần và chứa các tế bào có khả năng hấp thu các chất. Ví dụ, ruột non cần một diện tích lớn hấp thu (absorption) các chất dinh dưỡng, nen rất nhiều tế bào niêm mạc của chúng có vi nhung mao. Một số tế bào ống thận cũng có vi nhung mao (xem hình 1-1 Chương 1) để có thể tái hấp thu lại các chất trở về máu.
Khung xương tế bào (cytoskeleton) là khung nâng đỡ của tế bào. Các vi sợi (microflaments) tạo bởi protein actin giúp ổn định màng tế bào (và vi nhung mao nếu có), tạo hình cho tế bào, và giúp tế bào di động. Khi nói về di động tế bào, chắc hẳn ta sẽ nghĩ ngay tới các tế bào cơ; như ta sẽ thấy trong Chương 7, actin là một trong các protein giúp co cơ. Các protein vi sợi khác giúp các bào quan thực hiện chức năng trong tế bào và giúp tạo các liên kết giữa các tế bào kề nhau.
Các chức năng cụ thể của các bào quan được nêu trong Bảng 3-1.
CÁC CƠ CHẾ VẬN CHUYỂN QUA MÀNG
Các tế bào sống liên tục tương tác với máu haowcj dịch mô qunah chúng, đưa một số chất vào bên trong và tiết hay bài xuất một số chất ra ngoài. Nhiều cơ chế vận chuyển cho phép tế bào đưa các chất vào hay ra khỏi chúng: khuếch tán, thẩm thấu, khuếch tán được thuận hóa, vận chuyển tích cực, lọc, thực bào và ẩm bào. Một số cơ chế vận chuyển được thực hiện mà không cần tiêu hao năng lượng. Tuy nhiên, một số khác bắt buộc sử dụng năng lượng, thường dưới dạng ATP. Mỗi cơ chế đưuọc miêu tả trong các mục phía dưới, kèm theo ví dụ mô tả tầm quan trọng của từng cơ chế với cơ thể.
KHUẾCH TÁN
Khuếch tán (diffusion) là sự chuyển động của các phân tử từ nơi có nồng độ cao hơn đến nơi có nồng độ thấp hơn (theo gradient nồng độ). Khuếch tán thường không cần năng lượng; nên chúng luôn xảy ra. Các phân tử ở dạng rắn di động chậm hơn, phân tử dạng lỏng nhanh hơn, và phân tử dạng khí di động nhanh hơn nữa, như khi đá gặp không khí lạnh, tan chảy rồi bốc hơi. Tưởng tượng ở đáy một cốc nước thủy tinh có một cục đường màu xanh (màu xanh để ta có thể nhìn thấy nó). Khi đường hòa tan trong nước, các phân tử đường va chạm vào nhau hay va vào phân tử nước, ta cảm nhận như cốc nước dần chuyển màu xanh hơn. Các phân tử đường trong cốc tiếp tục va chạm vào nhau cho đến khi chúng bị phân tán giữa các phân tử nước (cần một khoảng thời gian khá dài), và nước dần trở nên xanh toàn bộ. Các phân tử tiếp tục di chuyển, nhưng một số đi lên phía trên, một số đi xuống dưới, ….Do vậy, một trạng thái cân bằng (equilibrium)được thiết lập.
Khuếch tán xảy ra rất chậm, nhưng là một cơ chế vận chuyển hiệu quả nếu khoảng cách nhỏ. Bên trong cơ thể, oxy và carbondioxide di động nhwof khuếch tán. Ví dụ ở phổi, nồng độ oxy trong phế nang rất cao, và nồng độ oxy trong máu mao mạch thấp hơn (xem Hình 3-3A). Carbondioxide thì ngược lại, nồng độ thấp ở phế nang nhưng cao trong máu mao mạch phổi. Các khí này khuếch tán theo hai chiều ngược nhau, mỗi khí di chuyển từ nơi có nồng độ cao hơn đến nơi nồng độ thấp hơn. Oxy được khuếch tán từ không khí vào máu để tham gia tuần hoàn hệ thống đưa đi khắp cơ thể. Carbon dioxide khuếch tán từ máu vào không khí để thải ra ngoài.
THẨM THẤU
Thẩm thấu (Osmosis) thường được định nghĩa như sự khuếch tán của nước qua màng có tính thấm chọn lọc. Có nghĩa là, nướnuowcdi chuyển từ nơi nhiều nước hơn đến nơi ít hơn. Nói cách khác nước có xu hướng đến nơi có nồng độ chất tan cao hơn, như đường hay muối. Nếu dung dịch muối 2% và 6% bị ngăn cách bởi một màng cho phép nước đi qua nhưng không cho muối đi qua, nước sẽ khuếch tán từ dung dịch 2% sang dung dịch 6%. Kết quả là dung dịch 2% trở nên đậm độ hơn, trong khi dung dịch 6% loãng hơn, cho đến khi nồng độ hai bên đạt cân bằng.
Trong cơ thể, niêm mạc tế bào ruột non hấp thu nước từ thức ăn nhờ thẩm thấu. Các tế bào này hấp thu muối đầu tiên và dần trở nên “mặn”, nước sẽ theo muối vào trong tế bào (xem Hình 3-3B). Quá trình thẩm thấu còn xảy ra ở thận, nơi tái hấp thu lượng lớn nước (nhiều gallon/ngày) để tránh bị mất theo nước tiểu. Mục 3-1: Thuật ngữ về dung dịch liệt kê một số thuật ngữ sử dụng khi thảo luận về dung dịch và ảnh hưởng của chúng lên tế bào.
KHUẾCH TÁN ĐƯỢC THUẬN HÓA
Từ thuận hóa (facilitate) mang nghĩa giúp đỡ hay hỗ trợ. Trong khuếch tán được thuận hóa (facilitated diffusion), các phân tử di chuyển qua màng từ nơi có nồng độ cao tới nơi có nồng độ thấp hơn, nhưng chúng cần hỗ trợ để làm được điều đó Trong cơ thể, cac stees bào cần glucose để tạo ATP. Tuy nhiên, glucose không tự do khuếch tán qua màng tế bào, ngay cả khi nồng đọ ngoài màng cao hơn bên trong. Sự khuếch tán của glucose ở hầu hết các tế bào cần chất vận chuyển glucos (transporter), hay còn gọi là chất mang (carrier enzyme). Chúng là các protein của màng tế bào. Glucose liên kết với chất mang (xem Hình 3-3C), từ đó thay đổi hình dạng protein.
Sự thay đổi này đưa glucose vào trong tế bào. Các chất vận chuyển đặc hiệu cho từng phân tử hữu cơ, chẳng hạn như aminoacid.
VẬN CHUYỂN CHỦ ĐỘNG
Vận chuyển chủ động (Active transport) cần năng lượng từ ATP để đưa các phân tử từ nơi có nồng độ thấp tới nơi có nồng độ cao hơn. Lưu ý rằng cơ chế này ngược lại với khuếch tán, do khuếch tán không cần năng lượng vận chuyển chất từ nơi có nồng độ cao đến nơi có nồng độ thấp hơn. Vận chuyển chủ động là vận chuyển chống lại gradient nồng độ.
Trong cơ thể, các tế bào thần kinh và cơ có các “bơm Na” để đưa ion Na+ ra khỏi tế bào. Các ion Natri có nhiều ở ngoại bào, và (qua các kênh khuếch tán đặc biêt) được đưa vào nội bào, nơi có nồng độ Na thấp hơn (xem Hình 3-3D). Nếu không có các bơm Na để đưa chúng trở lại ngoại bào, lượng Na đi vào tế bào sẽ gây các xung thần kinh bất thường hay sự co cơ ngoài ý muốn. Các tế bào cơ và thần kinh liên tục sản xuất ATP để các bơm Na (và tương tự với bơm K) hoạt động và ngăn chặn sự tự phát xung.
Ví dụ khác về vận chuyển tích cực là sự hấp thu glucose và amino acid ở niêm mạc ruột non. Các tế bào sử dụng ATP để hấp thu các chất dinh dưỡng từ thức ăn, ngay cả khi nồng độ nội bào cao hơn nồng độ ngoại bào.
LỌC
Quá trinh lọc (filtration) cũng cần năng lượng, nhưng năng lượng không trực tiếp lấy từ ATP. Nó là năng lượng từ áp lực cơ học. Lọc nghĩa là nước và các chất tan bị buộc qua màng từ nơi có nồng độ cao tới nơi có nồng đọ thấp hơn.
Trong tế bào, huyết áp (blood pressure) được tạo bởi sự co bóp cơ tim. Quá trình lọc xảy ra khi dòng máu chảy qua mao mạch, nơi thành chỉ dày 1 hàng tế bào và tính thấm cao. Huyết áp trong mao mạch cao hơn áp suất dịch mô xung quanh. Ở hệ mao mạch cơ thể, áp lực máu buộc nước và các chất tan qua màng mao mạch vào dịch mô xung quanh (xem Hình 3-3E). Điều này tạo thêm nhiều dịch mô hơn và cũng là cách tế bào nhận glucose, amino acid, và các chất dinh dưỡng khác. Áp lực máu trong mao mạch thận cũng tạo nên quá trình lọc, là bước đầu tiên để tạo thành nước tiểu.
THỰC BÀO VÀ ẨM BÀO
Hai quá trình này tương tự nhau trong đó đều là tế bào nuốt vật nào đó, và đều là các dạng của nhập bào (endocytosis), endo nghĩa là mang vào trong tế bào. Một ví dụ về thực bào (phagocytosis) là tế bào bạch cầu nuốt vi khuẩn. Tế bào bạch cầu vây xung quanh vi khuẩn (Hình 3-3F), đưa vào trong tế bào và tiêu hóa nó. Sự tiêu hóa được thực hiện bởi enzyme trong lysosome . Các tế bào khác có thể đưa các phân tử nhỏ vào trong, hấp thu chúng hoặc gắn vào màng tế bào. Các tế bào ống thận tái hấp thu các protein nhỏ bằng ẩm bào (pinocytosis) (xem Hình 3–3G) để protein không bị mất theo nước tiểu. Bảng 3–2 tổng kết về các cách vận chuyển chất qua màng.
MÃ DI TRUYỀN VÀ SỰ TỔNG HỢP PROTEIN
Cấu trúc của ADN, ARN và protein đã được đề cập ở Chương 2. Chúng ta cùng ôn lại một số kiến thức căn bản nhất và thảo luận về các phân tử này liên quna tới quá trình tổng hợp protein như thế nào.
ADN VÀ MÃ DI TRUYỀN
ADN chứa 2 chuỗi nucleotide dưới dạng chuỗi xoắn kép (double helix), giống như thang xoắn ốc. Phần trên của thang được tạo bởi các nhóm phosphates và các phân tử đường deoxyribose. Các thanh ngang bậc thang cấu tạo từ 4 base nitơ, thường đi theo cặp: adenine với thymine (A–T) và guanine với cytosine (G–C). Mặc dù ADN chỉ chứa 4 loại base, các base này sắp xếp theo nhiều chuỗi khác nhau (đọc theo chiều ngược hoặc xuôi). Mã di truyền (genetic code) là chuối các base A, T, C và G. ADN có 46 NST còn gọi là bộ gen người (genome), thuật ngữ mang nghĩa tất cả các thông tin di truyền của một loài. Bộ gen người được tin rằng chứa 3.2 tỷ cặp base, và số lượng gen ước tính lên đến 22000.
Nhớ rằng ở chương 2, một gen (gene) mã hóa cho một protein. Đây là khái niệm đã đơn giản hóa, chức năng của gen phức tạp hơn rất nhiều. Ta có những đoạn gen có thể đảo lộn hay kết hợp với nhau, hoặc hoạt động như các mạng lưới, với mục đích mã hóa nhiều protein hơn. Việc giải thích đầy đủ về gen không nằm trong phạm vi của cuốn sách, nên để đơn giản nhất, ta nói gen là mã ADN cho một protein. Nhớ rằng protein là một chuỗi các aminoacid. Nên một gen, hay một đoạn ADN, mã hóa cho chuỗi aminoacid trong một protein nào đó.
Mã hóa cho một amino acid bao gồm 3 base trong phân tử ADN; bộ ba (triplet) này có thể được gọi là bộ ba phiên mã codon (xem Hình. 3–4). Có bộ ba mã hóa trong ADN cho từng amino acid trong protein. Nếu một protein chứa 100 amino acid, gen mã hóa cho protein đó chứa 100 bộ ba, tức 300 base. Một số bọ ba sẽ giống nhau vì amino acid giống nhau xuất hiện ở nhiều nơi trong protein. Một phần của gen là bộ ba đánh dấu sự bắt dầu và kết thúc quá trình tổng hợp protein, giống như ta viết hoa đầu dòng vàddaaus chấm để đánh dấu đầu và cuối câu văn. Gen còn có thể bị thay đổi bởi các phản ứng hóa học, điều này được gọi là di truyền ngoài gen (epigenetics). Chúng ta sẽ lướt qua khái niệm này trước khi đi sâu hơn vào quá trình tổng hợp protein.
Di truyền ngoài gen
Tiền tố epi nghĩa là “bên trên, bên ngoài, hay ngoài ra” Như vậy, Epigenetics, mang nghĩa là “một số thứ ngoài gen, ngoài ADN trong NST”. Chúng có thể thay đổi cấu trúc tế bào hay thay đổi trong chính NST khi một số gen hoạt động. Chúng không phải đột biến do ADN không bị thay đổi. Nhưng hoạt động của gen thay đổi; biểu hiện gen (gene expression) bị ảnh hưởng. Biểu hiện gen có nghĩa là sản phẩm của gen bằng cách nào đó rất rõ ràng, ta có thể nhìn thấy rõ hay đo chúng, hoặc có thể không rõ ràng khi cần thiết. Ví dụ như tính trạng mắt nâu hay mắt xanh, hoặc sự sản xuất enzyme tiêu hóa lactase để tiêu hóa đường, sữa.
Biểu hiện gen có thể biến đổi theo nhiều cách. Các dạng nhất định của phân tử ARN có thể lấn át hoạt động của ADN. Một phần NST mà không mã hóa protein, được gọi là ADN không mã hóa (noncoding DNA), hoạt động như công tắc bật tắc cho các gen tổng hợp protein (ADN này từng được gọi là ADN “rác” trước khi khám phá ra chức năng của chúng). Biểu hiện gen có thể bị ảnh hưởng bởi tác đọng của chất hóa học lên NST. Ví dụ, nhóm methyl (CH3) điều chỉnh các gen không hoạt động, nhóm acetyl (C2H5) điều chỉnh các gen hoạt động. Nghiên cứu gần đây cho thấy các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng tới hoạt động gen. Ví dụ các yếu tố như khói thuốc hay béo phì được tin rằng ảnh hưởng tới biểu hiện gen theo chiều hướng xấu, cho phép lipid hình thành trong các động mạch, trong khi các yếu tố như tập thể dục hàng ngày, ngăn chặn sự tạo thành bất thường của lipid. Chúng ta sẽ tìm hiểu nhiều hơn về chế độ ăn, tập thể lực, ngay cả không khí ảnh hưởng tới bọ gen người như thế nào, nhưng trước tiên hãy quay lại với quá trình tổng hợp protein.
ARN VÀ SỰ TỔNG HỢP PROTEIN
ARN được biết đến với rất nhiều chức năng, chúng tham gia sửa chữa ADN, và liên quan tới biểu hiện gen. Mặc dù các chức năng này cần thiết với cơ thể, các kiến thức sâu hơn nằm ngoài phạm vi cuốn sách này, nên ta tập trung vào vai trò của ARN trong quá trình tổng hợp protein. Sự sao chép và phiên mã của các mã di truyền ADN thành protein cần nhiều loại ARN. ADN được tìm thấy trong NST trong nhân tế bào, nhưng sự tổng hợp protein diễn ra ở ribosome trong bào tương. ARN thông tin (mARN) là phân tử trung gian giữa 2 địa điểm này.
Khi protein hình thành, đoạn ADN tháo xoắn, là liên kết hydrogen giữa các cặp base bị phá vỡ (Hình
3–4). Bên trong nhân là ARN nucleotides (A, C, G, U) và các enzyme để tạo nên chuỗi nucleotide là sự sao chép bổ xung của một nửa gen ADN ( trong đó T thay cho U). Quá trình này được gọi là sự phiên mã – transcription, hay sự sao mã, và bản sao đó là mARN, có các bộ ba phiên mã cho amino acid, và tách khỏi ADN. Gen xoắn trở lại thành chuỗi xoắn kép, và mARN rời nhân tế bào, vào bào tương và bám vào ribosome.
Là một bản sao của gen, mARN là chuỗi các bộ ba base, mỗi bộ ba là một bộ phiên mã, mã háo cho 1 amino acid. Dạng khác của ARN, gọi là ARN vận chuyển (transfer RNA – tRNA), cũng nằm trong bào tương. Mỗi tARN có bộ ba đối mã (anticodon), bộ ba bổ sung với bộ ba trên mARN. Phân tử tARN lấy những aminoacid nhất định (từ protein trong thức ăn), mang chúng tới khớp với bọ ba trên mARN. Quá trình này gọi là sự dịch mã (translation); giống như khi dịch từ ngôn ngữ này sang ngôn ngữ khác,ầm ngôn ngữ ở đây là các nucleotid base. Các ribosom chứa các protein cấu trúc và ARN ribosom (rARN) có chức năng như một enzyme, gọi là ribozyme, xúc tác sự tạo thành các liên kết peptid (peptide bonds) giữa các amino acid. Khi amino acid được đưa đến mỗi bộ ba trên mARN, và tất cả các liên kết peptid được tạo thành, protein đưuọc hình thành, kết thúc sự tổng hợp protein.
Sau đó, protein rời ribosome và vận chuyển bởi lưới nội chất đến vị trí cần sử dụng trong tế bào, hoặc đóng gói lại bởi bộ máy Golgi để bài xuất ra khỏi tế bào. Tóm lược quá trình đưuọc mô tả ở Bảng 3-3.
Vì vậy, quá trình mã hóa gen có thể mô tả như sau:
Mỗi chúng ta là tổng hợp nhiều đặc điểm di truyền. Nhóm máu, màu tóc, protein cơ, các tế bào thần kinh, và hàng nghìn khía cạnh khác trong cấu trúc và chức năng cơ thể người có liên quan tới mã di truyền ADN.
Nếu có một “lỗi sai” trong ADN, nghĩa là có sai sót về bộ ba base hay chính base, lỗi sai này sẽ được mARN sao chép. Hậu quả hình thành protein bị thay đổi chức năng hoặc mất chức năng. Chúng được gọi là bệnh di truyền (genetic hay hereditary disease), và ví dụ cụ thể được mo tả trong Mục 3-2: Bệnh di truyền – Hồng cầu hình liềm).
PHÂN CHIA TẾ BÀO
Phân chia tế bào là quá trình tế bào tự sản sinh ra chính nó. Có hai dạng phân bào, nguyên phân và giảm phân. Mặc dù hai dạng đều liên quan tới sản sinh tế bào, nhưng mục đích của chúng rất khác nhau.
NGUYÊN PHÂN VÀ CHU KỲ TẾ BÀO
Mỗi cơ thể đều bắt nguồn từ một tế bào, tế bào trứng được thụ tinh. Mỗi cơ thể chứa hàng triệu tế bào được sản sinh từ quá trình nguyên phân. Trong nguyên phân (mitosis), một tế bào có số NST lưỡng bội (diploid number) (là 46 với bộ gen người) phân chia thành 2 tế bào giống nhau, mỗi tế bào đều có bộ NST lưỡng bội. Sự tạo thành 2 tế bào giống nhau là cần thiết cho sự phát triển của bào quan và sửa chữa mô (xem Mục 3-3: Tế bào có chức năng bất thường – Ung thư).
Trước khi nguyên phân diễn ra, một tế bào phải có 2 bộ NST, vì mỗi tế bào mới đều có bộ NST lưỡng bội. Quá trình sao chép ADN (DNA replication) cho phép mỗi NST (dưới dạng chất nhiễm sắc) tạo ra bản sao của chính nó. Điều này diễn ra trong kỳ trung gian (interphase), khoảng thời gian giữa các kỳ nguyên phân. Mặc dù kỳ trung gian đôi khi ám chỉ khoảng nghỉ, tức tế bào “không phân chia”, không phải “không hoạt động”. Giai đoạn này, tế bào tạo nên bộ NST thứ hai và lưu trữ năng lượng dưới dạng ATP.
Các sợi nhiễm sắc (chromatin) dài, mỏng và không nhìn thấy được bắt đầu xoắn lại rất chính xác và chặt chẽ nếu nhìn vào nhân tế bào trên kính hiển vi, chúng ta có thể nhìn thấy nhiều NST trùng lặp nhau. Mỗi NST nhìn giống hình chữ X vì phân tử ADN gốc và bản sao của chúng (chromatid) vẫn còn gắn vào nhau.
Các giai đoạn nguyên phân là kỳ trước (prophase), kỳ giữa (metaphase), kỳ sau (anaphase), và kỳ cuối (telophase). Những gì xảy ra trong từng giai đoạn được mô tả trong Bảng 3-4. Khi đọc từng sự việc xảy ra trong các giai đoạn, tham khảo thêm hình 3-5 mô tả sự phân bào của tế bào có số lượng lưỡng bội là bốn.
Như đã đề cập từ trước, nguyên phân cần thiết để sửa chữa mô vì nó thay thế các tế bào tổn thương hay bị chết. Một số ví dụ minh họa điều này. Ở nhiều vùng cơ thể, nguyên phân xảy ra liên tục. Các vùng đó bao gồm biuer bì da, niêm mạc dạ dày và tủy đỏ của xương. Mỗi vùng này đều có lý do cụ thể giải thích tại sao quá trinhg nguyên phân diễn ra liên tục.
Điều gì xảy ra với bề mặt da? Các tế bào bên ngoài chết đi, bong ra hoặc bị mòn do tiếp xúc với môi trường ngoài. Nguyên phân của các tế bào biểu bì lớp phía dưới thay thế lớp tế bào bên trên, và giữ nguyên được độ dày của lớp biểu bì.
Niêm mạc dạ dày, mặc dù ở bên trong, cũng bị ăn mòn liên tục. Dịch vị, đặc biệt acid hydrochloric rất dễ gây tổn thương tế bào. Sự nhân lên nhanh chóng các loại tế bào niêm mạc thay thế các tế bào bị tổn thương và giữ niêm mạc dạ dày luôn nguyên vẹn.
Một trong những chức năng của tủy đỏ là sản xuất tế bào hồng cầu. Vì hồng cầu chỉ sống được khoảng 120 ngày, tế bào mới cần được sản sinh để thay thế tế bào cũ bị chết. Sự nhân lên nhanh chóng trong tủy đỏ có khả năng sản xuất gần 2 triệu tế bào hồng cầu mới mỗi giây. Các tế bào phân chia trong tủy đỏ là những tế bào gốc nằm trong cơ thể. Một tế bào gốc (stem cell) là tế bào không biệt hóa, có thể phát triển thành nhiều loại tế bào. Các tế bào gốc trong tủy đỏ xương, trong bạch cầu hay tiểu cầu. Chúng được gọi là các tế bào gốc trưởng thành và hầu hết các cơ quan trong cơ thể đều có các tế bào này. Các tế bào gốc của phôi thai được mô tả kỹ hơn ở chương sau; chúng là các tế bào mà tất cả ADN có “tiềm năng” hoạt động. chúng có thể trở thành bất kỳ tế bào nào trong hơn 200 loại tế bào trong cơ thể người. Các tế bào gốc nằm trong dây rốn của trẻ sơ sinh nằm giữa tế bào gốc trưởng thành và tế bào gốc phôi thai về mặt tiềm năng của chúng.
Rất quan trọng để ý về các vị trí không diễn ra nguyên phân. Ở người trưởng thành, hầu hết các tế bào cơ và thần kinh không sản sinh được chính nó. Nếu tế bào chết, chức năng của chúng sẽ bị mất. Một số người mà tổn thương tủy sống sẽ bị liệt và mất cảm giác phần dưới thương tổn. Các dây thần kinh tủy sống không trải qua nguyên phân để thay thế dây bị mất, nên thương tổn thường kéo dài.
Các tế bào cơ xương khớp có khả năng hạn chế sự nhân lên để phục hồi. Tim được tạo từ các tế bào cơ tim, mà giống như các tế bào thần kinh, dường như không có khả năng nhân lên. Cơn đau tim (nhồi máu cơ tim) có nghĩa là một phần cơ tim chết vì thiếu oxy. Các tế bào này không được thay thế, nên tim bơm kém hiệu quả hơn. Nếu một vùng lớn cơ tim bị chết, cơn nhồi máu đó có thể gây tử vong.
Các nghiên cứu đã có bằng chứng về sự nhân lên tế bào cơ tim và khả năng xảy ra nguyên phân sau tổn thương ở cả trung tâm thần kinh và ở tim. Sự phân chia tế bào ở tế bào cơ và thần kinh có thể được kích thích bởi tín hiệu hóa học của các mô tổn thương liền kề. Hoặc tế bào phân chia là các tế bào gốc giữa các tế bào biệt hóa (một vùng ở não có các tế bào có khả năng phân chia là vùng dưới đồi – một cấu trúc ở cả 2 bên bán cầu và có chức năng hình thành trí nhớ mới và lưu trữ trí nhớ cũ). Hiện tại chúng ta không biết với hầu hết mọi người có tổn thương tim hay chấn thương trung tâm thần kinh, nguyên phân không diễn ra nhanh chóng hay ít nhất không đủ nhanh để thay thế các tế bào đã chết và giữ hoặc phục thồi chức năng bình thường của cơ quan. Các nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm hiểu về các kích thích cần thiết để kích thích quá trình nguyên phân để phục hồi mô tổn thương.
Chu kỳ tế bào
Tuổi thọ của một tế bào là riêng biệt và được xác định trước. Một số tế bào phân chia như một phần của chu kỳ sống. Một số khác lại không; chúng đơn giản chỉ thực hiện chức năng của mình. Vào cuối đời, sự chết tế bào cũng được lên chương trình. Các tín hiệu hóa học (có thể từ nội bào hoặc từ các tế bào khác) khiến tế bào sản sinh các enzyme phá hủy nhân của nó. Nhân tế bào bị tổn thương co lại và được tế bào bạch cầu nhận diện và thực bào, dọn sạch các phần còn lại của tế bào. Sự tự
phá hủy hay chết có chương trình được gọi là apoptosis, và rất quan trọng để đảm bảo chức năng của các mô, cơ quan, và toàn bộ cơ thể.
Một số ví dụ minh họa. Có thể bạn cũng biết, tóc phát triển từ cấu trúc dạng ống gọi là nang (follicles). Chân tóc bên trong nang hoạt động trong một thời gian nhất định, rồi trở nên bất hoạt. Các tế bào ở chân tóc chết theo chương trình; sợi tóc cũ chết đi để sợi mới hình thành. Ví dụ khác là vè sự phát triển não bộ. Não của trẻ sơ sinh chứa rất nhiều nơ ron “phụ”. Các nơ ron không tạo liên kết với các noron khác chết theo chương trình và bị loại bỏ. Quá trình này “tỉa bớt” các đường dẫn truyền thần kinh của bộ não để thực hiện chức năng hiệu quả hơn. Ví dụ thứ ba, cũng rất quan trọng, là hệ miễn dịch của trẻ sơ sinh, nơi phân biệt tác nhân độc hại “không phải tự thân – nonself” với tác nhân “tự thân – self) từ chính tế bào của cơ thể. Các tế bào bạch cầu (tế bào lympho) không thể “nhận diện” tế bào của cơ thể sẽ bị phá hủy, và chết theo chương trình.
Một điều khác của sự chết theo chương trình rất quan trọng: Mặc dù quá trình làm tổn thương các tế bào và thu hút đại thực bào, sự viêm không hề xảy ra, nếu có thì do các tế bào bị tổn thương bởi nhiễm trùng hoặc vết thương cơ học như bỏng. Như đề cập ở trên, viêm là một quá trình có lợi, nhưng khi viêm trở nên quá mức, gây tổn thương mô lành xung quanh. Không có tổn thương nào xảy ra ở các tế bào xung quanh trong quá trình chết theo chương trình.
GIẢM PHÂN
Giảm phân (Meiosis) là một quá trình phức tạp hơn của sự phân bào, kết quả tạo thành các giao tử (gametes), chính là tế bào trứng và tinh trùng. Ở tế bào giảm phân, ADN được nhân lên, và tế bào chia làm 2. Mỗi tế bào chứa số lượng NST lưỡng bội, và mỗi chúng lại chia thành 2 tế bào con. Sự nhân lên ADN không diễn ra trước lần phân chia thứ 2, nên mỗi tế bào con trong 4 tế bào mới chỉ có số lượng NST bằng một nửa tế bào gốc. Nói đơn giản hơn, trong giảm phân, một tế bào thể lưỡng bội chia 2 lần thành 4 tế bào, mỗi tế bào là chỉ có số lượng NST đơn bội (haploid number). Ở phụ nữ, giảm phân diễn ra trong buồng trứng và được gọi là sự tạo noãn (oogenesis). Ở đàn ông, giảm phân xảy ra ở tinh hoàn và được gọi là sự sinh tinh (spermatogenesis). Sự khác biệt giữa 2 quá trình này sẽ được đề cập (và minh họa) trong Chương 20: Hệ sinh sản.
Tế bào trứng và tinh trùng được tạo từ quá trinh giảm phân có số lượng NST đơn bội, tức 23 chiếc ở người. Sự giảm phân đôi khi được gọi là phân chia giảm nhiễm vì quá trình phân chia làm giảm số lượng NST trong trứng hay tinh trùng. Vì vậy, trong khi thụ tinh (fertilization), khi trứng hợp nhất với tinh trùng, 23 NST của trứng kết hợp với 23 NST của tinh trùng thiết lập lại số lượng NST lưỡng bội 46 trong trứng được thụ tinh. Vì vậy, số lượng NST đưuọc bảo toàn trong tế bào của cá thể mới.
SỰ GIÀ HÓA VÀ TẾ BÀO
Các sinh vật đa bào, bao gồm con người đều già đi và chết; các tế bào không có tuổi đời mãi mãi. Người ta đề xuất rằng một số tế bào có khả năng nguyên phân chỉ có thể giới hạn số lần nhân lên; nên mọi sự phân chia đều chỉ là một thời gian ngắn của đồng hồ sinh học. Chúng ta không biết chính xác chúng đếm ngược như thế nào. Có bằng chứng cho thấy các đầu tận cùng NST, một đoạn ngắn ADN gọi là telomeres, có thể liên quan tới điều này. Với mỗi lần phân chia, môt phần telomere bị mất (giống như một phần dây bị sờn ở cả 2 đầu), thậm chí mất cả đoạn telomeres. Trong lần phân chia tiếp theo, các đầu tận của NST, thực chất là gen, bị mất dần. Đây có thể là dấu hiệu rằng tuổi thọ của tế bào đã đến hạn (có rất nhiều dạng tín hiệu khác nhau).
Sự già hóa tế bào còn liên quan tới sự thoái hóa không tránh khỏi của màng tế bào và các bào quan. Như một phần của chiếc xe ô tô đến lúc sẽ bị vỡ, tế bào cũng vậy. Tuy nhiên không giống xe ô tô hay máy móc, các tế bào có thể tự phục hồi, nhưng đều có giới hạn. Khi tế bào già đi, các protein cấu trúc bị phá vỡ và không được thay thế hoặc các enzyme cần thiết không được tổng hợp. Các protein được gọi là chaperones, có vai trò liên kết chính xác với các protein khác và để phục hồi hoặc phân giải protein bị tổn thương, không còn chức năng nữa.Nếu không có chaperones, các protein bị tổn thương sẽ tích lũy bên trong tế bào và làm gián đoạn các quá trình nội bào bình thường. Biểu hiện lâm sàng khi tổn thương chaperones bao gồm bệnh đục thủy tinh thể (xem Mục 9-1 trong Chương 9) và các bệnh thoái hóa thần kinh như bệnh Alzheimer, Parkinson (xem các mục 8–6 và 8– 7 trong chương 8), và bệnh Huntington (xem Bảng 21–4 trong chương 21).
Hầu hết hóa học về quá trình già hóa tế bào vẫn còn là điều bí ẩn, nhưng ta có thể mô tả tổng quan những gì xảy ra với các cơ quan và cơ thể. Mỗi chương sau này nói về một hệ cơ quan đều đề cập qua về sự già hóa ảnh hưởng như thế nào đến chúng. Nhớ rằng một hệ cơ quan là tổng thể các tế bào, trong các mô và cơ quan của nó, và thực chất sự già hóa làở cấp độ tế bào.
TỔNG KẾT
Như đề cập từ đầu chương, các tế bào hoạt động cùng nhau và phụ thuộc lẫn nhau. Mỗi loại tế bào đều đóng góp cho cơ thể nói chung. Tuy nhiên, các tế bào thường không hoạt động chức năng như một cá thể riêng biệt, mà theo nhóm. Nhóm các tế bào với cấu trúc và chức năng tương tự nhau tạo nên mô, là cấp độ tiếp theo của cấu tạo cơ thể người.
TÓM LƯỢC
Tế bào người đa dạng về hình thái, kích thước và chức năng. Các tế bào hoạt động phụ thuộc lẫn nhau để duy trì hằng số nội môi.
Cấu trúc tế bào – các phần chính của một tế bào là màng tế bào, nhân tế bào (trừ tế bào hồng cầu trưởng thành), tế bào chất và các bào quan.
1. Màng tế bào – màng có tính thấm chọn lọc bao quanh tế bào (Hình 3-1)
a. Phospholipid cho phép khuếch tán các chất tan trong lipid qua màng.
b. Cholesterol giúp màng ổn định hơn
c. Protein tạo thành các kênh, chất vận chuyển, kháng nguyên tự thân, các liên kết tế bào và diện tiếp nhận của receptor cho hormone và các tín hiệu khác.
2. Nhân tế bào – Trung tâm điều khiển của tế bào; có màng nhân kép
a. Nhân con – tạo nên ARN ribosome và lắp ráp ribosom.
b. NST – tạo bởi ADN và protein. ADN là mã di truyền cho cấu trúc và chức năng của tế bào. Một gen là một đoạn ADN mã hóa cho một protein. Tế bào người có 46 NST chia làm 23 cặp (22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính) và tập hợp tất cả các thông tin di truyền được gọi là bộ gen. Các tế bào người có cùng NST, và hoạt động của một số gen nhất định tạo nên các loại tế bào khác nhau.
3. Tế bào chất – một dịch gồm chất khoáng, khí và các phân tử hữu cơ; chứa các bào quan; nơi diễn ra nhiều phản ứng hóa học.
4. Các bào quan – cấu trúc nội bào với chức năng đặc biệt (xem Bảng 3-1 và Hình. 3-2)
Các cơ chế vận chuyển ở tế bào – các quá trình mà tế bào đưa các hất vào hoặc ra qua màng tế bào có tính thấm chọn lọc (Hình 3-3 và Bảng 3-2)
1. Khuếch tán – sự chuyển động của các phân tử từ nơi có nồng độ cao đến nơi có nồng độ thấp; điều này xảy ra do các phân tử có năng lượng tự do do liên tục ở trạng thái động. Oxy và carbondioxide được trao đổi trong phổi bằng khuếch tán.
2. Thẩm thấu – khuếch tán của nước. Nước khuếch tán đến nơi có ít nước hơn, tức là đến nơi có nhiều chất tan hơn. Niêm mạc ruột non hấp tu nước từ thức ăn nhờ thẩm thấu. Về khái niệm ưu trương, đẳng trương, nhược trương, xem Mục 3-1.
3. Khuếch tán thuận hóa – các chất vận chuyển (mang enzyme) là một phần của màng tế bào, giúp tế bào đưa chất vào trong vì chúng không tự khuếch tán vào được. Hầu hết các tế bào nhập glucose bởi khuếch tán thuận hóa.
4. Vận chuyển chủ động – tế bào sử dụng ATP để chuyển chất từ nơi có nồng độ thấp tới nơi có nồng độ cao hơn, Các tế bào thần kinh và cơ có các bơm Na để đưa ion Na+ ra bên ngoài tế bào, ngăn cản các xung tự phát Các tế bào ở niêm mạc ruột non hấp thu glucose và amino acid từ thức ăn nhờ vận chuyển chủ động.
5. Lọc – áp lực lọc buộc nước và các chất tan qua màng từ nơi có áp suất cao đến nơi có áp suất thấp hơn. Dịch mô được tạo thành bởi quá trình lọc: huyết áp (áp lực máu) buộc huyết tương và các chất tan ra khỏi mao mạch vào mô. Áp suất máu trong mao mạch thận tạo nên quá trình lọc máu, gia đoạn đầu hình thành nên nước tiểu.
6. Thực bào – (một dạng của nhập bào) một tế bào di động chứa đầy một chất nào đó, như tế bào bạch cầu thực bào vi khuẩn rồi phá hủy chúng.
7. Ẩm bào – (dạng khác của nhập bào) một tế bào tĩnh chứa đầy các phân tử nhỏ; tế bào ống thận hấp thu các protein phân tử nhỏ bằng ẩm bào.
Mã di truyền và sự Tổng hợp Protein (xem Hình 3-4 và Bảng 3-3)
1. ADN và mã di truyền
a. ADN là một chuỗi xoắn kép nucleotid với các cặp base bổ sung A-T và G-C.
b. Chuỗi các base trong ADN là mã di chuyền cho protein, khi gen được hoạt hóa, tổng hợp protein được băt đầu; khi gen bị bất hoạt, protein không được hình thành.
c. Các bộ ba base: bộ ba phiên mã mã hóa cho một amino acid.
d. Một gen chứa tất cả các bộ ba mã hóa cho một protein.
e. Di truyền ngoài gen là sự thay đổi biểu hiện gen mà không có thay đổi trong chuỗi base của ADN; ADN không mã hóa, và một số phân tử ARN, một số chất hóa học gắn với NST có thể có vai trò là “công tắc” kích hoạt hoạt động gen. Các yếu tố như chế độ ăn, tập thể dục, béo phì hay tiếp xúc với chất gây ô nhiễm cũng có thể làm thay đổi biểu hiệnbieeurdo ảnh hưởng đến “công tắc” tắt bật gen.
2. ARN và sự tổng hợp protein
a. Phiên mã – mARN được tạo thành như một bản sao bổ xung chuỗi các base trong ADN.
b. mARN di chuyển từ nhân đến ribosom trong tế bào chất.
c. Các phân tử tARN (trong bào tương) có các bộ ba đối mã khớp với các bộ ba trên mARN.
d. Dịch mã – các phân tử tARN mang amino acid đến khớp với các bộ ba trên mARN
e. Ribosom chứa rARN, có vai trò như một enyme (ribozyme) tạo liên kết peptid giữa các amino acid.
3. Biểu hiện của quá trình mã hóa
a. ADN→ ARN→ protein (protein cấu trúc và các enzyme xúc tác các phản ứng) → đặc điểm di truyền.
b. Một bệnh di truyền là một “lỗi sai” trong ADN, một đột biến tạo nên bởi sự sao chép lỗi sai đó của mARN hậu quả dẫn tới thay đổi chức năng protein.
Phân chia tế bào
1. Nguyên phân – một tế bào có số lượng NST lưỡng bội chia một lần thành 2 tế bào, mỗi tê bào đều có số lượng NST lưỡng bội (46 NST ở người)
a. ADN nhân lên tạo thành 2 bộ NST trong kỳ trung gian.
b. Các giai đoạn của nguyên phân (xem Hình. 3-5 và Bảng 3-4): kỳ trước, kỳ giữa, kỳ sau, kỳ cuối. Sự phân chia tế bào chất xảy ra sau kì cuối.
c. Nguyên phân cần thiết cho sự phát triển của tế bào và sửa chữa hoặc thay thế các tế bào bị tổn thương.
d. Hầu hết các tế bào cơ và thần kinh của người lớn không có khả năng phân chia hiệu quả đển sửa chữa mô tổn thương; chúng chết đi và có thể bị mất chức năng hoàn toàn.
e. Sự chết tế bào có chương trình xảy ra vào cuối đời mỗi tế bào hoặc khi tế bào bị tổn thương.
2. Giảm phân – một tế bào với số lượng NST lưỡng bội phân chia 2 lần thành 4 tế bào, mỗi tế bào có số lượng NST đơn bội (23 NST đối với người)
a. Sự tạo noãn trong buồng trứng hình thành nên tế bào trứng.
b. Sự sinh tinh trong tinh hoàn hình thành nên tinh trùng.
c. Sự thụ tinh trứng với tinh trùng khôi phụ lại bộ NST lưỡng bội trong trứng đã được thụ tinh.
CÂU HỎI ÔN TẬP
1. Nêu chức năng của các phân tử hữu cơ trong màng tế bào: cholesterol, protein, phospholipid (Trang 58).
2. Mô tả chức năng từng bào quan: ty thể, lysosome, bộ mát Golgi, ribosom, proteasom, lông chuyển, lông sơ cấp và lưới nội chất (Trang 61-62)
3. Giải thích tại sao nhân là trung tâm điều khiển của tế bào (Trang 59 – 61)
4.Phần nào của màng tế bào cần thiết cho quá trình vận chuyển chất bằng khuếch tán thuận hóa? Mô tả một ví dụ cho thấy tầm quan trọng của quá trình này. (Trang 61 – 62).
5. Điều gì cung cấp năng lượng cho quá trình lọc? Mô tả một ví dụ về tầm quan trọng của quá trình này trong cơ thể người (Trang 66)
6. Điều gì cũng cấp năng lượng cho sự khuếch tán? Nêu ví dụ cho thấy tầm quan trọng của quá trình này trong cơ thể (Trang 62 – 63)
7. Điều gì cung cấp năng lượng cho vận chuyển tích cực? Nêu ví dụ mô tả tầm quan trọng của quá trình này trong cơ thể (Trang 64 – 66)
8. Định nghĩa thẩm thấy và nêu ví dụ cho thấy tầm quan trọng của quá trình trong cơ thể (Trang 63)
9. Giải thích sự khác nhau giữa môi trường ưu trương và nhược trương, lấy tham chiếu là cơ thể người. (Trang 65)
10. Điều gì giống nhay giữa 2 quá trình ẩm bào và thực bào? Nêu ví dụ cho thấy tầm quan trọng của từng quá trình trong cơ thể (Trang 66)
11. Tế bào người có bao nhiêu NST? Chúng được tạo thành từ đâu? (Trang 67)
12. Nêu các giai đoạn nguyên phân và giai đoạn nào diễn ra các sự kiện sau (Trang 72)
a. Hai bộ NST bị kéo về hai cực của tế bào.
b. NST trở nên hữu hình như một sợi dây.
c. Màng nhân được tái tạo quanh mỗi bộ NST hoàn chỉnh.
d. Các cặp chromatid xếp hàng trên mặt phẳng xích đạo.
e. Trung thể tạo các sợi thoi vô sắc.
f. Sự phân chia tế bào diễn ra sau kỳ này.
13. So sánh sự nguyên phân và giảm phân theo các mục dưới đây (Trang 74)
a. Tầm quan trọng đối với cơ thể.
b. Số lần phân chia
c. Số lượng tế bào tạo thành
d. Số lượng NST của các tế bào mới
14. Giải thích bộ ba mã hóa của ADN. Nêu tên phân tử sao chép mã bộ ba của ADN. Nêu tên bào quan là nơi diễn ra tổng hợp protein. Chức năng khác mà bào quan này đảm nhiệm trong quá trình tổng hợp protein là gì? (Trang 67)
BÀN LUẬN THÊM
1. Kháng sinh là các thuốc sử dụng để điều trị nhiễm khuẩn. Một số kháng sinh làm gián đoạn quá trinh tổng hợp protein trong vi khuẩn. Một số khác ngăn cản tổng hợp ADN và phân chia tế bào của vi khuẩn. Một số khác nữa ức chế tổng hợp vách tế bào vi khuẩn. Nếu mọi kháng sinh tác động như nhau kháng lại vi khuẩn, theo quan điểm của người bệnh thì loại kháng sinh nào kể trên tốt hơn các loại còn lại? Giải thích câu trả lời của bạn.
2. Một giảng viên mới ở phòng thí nghiệm muốn các sinh viên quan sát các tế bào sống. Ông đặt một giọt máu của mình lên lam kính, nhỏ thêm 2 giọt nước cất “để các tế bào lan rộng ra và dễ quan sát hơn”, đặt một tấm kính lên trên và đặt lam kính dưới kính hiển vi. Ông bảo các sinh viên tới quan sát các tế bào hồng cầu. Các sinh viên nói rằng họ không nhìn thấy bất kỳ tế bào nào. Giải thích điều đã xảy ra. Làm sao để ngăn chặn việc này?
3. Độc tính của vi khuẩn gây nên tác động có hại với tế bào do gắn với receptor trên màng tế bào; một khi độc tính khớp với receptor, tế bào sẽ bị phá hủy. Một loại thuốc đang được nghiên cứu để ngăn chặn loại độc tính này, và nó có thể hoạt động được theo 2 cách: chặn các receptor để độc tính không gắn vào tế bào hoặc hoạt động như một mồi nhử, có hình dạng giống các receptor. Cách nào sẽ hiều quả hơn và tại sao?
4. Xem câu hỏi trong Hình 3-A: Tế bào với các bào quan. Bạn có thể xác định các bào quan được phóng lên trong tế bào A bên trái? hay trong tế bào B bên phải? (xem thêm hình 3-2). Đưa ra một giải thích ngắn gọn, chung nhất về hoạt động của từng tế bào, dựa trên chức năng của bào quan chính trong từng tế bào mà bạn đã xác định?
Nguồn: Essentials of Anatomy and Physiology – Vietnamese Version.
