ADN cổ đại: Bí ẩn về nguồn gốc và nguy cơ di truyền

Nghiên cứu mới sử dụng DNA cổ để theo dõi các gene nguy cơ đái tháo đường qua hàng ngàn năm. Nhóm nghiên cứu đã khám phá những liên kết thú vị giữa sự thay đổi lối sống cổ xưa và các gene liên quan đến đái tháo đường. Nghiên cứu này đánh dấu một bước tiến mới trong việc hiểu về nguồn gốc và cơ chế bệnh của đái tháo đường, và có thể giúp phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.

Có thể cơ thể cổ xưa tiết lộ một số bí mật về bệnh đa xơ cứng? Multiple sclerosis (MS) không có phương pháp chữa trị và ảnh hưởng đến gần 3 triệu người trên toàn thế giới. Mặc dù các chuyên gia chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra MS, nhưng nó có yếu tố di truyền. Một nghiên cứu mới sử dụng DNA cổ để theo dõi các gene rủi ro MS qua hàng nghìn năm. Các nhà nghiên cứu đã khám phá những liên kết hấp dẫn giữa sự thay đổi lối sống cổ xưa và các gene liên quan đến MS.Bệnh đa xơ cứng (MS) là một bệnh tiến triển mất dần chức năng thần kinh do hệ miễn dịch gây ra. Cụ thể, hệ miễn dịch vô tình tấn công và phá hủy vỏ thần kinh, gọi là màng miễn dịch. Theo thời gian, khi càng có nhiều màng miễn dịch bị loại bỏ, thần kinh không còn truyền tín hiệu, dẫn đến các triệu chứng về tâm lý và thể chất. Những triệu chứng này bao gồm vấn đề về thị lực, mất cảm giác và yếu cơ. Khi bệnh tiến triển, tình trạng tàn tật ngày càng trở nên rõ rệt. Đáng lo ngại là dù MS phổ biến nhất ở Bắc Âu, nhưng tỷ lệ mắc bệnh đang tăng trên toàn cầu. Hiện nay, nó ảnh hưởng đến khoảng 2,8 triệu người.Các nhà khoa học vẫn chưa biết tại sao người ta mắc MS và hiện tại vẫn chưa có phương pháp chữa trị. Tuy nhiên, một nghiên cứu gần đây đã làm sáng tỏ một số di truyền dẫn đến bệnh và có thể giúp chúng ta tiến gần hơn đến việc điều trị tốt hơn.Mặc dù các nhà khoa học đang nghiên cứu để hiểu rõ hơn về nguyên nhân chính xác tại sao MS ảnh hưởng đến một số người, nhưng yếu tố rủi ro di truyền đóng vai trò quan trọng. Các nhà nghiên cứu đã xác định hơn 200 vùng gen có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh MS, phần lớn trong số đó liên quan đến các gen mã hóa các protein liên quan đến hệ miễn dịch. Vì MS là một bệnh tự miễn dịch, điều này có lẽ không ngạc nhiên. Tuy nhiên, hình ảnh phức tạp. Không phải ai cũng mắc bệnh khi có biến thể gen liên quan đến MS. Ví dụ, biến thể gen có liên kết mạnh nhất với MS – được gọi là HLA-DRB1 * 15:01 – tăng nguy cơ ba lần, nhưng hiện tại hiểu biết của chúng ta về yếu tố rủi ro di truyền chỉ giải thích khoảng 30% nguy cơ mắc bệnh MS của mỗi người. Vì vậy, có vẻ như các yếu tố môi trường, bao gồm nhiễm trùng, có thể kích hoạt các sự kiện trong cơ thể dẫn đến MS ở những người có độ nhạy di truyền. Tuy nhiên, hiện tại, vẫn còn nhiều thông tin chúng ta chưa hiểu rõ.Một nghiên cứu mới đầy hấp dẫn trên tạp chí Nature nghiên cứu về sự tiến hóa của một số biến thể gen liên quan đến MS. Quan trọng hơn, nó giúp giải đáp một câu hỏi lâu đời: Tại sao MS phổ biến hơn ở những người có dòng máu Châu Âu Bắc? Để nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu so sánh khoảng 410.000 mẫu gen từ các người tham gia UK Biobank tự xác định là “người Anh trắng” với gần 5.000 mẫu cổ xưa. Các mẫu DNA cổ xưa này được lấy từ xương và răng của những người sống ở châu Á và Tây Âu từ 34.000 năm trước đây.Với những dữ liệu này, họ có thể vẽ ra quá trình phát sinh và di cư của các biến thể gen rủi ro MS qua các quần thể người. Họ đã phát hiện ra các biến thể gen rủi ro MS quan trọng nhất – HLA-DRB1 * 15:01 – ở một người Neolithic Ý sống khoảng 5.800 trước Công Nguyên (BCE). Bắt đầu từ khoảng 5.300 trước Công Nguyên, nó gia tăng phổ biến trong dân tộc Yamanya. Yamanya sống ở các vùng đồng cỏ ở Ukraine, Nga và Kazakhstan hiện đại. Chuyên gia cho rằng Yamanya là tổ tiên di truyền của dân tộc ở Tây Bắc Âu. Những người chăn nuôi gia súc sớm này di chuyển từ từ về phía tây vào châu Âu, đem theo HLA-DRB1 * 15:01. Điều này giúp giải thích tại sao người ở Bắc Âu có nguy cơ mắc bệnh MS cao hơn so với các quần thể khác.Tiến hóa chọn lọc các biến thể gen cung cấp các đặc điểm cụ thể có lợi cho sự sống còn của một sinh vật và khả năng sinh sản của nó. Có thể tưởng tượng rằng một gen tăng ba lần nguy cơ mắc một bệnh nặng nề và có thể gây tử vong như MS sẽ không được chọn lọc. Vậy tại sao sự phổ biến của biến thể gen này tăng lên trong dân tộc ở Bắc Âu và vẫn tồn tại hàng nghìn năm? Các tác giả của nghiên cứu cho rằng khi HLA-DRB1 * 15:01 xuất hiện, nó có thể đã mang lại một số lợi ích cho những người cổ xưa này. Họ giải thích rằng trong kỷ Neolithic muộn và kỷ đồ đồng, nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng tăng lên. Điều này một phần là do mật độ dân số tăng. Đồng thời, việc tiếp xúc gần gũi của Yamanya với gia súc đã mở ra một loạt các tác nhân gây bệnh mới mà con người hiếm khi gặp trước khi thuần hóa động vật. Theo như các nhà nghiên cứu giải thích, việc tiếp xúc tăng cường này với các tác nhân gây bệnh mới và cũ có thể đã làm cho một số biến thể trong gen quản lý hệ miễn dịch có thể mang lại lợi thế tiến hóa mà trước đây chúng chưa từng có. Cũng có thể có nhiều tác động tiềm năng của các biến thể gen này trong suốt cuộc đời một cá nhân. Ví dụ, các nhà

Hỏi đáp về nội dung bài này

1. Có thể những cơ thể cổ đại có thể tiết lộ một số bí mật về đa xơ cứng não không?

– Trả lời: Một nghiên cứu mới sử dụng DNA cổ đại để theo dõi các gene nguy cơ đa xơ cứng não qua hàng ngàn năm. Nghiên cứu này đã khám phá ra những liên kết thú vị giữa các thay đổi lối sống cổ đại và các gene liên quan đến đa xơ cứng não.

2. Đa xơ cứng não là gì và gây ra những triệu chứng nào?

– Trả lời: Đa xơ cứng não là một bệnh tiến triển gây tổn thương thần kinh do hệ miễn dịch tấn công và phá hủy lớp bao bọc của dây thần kinh, gọi là vỏ cuống. Theo thời gian, khi vỏ cuống bị mất đi nhiều hơn, dây thần kinh không còn truyền tín hiệu được nữa, dẫn đến những triệu chứng về tinh thần và thể chất. Các triệu chứng này bao gồm vấn đề về thị giác, mất cảm giác và yếu đợt. Khi bệnh tiến triển, tình trạng tàn tật càng trở nên rõ rệt.

3. Tại sao người ta phát triển đa xơ cứng não và hiện chưa có cách chữa trị?

– Trả lời: Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa biết tại sao một số người phát triển đa xơ cứng não và hiện chưa có phương pháp chữa trị cụ thể cho bệnh này. Tuy nhiên, yếu tố nguy cơ di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển bệnh. Các nhà nghiên cứu đã xác định hơn 200 vùng gene liên quan đến nguy cơ đa xơ cứng não, phần lớn trong số đó liên quan đến các gene mã hóa cho các protein liên quan đến hệ miễn dịch. Vì đa xơ cứng não là một bệnh tự miễn, điều này có thể không ngạc nhiên.

Advertisement

4. Nghiên cứu mới đây về DNA cổ đại đã khám phá ra điều gì về nguyên nhân phổ biến hơn của đa xơ cứng não ở người có nguồn gốc Bắc Âu?

– Trả lời: Nghiên cứu này đã so sánh khoảng 410.000 mẫu gen từ các cá nhân tham gia UK Biobank tự xác định là “người Anh da trắng” với gần 5.000 mẫu cổ đại. Các mẫu DNA cổ đại này được thu thập từ xương và răng của những người sống ở châu Á và Tây Âu từ 34.000 năm trước. Với dữ liệu này, họ đã có thể theo dõi sự hình thành và di chuyển của các biến thể nguy cơ đa xơ cứng não qua các quần thể người. Họ đã phát hiện ra rằng các biến thể gene nguy cơ đa xơ cứng não có liên quan mạnh nhất – HLA-DRB1*15:01 – đã xuất hiện trong một cá nhân thời kỳ thời kỳ Neolithic ở Ý khoảng 5.800 trước công nguyên và gia tăng trong những người Yamanya sống từ khoảng 5.300 trước công nguyên. Yamanya được coi là tổ tiên di truyền của người dân Tây Bắc Âu ngày nay.

5. Có những lợi ích và liên kết nào giữa các biến thể gene liên quan đến đa xơ cứng não và các bệnh truyền nhiễm khác?

– Trả lời: Nghiên cứu đã phát hiện rằng nhiều vị trí gene liên quan đến đa xơ cứng não cũng liên quan đến “sự bảo vệ chống lại nhiều thách thức nhiễm trùng khác nhau”. Điều này bao gồm các nhiễm trùng như nhiễm trùng với virus Epstein-Barr, quai bị, thủy đậu, cúm và viêm phổi.

Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, Ancient DNA holds clues about origins and genetic risk

Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org