Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Các nhà khoa học từ Trường Y học Đại học Exeter đã phát hiện mối liên hệ giữa một biến thể gen liên quan đến nhóm máu và béo phì. Các nghiên cứu cho thấy gen đóng vai trò quan trọng trong béo phì và có thể ảnh hưởng đến việc điều trị bằng thuốc cho chức năng tuyến giáp.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện một liên kết giữa một biến thể gen liên quan đến nhóm máu và béo phì. Họ biết rằng gen di truyền đóng vai trò trong việc gây béo phì. Các nhà khoa học từ Trường Y học Đại học Exeter đã phát hiện rằng những người thiếu một nhóm máu cụ thể do một biến thể gen có thể có nguy cơ di truyền gen gây béo phì hoặc thừa cân.
Theo các nhà nghiên cứu, những người thiếu gen SMIM1 có thể được điều trị bằng một loại thuốc đã có sẵn để điều trị rối loạn tuyến giáp. Mặc dù một số yếu tố lối sống đóng vai trò trong việc gây béo phì, nhà nghiên cứu nhận ra rằng gen di truyền cũng có thể là một yếu tố ảnh hưởng. Ví dụ, một nghiên cứu được công bố vào tháng 2 năm 2023 đã liên kết 21 gen liên quan đến bệnh Alzheimer với béo phì. Bây giờ, các nhà khoa học từ Trường Y học Đại học Exeter ở Anh đã phát hiện rằng những người thiếu một nhóm máu cụ thể do một biến thể gen có thể có nguy cơ di truyền gen gây béo phì hoặc thừa cân.
Các nhà nghiên cứu tin rằng những người thiếu gen SMIM1 có thể được điều trị bằng một loại thuốc đã có sẵn để điều trị rối loạn tuyến giáp. Nghiên cứu này được mới đây được công bố trong tạp chí Med. Để thực hiện nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu gen từ khoảng 500.000 người trong UK Biobank và bốn nhóm dữ liệu khác để xác định những người có biến thể gen tắt gen SMIM1.
“SMIM1 là một gen mã hóa cho một protein 68 axit amin, protein này trên các tế bào đỏ nổi lên khỏi màng tế bào,” Mattia Frontini, Tiến sĩ, giáo sư liên kết sinh học tại Trường Y học Đại học Exeter và tác giả chính của nghiên cứu này giải thích với Medical News Today. “Rất ít thông tin được biết về gen này. Gia đình mà nó thuộc về là một bộ gen chỉ có điểm chung duy nhất là mã hóa cho các protein ngắn trên màng tế bào.”
“Sau khi phát hiện ban đầu về gen và bản sao lỗi của nó cách đây 10 năm được thúc đẩy bởi nhu cầu phát triển một bài kiểm tra gen cho một nhóm máu khó xác định bằng phương pháp truyền thống được biết đến là Vel,” Frontini tiếp tục. “Sau khi phát hiện này được thực hiện, chúng tôi cũng phát hiện ra rằng sự khác biệt trong gen này tồn tại trong dân số liên quan đến những thay đổi nhỏ trong các chỉ số tế bào đỏ của máu.”
Bằng cách sử dụng cả dữ liệu gen và mẫu máu, Frontini và đội ngũ của mình đã phát hiện ra rằng những người mất gen SMIM1 có khả năng bị thừa cân hơn.
“Chúng tôi đã phát hiện ra rằng những người có hai bản sao lỗi của gen SMIM1 – khoảng 1 trong 5.000 – nặng hơn so với những người không [có nó]. Họ có các lipid trong máu bị biến đổi và họ sử dụng ít năng lượng hơn dựa trên cùng lượng calo tiêu thụ. Sự thừa [năng lượng] sẽ được lưu trữ dưới dạng mỡ,” Frontini giải thích.
Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng những người không có chức năng gen SMIM1 có khả năng hiển thị các biện pháp khác liên quan đến béo phì bao gồm mức độ mỡ cao trong máu, dấu hiệu của sự chức năng bất thường của mô mỡ, enzyme gan tăng cao, cũng như mức độ thấp của hormone tuyến giáp.
“Chúng tôi đã phát hiện ra rằng SMIM1 ảnh hưởng đến trục não-yên tuyến giáp, quản lý việc sản xuất nhiều hormone. Sự thiếu hụt của SMIM1 gây ra một dạng nhẹ của thiếu chức năng tuyến giáp dẫn đến giảm chi tiêu năng lượng nghỉ ngơi. Nói cách khác, những người này sử dụng ít năng lượng dựa trên cùng lượng calo tiêu thụ – bữa ăn – dẫn đến sự thừa mỡ. Điều này xảy ra thường xuyên, gần 2% dân số ở Vương quốc Anh nhận được bổ sung tuyến giáp, điều trị hiệu quả và giá rẻ,” Frontini mô tả.
“Đầu tiên, chúng tôi đã liên kết gen này [SMIM1] và sản phẩm của nó với quản lý chuyển hóa. Bây giờ cần thêm nghiên cứu để xác định xem gen này có phải là một phần của một con đường hoàn toàn mới hay nó cung cấp vào một trong nhiều con đường đã biết kiểm soát chuyển hóa,” – Mattia Frontini, Tiến sĩ
Sau khi xem xét nghiên cứu này, Hans J. Schmidt, Tiến sĩ, giám đốc Trung tâm Giảm cân và Sức khỏe Chuyển hóa và trưởng khoa Phẫu thuật Tiểu phẫu và Thực hiện Béo phì tại Bệnh viện Đại học Hackensack ở New Jersey cho biết không có nghi ngờ rằng trong nhiều trường hợp béo phì có nguyên nhân di truyền.
“Một số người dễ tăng cân và người khác ăn bất kỳ thứ gì họ muốn và không bao giờ tăng cân. Có nhiều gen liên quan đến chuyển hóa và lưu trữ mỡ nhưng trong một số trường hợp hiếm, một biến thể gen duy nhất dẫn đến béo phì. Nghiên cứu này cho thấy có bằng chứng cho thấy một liên kết giữa việc mất chức năng của gen SMIM1 và cân nặng thừa. SMIM1 mã hóa cho một protein tham gia điều chỉnh chuyển hóa mỡ. Ở bệnh nhân không có chức năng gen, chi tiêu năng lượng giảm dẫn đến tăng cân,” – Hans J. Schmidt, Tiến sĩ.
“Các bệnh nhân trong nghiên cứu này đang được nghiên cứu về các gen mã hóa cho một nhóm máu cụ thể,” ông tiếp tục. “Các nhà nghiên cứu tình cờ phát hiện ra một liên kết với béo phì. Bước tiếp theo tốt nhất sẽ là hợp tác với các nhà nghiên cứu khác, nghiên cứu về các đặc tính gen khác, để xem xem có mối liên hệ giữa các gen khác và cân nặng – cả thừa cân và những người không thể tăng cân. Càng hiểu rõ hơn về cơ sở gen di truyền của béo phì, chúng ta sẽ càng có khả năng điều trị tốt hơn,” – Schmidt nói.
MNT cũng đã nói chuyện với Mir Ali, Tiến sĩ, bác sĩ phẫu thuật giảm cân được chứng nhận và giám đốc y tế của Trung tâm Giảm cân Phẫu thuật tại Bệnh viện MemorialCare Surgical Weight Loss Center tại Orange Coast Medical Center ở Fountain Valley, California, về nghiên cứu này, ông nói rằng ông thấy nó thú vị.
“Điều này đã được biết từ một thời gian dài rằng có một yếu tố di truyền lớn trong béo phì và nó là đa nguyên nhân – không chỉ có một gen đóng góp vào việc thừa cân. Nhưng di truyền và yếu tố di truyền của chúng ta đóng một vai trò lớn trong béo phì,” Ali nói. “Nếu chúng ta có thể xác định các biến thể gen có thể dẫn đến béo phì, chúng ta có thể can thiệp ở độ tuổi sớm hơn và có thể tìm ra một số loại thuốc hoặc phương pháp nào đó có thể ngăn chặn hoặc vượt qua biến thể gen này.”
“Và không chỉ là việc xác định biến thể gen, mà còn là phương pháp điều trị tốt nhất cho loại biến thể này? Xem xét các phương thức khác nhau và xem xem có một điều hay nhiều điều có thể giúp những bệnh nhân này có nguy cơ di truyền béo phì,” ông thêm.
Hỏi đáp về nội dung bài này
### Câu hỏi 1: Liên kết nào đã được các nhà khoa học tìm thấy giữa một biến thể gen liên quan đến các nhóm máu và béo phì?
#### Trả lời 1: Các nhà nghiên cứu từ Trường Y học Đại học Exeter đã phát hiện rằng những người thiếu một nhóm máu cụ thể do một biến thể gen có thể có khả năng di truyền gây béo phì hoặc thừa cân.
### Câu hỏi 2: Cách mà gen SMIM1 có thể được sử dụng để điều trị người thiếu gen này là gì?
#### Trả lời 2: Các nhà nghiên cứu tin rằng những người thiếu gen SMIM1 có thể được điều trị bằng một loại thuốc đã có sẵn cho rối loạn tuyến giáp.
### Câu hỏi 3: Ngoài các yếu tố lối sống, những yếu tố nào khác có thể đóng vai trò trong việc gây ra béo phì?
#### Trả lời 3: Các nhà nghiên cứu tin rằng di truyền cũng có thể là yếu tố ảnh hưởng đến béo phì. Ví dụ, một nghiên cứu đã phát hiện rằng trẻ em có thể thừa hưởng béo phì từ cha mẹ.
### Câu hỏi 4: Bài nghiên cứu nào đã liên kết 21 gen liên quan đến bệnh Alzheimer với béo phì?
#### Trả lời 4: Một nghiên cứu được công bố vào tháng 2 năm 2023 đã liên kết 21 gen liên quan đến bệnh Alzheimer với béo phì.
### Câu hỏi 5: Theo Mattia Frontini, tại sao những người thiếu gen SMIM1 có thể trọng hơn và sử dụng ít năng lượng hơn?
#### Trả lời 5: Mattia Frontini cho biết rằng những người thiếu gen SMIM1 có thể dễ trọng hơn và sử dụng ít năng lượng hơn do gen này ảnh hưởng đến trục nang giáp não, làm giảm chi tiêu năng lượng nghỉ ngơi.
Nguồn thông tin được tham khảo từ trang web: medicalnewstoday, Missing blood group may predispose people to being overweight
Nội dung được biên tập, sáng tạo thêm bởi: Ban biên tập Ykhoa. org
