[Case lâm sàng 113] Sa sút trí tuệ / Alzheimer

Tóm tắt:

Bệnh nhân nữ 68 tuổi được ghi nhận có mất trí nhớ và lú lẫn. Con gái bệnh nhân nói rằng bệnh nhân có biểu hiện suy giảm trí nhớ tăng dần trong hơn một năm qua.

Bệnh nhân sống một mình nhiều năm nhưng gần đây bắt đầu không thể tự chăm sóc bản thân. Bệnh nhân mất hứng thú với các hoạt động thường ngày như làm vườn và đọc sách, mặc cùng một bộ quần áo nhiều ngày và để nhà cửa bừa bộn, dơ bẩn dù trước đây bệnh nhân luôn là một bà quản gia khó tính.

Bệnh nhân có vẻ buồn bực và lú lẫn, gọi cho con gái vài lần một ngày, lo lắng rằng những người hàng xóm và bạn bè tốt trước đây đang theo dõi mình. Bệnh nhân đại tiểu tiện tự chủ, không đau đầu, đi đứng không mất thăng bằng.

Nhìn chung bệnh nhân khỏe mạnh, được điều trị tăng huyết áp bằng hydrochlorothiazide, không hút thuốc, hiếm khi uống rượu. Khám thấy, huyết áp 116/56 mmHg, nhịp tim 78 ck/phút, thân nhiệt 37 oC, nhịp thở 18 lần/phút. Cân nặng 73 kg, chiều cao 160 cm. Bệnh nhân biểu lộ tốt (She is noted to be well developed) nhưng hầu như không đáp ứng trong suốt quá trình thăm khám. Bệnh nhân nhận thức được mọi người và địa điểm nhưng lại hơi bối rối về thời gian. Khám đầu, cổ, tim mạch, bụng không có gì bất thường. Không phù, không xanh tím, không có ngón tay dùi trống. Khám các dây thần kinh sọ, vận động và cảm giác trong giới hạn bình thường. Khám tiểu não không có gì bất thường, đi lại bình thường. Thang đánh giá tâm thần tối thiểu (Mini-Mental State Examination – MMSE) đạt 24/30 điểm.

Chẩn đoán có khả năng nhất là gì?

Các bước chẩn đoán tiếp theo là gì?

Điều trị tốt nhất cho tình trạng này là gì?

Lời giải đáp : 

Sa sút trí tuệ/Alzheimer

Tóm tắt: Bệnh nhân nữ 68 tuổi có biểu hiện mất trí nhớ, lú lẫn và mệt mỏi. Bệnh nhân thờ ơ và phản ứng chậm chạp, có thể nhận thức được người và địa điểm nhưng không nhận thức được thời gian. Các thăm khám còn lại bao gồm cả thần kinh đều bình thường. Tuy nhiên điểm đáng chú ý là MMSE của bệnh nhân thấp.

Chẩn đoán có khả năng nhất: Sa sút trí tuệ Alzheimer.

Bước chẩn đoán tiếp theo: Đánh giá sự trầm cảm và các nguyên nhân có thể đảo ngược của sa sút trí tuệ.

Điều trị: Thuốc ức chế acetylcholinesterase.

PHÂN TÍCH

Mục tiêu

Chẩn đoán có khả năng nhất: Sa sút trí tuệ Alzheimer.

Bước chẩn đoán tiếp theo: Đánh giá sự trầm cảm và các nguyên nhân có thể đảo ngược của sa sút trí tuệ.

Điều trị: Thuốc ức chế acetylcholinesterase.

Nhìn nhận vấn đề

Bệnh nhân cao tuổi này có suy giảm dần trí nhớ và chức năng nhận thức, nên sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer là chẩn đoán có khả năng nhất. Cũng giống như các trường hợp suy giảm chức năng các cơ quan khác (suy tim và suy thận), sa sút trí tuệ (suy não) xứng đáng được thăm dò tìm các nguyên nhân có thể điều trị hoặc đảo ngược được trước khi được gán cho một chẩn đoán chẳng hạn như bệnh Alzheimer, một bệnh không chữa được, tiến triển nhanh và không có liệu pháp điều trị nào có hiệu quả cao đối với nó (Bảng 49–1)

ĐỊNH NGHĨA

SA SÚT TRÍ TUỆ: Là sự suy giảm trí nhớ và ít nhất một chức năng nhận thức khác (ví dụ như ngôn ngữ, định hướng không gian tượng hình, khả năng nhận xét đánh giá) mà không thay đổi ý thức, thể hiện sự suy giảm khả năng so với trước đây và ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày và cuộc sống độc lập của bệnh nhân.

BỆNH ALZHEIMER: Là nguyên nhân hàng đầu của sa sút trí tuệ, chiếm một nửa số trường hợp ở người cao tuổi, tương quan với teo vỏ não lan tỏa, teo hồi hải mã và giãn não thất. Những thay đổi bệnh học ở bệnh nhân Alzheimer bao gồm đám rối tơ thần kinh và sự lắng đọng của amyloid bất thường trong não.

SA SÚT TRÍ TUỆ DO NHỒI MÁU NÃO ĐA Ổ: sa sút trí tuệ trong bối cảnh của bệnh mạch não, xảy ra sau nhồi máu não đa ổ, dù là lớn hay nhỏ (ổ khuyết).

TIẾP CẬN LÂM SÀNG

Khi đánh giá bệnh nhân bị sa sút trí tuệ, bác sĩ lâm sàng nên cố gắng trả lời ba câu hỏi: (1) Chẩn đoán có khả năng nhất là gì? (2) Có yếu tố nào có thể điều trị hay đảo ngược được để giúp cho tình trạng suy giảm nhận thức của bệnh nhân không? (3) Những can thiệp nào có thể duy trì chức năng của bệnh nhân và giảm bớt gánh nặng cho người chăm sóc?

Để trả lời câu hỏi đầu tiên, điều quan trọng nhất cần tìm hiểu là tiền sử xuất hiện các triệu chứng. Nếu bệnh nhân có khởi phát triệu chứng lú lẫn cấp tính hoặc bán cấp hoặc có sự biến đổi ý thức, thì chẩn đoán có khả năng nhất là mê sảng do nhiễm trùng, ngộ độc hoặc tác dụng không mong muốn của thuốc hoặc rối loạn chuyển hóa như hạ natri máu, tăng calci máu hoặc hạ đường máu.Nếu suy giảm nhận thức xảy ra với triệu chứng rối loạn tâm lý nổi bật, thì cân nhắc đây là trầm cảm hoặc sa sút trí tuệ giả. Phân biệt lần đầu thường gặp khó khăn bởi vì nhiều bệnh nhân cao tuổi có phản ứng trầm cảm bị suy giảm nhận thức và mức độ hoạt động độc lập. Tiền sử mà các thành viên trong gia đình cung cấp về sự khởi phát các triệu chứng hoặc về tiền sử trầm cảm trước đó hoặc về bệnh tâm thần khác có thể giúp thiết lập chẩn đoán và có thể xem xét điều trị thử thuốc chống trầm cảm.Nếu bệnh nhân có tiền sử suy giảm chức năng từng bước một cách bất thường, đặc biệt nếu bệnh nhân có các triệu chứng đột quỵ rõ rệt, các biến cố thiếu máu tạm thời, bệnh tim mạch hoặc rung nhĩ, thì sa sút trí tuệ do nhồi máu não đa ổ là chẩn đoán có khả năng nhất. Loại sa sút trí tuệ mạch máu này là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây ra sa sút trí tuệ ở Mỹ, chiếm từ 10 đến 20% các trường hợp sa sút trí tuệ. Các bệnh nhân có bệnh mạch não khác, đặc biệt là do tăng huyết áp kéo dài, có thể tiến triển những thay đổi về chất trắng dưới vỏ được nhìn thấy trên CĐHA và sự suy giảm dần dần về chức năng nhận thức diễn ra âm thầm chứ không đột ngột. Tình trạng này thường được gọi là bệnh Binswanger.Các nguyên nhân phổ biến khác của sa sút trí tuệ bao gồm suy giảm nhận thức do nghiện rượu kéo dài hoặc sa sút trí tuệ liên quan tới bệnh Parkinson. Cả hai tình trạng này đều dễ dàng được phát hiện bởi tiền sử liên quan thích hợp.Các nguyên nhân ít phổ biến của sa sút trí tuệ bao gồm bệnh não Wernicke do thiếu vitamin B1, thiếu vitamin B12 do thiếu máu ác tính, suy giáp không được điều trị, các nhiễm trùng mạn tính như HIV hoặc giang mai thần kinh. Các bệnh lý nguyên phát của hệ thần kinh trung ương có thể dẫn đến sa sút trí tuệ, bao gồm bệnhHuntington, đa xơ cứng, các khối u não nguyên phát hoặc di căn (mặc dù chúng thường gây ra cơn động kinh hoặc triệu chứng thần kinh khu trú hơn là sa sút trí tuệ) hoặc ung thư di căn màng mềm.Não úng thủy áp lực bình thường (normal pressure hydrocephalus – NPH) là một dạng sa sút trí tuệ có thể đảo ngược, trong đó các não thất giãn ra từ từ do hậu quả của rối loạn tái hấp thu dịch não tủy. Bộ ba triệu chứng kinh điển là sa sút trí tuệ, rối loạn dáng đi và đại tiểu tiện không tự chủ. Giải phóng não úng thủy thông qua vị trí của một shunt não thất-ổ bụng có thể đảo ngược sự suy giảm nhận thức. Các bệnh nguyên phát của hệ thần kinh liên quan đến suy giảm nhận thức được mô tả trong Bảng 49–2.

Ngay khi đưa ra được chẩn đoán có khả năng nhất dựa vào tiền sử và thăm khám lâm sàng, nên tiến hành thăm dò để tìm ra các nguyên nhân có thể điều trị hoặc đảo ngược được. Việc lựa chọn các xét nghiệm hoặc chẩn đoán hình ảnh không đơn giản vì nhiều nguyên nhân có thể đảo ngược được nhưng lại không phổ biến, như vậy các xét nghiệm thường có hiệu quả thấp. Các xét nghiệm đánh giá sa sút trí tuệ có thể cân nhắc được liệt kê ở Bảng 49–1. Viện thần kinh học Hoa Kỳ (American Academy of Neurology – AAN) khuyến cáo đánh giá thường xuyên bằng xét nghiệm chức năng tuyến giáp, nồng độ vitamin B12 và các hình ảnh thần kinh (CT hoặc MRI sọ não).Bệnh nhân Alzheimer sau khi được chẩn đoán có thể sống được trung bình 7-10 năm. Lâm sàng đặc trưng bởi sự suy giảm nhanh các chức năng nhận thức (trí nhớ, định hướng, chú ý và tập trung) và tiến triển các triệu chứng tâm lý và hành(đi lang thang, hung hăng, lo lắng, trầm cảm và tâm thần; Bảng 49–3). Mục tiêu điều trị bệnh Alzheimer là (1) cải thiện chức năng nhận thức, (2) giảm các triệu chứng hành vi và tâm lý và (3) nâng cao chất lượng cuộc sống. Donepezil, rivastigmine và galantamine là các thuốc ức chế cholinesterase, có hiệu quả trong cải thiện chức năng nhận thức và tình trạng lâm sàng chung. Thuốc đối kháng thụ thể N-methyl-Daspartate (NMDA), chẳng hạn như memantine, có hiệu quả với sa sút trí tuệ mức độ vừa đến nặng. Risperidone làm giảm các triệu chứng tâm thần và sự hung hăng ở bệnh nhân sa sút trí tuệ.Các vấn đề khác bao gồm sự tỉnh táo, đi đêm và đi lang thang, hung hăng, mất kiểm soát và trầm cảm. Một môi trường sống được sắp xếp hợp lý với việc sử dụng các liệu pháp dược lý có thể dự đoán được một cách hợp lý thì rất hữu ích, chẳng hạn như một thuốc ức chế tái hấp thu chọn lọc serotonin (SSRI) cho trầm cảm hoặc trazodone cho chứng mất ngủ. Người chăm sóc chính thường bị quá tải và cần được hỗ trợ. Hiệp hội Alzheimer là một tổ chức quốc gia được phát triển để hỗ trợ các thành viên trong gia đình và có thể liên lạc qua trang web tại địa chỉ www.alz.org.

CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ

49.1 Bệnh nhân nữ 78 tuổi được chẩn đoán Alzheimer giai đoạn sớm. Thuốc nào sau đây giúp ích nhất cho chức năng nhận thức của bệnh nhân?

Haloperidol

Liệu pháp thay thế Estrogen

Donepezil

Tiêm vitamin B12 liều cao

49.2 Bệnh nhân nam 74 tuổi 12 tháng trước vẫn có khả năng nhận thức và vận động tốt. Vợ bệnh nhân để ý rằng từ 6 tháng trước, chức năng của bệnh nhân đã xấu đi đáng kể và 2 tháng trước, càng xấu đi nhiều hơn. Xét nghiệm nào giúp gợi ý nhiều nhất nguyên nhân gây suy giảm chức năng của bệnh nhân?

Xét nghiệm kháng thể HIV

Chụp MRI sọ não

Xét nghiệm dịch não tủy và xét nghiệm bệnh hoa liễu (Venereal

Disease Research Laboratory – VDRL)

Kích giáp tố huyết thanh (TSH)

49.3 Bệnh nhân nam 55 tuổi được các thành viên trong gia đình thấy rằng trở nên hay quên và mất phương hướng. Bên cạnh đó, việc đi vệ sinh đúng lúc của bệnh nhân gặp khó khăn và bệnh nhân đi như “người say rượu”. Liệu pháp nào sau đây có khả năng nhất trong cải thiện tình trạng của bệnh nhân?

Tiêm tĩnh mạch penicillin trong 21 ngày

Rivastigmine

Điều trị bằng fluoxetine trong 9 đến 12 tháng

Tạo shunt não thất-ổ bụng

Đăng ký vào viện cai nghiện rượu

49.4 Triệu chứng trên chẩn đoán hình ảnh não của bệnh nhân bệnh Alzheimer?

Não thất bình thường và teo mô não

Não thấy giãn và teo mô não

Não thất giãn và không có teo mô não

Não thất và mô não bình thường, thiếu hụt acetylcholine

ĐÁP ÁN

49.1 C. Các thuốc ức chế Cholinesterase giúp ích cho chức năng nhận thức ở bệnh nhân Alzheimer và có thể phần nào làm chậm tiến triển của bệnh.

49.2 B. Suy giảm dần dần các chức năng là đặc trưng của sa sút trí tuệ do nhồi máu não đa ổ, chẩn đoán dựa vào hình ảnh nhiều vùng nhồi máu trên CĐHA.

49.3 D. Bộ ba triệu chứng kinh điển của não úng thủy áp lực bình thường là sa sút trí tuệ, đại tiểu tiện không tự chủ và rối loạn dáng đi, điều trị bằng tạo shunt não thất-ổ bụng.

49.4 B. Đặc trưng của bệnh Alzheimer là giãn não thất và teo não trong khi đó não úng thủy áp lực bình thường có giãn não thất nhưng không teo não.Bệnh Alzheimer là loại sa sút trí tuệ phổ biến nhất, theo sau là sa sút trí tuệ do nhồi máu não đa ổ. Xấp xỉ 5% người trên 65 tuổi và 20% người trên 80 tuổi có các biểu hiện của sa sút trí tuệ.Trầm cảm và các nguyên nhân có thể đảo ngược của sa sút trí tuệ nên được xem xét trên bệnh nhân biểu hiện mất trí nhớ và suy giảm chức năng.Các thuốc ức chế Cholinesterase có hiệu quả trong cải thiện chức năng nhận thức và tình trạng lâm sàng chung ở bệnh nhân Alzheimer. Thuốc đối kháng receptor NMDA được thêm vào với các trường hợp bệnh nặng hơn.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Geldmacher DS, Whitehouse PJ. Evaluation of dementia. N Engl J Med. 1996;335:330-336.Knopman DS, DeKosky ST, Cummings JL, et al. Practice parameter: diagnosis of dementia (an evidence-based review). Neurology. 2001;56:1143-1153.Seeley WW, Miller BL. Dementia. In: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 18th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2012:3300-3316.