[Case lâm sàng 89] Thiếu máu thiếu sắt

Tóm tắt: Bệnh nhân nam 52 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, đến vì mệt mỏi tăng dần, nhất là khi tập thể dục nhưng không có khó thở khi nằm, không khó thở kịch phát về đêm, không phù (không có dấu hiệu suy tim). Bệnh nhân dùng NSAID thường xuyên, không bị xuất huyết tiêu hóa. Khám thấy nặng 93 kg, da và niêm mạc hơi nhợt. Bệnh nhân thiếu máu với Hb 8,2 g/dL.

• Chẩn đoán có khả năng nhất: thiếu máu thiếu sắt do mất máu mạn tí

• Bước tiếp theo: Tổng phân tích tế bào máu, chú ý MCV để xác định là thiếu máu hồng cầu to, nhỏ, hay bình thườ Đánh giá số lượng bạch cầu, tiểu cầu.

PHÂN TÍCH

Mục tiêu

• Hiểu rõ thiếu máu thiếu sắt là nguyên nhân gây thiếu máu phổ biến nhất.
• Biết cách chẩn đoán thiếu máu.
• Tiếp cận cách điều trị thiếu máu.

Nhìn nhận vấn đề

Bệnh nhân nam 52 tuổi vào viện vì mệt mỏi và khó thở khi gắng sức diễn biến trong vài tháng qua. Triệu chứng thực thể có da niêm mạc nhợt, lượng Hb cho thấy thiếu máu. Bước tiếp theo là xác định tính chất thiếu máu là thiếu máu hồng cầu nhỏ bằng các xét nghiệm khả năng gắn sắt toàn phần toàn phần (total ironbinding capacity-TIBC) và dự trữ sắt trong tế bào (ferritin). Nguyên nhân mất máu phổ biến nhất ở nam giới là từ đường tiêu hóa. Do đó, thiếu máu thiếu sắt gợi ý khả năng xuất huyết tiêu hóa, mà ung thư đại tràng là lo ngại nhất. Ở bệnh nhân này dùng NSAID có tác dụng phụ gây viêm loét dạ dày. Khi có thiếu máu thiếu sắt, nội soi đường tiêu hóa trên và dưới là cần thiết.

ĐỊNH NGHĨA

THIẾU MÁU: Sự giảm số lượng hồng cầu dẫn tới giảm khả năng vận chuyển Oxi. Ở nam: Hb < 13g/dL, ở nữ Hb < 12g/dL là giới hạn thường được dùng.

SẮT: Ferritin là nơi dự trữ sắt, thay đổi khi cơ thể có phản ứng cấp tính, nó giảm trong thiếu máu thiếu sắt và tăng trong viêm mạn tính. Khả năng gắn sắt toàn phần toàn phần (TIBC) phản ánh gián tiếp độ bão hòa transferrin và tăng khi thiếu sắt.

THỂ TÍCH HỒNG CẦU TRUNG BÌNH (MCV): Là mốc để phân loại thiếu máu: Hồng cầu nhỏ (MCV <80 fL), hồng cầu bình thường (MCV: 80-100 fL), hồng cầu to (MCV>100 fL).

HỒNG CẦU LƯỚI: là những hồng cầu mới thường tồn tại 1-1,5 ngày, gián tiếp đánh giá khả năng sinh hồng cầu của tủy xương. Thường tính theo đơn vị %, giá trị thường là 1%, với bệnh nhân thiếu máu, cần có chỉ số hồng cầu lưới hiệu chỉnh.

TIẾP CẬN LÂM SÀNG

Thiếu sắt

Mặc dù thiếu máu có thể là do rối loạn chức năng sản xuất tại tủy xương, rối loạn quá trình trưởng thành của hồng cầu hay tăng phá hủy hồng cầu, nhưng thiếu sắt vẫn là nguyên nhân phổ biến nhất ở Mỹ, ở hầu hết các lứa tuổi và cả 2 giới. Sắt là nguyên liệu bắt buộc để tổng hợp Hb. Lượng sắt ăn vào hàng ngày sấp xỉ 15mg, trong đó 1- 2mg được hấp thu. Lượng sắt mất đi cũng khoảng tương tự, nhưng kinh nguyệt làm phụ nữ mất thêm 30mg sắt mỗi tháng.

Nguyên nhân đầu tiên của thiếu máu là mất máu ra ngoài. Ở nam giới, nguyên nhân phổ biến nhất là xuất huyết tiêu hóa mạn. Ở phụ nữ, mất máu trong kì kinh nguyệt có thể là nguyên nhân chính nhưng cũng có thể có các yếu tổ khác cần được xem xét. Cần bổ sung sắt cho phụ nữ mang thai trong suốt quá trình mang thai do sắt cần thiết cho sự phát triển của thai nhi. Thiếu sắt có thể là kết quả của tăng nhu cầu hoặc giảm hấp thu hoặc cả 2. Thiếu sắt có thể tiến triển trong 2 năm đầu của chế độ cung cấp không đủ sắt hay tăng nhu cầu để phát triển nhanh. Nữ giới trẻ tuổi có thể thiếu sắt do chế độ ăn kiêng và mất đi qua chu kì kinh nguyệt. Các nguyên nhân khác của thiếu máu như giảm hấp thu sau cắt dạ dày và hội chứng kém hấp thu ở tá tràng, nhưng chiếm tỉ lệ thấp.

Khi lượng sắt mất vượt quá lượng sắt hấp thu, dự trữ sắt sẽ bắt đầu giảm. Hemoglobin và sắt huyết thanh có thể vẫn ở mức bình thường trong giai đoạn đầu, nhưng ferritin sẽ bắt đầu giảm. Khi sắt huyết thanh giảm, phần trăm độ bão hòa transferrin giảm và TIBC tăng dẫn đến giảm lượng sắt có sẵn để tạo hồng cầu. giai đoạn đầu, thiếu máu nhưng hồng cầu vẫn bình thường. Nếu bệnh kéo dài sẽ tạo ra những hồng cầu nhỏ nhược sắc. Giai đoạn muộn hơn, ảnh hưởng đến các mô khác gây nên nhiều triệu chứng khác.

Các triệu chứng của thiếu máu: mệt mỏi, khó thở, chóng mặt, đau đầu, đánh trống ngực và giảm tập trung. Bệnh nhân thiếu máu mạn tính có thể có cảm giác thèm ăn đất sét, them ăn sơn (hội chứng pica) hay đá lạnh (pagophagia).

Bệnh nhân có thể xuất hiện viêm âm đạo, viêm khóe miệng hoặc móng tay hình thìa. Cũng có thể xảy ra 1 hội chứng hiếm: Plummer-Vinson gồm tam chứng: khó nuốt, thiếu máu thiếu sắt và web thực quản. Khi thiếu máu xảy ra trong một thời gian dài, một số bệnh nhân mất triệu chứng mệt hay khó thở. Hiện tượng khuyết triệu chứng này thể hiện bệnh nhân đang dần thích nghi với tình trạng thiếu sắt hay thiếu máu.

Đánh giá thiếu máu: Khi phát hiện thiếu máu trên lâm sàng, cần chỉ định xét nghiệm công thức máu toàn phần. Trong đó các chỉ số về hồng cầu và tiểu cầu giúp ta định hướng nguyên nhân bệnh. Đầu tiên, MCV giúp chúng ta phân loại thiếu máu (bảng 25-2). Thiếu máu thiếu sắt thường thuộc loại thiếu máu hồng nhỏ. Dải phân bố hồng cầu (RDW) là chỉ số thể hiện sự khác nhau về kích thước hồng cầu. RDW giúp chẩn đoán phân biệt thiếu máu thiếu sắt và thalassemia chưa có biến chứng. RDW tăng cùng thiếu máu hồng cầu nhỏ

Bảng 25–1 • NGUYÊN NHÂN HAY GẶP GÂY THIẾU MÁU THIẾU SẮT

Mất máu

• Mất máu qua đường tiêu hóa
• Giãn vỡ tĩnh mạch thực quản
• Loét đường tiêu hóa
• Viêm dạ dày (Ví dụ: do NSAID)
• Polyp ruột non và u thư biểu mô
• Giãn phình mạch đường ruột
• Ung thư đường ruột
• Viêm ruột (VD: viêm loét đại tràng)
• Giun móc
• Mất máu từ tử cung
• Hành kinh/ rong kinh
• U xơ tử cung
• Các dạng mất máu khác
• Lọc thận nhân tạo
• Mất máu trong phẫu thuật
• Chích máu/ hiến máu nhiều lần
• Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
• Cắt dạ dày
• Bệnh Celiac
• Bệnh viêm ruột (bệnh Cohn)

Ăn uống không đủ / tăng nhu cầu sinh lý

• Trẻ sơ sinh / thanh thiếu niên
• Mang thai
• Ăn chay

gợi ý bệnh thiếu máu thiếu sắt do khi đó tủy xương tăng sinh hồng cầu với những kích cỡ khác nhau. RDW bình thường kết hợp với thiếu máu hồng cầu nhỏ có thể do bệnh mạn tính, thalassemia hoặc thậm chí thiếu sắt phối hợp với thiếu máu do bệnh mạn tính. Từ việc khai thác cẩn thận bệnh sử, khám lâm sàng và các xét nghiệm có thể đưa ta đến chẩn đoán xác định.

Hồng cầu lưới là một thông số quan trọng khác. Tế bào hồng cầu mới ra khỏi tủy xương được coi là hồng cầu lưới trong 24 đến 48 giờ đầu. Sau đó hồng cầu lưu hành trong máu khoảng 120 ngày. Tỉ lệ hồng cầu lưới so với hồng cầu trưởng thành bình thường là 1:100 (1%). Số lượng hồng cầu lưới có thể tăng lên trong thiếu máu. Bình thường, số lượng tuyệt đối hồng cầu lưới nằm trong khoảng 50 000 đến 70 000 tế bào/mm3. Nếu hồng cầu lưới thấp, có thể do giảm sinh tủy xương. Hồng cầu lưới cao có thể do mất máu cấp, tan mau hoặc đáp ứng với điều trị thiếu máu.

Nghiên cứu về chuyển hóa sắt trong cơ thể giúp ta xác định được các triệu chứng thiếu máu thiếu sắt dễ dàng hơn và chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác như thiếu máu do bệnh mạn tính hay thiếu máu nguyên bào sắt (bảng 25-3). Ferritin huyết thanh thấp là dấu hiệu khá phổ biển ở thiếu máu thiếu sắt. Tuy nhiên, ferritin lại tăng ở bệnh nhân có viêm mạn tính, bệnh ác tính hoặc tổn thương gan; do đó, ferritin có thể bình thường hoặc giảm ở trong thiếu máu thiếu sắt kèm bệnh mạn tính như viêm khớp dạng thấp, bệnh Hodgkin hay viêm gan hay một số rối loạn khác. Đo nồng độ sắt huyết thanh, TIBC, phần trăm bão hòa transferrin thường được sử dụng để chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt. Thiếu máu thiếu sắt được nghĩ đến khi nồng độ sắt huyết thanh thấp, nhưng khả năng gắn sắt bình thường hoặc cao, transferrin tăng, độ bão hòa tranfferin giảm.

Khi bệnh nhân mắc cả bệnh mạn tính và thiếu máu thiếu sắt, ferritin huyết thanh có thể bình thường. Bệnh thiếu máu nguyên bào sắt là bệnh do tủy xương sản xuất những hồng cầu bất thường: nhỏ và nhược sắc. Ferrin huyết thanh, sắt huyết thanh và độ bão hòa transferrin tăng. Một dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán thiếu máu nguyên bào sắt là xuất hiện hồng cầu dạng nhỏ ở phiến đồ phết máu. Nhuộm sắt ở tủy xương cho hình ảnh điển hình là nguyên bào sắt hình vòng.

Hình thái tế bào hồng cầu trên phiên bản phết máu ngoại vi có thể rất có giá trị để chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt, đó là hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

Mặc dù điều trị thiếu máu thiếu sắt là khá đơn giản, nhưng quan trọng cần tìm nguyên nhân để điều trị. Bổ sung sắt bằng Sắt sulfate 325 mg 2-3 lần/ngày, kéo dài trong 6 tuần. Nhưng quá trình điều trị nên đủ 6 tháng để bổ sung dự trữ sắt. Một số bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng đường tiêu hóa như táo bón, buồn nôn, đau quặn bụng sau khi dùng thuốc, dùng sau bữa ăn có thể làm mất các triệu chứng trên nhưng làm giảm sự hấp thu thuốc. Dùng sắt đường tiêm chỉ áp dụng cho rất hiếm các trường hợp bệnh nhân hấp thu kém (bệnh celiac hoặc bệnh thận mạn). Thận trọng với bệnh nhân dùng sắt đường tiêm truyền do có thể mẫn cảm, tuy nhiên các chế phẩm sắt hiện nay đang hạn chế dần hiện tượng mẫn cảm với thuốc.

Khi chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt, cần tìm nguyên nhân. Trừ mất máu do chu kì kinh nguyệt, nguyên nhân phổ biến nhất là chảy máu đường tiêu hóa, và hầu hết bệnh nhân cần phải nội soi để kiểm tra. Các nguyên nhân thường gặp là viêm loét dạ dày, hội chứng loạn sản mạch gây phình mạch trong đại tràng nhưng nguy hiểm nhất là u ác tính đường tiêu hóa.

CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ

25.1  Một bệnh nhân 25 tuổi tiền sử loét tá tràng với hemoglobin 10g/dL, không nôn ra máu hay đại tiện phân đen, kết quả xét nghiệm nào sau đây có thể xảy ra nhất?

• Hồng cầu lưới 4%
• TIBC tăng
• Ferritin huyết thanh bình thường
• MCV 105 fL

25.2  Bệnh nhân nữ 22 tuổi, đang mang thai tuần thứ 14, hemoglobin 9g/dL. Bệnh nhân thắc mắc vì sao cô bị thiếu sắt trong khi cô không hành kinh. Giải thích thỏa đáng nhất là?

• Bệnh nhân bị xuất huyết tiêu hóa
Advertisement

• Thể tích máu tăng và được chuyển đến bào thai
• Tan máu
• Do nhiễm kiềm trong quá trình mang thai

25.3  Một bệnh nhân nam ăn kiêng 3 tháng. Tiền sử khỏe mạnh nhưng gần đây xuất hiện mệt mỏi. Hemoglobin 10g/dL, MCV 105 fL. Nguyên nhân gây nên thiếu máu là?

• Thiếu sắt
• Thiếu folate
• Thiếu vitamin B12
• Thalassemia
• Thiếu máu nguyên bào sắt

Với mỗi câu hỏi từ 25.4 đến 25.6, chọn một kết quả xét nghiệm phù hợp.

25.4  Bệnh nhân nữ 20 tuổi bị rong kinh

25.5  Bệnh nhân nam 34 tuổi bị thiếu máu Địa Trung Hải (thalassemia), gia đình có người bị thiếu máu

25.6  Bệnh nhân nam viêm khớp dạng thấp nặng

ĐÁP ÁN

25.1  B. Mất máu qua đường tiêu hóa mạn tính gây nên nồng độ ferritin thấp phản ánh dự trữ sắt giảm, TIBC cao và bão hòa sắt thấp. Thiếu máu hồng cầu nhỏ và tỉ lệ hồng cầu lưới thấp. Số lượng hồng cầu lưới có thể tăng khi bệnh nhân mất máu cấp nhưng bệnh nhân này không có biểu hiện đó.

25.2  B. Thiếu sắt trong thời kì thai nghén là do một lượng máu và sắt được vận chuyển đến thai nhi.

25.3  B. Thiếu máu hồng cầu to thường do thiếu folate hoặc vitamin B12. Vì lượng dự trữ vitamin B12 đủ dùng cho gần 10 năm và thiếu vitamin B12 còn có biểu hiện ở cả hệ thần kinh nên bệnh nhân thiếu máu trong vài tháng thì nguyên nhân là thiếu folate. Folat được tìm thấy nhiều trong các loại rau lá có màu xanh.

25.4  B. Đây là kết quả xét nghiệm của bệnh nhân thiếu máu thiếu sắt.

25.5  D. Thalassemia thường dẫn đến thiếu máu hồng cầu nhỏ với dải phân bố hồng cầu (RDW) bình thường và dự trữ sắt dư thừa.

25.6  C. Bệnh mạn tính dẫn đến thiếu máu hồng cầu bình thường với nồng độ ferritin tăng (phản ứng pha cấp); tuy nhiêu thiếu máu hồng cầu nhỏ cũng có thể xuất hiện nhưng ít gặp hơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Adamson JW. Iron deficiency and other hypoproliferative anemias. In: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 18th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2012:844-851.

Adamson JW, Longo DL. Anemia and polycythemias. In: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al.,eds.

Harrison’s Principles of Internal Medicine. 18th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2012:448-457. Cook JD, Skikne BS. Iron deficiency: definition and diagnosis. J Intern Med. 1989;226:349-355. Weiss G, Goodnough LT. Anemia of chronic disease. N Engl J Med. 2005;352:1011-1023

Nguồn: Case Files @ Internal Medicine (Fourth Edition)

Bản dịch nhóm TNP