[Case lâm sàng 92] Bệnh hồng cầu hình liềm

Tóm tắt: Bệnh nhân nam 25 tuổi người Mỹ gốc Phi tiền sử bệnh hồng cầu hình liềm, có đau bụng và đau 2 chân. Bệnh nhân 38,3°C, nhịp thở 25l/p, nhịp tim 100ck/p, SpO2 92% khi thở Oxy gọng mũi 2L/p, nghe phổi thấy tiếng thở khí phế quản và tiếng dê kêu ở đáy phổi phải. Ngoài ra bệnh nhân có đau ngực, tăng khi hít vào. và hồng cầu lưới tăng, hemoglobin và hematocrit giảm nhẹ. Có hồng cầu hình liềm và tế bào đích ở máu ngoại biên.

  • Bước tiếp theo: chụp X quang phổi và điều trị theo kinh nghiệm
  • Biến chứng tiềm ẩn: Suy hô hấp, có thể tử vong

 

PHÂN TÍCH

  • Hiểu sinh của thiếu máu hồng cầu hình liềm và các cơn đau cấp tính.
  • Tìm hiểu về các biến chứng cấp và mạn của thiếu máu hồng cầu hình liềm.
  • Làm quen với phác đồ điều trị các biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Nhìn nhận vấn đề

Bệnh nhân 25 tuổi ở case này, tiền sử bị bệnh hồng cầu hình liềm với đau bụng và đau 2 chân, hiện tại khởi phát cơn đau ngực, , và có tiếng bất thường khi nghe phổi. Độ bão hòa Oxy máu khi thở oxy bằng canuy gọng mũi 2L/p là 92%, sau này cần làm thêm khí máu. Các có thể nghĩ tới đó là thuyên tắc phổi, viêm phổi và ngực cấp. ngực cấp bao gồm một số trong đó có đau ngực và thở nhanh. Nguyên nhân có thể do nhiễm trùng hoặc không nhiễm trùng (nhồi máu phổi). gồm đau ngực, , thiếu oxy, và các dấu hiệu thực thể ở phổi thể hiện trên Xquang ngực. Thông thường, khó phân biệt viêm phổi và ngực cấp. Do đó, nên điều trị bằng , nhuộm Gram và cấy đờm và cho bệnh nhân nhập viện, bổ sung thở oxy, truyền dịch và giảm đau. Những bệnh nhân này cần được theo dõi cẩn do biến chứng dẫn đến tử vong nhanh có thể xảy ra.

ĐỊNH NGHĨA

THIU MÁU HNG CU HÌNH LIM: Bất thường bẩm sinh của hemoglobin do hai gen mã hóa hemoglobin S, dẫn tới dễ tan máu và và bất thường hình thái hồng cầu. Gây ra nhiều biến chứng cho bệnh nhân, trong đó có những cơn đau.

HI CHNG NGC CP: Là tình trạng gặp ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm với các , nhịp tim nhanh, đau ngực, tăng và thâm nhiễm phổi.

 

TIẾP CẬN

Sinh lý bệnh

Cấu trúc phân tử của hemoglobin bình thường bao gồm hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là sự bất thường gen quy định tổng hợp chuỗi beta, làm axit amin ở vị trí thứ 6 từ glutamin đổi thành valin, làm thay đổi cấu trúc bậc 4 của hemoglobin. Nếu thay đổi chỉ xảy ra ở một chuỗi đó là do mang gen dị hợp tử, bệnh nhân được gọi là có tính trạng hồng cầu hình liềm. Nếu cả 2 chuỗi đều bị thay đổi, bệnh nhân mang gen đồng hợp tử và bị bênh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Hemoglobin bị thay đổi cấu trúc bậc 4 làm trùng hợp các phân tử lại trong quá trình khử oxy và gây méo mó hồng cầu khiến nó trở thành hình liềm. Do đó, bệnh tiến triển nặng hơn khi thiếu oxy, mất nước, toan hóa và thay đổi nhiệt độ cơ thể.

Dịch tễ

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là đột biến gen hàng đầu và nguyên nhân gây tan máu phổ biến nhất của người Mỹ gốc Phi. Khoảng 8% người Mỹ gốc Phi mang gen này (tính trạng hồng cầu hình liềm), với 1/625 trường hợp bị ảnh hưởng bởi bệnh.

Biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các cơn đau cấp, còn được gọi là cơn đau hồng cầu hình liềm do tắc các nhỏ ở bởi các tế bào hình liềm. Cơn đau thường dọc theo ở tay và chân, cột sống và ức. Các cơn đau cấp thường dày hơn khi có nhiễm trùng, thiếu oxy (ở độ cao lớn), nhiễm lạnh, mất nước, ứ máu tĩnh mạch hoặc nhiễm toan. Đau kéo dài 2-7 ngày.

Nhiễm khuẩn là một biến chứng khác. Bệnh nhân hồng cầu hình liềm tăng nguy cơ bị nhiễm khuẩn đặc biệt với vi khuẩn có vỏ. lách suốt quá trình lớn lên do nhồi máu và xơ hóa làm cho lách dần nhỏ lại và đến năm 4 tuổi không còn thấy rõ lách nữa. Do vậy, chức năng miễn dịch của lách bị giảm. Bệnh nhân dễ bị viêm phổi, nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não bởi các vi khuẩn có vỏ như phế cầu khuẩn, Haemophilus influenzae, viêm tủy do Salmonella spp.

ngực cấp bản chất là cơn tắc mạch trong phổi do tế bào lưỡi liềm và gắn liền với viêm hoặc nhồi máu phổi. Đặc trưng bởi thâm nhiễm phổi mới, đau ngực, , các hô hấp như thở nhanh, thở khò khè hoặc . Những cơn này thường được kích hoạt bởi viêm phổi hoặc nếu không có viêm phổi, cơn tắc mạch có thể diễn ra tiên phát. Trên , rất khó để có viêm phổi đi kèm hay không vì vầy điều trị vẫn được áp dụng.

Cơn thiếu máu bất sản (aplastic crisis), thứ phát do sự ức chế của viris gây đợt ngừng sản xuất hồng cầu của tủy , thường do parvovirus B19. Nó nguy hiểm do thời gian tồn tại của hồng cầu hình liềm rất ngắn và nhu cầu sản xuất hồng cầu của bệnh nhân cao hơn người bình thường. Nếu quá trình sản xuất hồng cầu bị ức chế, thậm chí trong thời gian ngắn, có thể gây hậu quả nghiêm trọng. Bệnh cấp tính và thường tự khỏi.

Advertisement

Các biến chứng khác của bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm xuất huyết hoặc đột quỵ do huyết khối, sỏi mật, hoại tử nhú , cương dương và suy tim sung huyết.

 

Điều trị

Điều trị các cơn đau bằng cách truyền dịch và sử dụng NSAID hoặc thuốc an thần. Cung cấp oxy đầy đủ để giảm tạo các hồng cầu hình liềm là yếu tố quan trọng. Tìm kiếm toàn diện các dấu hiệu viêm nhiễm và điều trị bằng theo kinh nghiệm nếu có nghi ngờ nhiễm trùng.

ngực cấp được điều trị bằng oxy, thuốc giảm đau và . Có thể cần phải truyền máu. Truyền máu cải thiện tình trạng thiếu máu do tủy ngừng sản xuất hồng cầu (aplastic crisis), giảm tình trạng thiếu oxy của các tổ chức hoặc giảm độ nhớt và huyết khối của bệnh nhân. Truyền máu không làm giảm thời gian các cơn đau. Để phòng nhiễm các vi khuẩn có vỏ, tất cả bệnh nhân hồng cầu hình liềm cần dùng penicillin dự phòng và vắc xin chống phế cầu. Hydroxyurea được dùng để giảm nguy cơ tái diễn các cơn đau do nó kích thích tổng hợp hemoglobin F và do đó giảm nồng độ hemoglobin S, nên được xem xét ở bệnh nhân có các đợt lặp lại ngực cấp hoặc các cơn đau thường xuyên xuất hiện. Thuốc chống ung thư 5-deoxyazacytidine (decitabine) cũng có thể làm tăng hemoglobin F với ít tác dụng phụ.

 

CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ

28.1  Phương pháp điều trị nào giảm được số cơn hồng cầu hình liềm nhiều nhất?

  • Hydroxyurea
  • Bổ sung folate
  • Dự phòng penicillin
  • Dùng vắc xin phế cầu

Từ câu 28.2 đến 28.4 chọn các đáp án A, B, C, D, E sau đây cho phù hợp với nguyên nhân gây ra các biến chứng của người bệnh hồng cầu hình liềm.

  • Salmonella spp
  • Phế cầu khuẩn
  • Parvovirus B19
  • Thuyên tắc mỡ
  • Đái máu

28.2  Cơn thiếu máu bất sản (Đợt ngừng sản xuất hồng cầu của tủy )

28.3  Viêm tủy

28.4  Viêm phổi

 

ĐÁP ÁN

28.1  A. Hydroxyurea và decitabine có thể giảm số cơn hồng cầu hình liềm do kích thích sản xuất hemoglobin F.

28.2  C. Parvovirus B19 có liên quan với đợt dừng sản xuất hồng cầu của tủy , đăc biệt ở những bệnh nhân bị hồng cầu hình liềm.

28.3  A. Bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao mắc Samonella gây viêm tủy.

28.4  B. Phế cầu là tác nhân phổ biến nhất gây viêm phổi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Benz EJ. Disorders of hemoglobin. In: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 18th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2012:852-861.

Steinberg MH. Management of sickle cell disease. N Engl J Med. 1999;340:1021-1030.

Vichinsky E. New therapies in sickle cell disease. Lancet. 2002;360:629-631.

Vichinsky EP, Styles LA, Colangelo LH, Wright EC, Castro O, Nickerson B. Acute chest syndrome in sickle cell disease: clinical presentation and course. Cooperative Study of Sickle Cell Disease. Blood. 1997;89:1787-1792.

Nguồn: Case Files @ Internal Medicine (Fourth Edition)

Bản dịch nhóm TNP

Advertisement

Giới thiệu khanhlinh29

Avatar
Mình là Khánh Linh, sinh viên Y khoa. Hi vọng những bài đăng của mình có thể giúp ích cho mọi người!

Like page Y lâm sàng để cập nhật những thông tin và bài viết mới nhất!

Check Also

[Sổ tay Harrison Số 167] Các bệnh quá mẫn tức thì (typ I)

1. ĐỊNH NGHĨA Bệnh này do sự giải phóng các IgE phụ thuộc các chất …