[Cơ chế triệu chứng số 288] Cổ có màng

MÔ TẢ

Một vết da nổi bật chạy dọc từ cổ xuống vai.

NGUYÊN NHÂN

• Hội chứng Turner – thiếu một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính.
• Hội chứng Noonan– đột biến gen

CƠ CHẾ

Cơ chế chưa rõ. Trong hội chứng Turner, thiếu một phần hay toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính, tuy nhiên không rõ tại sao điều này lại dẫn đến triệu chứng cổ có màng.

Trong hội chứng Noonan, gần 50% bệnh nhân có đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 12 – điều hòa sự biệt hóa và tăng sinh của tế bào.

Ý NGHĨA

Một dấu hiệu ít gặp và nếu thật sự hiện hữu thì triệu chứng này luôn mang ý nghĩa bệnh lý.

Trong hội chứng Turner, có đến 40% bệnh nhân sẽ có triệu chứng này.

Nguồn: Mechanisms of clinical signs. 1st Edition. Mark Dennis Wiliam Bowen Lucy Cho

Tham khảo bản dịch của nhóm “Chia sẻ ca lâm sàng”

Xem tất cả cơ chế triệu chứng tại: https://ykhoa.org/khoa-hoc/co-che-trieu-chung/