[Kỹ năng LS Nội khoa 2] Mô tả chi tiết về kỹ năng hình thành chẩn đoán.

CHƯƠNG I – CƠ SỞ LÝ THUYẾT KỸ NĂNG TIẾP CẬN BỆNH NHÂN
BÀI 2 – KỸ NĂNG HÌNH THÀNH CHẨN ĐOÁN TRÊN LÂM SÀNG

Ở bài đầu tiên tôi đã mô tả cho các bạn 3 kỹ năng mà một bác sĩ lâm sàng cần có, trong đó kỹ năng xử trí ổn định bệnh nhân và kỹ năng điều trị chủ yếu dựa vào sự tích lũy kiến thức theo thời gian học tập và làm việc, nên ở bài này tôi sẽ xoáy vào kỹ năng hình thành chẩn đoán vì tôi
cho rằng đây là khía cạnh có nhiều điều cần phải làm rõ nhất.
Một điều hiển nhiên là việc hình thành chẩn đoán chính xác giúp đưa ra chiến lược điều trị ngắn hạn và dài hạn tối ưu cho bệnh nhân, tuy nhiên việc đưa ra chẩn đoán chính xác thường không dễ dàng trong nhiều trường hợp, thậm chí ngay cả với những nhà lâm sàng dày dặn kinh nghiệm thì tỉ lệ chẩn đoán sai sót cũng lên tới 17%. Vậy câu hỏi mấu chốt ở bài này sẽ là “cách hình thành chẩn đoán là gì?”. Nếu bạn đã gặp nhiều rắc rối và nghi vấn khi hình thành chẩn đoán, tôi hi vọng bài viết này sẽ giúp bạn giải đáp được đa phần câu hỏi của chính bản thân mình.
1. Có bao nhiêu phương pháp hình thành chẩn đoán trên lâm sàng? Việc hình thành chẩn đoán vốn là một chuỗi lý luận từ những dữ kiện thu thập được từ bệnh nhân thông qua hỏi bệnh, khám bệnh, kết quả cận lâm sàng, đáp ứng điều trị. Thông qua tham khảo nhiều tài liệu về vấn đề hình thành chẩn đoán, tôi nhận thấy trên lâm sàng sử dụng 2 cách lý luận chính như sau:
 Cách thứ nhất: BS đưa ra chẩn đoán nhanh từ những dữ kiện hiện có, tôi gọi là phương pháp “hình thành chẩn đoán nhanh” hay “quy nạp”. Ở phương pháp này BS không diễn giải cụ thể tư duy của mình mà dựa trên những kiến thức và kinh nghiệm sẵn có một cách theo tiềm thức (có thể hiểu nôm na rằng đây là phản xạ có điều kiện).
 Cách thứ hai: BS sẽ đưa ra hàng loạt danh sách nguyên nhân có thể giải thích được cho bất thường chính của bệnh nhân và tiến hành loại suy dần để cuối cùng đưa ra những chẩn đoán hợp lý nhất, tôi gọi đây là phương pháp “phân tích hệ thống” hay “diễn giải”.
Tôi lấy một ví dụ để các bạn dễ hình dung về 2 cách lý luận chẩn đoán. Tình huống cụ thể như sau: “Bệnh nhân X là nam giới, 55 tuổi, tới bệnh viện vì cảm thấy khó thở tăng dần ngày thứ 5, có ho đàm đục, sốt 38 độ C”. Sau khi đảm bảo các dấu hiệu sinh tồn của bệnh nhân ổn định, bác sĩ tiếp nhận ban đầu có thể có những cách xử trí như sau:
 Cách 1: BS A nhận thấy bệnh nhân có triệu chứng “khó thở + sốt + ho đàm đục” –> đưa ra chẩn đoán nhanh “Viêm phổi cộng đồng” –> quyết định chụp Xquang ngực thẳng và thêm các xét nghiệm nhiễm trùng như công thức bạch cầu, CRP, +/- Procalcitonin máu

 Cách 2: BS B nhận bệnh lý luận đây là một trường hợp nhập viện với vấn đề chính là “khó thở cấp tính ngày 5” –> bắt đầu liệt kê ra các nguyên nhân của khó thở như sau:
+ Hệ hô hấp: đường dẫn khí trên, đường dẫn khí dưới, màng phổi, nhu mô phổi, mạch máu phổi…
+ Hệ tim mạch: suy tim, triệu chứng không điển hình của bệnh mạch vành, bệnh màng ngoài tim, triệu chứng loạn nhịp tim không điển hình,…
+ Nguyên nhân khác: thiếu máu, cơn hoảng loạn,…
Sau đó BS B tiến hành thu thập thông tin và loại suy dần các chẩn đoán và đưa ra kết luận 3 khả năng như sau: (1) khả năng cao nhất là viêm phổi cộng đồng, (2) khả năng thứ 2 là hội chứng vành cấp không điển hình ở bệnh nhân có nguy cơ bệnh mạch vành cao (nam giới, lớn tuổi, hút thuốc lá, đái tháo đường), (3) khả năng thứ 3 là đợt cấp mất bù của suy tim do bệnh tim thiếu máu cục bộ với yếu tố thúc đẩy là nhiễm trùng hô hấp dưới –>  tiếp tục đề nghị thêm các cận lâm sàng khác.
Tới đây các bạn đã bắt đầu hình dung cụ thể hơn về 2 cách hình thành chẩn đoán rồi phải không nào. Kế tiếp chúng ta hãy cùng bàn về ưu điểm và nhược điểm của từng phương pháp nhé.

Tuy là 2 phương pháp riêng nhưng chúng ta có thể sử dụng xen kẽ với nhau một cách tinh tế nhằm tận dụng tối đa ưu điểm và hạn chế khuyết điểm của từng phương pháp. Quay trở lại ví dụ ở “bệnh nhân X” ở trên chúng ta có thể dùng phương pháp chẩn đoán nhanh ban đầu để đưa ra chẩn đoán Viêm phổi để có xử trí sớm phù hợp, nhưng ngay sau đó có thể áp dung phương pháp phân tích hệ thống để loại trừ các chẩn đoán khác khi có thêm thời gian suy ngẫm hoặc khi có dữ kiện không phù hợp về lâm sàng, cận lâm sàng, và diễn tiến điều trị. Sự phối hợp tinh tế 2 phương pháp chẩn đoán này có lẽ là đích đến cuối cùng mà mỗi bác sĩ lâm sàng nên hướng tới.

Đọc tới đây các bạn sẽ nhận thấy rằng bản thân những nhà lâm sàng trẻ như chúng ta nên rèn luyện kỹ năng chẩn đoán theo phương pháp phân tích hệ thống, còn kỹ năng hình thành chẩn đoán nhanh sẽ dần dần định hình khi bạn đã tích lũy đủ kiến thức lý thuyết và kinh nghiệm
thực hành lâm sàng. Vì lí do này nên ở mục kế tiếp tôi sẽ mô tả chi tiết hơn về kỹ năng chẩn đoán theo phương pháp phân tích hệ thống để các bạn có thể ứng dụng được.
2. Các bước hình thành chẩn đoán theo phương pháp phân tích hệ thống
Nguyên tắc chính của phương pháp phân tích theo hệ thống là liệt kê các nguyên nhân có thể gây nên bất thường bệnh lý của bệnh nhân dựa trên sự tổ chức phân nhóm và sau đó là thu hẹp chẩn đoán dựa trên tất cả những thông tin đang có của bệnh nhân. Để đơn giản hóa cho các bạn thì tôi sẽ cố gắng chia thành từng nhiều bước nhỏ liên tục như sau (xem bảng 2.2):

 Bước 1: Xác định vấn đề chính cần tiếp cận.
Vấn đề được chọn thường là những bất thường về lâm sàng hoặc cận lâm sàng nổi bật và dễ dàng tiếp cận để từ đó chúng ta liệt kê các nguyên nhân gây ra bất thường này.
Quay lại ví dụ ở bệnh nhân X ở phía trên: ông ta có thể than phiền nhiều thứ như mệt mỏi, khó thở, sốt, ho đàm vàng đục –> tôi quyết định chọn “khó thở” là vấn đề chính để tiếp cận vì nhiều lí do sau:
 Khó thở là bất thường có thể do những nguyên nhân nguy hiểm gây ra.
 Khó thở là triệu chứng chính khiến bệnh nhân nhập viện.
 Có nhiều tài liệu hướng dẫn liệt kê các nguyên nhân gây khó thở.
 Bản thân tôi quen thuộc với việc tiếp cận khó thở hơn các bất thường khác.
Vì “đường nào cũng tới La Mã” nên bạn cũng có thể chọn vấn đề khác để tiếp cận nhưng lựa chọn vấn đề tiếp cận càng phù hợp thì khả năng đưa ra chẩn đoán và quyết định lâm sàng càng phù hợp.
Một điều cần lưu ý là bạn nên xác định đúng vấn đề đang tiếp cận, ví dụ một bệnh nhân than “mệt” thì có thể đó là “khó thở” nhưng cũng có thể là “đau ngực” hoặc “đau bụng”.
 Bước 2: Liệt kê các nguyên nhân có thể gây ra vấn đề chính đang tiếp cận dựa trên sự tổ chức phân nhóm.
Đây có lẽ là bước khó nhất trong kỹ năng hình thành chẩn đoán theo phương pháp phân tích hệ thống vì nó đòi hỏi bạn phải có sẵn một danh sách liệt kê chẩn đoán theo vấn đề mà bạn đang tiếp cận, điều đó có nghĩa là bạn phải đi tra cứu sách vở để tìm ra cách liệt kê nguyên nhân hợp lý theo vấn đề mà mình đang tiếp cận. Có khá nhiều tài liệu sẽ giúp bạn liệt kê như vậy nhưng đôi khi chúng thường không thống nhất với nhau, tuy nhiên tôi nhận thấy cách liệt kê tổ chức phân nhóm thường tuân theo những nguyên tắc sau (đơn độc hoặc kết hợp):
 Liệt kê theo giải phẫu.

 liệt kê theo cơ chế sinh lý bệnh .
 Liệt kê theo đặc điểm đối lập nổi bật.
 Liệt kê dựa trên sự khác biệt về xử trí và tiên lượng.
Tôi sẽ đưa ra một số ví dụ thông dụng về cách liệt kê nguyên nhân như sau để các bạn dễ hình dung:
 Ví dụ 1: Đau ngực (T):
+ Do thành ngực, do màng phổi, do tim, do nguyên nhân khác  cách liệt kê theo giải phẫu từ bên ngoài vào bên trong.
+ Do bệnh mạch vành, do nguyên nhân nguy hiểm khác không phải bệnh mạch vành (như tràn khí màng phổi, chèn ép tim, bóc tách động mạch chủ,…), do nguyên nhân khác  cách liệt kê theo mức độ nguy hiểm.
 Ví dụ 2: Phù:
+ Phù cục bộ hay phù toàn thể  liệt kê dựa trên đặc điểm nổi bật đối lập và liên quan tới cơ chế sinh lý bệnh (phù cục bộ thường liên quan tới cơ chế tại chỗ trong khi phù toàn thể thường do những nguyên nhân có tính chất hệ thống như suy tim, suy thận, giảm albumin máu,…).
 Ví dụ 3: Chóng mặt:
+ Chóng mặt kiểu ngoại biên hay chóng mặt kiểu trung ương  cách liệt kê dựa trên mức độ nguy hiểm (chóng mặt kiểu ngoại biên thường do những nguyên nhân lành tính và ta có thể chỉ cần điều trị triệu chứng, trong khi đó chóng mặt kiểu trung ương thường do những nguyên nhân tổn thương cấu trúc của não bộ và nguy hiểm hơn nhiều).
Bây giờ các bạn đã rõ ràng hơn về các cách liệt kê nguyên nhân rồi phải không nào, nếu có thời gian bạn có thể thử đối chiếu với các tài liệu bạn đang có về cách tiếp cận các bất thường trên lâm sàng và hãy thử phân tích xem họ dùng cách liệt kê gì nhé.
 Bước 3: Tiến hành thu hẹp dần chẩn đoán.
Các bạn có thể để ý rằng nếu liệt kê toàn bộ tất cả các nguyên nhân có thể gây ra bất thường đang tiếp cận thì số nguyên nhân đang nghĩ tới có thể lên tới con số hàng chục và khi đó để biện luận từng nguyên nhân là điều không khả thi!! Chính vì lí do đó mà chúng ta nên cố gắng thu hẹp dần chẩn đoán cho tới khi còn tối ưu khoảng 5 chẩn đoán thì việc biện luận sẽ dễ dàng và chính xác hơn.
Việc thu hẹp chẩn đoán được tiến hành ngay từ lúc bắt đầu liệt kê chẩn đoán và được tiếp tục dần sau đó bằng cách thu thập thêm các thông tin về lâm sàng, cận lâm sàng và diễn tiễn điều trị. Đối với một số vấn đề cụ thể thì nó giúp giảm đi số lượng chẩn đoán theo cấp số chia. Lấy
lại ví dụ bệnh nhân phù ở trên để dễ hình dung:
 Đầu tiên tôi thấy phù 2 chân đối xứng, có hình ảnh tràn dịch màng phổi 2 bên trên Xquang cũ –> như vậy đây là “phù toàn thể”–> tập trung vào một số bất thường có tính hệ thống như tim, thận, gan, dinh dưỡng
 Tôi tiếp tục xét nghiệm albumin máu ghi nhận albumin máu < 2.5 g/dL –> tôi tập trung vào tìm các nguyên nhân như xơ gan, hội chứng thận hư, suy dinh dưỡng.
 Bước 4: Phân tích các thông tin có được vào sườn các chẩn đoán đang có.
Sau khi hoàn thành bước 3 thì tôi đã có được khoảng 3-5 chẩn đoán có nhiều khả năng nhất, tôi tiếp tục tiến hành lập một bảng tổng hợp phân tích thông tin từ những dữ kiện đang có để tìm ra chẩn đoán phù hợp nhất. Tôi lấy ví dụ minh họa như sau:

Trong quá trình biện luận chúng ta cũng nên sử dụng kiến thức về sinh lý bệnh để giải thích cho sự hiện diện của các triệu chứng bất thường bệnh nhân đang có. Việc vận dụng kiến thức sinh lý bệnh hỗ trợ biện luận sẽ giúp cải thiện kỹ năng chẩn đoán ở hai khía cạnh: (1) tăng độ chính xác của chẩn đoán nếu tất cả các bất thường đều phù hợp với diễn tiến sinh lý bệnh, (2) giúp tăng khả năng ghi nhớ kiến thức về bệnh lý.
 Bước 5: Bổ sung đầy đủ thành phần của các chẩn đoán
Ngoài việc giải thích được cho các bất thường mà bệnh nhân đang có thì một chẩn đoán tối ưu cần phải giúp hướng dẫn điều trị và tiên lượng.
Tôi xin lấy lại ví dụ ở “bệnh nhân X” phía trên bài để các bạn dễ hình dung như sau:
 Chẩn đoán cơ bản của bệnh nhân X là “Viêm phổi”, chẩn đoán này giải thích được các bất thường mà bệnh nhân đang có.
 Điều trị mấu chốt của Viêm phổi (ngầm hiểu nguyên nhân là do vi khuẩn) là kháng sinh Tuy nhiên không phải bệnh nhân “Viêm phổi” nào cũng được xử trí như nhau:
+ Có bệnh nhân có thể không cần nhập viện nhưng cũng có bệnh nhân cần nhập khoa hồi sức tích cực ngay –.> BS phải phân mức độ nặng của Viêm phổi dựa trên một số thang điểm có sẵn –> hướng dẫn thái độ xử trí và tiên lượng.
+ Có bệnh nhân chỉ cần dùng kháng sinh phổ hẹp nhưng có bệnh nhân phải dùng kháng sinh phổ rộng, đôi khi là hướng tới từng tác nhân đa kháng thuốc cụ thể –> BS phải tiên đoán nguy cơ nhiễm vi khuẩn đa kháng của bệnh nhân qua việc phân nhóm(hiện tại là nhờ phân hai nhóm chủ yếu “Viêm phổi cộng đồng” hay “Viêm phổi bệnh viện”) –> quyết định loại kháng sinh cụ thể.
+ Nếu Viêm phổi có thêm biến chứng (ví dụ suy hô hấp, nhiễm khuẩn huyết, áp-xe phổi,…) thì việc xử trí đôi khi sẽ thay đổi –> BS cần chẩn đoán biến chứng.
+ Còn nhiều khía cạnh khác cần làm rõ trong “Viêm phổi” nhưng tôi xin phép không bàn quá sâu để tránh làm loãng mục tiêu của bài.
 Chẩn đoán tối ưu ở bệnh nhân X lúc này nên là “Viêm phổi – mắc phải ở cộng đồng – mức độ nặng là….(theo thang điểm….) – chưa có biến chứng” –> chẩn đoán này giúp quyết định bệnh nhân X có cần phải nhập viện không và nếu có thì nhập khoa nào, đồng thời cũng giúp quyết định loại thuốc kháng sinh nên sử dụng ban đầu là gì, và tiên lượng ở bệnh nhân này ra sao.
Mỗi bệnh lý sẽ có các thành tố bổ sung cho chẩn đoán khác nhau tùy thuộc vào hướng dẫn hiện hành của bệnh lý đó. Có một số điểm mà tôi nhận xét về vấn đề này như sau:
 Hướng dẫn hiện hành sẽ thay đổi theo thời gian tùy thuộc vào các chứng cứ y học hiện đại –> khuôn mẫu chẩn đoán sẽ thay đổi theo thời gian.
 Các thành tố bổ sung cho chẩn đoán thường bao gồm:
+ Nguyên nhân và/hoặc Yếu tố thúc đẩy
+ Mức độ nặng và/hoặc Phân tầng nguy cơ
+ Biến chứng

Advertisement

+ Yếu tố khác giúp hướng dẫn điều trị
Như vậy để ghi được một chẩn đoán tối ưu thì bạn không những cần phải biết các đặc điểm về chẩn đoán bệnh mà còn cần phải nắm được hướng dẫn điều trị hiện hành của bệnh lý đó. Vì lí do đó tôi thấy việc yêu cầu các sinh viên năm thứ 3 phải đưa ra một chẩn đoán tối ưu trong khi các bạn ấy chưa được học về điều trị là không hợp lí, có chăng là bắt các bạn ấy phải học vẹt một cách khổ sở mà chính bản thân tôi đã từng trải nghiệm.
 Bước 6: Sắp xếp thứ tự ưu tiên các chẩn đoán đang có.
Trải qua các bước trên bạn sẽ có trong tay khoảng vài chẩn đoán tốt nhất rồi, bước tiếp theo là sắp xếp thứ tự ưu tiên các chẩn đoán đó để có thái độ xử trí phù hợp. Việc sắp xếp thứ tự chẩn đoán dựa trên những nguyên tắc sau:
 Nguyên tắc 1 – Xếp hạng theo xác suất: bệnh lý có xác suất cao nhất sẽ dựa trên 2 yếu tố là:
+ Mức độ phổ biến của bệnh: ví dụ khi bệnh nhân Y là nam giới, lớn tuổi, bị đau ngực trái–>thì bệnh lý phổ biến nhất là bệnh mạch vành cho dù triệu chứng có điển hình hay không.
+ Sự phù hợp của các thông tin đang có (lâm sàng, cận lâm sàng, diễn tiến điều trị,…)
 Nguyên tắc 2 – Xếp hạng theo tiên lượng: ưu tiên những bệnh lý nguy hiểm trước.
 Nguyên tắc 3 – Xếp hạng theo tính thực dụng: ưu tiên những bệnh lý có khả năng điều trị tốt nếu phát hiện kịp thời.
Chúng ta nên kết hợp cả 3 nguyên tắc trên để đưa ra được thứ tự ưu tiên chẩn đoán tối ưu nhất.
 Bước 7: Kiểm định chẩn đoán
Việc đưa ra các chẩn đoán ở các bước trên hầu hết chỉ là giả thiết và cần phải được kiểm định lại bằng một cơ sở có tính thuyết phục trước khi đưa ra chẩn đoán xác định. Cơ sở tối ưu nhất là các tiêu chuẩn chẩn đoán đã được đồng thuận ở các hướng dẫn về bệnh lý đó và thường cần có bằng chứng về cận lâm sàng như kết quả sinh hóa, huyết học, chẩn đoán hình ảnh, vi sinh học, giải phẫu bệnh,…và đôi khi là đáp ứng điều trị.
Tùy chẩn đoán mà bạn cần kiểm định là gì mà bạn sẽ tìm thêm các thông tin về lâm sàng, cận lâm sàng, đáp ứng điều trị để có thể xác định hoặc loại trừ chẩn đoán. Thường nhất thì đây là giai đoạn mà chúng ta đề nghị thêm các cận lâm sàng cần thiết.

 Bước 8: Chẩn đoán xác định hay tiếp cận lại từ đầu?
Nếu các thông tin có thêm phù hợp với giả thiết chẩn đoán đang đặt ra  đưa ra chẩn đoán xác định.
Ngược lại, nếu có sự không phù hợp về diễn tiến lâm sàng, kết quả cận lâm sàng, đáp ứng điều trị –> cần xem xét lại chẩn đoán và nên tiếp cận lại từ đầu.

Những điểm mấu chốt của bài 2 – chương 1

 Nắm được 2 phương pháp hình thành chẩn đoán là (1) phương pháp hình thành chẩn đoán nhanh, và (2) phương pháp phân tích hệ thống.
+ Mỗi phương pháp có ưu điểm và nhược điểm khác nhau.
+ Đích đến cuối cùng của một nhà lâm sàng là phối hợp tinh tế 2 phương pháp này.
+ Sinh viên và bác sĩ trẻ nên sử dụng phương pháp phân tích hệ thống.
 Nhớ và áp dụng 8 bước hình thành chẩn đoán theo phương pháp phân tích theo hệ
thống.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. BATE’s guide to Physical Examination and History Taking, Wolters Kluwer, 12th ed, 2017.
2. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 19th ed, McGraw Hill, 2015.
3. Macleod’s Clinical Diagnosis,1st ed, Elsevier; 2013.
4. Symptom To Diagnosis: An Evidence – Based Guide, 3rd ed, McGraw-Hill, 2015.

Nguồn: BS “Vô Danh” 

Gmail: [email protected]