Y khoa Ykhoa, y học, y tế, kiến thức, lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị, phác đồ, diễn đàn y khoa, hệ sinh thái y khoa online, mới nhất và đáng tin cậy.
Khoa là một người giao hàng cho tiệm thuốc và cửa hàng thức ăn nhanh của gia đình. Mặc dù anh ta 22 tuổi, anh ta trông giống cậu bé 12 tuổi hơn. Anh ấy còn tăng trưởng với tỉ lệ khoảng 0.5 inch/năm, cánh tay anh ta dường như rất dài so với cơ thể và prepubertal fat distribution. Anh ta có ít lông cơ thể hoặc lông mặt, không cương cứng và không hoạt động tình dục. Anh ta luôn nghèo cảm giác khứu giác. Bố mẹ anh quan tâm điều này và lên lịch kiểm tra với bác sĩ gia đình anh ta.
Khám thực thể, Khoa có cánh tay rất dài, lông cơ thể và lông mặt thưa thớt, dương vật và tinh hoàn nhỏ. Kết quả xét nghiệm: Testosterone huyết thanh 120 ng/dl (bình thường là 300 – 1000 ng/dl); hormone luteinizing huyết thanh 1.5 mU/mL (bình thường 3-18 mU/mL).
Một kiểm tra kích thích GnRH (gonadotropin-releasing hormone) gây ra tăng đáng kể nồng độ LH và testosterone huyết thanh của Khoa.
Khoa được chẩn đoán với thiểu năng sinh dục hypogonadotropic . Bác sĩ anh ta kê toa điều trị GnRH theo nhịp, với nó được phân phối qua một cái bơm truyền có thể đeo được. Đợt tái khám sau 6 tháng điều trị, cân nặng của Khoa ổn định, khối cơ bắp tăng, lông mặt bắt đầu mọc lên và anh ta trông già hơn. Dương vật lớn, anh ta có thể cương cứng và có thể xuất tinh không chủ ý khi ngủ.
1, Khoa bị hypogonadotropic hypogonadism (Kalllmann’s syndrome). Vùng hạ đồi của anh ta tiết không đủ lượng GnRH. Sự giảm tiết GnRH làm giảm nồng độ LH và testosterone như thế nào?
Hội chứng Kallmann (thiểu năng sinh dục) được gây ra bởi sự tiết không đủ lượng GnRH. Ở hội chứng Kallmann, nó có thể được di truyền, vùng hạ đồi không tiết GnRH, mặc dù chức năng khác của vùng hạ đồi là bình thường. Ở một dạng rối loạn di truyền, nó khiếm khuyết ở KAL peptide – đóng vai trò trong neuron migration (neuron di cư); neuron di cư tiết GnRH dường như không di cư tới vị trí thích hợp ở vùng hạ đồi => do đó không có chức năng.
Khoa thiếu hụt GnRH gây ra giảm tiết của gonadotropins LH (luteinizing hormone) và FSH (follicule-stimulating hormone) từ thùy trước tuyến yên. LH chịu trách nhiệm cho tổng hợp testosterone ở tế bào Leydig của tinh hoàn. FSH chịu trách nhiệm cho hình thành tinh trùng (spermatogenesis) và chức năng của tế bào Sertoli. Thực vậy, vắng mặt của GnRH => giảm tiết GH và FSH => giảm tiết testosterone và giảm tạo tinh trùng.
2, Giải thích triệu chứng xuất hiện trước dậy thì của Khoa? Tại sao cánh tay của anh ta quá dài? Tại sao anh ta vẫn còn tăng trưởng?
Khoa có hình dáng của một đứa trẻ (cơ bắp nhỏ, prepubertal fat distribution, giảm lông mặt và lông cơ thể, dương vật nhỏ). Bình thường, một sự gia tăng đáng kể (lớn) của việc tiết testosterone bởi tinh hoàn xảy ra khi dậy thì và gây ra bùng phát tăng trưởng khi dậy thì, giọng nói trầm hơn, tăng trưởng lông cơ thể, tăng trưởng dương vật, và phát triển khả năng ham muốn tình dục. Bởi vì sự thiếu testosterone của anh ta, Khoa không có đặc tính sinh dục nam thứ phát. Cánh tay anh ta rất dài bởi vì testosterone được đòi hỏi cho đóng các epiphyseal growth plates (mảnh sụn đầu xương) để làm dừng sự tăng trưởng của xương dài. Cánh tay anh ta tiếp tục tăng trưởng bởi vì mảnh sụn đầu xương của anh ta không được đóng lại. Anh ta tiếp tục tăng trưởng chiều cao vì lý do tương tự (thất bại trong việc đóng mảnh sụn đầu xương)
3, Giảm nồng độ testosterone có thể dẫn đến kết quả khiếm khuyết trong tinh hoàn, thùy trước tuyến yên hoặc vùng hạ đồi. Bằng cách nào bác sĩ của Khoa biết nồng độ testosterone huyết thanh của Khoa thấp được gây ra bởi vấn đề từ vùng hạ đồi (hơn là vấn đề nguyên phát từ tinh hoàn hoặc ở thùy trước tuyến yên)?
Bởi vì kết quả kiểm tra kích thích GnRH, bác sĩ của Khoa kết luận rằng nồng độ testosterone của anh ta giảm được gây ra bởi vấn đề sự tiết GnRH ở vùng hạ đòi. Trong kiểm tra, sự kiểm soát của GnRH gây ra tăng tiết LH và Testosterone. Thật vậy, thùy trước tuyến yên của Khoa đáp ứng bình thường với GnRH và tinh hoàn của anh ta đáp ứng bình thường với LH (nó tiết testosterone). Sự đáp ứng ngụ ý rằng sự khiếm khuyết tại vùng hạ đồi, không phải thùy trước tuyến yên hay tinh hoàn.
4, Tại sao Khoa nghèo nhận cảm về khứu giác?
Bình thường, neuron tiết GnRH di cư từ primordial olfactory tissue vào trong vị trí chính xác của nó ở vùng hạ đồi. Ở hội chứng Kallmann’s, sự di cư không xảy ra. Kết quả của khiếm khuyết làm giảm nhận cảm của khứu giác (hyposmia) hoặc hoàn toàn mất đi cảm giác khứu giác (anosmia)
5, Khoa được điều trị bằng GnRH theo nhịp (hơn là liên tục hay kéo dài hoạt động). Tại sao phân phối theo nhịp lại quan trọng?
Kỳ vọng rằng liên tục điều trị với GnRH theo nhịp sẽ duy trì sự tiết gonadotropin => giúp duy trì tiết testosterone và sản xuất tinh trùng. Liên tục (hoặc kéo dài hoạt động) GnRH không hiệu quả điều trị. Ở người nam bình thường (hoặc người nữ), khởi đầu (onset) của nhịp tiết GnRH từ vùng hạ đồi bắt đầu dậy thì bởi up-regulating thụ thể GnRH ở thùy trước tuyến yên, thực vậy, “sensetizing” trục sinh dục. Khi GnRH được liên tục truyền, thụ thể của GnRH ở thùy trước tuyến yên nó bị down-regulated, với “desensitizes” với trục sinh dục.
Case được dịch từ sách: Physiology cases and problems
Tham khảo bản dịch của: NGUYỄN THỊ HUỲNH NHƯ – Khoa Y ĐHQG TP.HCM
