I. BỆNH TIM BẨM SINH KHÔNG TÍM CÓ SHUNT TRÁI-PHẢI

1. THÔNG LIÊN NHĨ (Atrial Septal Defect – ASD)

Thường gặp nhất là thông liên nhĩ lỗ thứ phát, tại khoảng giữa của vách liên thất. Tĩnh mạch dạng xoang trong thông liên nhĩ bao gồm phần cao của vách liên thất và có thể kết hợp với bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi về tim phải. Thông liên nhĩ lỗ nguyên phát (v.d hội chứng Down) xảy ra ở phần thấp của vách liên thất, gần van nhĩ thất.

Bệnh sử
Thường không triệu chứng cho đến 30 hoặc 40 tuổi, khi mà khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, và đánh trống ngực có thể xảy ra. Triệu chứng khởi phát có thể kết hợp với tăng áp phổi (xem ở dưới).

Thăm khám thực thể
Thất phải đập mạnh rõ, T2 tách đôi cố định, âm thổi tâm thu do máu lưu thông qua lỗ van động mạch phổi, rù tâm trương qua van ba lá, sóng v tĩnh mạch cảnh nhô cao.

ECG
Block nhánh phải không hoàn toàn (rSR’ ở các chuyển đạo trước tim bên phải) thường gặp. Trục lệch trái thường gặp trong trường hợp thông liên nhĩ lỗ tiên phát. Chủ nhịp nhĩ lạc chỗ hoặc block nhĩ thất độ I xảy ra trong khiếm khuyết xoang tĩnh mạch.

Xquang ngực
Gia tăng số lượng mạch máu phổi, phì đại nhĩ phải, thất phải, và động mạch phổi chính (lớn nhĩ trái thường ít gặp).

Siêu âm tim
Lớn nhĩ phải, thất phải, và động mạch phổi; Doppler cho thấy hình ảnh dòng chảy rối bất thường giữa hai nhĩ. Siêu âm cản âm (tiêm nước muối khuấy vào hệ tĩnh mạch ngoại biên) có thể cho thấy đường thông giữa hai nhĩ. Siêu âm qua ngả thực quả thường giúp ích cho chẩn đoán nếu siêu âm xuyên thành ngực không rõ ràng

2. THÔNG LIÊN THẤT

Thông liên thất bẩm sinh có thể tự đóng ở trẻ nhỏ. Các triệu chứng có liên quan đến kích thước của lỗ khiếm khuyết và kháng lực mạch máu phổi.

Bệnh sử
Suy tim sung huyết mạn tính có thể tiến triển ở trẻ nhỏ. Người lớn có thể không có triệu chứng hoặc có cảm giác mệt hoặc giảm khả năng gắng sức.

Khám thực thể
Rung tâm thu và âm thổi toàn tâm thu ở phần thấp bờ trái ức, P2 lớn, T3 ; âm thổi tâm trương do máu lưu thông qua van hai lá.

ECG
Bình thường ở khiếm khuyết nhỏ. Shunt lớn xảy ra khi lớn nhĩ và thất trái.

Xquang ngực
Lớn động mạch phổi chính, nhĩ trái, và thất trái, và tăng số lượng mạch máu phổi.

Siêu âm tim
Lớn nhĩ và thất trái; có thể trực tiếp thấy được lỗ khuyết. Siêu âm Doppler màu cho thấy hình ảnh dòng chảy qua lỗ khuyết.

3. CÒN ỐNG ĐỘNG MẠCH

Đường liên hệ bất thường giữa động mạch chủ xuống và động mạch phổi; xảy ra ở những trẻ sinh ra ở vùng cao hoặc mẹ bị nhiễm rubella.

Bệnh sử
Không triệu chứng hoặc mệt và khó thở khi gắng sức.

Thăm khám thực thẻ
Thất trái tăng động; âm thổi “máy” lớn liên tục ở phần trên bờ trái ức. Nếu tiến triển đến tăng áp phổi, thành phần tâm trương của âm thổi có thể biến mất.

ECG
Thường có phì đại thất trái; phì đại thất phải nếu có tăng áp động mạch phổi.

Xquang ngực
Có hình ảnh tăng mạch máu phổi: lớn động mạch phổi chính, thất trái, động mạch chủ lên; đôi khi có vôi hoá ống động mạch.

Siêu âm tim
Thất trái lớn, tăng động; siêu âm tim hai chiều có thể thấy được ống

4. QUÁ TRÌNH TIẾN TRIỂN ĐẾN TĂNG ÁP PHỔI

Những bệnh nhân có shunt trái-phải lớn, không thể điều trị (v.d TLT, TLN, hoặc còn OĐM) có thể tiến triển đến tăng áp phổi không thể đảo
ngược, với đảo shunt dòng máu chưa bão hoà oxy vào hệ động mạch (chiều phải – trái), gây hậu quả là hội chứng Eisenmenger. Mệt, nhẹ đầu, và đau ngực do thiếu máu thất phải thường gặp, thường kèm theo tím, ngón tay dùi trống, P2 lớn, âm thổi hở van động mạch phổi, và dấu hiệu suy thất phải. ECG và siêu âm cho thấy phì đại thất phải. Phương pháp điều trị bị giới hạn và bao gồm dãn động mạch phổi và xem xét ghép đơn lá phổi kèm sửa chữa khiếm khuyết ở tim, hoặc cấy ghép tim-phổi.

II. BỆNH TIM BẨM SINH KHÔNG TÍM KHÔNG CÓ SHUNT

1. HẸP VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI

Độ chênh áp giữa hai bên van động mạch phổi < 30 mmHg là hẹp van động mạch phổi nhẹ, 30–50 mmHg là hẹp van động mạch phổi trung bình, và >50 mmHg được xem như hẹp nặng. Hẹp nhẹ đến vừa thường ít gây triệu chứng, và quá trình tiến triển ít khi xảy ra. Bệnh nhân với độ chênh áp cao hơn có thể biểu hiệu khó thở, mệt, nhẹ đầu và đau ngực (thiếu máu thất phải).

Khám thực thể
Tĩnh mạch cổ nổi với sóng a cao, thất phải đập cạnh xương ức, T2 tách đôi giãn rộng với P2 mờ, click tống máu theo sau bởi âm thổi tâm thu “dạng kim cương” ở phần trên bờ trái ức, T4 bên tim phải.

ECG
Bình thường trong hẹp van động mạch phổi nhẹ; Lớn nhĩ và thất phải trong hẹp van tiến triển.

Xquang ngực
Thường thấy dãn động mạch phổi sau chỗ hẹp và lớn thất phải.

Siêu âm tim
Phì đại thất phải và van động mạch phổi hình vòm kì tâm thu. Doppler giúp đo lường chính xác mức độ chênh áp.

2. BỆNH VAN ĐỘNG MẠCH CHỦ HAI LÁ BẨM SINH

Là một trong những dị dạng tim bẩm sinh thường gặp nhất (đến khoảng 1.4% trường hợp); hiếm khi gây hậu quả hẹp van ĐMC ở trẻ con (AS), nhưng là nguyên nhân gây hẹp hoặc hở van sau này. Bệnh có thể không phát hiện được ở khoảng thời gian đầu hoặc chỉ được khi ngờ khi có tiếng click tống máu tâm thu; thường được ghi nhận trên siêu âm tim được mà được chỉ định bởi một lý do nào đó. Xem Chương
123 để biết bệnh sử, dấu hiệu lâm sàng, và điều trị khi nghi ngờ bệnh lý van động mạch chủ.

3. HẸP EO ĐỘNG MẠCH CHỦ

Động mạch chủ thắt lại ngay tại đoạn gần nguyên uỷ của động mạch dưới đòn trái là một thể của tăng huyết áp có thể phẫu thuật được (Chương 126). Bệnh thường không triệu chứng, nhưng có thể gây nhức đầu, mệt mỏi, hoặc đau cách hồi ở chi dưới. Thường kết hợp với bệnh van ĐMC hai lá.

Thăm khám thực thể
Tăng huyết áp ở chi trên; động mạch đùi nảy chậm kèm giảm huyết áp ở chi dưới. Có thể sờ được mạch của các động mạch bên ở các khoang gian sườn. Âm thổi tâm thu (và đôi khi là tâm trương) nghe rõ ở khoảng giữa trên sau lưng ở khoảng giữa hai xương vai.

ECG
Phì đại thất trái

CXR
Vết rạch ở các khoang gian sườn do động mạch bên; “Hình số 3” xuất hiện ở đoạn xa của cung động mạch chủ.

Siêu âm tim
Có thể miêu tả độ dài và vị trí của đoạn hẹp, và Doppler có thể đo độ chênh áp hai bên đoạn hẹp. Cộng hưởng từ hoặc CT mạch máu cũng cho thấy vị trí đoạn hẹp và có thể xác định hình dạng của các động mạch bên.

III. CÁC TỔN THƯƠNG TIM BẨM SINH PHỨC TẠP

Các tổn thương này có thể kèm theo tím. Ví dụ bao gồm:

1. TỨ CHỨNG FALLOT

Gồm bốn thành phần là (1) thông liên thất, (2) tắc nghẽn đường ra thất phải, (3) động mạch chủ cưỡi ngựa, và (4) phì đại thất phải. Mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải quyết định phần lớn biểu hiện lâm sàng; nếu nặng, shunt lớn phải-trái gây tím và hạ oxi máu mạch hệ thống. ECG cho thấy phì đại thất phải. Xquang ngực cho hình ảnh tim hình “đôi ủng” với lớn thất phải. Siêu âm tim cho thấy hình ảnh thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa, và phì đại thất phải và đo mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải.

2. CHUYỂN VỊ ĐẠI ĐỘNG MẠCH HOÀN TOÀN

Chiếm khoảng 10% số bệnh nhân tim bẩm sinh có tím. Động mạch chủ và động mạch phổi xuất phát bất thường theo thứ tự bên phải và bên trái, tạo thành hai dòng tuần hoàn riêng biệt; một đường thông cần phải tồn tại giữa hai hệ này để bệnh nhân có thể sống (thông liên nhĩ, còn ống động mạch, hoặc thông liên thất). Rối loạn chức năng thất phải và suy tim thường xảy ra ở độ tuổi 30. Siêu âm tim cho thấy bất thường về mặt giải phẫu.

3. BẤT THƯỜNG EBSTEIN

Van ba lá nằm ở vị trí thấp bất thường trong thất phải; hở van ba lá, thiểu sản thất phải, và thường tồn tại shunt phải-trái. Siêu âm tim cho thấy lạc vị trí đỉnh lá vách van ba lá, bất thường kích thước thất phải, và đo lường mức độ hở van.

IV. PHÒNG NGỪA VIÊM NỘI TÂM MẠC BỆNH TIM BẨM SINH

Theo hướng dẫn của Hội tim mạch Hoa Kì 2007 khuyến cáo dùng kháng sinh dự phòng ở một số bệnh nhân đặc biệt có bệnh tim bẩm sinh, v.d những ai sắp được thực hiện thủ thuật nha khoa có du khuẩn huyết gồm:

1. Bệnh tim bẩm sinh tím chưa điều trị (v.d tứ chứng Fallot)
2. Bệnh tim bẩm sinh đã điều trị với khiếm khuyết còn sót gần vùng gắn bộ phận giả hoặc đặt cathether.
3. Tiền căn điều trị hoàn toàn khiếm khuyết bẩm sinh có đặt bộ phận giả hoặc ống thông trong vòng 6 tháng trước đây.

Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th

Tham khảo bản dịch của nhóm ” chia ca lâm sàng”