[Sổ tay Harrison Số 180] Đái Tháo Nhạt và Hội Chứng SIADH

Thùy thần kinh tuyến yên, hoặc thùy sau tuyến yên, sản xuất 2 hormon:

arginine vasopressin (AVP), còn được gọi là hormone chống bài niệu (ADH), và (2) oxytocin. Hoạt động của hormon AVP trên ống thận để giữ nước, dẫn đến cô đặc nước tiểu. Oxytocin kích thích sau sinh giúp tiết sữa. Vai trò sinh lý của nó trong quá trình mang thai là không có. Các hội chứng lâm sàng có thể do thiếu hoặc dư thừa hormon AVP.

• ĐÁI THÁO NHẠT

Nguyên Nhân

Đái tháo nhạt (DI) do vùng dưới đồi sản xuất thiếu AVP hoặc do suy giảm hoạt động hormon AVP ở thận. Khi thiếu AVP sẽ tăng bài tiết nước tiểu làm nước tiểu loãng. Trong đái tháo nhạt trung tâm,  thiếu hụt  AVP để đáp ứng với các kích thích sinh lý. Nguyên nhân bao gồm các rối loạn  mắc phải (chấn thương đầu; u hoặc viêm ảnh hưởng đến vùng dưới đồi/thùy sau tuyến yên),  bẩm  sinh,  và  di  truyền,  nhưng  gần một nửa  số trường hợp là vô căn. Trong đái tháo nhạt khi mang thai, tăng chuyển hóa AVP huyết tương do aminopeptidase (vasopressinase) được sản xuất bởi nhau thai dẫn đến sự thiếu hụt tương đối AVP trong khi mang thai. Hội chứng uống nhiều tiên phát dẫn đến thiếu hụt AVP  thứ phát do ức  chế tiết AVP sinh lí bởi uống quá nhiều nước. Đái tháo nhạt do  thận  là  do kháng hormon AVP ở thận; nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải

do tiếp xúc với thuốc (lithium, demeclocycline, amphotericin B), rối loạn

chuyển hóa (tăng calci máu, hạ kali máu), hoặc tổn thương thận.

 

Đặc Điểm Lâm Sàng

Các triệu chứng bao gồm tiểu nhiều, khát nước quá mức, và uống nhiều, và lượng nước tiểu 24h >50 ml/kg/ngày và độ thẩm thấu nước tiểu thấp  hơn    so với huyết thanh (<300 mosmol/kg;  trọng  lượng  riêng  <1,010).  DI  có thể chỉ một phần hay hoàn toàn; trong trường hợp này, nước tiểu  loãng       tối đa (<100 mosmol/kg) và nước tiểu  24h  có  thể  đến  10-20l.  Có  dấu  hiệu mất nước trên lâm sàng  hoặc  trên  xét  nghiệm,  trong  đó  có  tăng  natri máu, xảy ra chỉ khi bệnh nhân đồng thời có dị tật không uống được  nước (không không phổ biến  ở  những  bệnh  nhân  có  bệnh  thần  kinh  trung ương) hoặc không có nước uống. Nguyên nhân khác của chứng tăng natri huyết được mô tả ở Chương. 2.

 

Chẩn Đoán

 

Đái tháo nhạt phải chẩn đoán phân biệt với các  nguyên  nhân  gây  tiểu  nhiều  khác  (Chương.52).  Trừ  khi  nước  tiểu  loãng   không   thích   hợp với tăng độ thẩm thấu huyết thanh, thì dùng nghiệm pháp cho nhịn uống  nước để  chẩn  đoán  đái  tháo  nhạt.  Nên xét  nghiệm vào  buổi  sáng,  và  cân nặng, độ thẩm thấu huyết tương, natri  huyết  thanh, thể  tích  và  độ  thẩm thấu nước tiểu nên  được  đo  theo  giờ.  Nên dừng xét nghiệm nếu  giảm 5% cân nặng hoặc độ thẩm thấu huyết  tương  hoặc  natri  vượt  quá  giới hạn trên của giá trị bình thường. Nếu độ thẩm thấu nước tiểu <300 mosmo/ kg và tăng độ thẩm thấu huyết  thanh,  desmopressin (0,03μg/kg  tiêm  dưới  da)  nên   được dùng và đo lại độ thẩm thấu nước   tiểu sau đó 1-2h.Nếu tăng >50% cho thấy bệnh đái tháo nhạt do tuyến yên nặng,  trong  khi  nếu  đáp  ứng  ít  hơn   hoặc   không   đáp   ứng   gợi   ý bệnh  đái  tháo  nhạt  do  thận.  Đo  nồng  độ  AVP  trước   và   sau  nhịn  uống có thể được yêu  cầu  để  chẩn  đoán  đái  tháo  nhạt  một  phần.  Đôi khi, truyền  muối  ưu  trương  có  thể  được  yêu  cầu  nếu  nghiệm   pháp nhịn  uống  không  đạt  được  nồng độ cần của mất nước ưu trương, nhưng cần phải theo dõi cẩn thận.

ĐIỀU TRỊ Đái Tháo Nhạt

Đái tháo nhạt do tuyến yên có thể được điều trị bằng desmopressin (DDAVP) tiêm dưới da (1-2μg 1-2 lần/ngày), qua xịt mũi (10-20μg 2-3 lần/ngày), hoặc uống (100-400μg 2-3 lần/ngày), và uống khi khát nước. Các triệu chứng của đái tháo nhạt do thận có  thể  được  cải  thiện bằng cách điều trị với thuốc lợi tiểu  thiazid và/hoặc amiloride  kết hợp với chế độ ăn ít natri, hoặc với các thuốc ức chế tổng hợp prostaglandin (ví dụ, indomethacin).

• HỘI CHỨNG TĂNG TIẾT ADH KHÔNG PHÙ HỢP (SIADH)

Nguyên Nhân

Sản xuất AVP quá mức hoặc không phù hợp ảnh hưởng đến hạ natri máu, phản ánh khả năng giữ nước. Việc đánh giá hạ natri máu được mô tả ở

Chương. 2. Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc (Bảng 180-1).

Đặc Điểm Lâm Sàng

Nếu hạ natri máu tiến triển dần dần, nó có thể không có triệu chứng cho đến khi giai đoạn nặng. Tuy nhiên, nếu nó tiến triển cấp tính, các triệu chứng của ngộ độc nước

có thể bao gồm đau đầu nhẹ,  lú lẫn, chán ăn, buồn nôn, nôn, hôn  mê      và  co  giật.  Xét  nghiệm  bao  gồm ure nitrogen,  creatinin,  acid  uric,   và albumin thấp; Na huyết thanh <130 mEq/L và độ thẩm thấu huyết tương <270 mosmol/kg; nước tiểu không được pha loãng tối đa  và  thường huyết tương ưu trương, và Na nước tiểu thường > 20 mmol/L.

ĐIỀU TRỊ SIADH

Nên hạn chế uống nước ít hơn 500ml so với lượng nước tiểu. Bệnh nhân có các triệu chứng hoặc dấu hiệu nặng, nước muối ưu trương (3%) có thể được truyền tĩnh mạch ≤0.05 ml/kg/phút, và đo nồng độ natri mỗi giờ cho đến khi Na tăng 12meq/L hoặc nồng độ Na là 130meq/L, bất cứ chỉ số nào đạt được trước. Tuy nhiên, nếu các hạ natri máu xuất hiện >24-48h và được điều chỉnh quá nhanh, truyền muối có nguy cơ hủy myelin cầu não trung ương, biến chứng thần kinh nghiêm trọng, có thể tử vong do thay đổi thẩm thấu chất lỏng. Demeclocycline (150-300 mg uống 3 hoặc 4 lần/ngày) hoặc fludrocortisone (0,05-0,2 mg uống 2 lần/ngày) có thể được yêu cầu để kiểm soát SIADH mạn tính. Thuốc đối kháng vasopressin (conivaptan, tolvaptan) có thể dùng, nhưng kinh nghiệm điều trị thuốc này trong SIADH là hạn chế.