[Sổ tay Harrison Số 78] Các khối u đường tiêu hóa

UNG THƯ THỰC QUẢN

Trong năm 2012 ở Hoa Kỳ, có 17,460 ca mắc và 15,070 người tử vong; ít gặp ở phụ nữ hơn nam giới. Tỷ lệ cao nhất trong các vùng trọng điểm của Trung Quốc, Iran, Afghanistan, Siberia, Mongolia. Ở Hoa Kỳ, người da đen bị ảnh hưởng nhiều hơn người da trắng; thường xuất hiện trong thập kỷ thứ sáu hoặc muộn hơn ; tỷ lệ sống 5 năm <5% vì phần lớn bệnh nhân mắc phải ung thư tiến triển.

Bệnh học

60% ung thư tế bào vẩy, phần lớn thường thấy ở 2/3 trên; <40% ung thư biểu mô tuyến, thường ở 1/3 dưới, phát sinh trong vùng chuyển sản dạng trụ (thực quản Barrett), mô tuyến, hoặc là lan rộng trực tiếp từ ung thư biểu mô tuyến dạ dày phần gần; hiếm thấy trong u lympho và u sắc tố. Trong tổng số ung thư thực quản, 10% xuất hiện ở 1/3 trên, 35% ở 1/3 giữa, và 55% ở 1/3 dưới.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ chính trong bệnh ung thư tế bào vảy: lạm dụng rượu, hút thuốc (hiệp đồng khi kết hợp nhiều loại); các yếu tố khác: Uống nhầm dung dịch kiềm và sự co thắt thực quản, nhiễm xạ trị, ung thư đầu và cổ, bệnh tâm vị mất dãn, nghiện opiat, hội chứng Plummer-Vinson, tylosis, sử dụng trong thời gian dài trà quá nóng, thiếu vitamin A, kẽm, molybdenum. Thực quản Barrett là 1 yếu tố của bệnh ung thư biểu mô tuyến.

Đặc điểm lâm sàng

Khó nuốt tăng dần (đầu tiên với chất đặc, sau đó là dịch lỏng), giảm cân nhanh chóng, đau ngực (xung quanh trung thất), khó nuốt, khó thở (tắc nghẽn, dò khí thực quản), khản giọng (liệt dây thần kinh thanh quản), tăng calci máu (ung thư biểu mô vảy gây tăng tiết peptid giống hormon cận giáp); ít gặp chảy máu, thỉnh thoảng nghiêm trọng; thăm khám thường không phát hiện được.

Chẩn đoán

Trong nuốt khó chụp barit cản quang kép được sử dụng hữu ích như xét nghiệm đầu tiên; nội soi dạ dày thực quản ngược dòng là xét nghiệm nhạy và đặc hiệu nhất; tác nhân gây bệnh được xác định bằng sự kết hợp giữa nội soi sinh thiết và phân tích tế bào học diềm bàn chải niêm mạc (tách riêng không đủ độ nhạy); CT và siêu âm qua nội soi đánh giá tốt sự thâm nhiễm vào hạch và vùng lân cận.

UNG THƯ DẠ DÀY

Tỷ lệ mắc cao nhất ở Nhật Bản, Trung Quốc, Chile, Ireland; tỷ lệ giảm trên toàn cầu, giảm 8 lần ở Hoa Kỳ trong 60 năm qua; Trong năm 2012, 21,320 ca mắc và 10,540 người tử vong. Nam: Nữ = 2:1; tỷ lệ đạt đỉnh trong những thập kỷ thứ 6 và 7; tỷ lệ sống thêm 5 năm <15%.

Yếu tố nguy cơ

Tăng tỷ lệ ở các nhóm kinh tế xã hội thấp; yếu tố môi trường được đề xuất bằng các nghiên cứu về sự di dân và con cháu của họ. Một số yếu tố chế độ ăn liên quan đến tăng tỷ lệ mắc bệnh: nitrat, thực phẩm hun khói, thực phẩm ướp muối nhiều; yếu tố di truyền cũng được đề ra vì sự tăng mắc bệnh của những người thân cận với người bệnh; các yếu tố nguy cơ khác: viêm teo dạ dày, nhiễm Helicobacter pylori, cắt dạ dày Billroth II, mở thông dà dày hỗng tràng, các polyp tuyến của dạ dày, thiếu máu ác tính, polyp tăng sản dạ dày (2 bệnh sau thường kèm theo viêm teo dạ dày ), bệnh Ménétrier’, nguy cơ nhẹ với người nhóm máu A.

Bệnh học

Ung thư tuyến trong 85%; tập trung (dạng giống polyp, loét), 2/3 phát sinh từ hang vị và bờ cong nhỏ, thường gặp loét (“dạng ruột”); ít gặp thâm nhiễm lan tỏa ( xơ cứng) hoặc lan tỏa bề mặt (tổn thương lan rộng thường gặp nhiều hơn ở bệnh nhân trẻ tuổi; ít xuất hiện các vùng khác nhau; tiên lượng rất nghèo nàn); đầu tiên thâm nhiễm vào hạch vùng, gan, phúc mạc, ít thâm nhiễm toàn thân; u lympho chiếm khoảng15% (hầu hết vị trí ngoài hạch ở bệnh nhân có miễn dịch), u mô lympho tế bào bạch huyết kết hợp với niêm mạc (MALT) hoặc u lympho tế bào B lớn lan tỏa mạnh; sarcoma mô mền hoặc u mô đệm đường tiêu hóa đều hiếm gặp.

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng thường gặp nhất là khó chịu bụng trên tăng dần, thường bị sút cân, buồn nôn; xuất huyết tiêu hóa cấp hoặc mạn tính (loét niêm mạc) thường gặp; khó nuốt (vị trí ở tâm vị); nôn (u vùng môn vị hoặc lan rộng); giai đoạn sớm; thăm khám thường không phát hiện gì rõ ràng; muộn hơn, đau bụng, nhợt nhạt, khó nuốt là những dấu hiệu thường gặp nhất; có thể sờ thấy khối bất thường; di căn có thể được phát hiện khi gan to, cổ trướng, bệnh hạch bạch huyết vùng tam giác hoặc vùng trên đòn bên trái , xung quanh rốn, buồng trứng, hoặc khối trước trực tràng (dấu hiệu kệ Blumer), sốt nhẹ, bất thường ở da (hòn nhỏ. viêm da cơ, da xạm và dày, hoặc nhiều mảng sừng tiết nhờn mạnh). Dấu hiệu cận lâm sàng: thiếu máu thiếu sắt gặp 2/3 số bệnh nhân; máu ẩn trong phân chiếm khoảng 80%; hiếm kết hợp cùng với sự giảm các tế bào máu và thiếu máu tan huyết vi mạch (từ thâm nhiễm tủy xương), phản ứng của bạch cầu, viêm tắc tĩnh mạch.

Chẩn đoán

Chụp Baryt cản quang kép hữu ích; nội soi dạ dày là xét nghiệm có độ nhạy và đặc hệu cao nhất; xác định tác nhân gây bệnh bằng sinh thiết và kiểm tra tế bào học của diềm bàn chải niêm mạc; các sinh thiết bề mặt có độ nhạy kém trong u lympho (thường là lớp dưới niêm mạc); sinh thiết nhiều mảnh và thăm khám theo dõi biểu hiện sự lành ổ loét là quan trọng trong phân biệt ổ loét dạ dày lành tính hoặc ác tính.

CÁC KHỐI U LÀNH TÍNH DẠ DÀY

Ít phổ biến hơn các khối u dạ dày ác tính; các polyp tăng sản thường gặp nhất, với các u tuyến, hamartomas, và u cơ trơn hiếm gặp ; 30% u tuyến và một
vài polyp tăng sản thường liên quan với ung thư dạ dày ác tính; các hội trứng đa polyp bao gồm Peutz-Jeghers và đa polyp gia đình (hamartomas và u tuyến), Gardner’s (u tuyến), và Cronkhite-Canada (polyp dạng nang). Xem “Các polyp đại tràng” bên dưới.

Đặc điểm lâm sàng

Thường không triệu chứng; thỉnh thoảng biểu hiện chảy máu hoặc khó chịu bụng không rõ ràng.

CÁC KHỐI U RUỘT NON

Đặc điểm lâm sàng

Các khối u ít phổ biến (~5% u đường tiêu hóa); thường biểu hiện chảy máu, đau bụng, giảm cân, sốt, hoặc tắc ruột non (cố định hoặc thành cơn); tỷ lệ mắc u lympho tăng ở những bệnh nhân có bệnh đường ruột nhạy cảm với gluten, bệnh Crohn liên quan ruột non, AIDS, ghép tạng trước đó, các rối loạn miễn dịch.

Bệnh học

Thường lành tính; hầu hết là các u tuyến (ở tá tràng), u cơ trơn (thành ruột), và các khối u mỡ (gặp nhiều hồi tràng); 50% các khối u ác tính là ung thư biểu mô tuyến, thường ở tá tràng (tại chỗ hoặc gần nhú Vater) hoặc đoạn gần hồi tràng, thường cùng tồn tại với các u tuyến lành tính; u lympho ruột non nguyên phát (không Hodgkin) chiếm khoảng 25% và xuất hiện các khối tập trung (dạng Western), nó là u lympho tế bào T thường liên quan tới các bệnh đường tiêu hóa trước đó, hoặc thâm nhiễm lan tỏa (dạng Mediterranean), Nó thường là bệnh ruột non tăng sản miễn dịch (IPSID;bệnh chuỗi nặng α), bệnh u lympho MALT tế bào T thường kèm theo nhiễm Campylobacter jejuni, có thể có triệu chứng như kém hấp thu ruột non; các khối u giống ung thư (thường không triệu chứng) thỉnh thoảng phát sinh chảy máu hoặc lồng ruột (xem bên dưới).

Chẩn đoán

Nội soi và sinh thiết hữu dụng nhất cho các khối u ở tá tràng và đoạn gần của hỗng tràng; phương pháp khác là chụp x quang có baryt là xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất; truyền trực tiếp chất cản quang vào ruột non (chụp ruột non cản quang) thỉnh thoảng cho thấy các khối u không nhìn được với phim x quang ruột non thường quy; chụp mạch (để phát hiện đám rối các mạch máu khối u) hoặc nội soi ổ bụng thường được yêu cầu cho chẩn đoán; CT hữu ích cho đánh giá sự lan rộng khối u (đặc biệt u lympho).

CÁC POLYP ĐẠI TRÀNG

U TUYẾN DẠNG ỐNG

Xuất hiện trong khoảng ~30% ở người lớn; có cuống hoặc không; thường không có triệu chứng; ~5% dẫn đến máu trong phân; có thể gây tắc nghẽn; nguy cơ chung chuyển thành ác tính liên quan tới kích thước (<2% nếu đường kính<1.5 cm ; >10% nếu đường kính >2.5) và cao hơn trong polyp không cuống; 65% được tìm thấy ở đại trực tràng ; chẩn đoán bằng thụt baryt, nội soi đại tràng sigma, hoặc nội soi đai tràng. Điều trị: Nội soi toàn bộ để phát hiện các tổn thương đồng bộ (xuất hiện trong khoảng 30%); phẫu thuật nội soi (phẫu thuật nếu polyp lớn hoặc nội soi đại tràng có thể tới được); theo dõi giám sát 2-3 năm 1 lần bằng nội soi đại tràng.

U TUYẾN DẠNG NHÁNH

Nhìn chung lớn hơn u tuyến dạng ống lúc chẩn đoán; thường không cuống; nguy cơ ác tính cao (lên tới 30% khi >2 cm); đại tràng trái thường gặp hơn; thỉnh thoảng kèm theo tiêu chảy bài tiết nhiều kali . Điều trị: Tương tự như u tuyến dạng ống.

POLYP TĂNG SẢN

Không triệu chứng; thường phát hiện tình cờ khi nội soi đại tràng; hiếm khi >5 mm; không có nguy cơ ác tính. không yêu cầu điều trị.

HỘI CHỨNG ĐA POLYP DI TRUYỀN

Xem Bảng 78-2.
1. Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FPC): Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng (lên tới vài nghìn polyp); di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến (APC) trên nhiễm sắc thể số 5; ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của polyp là 100% ở tuổi 40. Điều trị: Cắt toàn bộ đại tràng dự phòng hoặc cắt bán phần đại tràng với mở thông hồi – trực tràng trước tuổi 30; cắt bán phần tránh mở thông hồi tràng nhưng bắt buộc phải giám sát thường xuyên nội soi trực tràng; chị em và con cháu của bệnh nhân FPC nên được nội soi đại tràng định kỳ hoặc sàng lọc bằng x quang hằng năm cho đến tuổi 30; sulindac và các thuốc chống viêm giảm đau khác (NSAIDs) có thể giảm và ức chế sự phát triển của chúng.
2. Hội chứng Gardner: Một biến thể của FPC đi kèm các khối u mô mềm (các nang thượng bì, u xương, u mỡ, u xơ, u giống xơ); gặp hơn trong các polyp dạ dày tá tràng, k tuyến nhú. Điều trị: Tương tự như FPC; giám sát bệnh ruột non với xét nghiệm tìm máu trong phân sau cắt đại tràng.
3. Hội chứng Turcot: Biến thể hiếm gặp của FPC kèm theo các khối u não. Điều trị tương tự FPC.
4. Ung thư đại tràng di truyền không polyp: Một hội chứng có tính gia đình lên tới 50% nguy cơ ung thư đại tràng; tỷ lệ mắc đạt đỉnh trong thập niên thứ năm; thường phối hợp nhiều ung thư nguyên phát (đặc biệt ung thư nội mạc tử cung) ; di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; do khuyết thiếu trong sửa chữa ghép đôi DNA.
5. Đa polyp ở thanh thiếu niên: Thường gặp nhiều hamartoma lành tính ở ruột non và đại tràng ; chảy máu ruột non. Các triệu chứng khác: đau bụng, tiêu chảy, thỉnh thoảng lồng ruột. Hiếm tái phát sau cắt bỏ; nguy cơ thấp ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của những polyp tuyến rái rác. Cắt đại tràng dự phòng có thể gây tranh cãi.
6. Hội chứng Peutz-Jeghers: Số lượng lớn polyp dạng hamartoma trên toàn bộ đường tiêu hóa, nhưng mật độ ở ruột non dày hơn ruột già; thường có xuất
huyết tiêu hóa; phần nào tăng yếu tố nguy cơ cho sự tiến triển thành ung thư ở những vị trí tại và ngoài đường tiêu hóa. Phẫu thuật dự phòng không được
khuyến cáo.

UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG

Phát sinh sau phần lớn các ung thư hay gặp bên trong cơ thể con người; chiếm khoảng 10% tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư ở Hoa Kỳ; tỷ lệ mắc tăng đột ngột trên 50 tuổi, gần như ngang nhau ở nam và nữ. Trong năm 2012, 143,460 ca mắc, 51,690 ca tử vong.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Phần lớn ung thư đại tràng có nguồn gốc từ các polyp tuyến. Các bậc di truyền từ polyp đến loạn sản thành ung thư tại chỗ, ung thư thâm nhiễm đã được xác định bao gồm đột biến điểm trong gen tiền ung thư K-ras, giảm quá trình methyl của DNA dẫn đến tăng cường sự biểu lộ gen, mất allen tại gen APC (gen ức chế khối u), mất allen tại gen DCC (loại bỏ ung thư đại tràng) trên nhiễm sắc thể số 18, và sự đột biến và mất p53 trên nhiễm sắc thể số 17. Bệnh ung thư đại tràng di truyền không polyp có nguồn gốc từ đột biến các gen sửa chữa lỗi chuyển đoạn ADN , gen hMSH2 trên nhiễm sắc thể số 2 và gen hMLH1 trên nhiễm sắc thể số 3. Những đột biến dẫn tới ung thư đại tràng và các ung thư khác. Chẩn đoán đòi hỏi ba hoặc nhiều hơn người thân cận bị ung thư đại tràng, một trong số đó là người thân mức đầu tiên; một hoặc nhiều trường hợp được chuẩn đoán trước tuổi 50; và liên quan ít nhất với 2 thế hệ. Yếu tố môi trường cũng góp phần; tăng nổi trội ở những nước đang phát triển, khu vực thành thị, các nhóm kinh tế xã hội; tăng nguy cơ ở bệnh nhân tăng cholesterol trong máu; bệnh động mạch vành; nguy cơ tương ứng với ít chất xơ, chế độ ăn có chất béo động vật cao, mặc dù ảnh hưởng trực tiếp của chế độ ăn vẫn còn chưa sáng tỏ; sự giảm nguy cơ khi bổ sung calci bữa ăn trong thời gian dài và uống aspirin hàng ngày. Tăng nguy cơ ở những người thân
mức đầu tiên của bệnh nhân; liên quan mật thiết với tăng tỷ lệ của ung thư; và bệnh nhân có tiền sử ung thư vú hoặc sinh dục, hội chứng đa polyp gia đình, tiền sử >10 năm bệnh viêm loét đại tràng hoặc viêm đại tràng Crohn, tiền sử >15năm mở thông đại tràng sigma – tử cung. Các khối u ở bệnh nhân với tiền sử gia đình bị bệnh ác tính thường được khu trú ở đại tràng bên phải và xuất hiện trước tuổi 50; tỷ lệ cao ở bệnh nhân nhiễm vi khuẩn Streptococcus bovis.

Bệnh học

Hầu hết là ung thư biểm mô tuyến; 75% được khu trú ở đại tràng góc lách (trừ khi phối hợp với đa polyp hoặc các hội chứng ung thư đại tràng di truyền); có thể giống polyp , không cuống, giống nấm hoặc co thắt; dưới nhóm và mức độ biệt hóa đều không liên quan tới diễn biến bệnh. Phân độ xâm nhập (phân loại Dukes) là tiên lượng đơn thuần tốt nhất(Hình 78-1). Các khối u trực tràng-sigma có thể sớm lan tới phổi vì hệ thống dẫn lưu tĩnh mạch cạnh sống của vùng này. Các dấu hiệu khác tiên lượng nghèo nàn: lượng kháng nguyên ung thư biểu mô phôi trước phẫu thuật (CEA) >5 ng/mL (>5 μg/L), hình ảnh mô học biệt hóa nghèo nàn, thủng ruột, thâm nhiễm tĩnh mạch, dính vào cơ quan xung quanh, lệch bội, mất đoạn đặc biệt trong nhiễm sắc thể số 5, 7,18, và đột biến gen tiền ung thư ras. 15% có khuyết thiếu gen sữa chữa DNA.

Đặc diểm lâm sàng

Triệu chứng thường gặp của ung thư đại tràng bên trái là chảy máu trực tràng, thay đổi các thói quen đại tiện (phân dẹt nhỏ, táo bón. tiêu chảy mạn tính, khó đại tiện), và đau lưng hoặc bụng; Ung thư đại tràng lên và manh tràng thường xuất hiện các triệu chứng thiếu máu, máu ẩn trong phân, hoặc sụt cân; các biến chứng khác: thủng ruột, lỗ rò, xoắn ruột, thoát vị bẹn; kết quả cận lâm sàng: thiếu máu trong 50% các thương tổn ở bên phải.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sớm được bổ trợ bằng sàng lọc ở người không triệu chứng với xét nghiệm máu trong phân (xem dưới đây); >50% các ung thư đại tràng trong tầm 60 cm của dụng cụ nội soi đại tràng sigma tự do ; thụt bayrit cản quang – khí sẽ chẩn đoán ~85% các ung thư đại tràng mà không trong tầm của dụng cụ nội soi đại tràng sigma, nội soi đại tràng nhạy và đặc hiệu nhất, cho phép sinh thiết khối u và gỡ bỏ đồng bộ các polyp ( điều này ngăn chặn chuyển thành khối u), nhưng tốn kém hơn. X quang và nội soi ảo không được thể hiện là phương pháp chẩn đoán tốt hơn nội soi đại tràng.

Phòng chống

Sàng lọc máu trong phân thường quy (Hemoccult II, ColonCare, Hemosure) có thể thuận lợi cho việc phát hiện sớm K đại tràng; tuy nhiên, độ nhạy chỉ ~50% cho K biểu mô; độ dặc hiệu cho khối u hoặc polyp ~25– 40%. Dương tính giả: tiêu hóa thịt đỏ, sắt, aspirin, xuât huyết tiêu hóa cao. Âm tính giả: ăn uống vitamin C, chảy máu dai dẳng. Thăm khám tay trực tràng hằng năm và xét nghiệm máu trong phân được đề nghị cho những bệnh nhân trên tuôi 40, sàng lọc bằng nội soi đại tràng sigma linh 3 năm 1 lần sau 50 tuổi, sớm hơn ở những bệnh nhân có yếu tố nguy cơ cao (xem ở trên); đánh giá cẩn thận ở những bệnh nhân có xét nghiêm máu trong phân dương tính ( nội soi đại tràng sigma linh động và thụt baryt cản quang – khí hoặc nội soi đại tràng đơn độc) cho thấy nhiều polyp trong 20–40% và K biểu mô ~5%; sàng lọc bệnh nhân không triệu chứng cho phép phát hiện sớm ung thư đại tràng (i.e., giai đoạn Duckes sớm hơn ) và đạt được tỷ lệ có thể phẫu thuật lớn hơn; giảm tử vong nói chung do ung thư dạ dày chỉ quan sát được sau 13 năm theo dõi. Đánh giá sàng lọc tốt hơn cho người thân của bệnh nhân thường gồm thụt baryt cản quang – khí hoặc nội soi đại tràng sau tuổi 40. NSAIDs và ức chế cyclooxygenase 2 thể hiện sự ức chế phát triển của khối u và gây sự hồi quy khối u ở những nhóm có nguy cơ cao, nhưng không được khuyến cáo ở những bệnh nhân có nguy
cơ trung bình tại thời điểm này.

UNG THƯ HẬU MÔN

Chiếm khoảng 1–2% ung thư đại tràng, 6230 trường hợp và 780 chết trong năm 2012; thường đi kèm với kích thích ruột mãn tính, mụn cóc sinh dục, nứt/ rò xung quanh hậu môn, trĩ mãn, bạch sản, chấn thương trong sinh hoạt tình dục. Phụ nữ thường mắc nhiều hơn nam giới. Đàn ông đồng tính có nguy cơ cao. HPV là nguyên nhân gây ra. Các triệu chứng gồm chảy máu, đau, khối quanh hậu môn. Điều trị xạ trị kết hợp với hóa trị (5FU và mitomycin) dẫn tới đá ứng hoàn toàn trong 80% khi tổn thương tiên phát <3 cm. Cắt bỏ phúc mạc với nội soi dạ dày lâu dài được dành riêng cho những người có nhiều tổn thương lớn hoặc tái phát sau hóa trị liệu.

U GAN LÀNH TÍNH

U tuyến tế bào gan xảy ra phổ biến nhất ở phụ nữ những người sử dụng viên thuốc tránh thai trong thế kỷ ba và bốn . Hầu hết được phát hiện tình cờ nhưng có thể gây đau, chảy máu trong khối u có thể gây trụy mạch.10% có thể chuyển thành ác tính. Phụ nữ mắc phải loại u tuyến đó nên dừng sử dụng viên thuốc tránh thai. Các u lớn gần bề mặt gan có thể được cắt bỏ. Tăng sản dạng nốt trung tâm cũng thường gặp ở phụ nữ nhưng có thể không phải do thuốc tránh thai. Các tổn thương mạch máu trên phim chụp mạch và có nhiều vách ngăn đồng thời thường không triệu chứng.

UNG THƯ TẾ BÀO GAN

Khoảng 28,720 trường hợp ở Hoa Kỳ trong năm 2012, nhưng đối với thế giới đây có thể là ung thư thường gặp nhất; 20,550 chết trong năm 2012 inở Hoa Kỳ. Nam : Nữ = 4:1; khối u thường phát triển trong xơ gan ở những người thuộc thập kỷ năm và sáu . Tỷ lệ cao ở châu Á và châu Phi có thể liên quan đến mối quan hệ nguyên nhân giữa bệnh này và nhiễm vi rút viêm gan B và C. Phơi nhiễm Aflatoxin có thể góp phần vào nguyên nhân và để lại một dấu ấn phân tử, một đột biến gen trong codon 249 của gen p53.

Các dạng triệu chứng

Một bệnh nhân với bệnh gan thường thể hiện những bất thường trên siêu âm hoặc tăng α fetoprotein (AFP) hoặc des-gamma-carboxy prothrombin (DCP) do
thiếu vitamin K; xét nghiệm gan bất thường; ốm yếu, đau bụng, sốt.

Dấu hiệu thực thể

Vàng da, suy nhược, ngứa, run tay, rối loạn định hướng, gan to, lách to, cổ trướng, phù ngoại vi.

Sàng lọc và Phòng bệnh

Sàng lọc dân số có nguy cơ đã đưa ra các kết quả mâu thuẫn .Tiêm Vaccine viêm gan B phòng bệnh. Interferon α (IFN-α) có thể ngăn chặn ung thư gan ở những người có viêm gan C mạn hoạt động và có thể cả trên bệnh nhân viêm gan B. Ribavirin ± IFN-α có hiệu quả điều trị nhất đối với viêm gan C mạn. Teleprevir, ức chế protease, cũng đạt hiệu quả.

UNG THƯ TỤY

Năm 2012 ở Mỹ, có khoảng 43,920 ca mới và 27,390 người chết. Tỉ lệ có giảm hơn phần nào, nhưng gần đây tất cả các trường hợp chẩn đoán đều chết. Các khối u đều là ung biểu biểu mô ống dẫn và thường không phát hiện ra cho đến khi bệnh đã lan rộng. Khoảng 70% các khối u ở đầu tụy, 20% ở thân tụy, và 10% ở đuôi tụy. Đột biến gen K-ras được tìm thấy ở 85% các khối u, và protein ức chế CDK p16 trên NST số 9 cũng có thể liên quan. Tiểu đường nhiều năm, viêm tụy mạn, và hút thuốc làm tăng nguy cơ mắc bệnh; uống cà phế, rượu, và sỏi mật thì không. Bệnh nhân có biểu hiện đau và giảm cân, đau thường giảm khi cong người lại. Vàng da thường là do biến chứng khối u ở đầu tụy, do tắc nghẽn đường dẫn mật. Phẫu thuật cắt khối u có thể thực hiện khoảng 10% số bệnh nhân. Điều trị bằng hóa chất (5FU) có thể có lợi trên một vài bệnh nhân sau khi cắt. Gemcitabine cộng erlotinib hoặc capecitabine có thể làm giảm các triệu chứng trên bệnh nhân mắc bệnh nặng.

U TUYẾN NỘI TIẾT CỦA ĐƯỜNG TIÊU HÓA VÀ TỤY

U CARCINOID

U Carcinoid chiếm khoảng 75% các u tuyến nội tiết đường tiêu hóa; Tỉ lệ khoảng 15 ca trên 1 triệu dân số. 90% có nguồn gốc từ tế bào Kulchitsky của đường tiêu hóa, thường gặp nhất ở ruột thừa, hồi tràng, và đại tràng. U Carcinoid ở ruột non và phế quản thường diễn biến ác tính hơn các khối u ở vị trí khác. Khoảng 15% bệnh nhân u carcinoid tumors phát triển thành các triệu chứng của hội chứng carcinoid, tam chứng cổ điển gồm đỏ bừng da, tiêu chảy, và bệnh van tim. Đối với các u cố nguồn gốc đường tiêu hóa, các triệu chứng gợi ý di căn đến gan. Đưa ra chẩn đoán bằng cách tìm vị trí của khối u hoặc có bằng chứng tạo ra >15 mg/d serotonin chuyển hóa thành 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) trong nước tiểu. Chụp nhấp nháy phóng xạ xác định được vị trí của khối u nguyên phát và u di ăn trong khoảng hai phần ba trường hợp.

U TẾ BÀO TIỂU ĐẢO TỤY

U tiết gastrin, u tiết insulin, VIPoma, u tiết glucagon, và u tiết somatostatin chiếm số lượng chủ yếu của u tế bào tiểu đảo tụy; đặc điểm của chúng được chỉ ra ở Bảng 78-3. Những khối u được đặt tên theo loại hormon mà chúng tăng tiết. Các khối u thường phát triển chậm và gây ra các triệu chứng liên quan đến hormon được tạo ra quá mức. U tiết gastrin và bệnh loét dạ dày – tá tràng (PUD) hợp lại tạo nên hội chứng Zollinger- Ellison. U tiết gastrin hiếm gặp (4 trường hợp trên 10 triệu người), và trong 25–50%, khối u là thành phần của hội chứng tăng sinh nhiều tuyến nội tiết type 1 (MEN 1) (Chương. 186).
U tiết Insulin có thể biểu hiện với tam chứng Whipple: hạ đường huyết lúc đói, các triệu chứng của hạ đường huyết, và các triệu chứng giảm đi sau khi tiêm glucose. Nồng độ insulin có thể bình thường hoặc tăng khi có biểu hiện của hạ đường máu huyết. U tiết Insulin cũng có liên quan với MEN 1.
Verner và Morrison đã miêu tả một hội chứng gồm có tiêu chảy, hạ kali máu, thiểu toan, và suy thận có liên quan đến các khối u tiểu đảo tụy tiết ra hormon peptid ruột vận mạch(VIP). VIPomas rất hiếm gặp (1 trường hợp trên 10 triệu người) nhưng thường phát triển với kích thước lớn trước khi tạo ra triệu chứng.

U tiết glucagon liên quan đến đái tháo đường và ban đỏ di truyền hoại tử, a characteristic red, raised, scaly rash thường ở vị trí vùng mặt, bụng, perineum, and distal extremities. Nồng độ Glucagon >1000 ng/L not suppressed by glucose are diagnostic. Tam chứng cổ điển của u tiết somatostatin là đái tháo đường, phân chứa mỡ, và sỏi mật.
Xét nghiệm Provocative có thể dễ dàng chẩn đoán chức năng các khối u tuyến nội tiết: tolbutamide làm tăng tiết somatostatin từ khối u tiết somatostatin; pentagastrin làm tăng tiết calcitonin từ khối u tủy tuyến giáp (tế bào C); secretin làm tăng tiết gastrin từ u tiết gastrin. Nếu chẩn đoán hình ảnh không tìm được khối u, thì chụp mạch hoặc selective venous sampling for hormone determination có thể phát hiện được vị trí khối u. Sự di căn đến các bướu và gan nên được tìm bằng CT hoặc MRI.

For amore detailed discussion,see Mayer RJ:Gastrointestinal Tract Cancer, Chap. 91,p.764; Carr BI:Tumors of the Liver and Biliary Tree, Chap. 92, p. 777; Chong I, Cunningham D: Pancreatic Cancer, Chap. 93, p. 786; and Jensen RT: Endocrine Tumors of the Gastrointestinal Tract and Pancreas, Chap. 350, p. 3056, in HPIM-18.

Nguồn: Harrison Manual of Medicine 18th

Tham khảo bản dịch của nhóm ” chia ca lâm sàng”